医生您好，本人孕30周，羊水穿刺结果显示GJB2基因中，c.235点位和c.35G>T点位都有杂合突变，请问孩子耳聋的几率有多大？耳聋有多严重？

你的检查结果只是提示有耳聋基因，这个基因只能说明有发生耳聋风险，或者壁没有这个基因的宝宝耳聋几率大而已，具体风险几率无法确定，具体情况需要出生后听力筛查确定。

该基因位点的杂合突变为目前公认的引发遗传性聋的常见病因，杂合突变的孩子出生时或二十岁以前出现严重听觉障碍（感音神经性聋）的概率是25%左右。鉴于妊娠已经30周，只能继续保胎至顺利分娩。建议出生时常规听力筛查及耳聋基因筛查，无论筛查是否通过，都需要在三个月后到正规的儿童医院完成声导抗、听觉脑干诱发电位阈值、DPOAE耳声发射听力图和多频稳态脑干电位（ASSR）等项目的前面检查，以确认孩子的听觉功能状态，日后注意监测听力波动情况，若出现问题及时正确应对。如有疑问，请通过微医追问功能继续咨询。

你好，感谢你的信任和咨询，看了你的宝宝的病情描述。嗯不在同一点位有两个杂合突变的基因，这个一般的来讲宝宝只是耳聋基因携带者，应该没有致聋的危险。宝宝对这种情况建议您再进一步咨询一下遗传方面的专家。

怀孕30周，羊水穿刺结果显示GJB2基因有位点突变，这种基因位点的杂合突变是引发遗传性耳聋的病因之一，但这种杂合突变只能说明孩子有发生感音性耳聋的风险 ，比没有基因突变的孩子耳聋的几率大一些，至于风险几率不好确定，因为妊娠已经30周，具体情况应该考虑出生后进行听力筛查(听觉脑干诱发电位及耳声发射，多平稳态脑干电位等)在确定，同时注意定期检测听力情况。

检测结果提示孩子耳聋基因杂合突变，是耳聋基因携带者，不会发病，将来他有1/2概率遗传给他的小孩，若是其配偶也是耳聋基因携带者，也有1/2概率遗传给孩子，那么他们的孩子就会有1/4概率发生遗传性耳聋。需要出生后做听力筛查，平时关注孩子听力听力。孩子未来婚配的过程中，要检测配偶耳聋基因，若双方在相同的位点上都携带耳聋基因，那么他们的孩子出现耳聋几率会大大增加，需要避免。