我家宝宝为8月17日 27周早产，出生体重为880g，今天收到妇幼发来的短信，说足底血筛查17羟孕酮未通过，经过电话询问9月27日做的筛查，正常值为12以下，我家宝宝是20。让我们体重超过5斤再复查，我们现在体重是3.5斤。爸爸妈妈的染色体检查过是正常的，想问这个情况通过什么检查可以尽早确认？

你好，根据你的描述，结合孩子的检查结果来看，应该是高孩子做基因检测，就能明白了，现在可以全面检查，只要是基因检测没有问题，就没事。

你好，17-OHP是筛查先天性肾上腺皮质增生，特别是21-羟化酶缺陷症一个重要指标。临床大多使用小于30nmol/l为切割标准。但临床研究发现体重越轻，17-OHP越有升高的趋势，体重2500g以下与2500g以上的差别有统计学差异。有的专家甚至建议早产、低体重儿的阳性切割值定为70更好，这样可以减少召回率。所以，如果孩子没有外阴两性畸形、低血压、精神萎靡等，不要过于紧张。按时复查就行。目前看有问题的可能性不大。

17α-羟孕酮是测定诊断新生儿先天性肾止腺皮质增生症的指标，其正常范围为0-30，通常的症状是生殖器特别大、精神和胃口都很差，吐奶频繁。如果孩子吃奶，睡眠，排便排尿没有什么异常，可以过一段时间重新抽血复查一下明确是否有问题。

根据提供的病史，这种情况怀疑有先天性肾上腺皮质增生症。作为男婴，首先看看外生殖器发育是否正常，喂养是否困难。其次就是需要抽血检查电解质，该疾病的其他酶，肾上腺彩超等。甚至需要基因检测

根据你的描述考虑肾上腺皮质增生，需要治疗和干预肾上腺皮质增生是指从形态学上可以发现肾上腺变粗，从功能上肾上腺分泌的异常，出现功能亢进的一些表现，只要有先天性肾上腺皮质增生症，还有其他原因也可以导致肾上腺皮质增生，具体如下： 1、先天性肾上腺皮质增生症：比较常见的是先天性肾上腺皮质增生症，由于基因突变所导致的患者出现酶的异常，患者可以表现为性激素异常，还可表现为皮质醇和醛固酮水平下降，ACTH水平明显增多，患者会表现为肾上腺在影像学上的一些增粗。 2、其它原因：还有其它原因也可以导致肾上腺皮质增生，如醛固酮增多症，有些患者就会表现为肾上腺皮质增生，同时合并有高血压、低血钾，以及高醛固酮水平、低肾素水平。 肾上腺皮质增生这个疾病通常比较复杂，需要完善的评估患者的相关激素水平，寻找对原因以后，对症、对因处理。

筛查只是简单筛选的过程，不能确诊，可能和早产有关系。等体重长上来以后，需要去医院抽血化验来确诊。

17羟孕酮高要排除先天性肾上腺皮质增生症可能，但刚出生的宝宝数值可能有波动。也可以查其他皮质激素及基因检测排除本病。

宝宝出生50天，孕27周早产，足底血筛查17羟孕酮升高，需要进一步检查排除肾上腺皮质增生症，可以行基因检测，对症处理。

你好，孩子这种情况，需要做基因检测，明确有没有遗传代谢性疾病。现在目前是对症处理。保证热卡，增长体重

你好，这个病的确诊可以通过染色体检查，ACTH兴奋试验，彩超等检查。但是你宝宝那么小，体重那么低折腾不起吧？建议听主治医生的建议，体重达标后复查一次如果仍然异常再做吧。