医生您好！我儿子6岁，查基因说是肾上腺脑白质营养不良，接着去做了下面一些检查，想请教医生是否确定无误是这病？该如何治疗？非常感谢！！

根据你的描述和检查结果，考虑为肾上腺脑白质营养不良。该病目前尚无特效治疗，多种治疗方法正在探索之中。1.肾上腺皮质激素替代治疗：大部分患儿存在肾上腺皮质功能不全，因而皮质激素替代治疗常常是必需的，但是此治疗对神经系统病损无效。2.可以试用环磷酰胺和免疫球蛋白治疗，疗效尚不肯定。3.饮食治疗，饮食上以补充蛋白质食物为主，同时补充维生素和矿物质，全面加强营养。蛋白质食物的添加和增加随疾病程度、食欲和消化情况而定。常用蛋白质食品有乳类、豆制品、肉类、蛋、鱼、肝类，若患儿不能接受大量食品，可口服水解蛋白。 仅供参考！

你好，这个诊断是没有问题的。主要的治疗就是激素的补充治疗

首先说说你儿子有啥症状，别把这么小的孩子随便乱化验，伤害孩子身体

你好！看你描述病情。去三甲儿童医院神经内科就诊。复查查后听专家建议！

你好，根据宝宝的检查结果，应该是遗传性疾病一一肾上腺脑白质营养不良，一种严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生功能损伤的疾病。由于该病呈X染色体遗传，因此对男性后代健康具有极大威胁。肾上腺脑白质营养不良是一种脂质代谢障碍病。儿童脑型是本病最常见的临床类型，一般在 4-12岁起病。目前尚无特效治疗方法。该病主要治疗包括： 　　1.骨髓移植(对极早期脑型患儿)，国外报道50%有稳定病情作用。 　　2.调整免疫反应(针对脑型患儿)，激素、干扰素、免疫球蛋白等仍在试用中。 　　3.饮食治疗，油酸饮食，罗伦佐油：即三油酸甘油脂和三芥酸甘油脂的4：1混合物以及限制极长链脂肪酸摄入，可以降低血浆VLCFA水平，但不能阻止或逆转神经异常，目前正在对无症状ALD患儿进行观察。国外也有试用深海鱼油治疗，其疗效如何及怎样进行科学质控，尚待进一步探讨。肾上腺脑白质营养不良，预后极差，大多在发病1～4年内死亡。但愿我的回答对你有所帮助，祝宝宝平安！

基因检测结果不能排除！考虑是这个疾病情况，须规范用药治疗控制。这是脂质代谢障碍病。呈X性连锁隐性遗传，由于体内过氧化物酶缺乏、长链脂肪酸代谢障碍，脂肪酸在体内尤其脑和肾上腺皮质中沉积，导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。建议遵医嘱肾上腺皮质激素替代治疗可能延长生命，减少色素沉着，偶可部分缓解神经系统症状，但通常不能阻止髓鞘破坏。食用富含不饱和脂肪酸饮食，避免食用含长链脂肪酸食物。

1.基因监测这个项目应用以来，受到很多家朋友关注。2.从MR报告提示，符合肾上腺脑白质营不良(MLD)表现，脂肪酸C26:0有异常，ACTH↑，诊断成立。3.MLD是最严重和最罕见的遗传性脱髓鞘疾病之一。它是溶酶体贮积病的一种，其特征是中枢和外周髓鞘的破坏。MLD的主要异常是基因突变导致芳基硫酸酯酶A的缺乏，这种酶可将硫苷脂转换为脑苷脂，即髓鞘的主要成分，其缺乏导致硫苷脂在大脑和外周神经的溶酶体聚积，从而影响少突胶质细胞和施万细胞，导致进行性脱髓鞘。4.治疗主要是激素替代治疗+饮食治疗结合服用Lorenzo油，骨髓造血干细胞移植，药物诱导基因治疗。对症治疗同样重要，包括功能锻炼、调节肌张力和支持延髓功能，鼻饲喂养加强营养，止惊等。

孩子基本可以确诊肾上腺脑白质营养不良。孩子核磁共振及长链脂肪酸分析均符合此病特点。孩子及其表弟均存在ABCD1基因同一位点突变,证实该病诊断。孩子皮质醇正常，ACTH略高，说明肾上腺皮质功能降低不明显。 此病是 X 连锁隐性遗传病，病变主要累及肾上腺和脑白质，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。 此病主要通过长链脂肪酸分析和基因检查确诊，长链脂肪酸分析提示 C26:0/C22:0 和 C24:0/C22:0 比率升高，且致病基因 ABCD1 突变。 CT表现为局限于脑白质的低密度蝶形病灶；颅脑MRI有特征性改变：对称性双侧顶枕区白质长Tl长T2信号，呈“蝶翼状”。 此病尚无特效治疗，多数患者有肾上腺皮质功能不全，可用皮质激素替代治疗，但对神经病损无效，有人试用环磷酰胺和免疫球蛋白治疗，未见疗效。 造血干细胞移植用于治疗ALD患者获得一定疗效。基因治疗正在探索中。

建议这个还是上医院进一步检查，再确定这个是不是这个病？

一，诊断肾上腺脑白质营养不良，一是临床表现，二是长链氨基酸测定，三是基因检测，四是头颅磁共振检查，肾上腺皮质醇降低。 二，临床表现不清楚，但从检查的结果来看，符合肾上腺脑白质营养不良。 三，此病没有特别有效的办法，预后不良。可给予皮质激素和饮食疗法。