我今年30周岁，老公28周岁，我们的第一胎自然受孕于2019年出生 女孩，是***综合征CBL基因突变，产假无大问题。我和我老公都没有该基因问题，孩子发育迟缓，病患有烟雾病（脑血管狭窄），已手术。想怀二胎，可以做试管婴儿吗？在哪里做好，哪位专家可以推荐？做哪种类型的合适？

您好 二胎夫妇 第一胎基因异常提示努南综合征 已经手术 计划生育二胎 夫妇染色体检查正常如果你和你老公检查的染色体都没有异常，那么建议您做第四代试管婴儿。如果你们当地没有四代试管婴儿的条件，可以做第三代试管婴儿，但是需要做羊水穿刺产前诊断。具体情况进行咨询，当地所在地区的大学附属医院或者省级三甲级综合医院。

根据您的情况，父母无基因突变，孩子有，您的问题属于遗传学方面，建议当地三甲医院遗传科进行遗传咨询，看看再孕发生基因突变的风险，因为试管婴儿也是您的卵细胞和男方精子结合

你好，可以考虑做第三代试管婴儿，可以在当地附属医院的不孕不育门诊做，或者去大型三甲医院都可以

生过一孩子，有基因突变，是努男综合征CBL基因突变。建议夫妻双方检查染色体基因。查清楚夫妻双方正常，没有问题。那么可以自然怀孕，怀孕后羊水穿刺，查胎儿有无努男综合征的基因。没有问题继续怀孕。

根据你的描述情况，如果能自然受孕，就不需要做试管婴儿。如果做试管婴儿，那么做第3代会好一些，第3代可以在移植前知道小孩子的基因情况。任何的生殖中心都可以做。

你好！你的情况已知晓。你的第一个孩子是努南综合征，而你们夫妻双方正常，考虑孩子是散发病变。再怀二胎，有再发可能，但是机率低。建议你们可以尝试两种方案：一是自然怀孕，怀上后于孕中期18周左右做羊水穿刺染色体、基因检查，如果没有发现问题就可以继续怀。二是自然受孕困难的情况下可以考虑做试管婴儿。每个省都有产前诊断和辅助生殖中心，我所熟悉的成都华西二医院产前诊断中心，可以做第一到三代。不过你这种情况可以做第一代试管，孕中期再做产前诊断，目前还没🈶️做第三代试管婴儿的指征。

努南综合征男、女均可发生，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因滴。定位在12q-q，你和老公基因芯片检测都无异常，说明你们不是家族性的，那本病的基本病因是基因突变，你们前一个宝宝就应该是基因突变所致。这次怀孕我觉得未必就要做试管婴儿，可以自然受孕，在孕16周前做羊水穿刺术+染色体核型分析+基因芯片检测，正常就没问题了，异常就终止。下次再考虑三代试管婴儿吧。因为基因突变的原因许多都不清楚，未必每次都发生基因突变吧。你们注意生活环境，健康饮食、作息规律、适当运动，到户外空气好的地方。在哪家医院做试管，建议还是去当地公立三甲综合医院的生殖中心做，现在试管婴儿技术已经相当成熟了。祝好运。

根据提供的病史情况，努南患儿生育史，为基因病这需要进行患儿及父母双方基因检测，了解为遗传还是新发突变导致，二胎不一定必须试管，查找病因后来定，可以郑大一附院产前诊断中心就诊。

您好，如果您和爱人都没有染色体问题的话，可以尝试自然受孕，基因突变只是小概率事件，如果选择试管的话，建议三代试管，但是需要生殖医院确定是否有三代试管指征。