女31岁，孕21周进行羊水穿刺手术，染色体畸变检查结果显示，16号染色体有0.74 MB的微重复，评级为可能致病性。父母基因检测为正常，胎儿染色体畸变为新发。目前为孕28周，其他产检指标均正常，是否可以继续妊娠？

你好！你的情况已了解：孕21周羊水穿刺检查结果显白示孩子有染色体微重复拷贝数变异，考虑为可能致性变异。夫妻双方基因检测结果正常，提示孩子的变并为新发。根据检查结果报告分析，该拷贝数变异有导致多种种神经知障碍如自闭症、智力障碍和多发性畸形如心血管畸形等的可能性，虽然目前超话声未见明显异常，也不能完全排除前述异常的可能性，所以建议你慎重考虑孩子去留。

胎儿检查部分16号染色体有重复，有致病可能性，而且多为神经系统障碍，也就是说可能身体发育外观没有异常，将来做胎儿系统超声检查不出来异常，这种疾病发生可能性为7%左右。 夫妻双方基因检测是正常的，表明这是胎儿发育中的突变。这种疾病不是百分百发生，即使发生，也不是致死性的，还是需要夫妻自己慎重决定是否引产。

根据你的染色体报告检查，只能说考虑有致畸性的胎儿染色体突变，这种情况下，只能先结合你的胎儿大排畸的彩超检查，导致有胎儿染色体异常的可能性，但不绝对，所以最终要有你们自己双方来决定，密切动态监测胎的彩超情况

你的羊水穿刺结果是16号染色体上有微缺失，这个缺失是有可能治病的。可以引起智力障碍、自闭症等问题。是否决定终止妊娠要慎重考虑，因为毕竟有可能致病。另外还可以通过B超是否有异常比如胎儿是否发育正常综合判断

31岁，孕21周行羊水穿刺，16号染色体存在微重复畸变，可能致病性。致病发生率达10.6%。目前孕28周。从文献报道结果看，致病发生率还是比较高，且智力发育及语言发育等，目前还没办法可以检查出来，可考虑终止妊娠。

羊水穿刺检查结果提示16号染色体有0.74MB的微重复，提示有可能致病 ，可能会出现上述神经认知障碍，发育迟缓等，是否终止妊娠需要看你与家人对疾病发病风险的承受能力及接受能力，个人观点建议终止妊娠。