男 6岁 山东省青岛市
2022.06.27
一周多持续哭闹,找不到原因。基本情况:2016.5.20生,不会说话(只会叫爸爸、妈妈、爷爷,偶尔会蹦出几个固定的音),走路不是很协调。2018.7狭颅症手术成功,2021.8基因检测为17p11.2区域存在杂合重复,3.818mb拷贝数重复,potocki-lupski综合征。近期症状:一周多持续不受控制用力大声哭喊,表情有痛苦的感觉。喊叫的同时胳膊特别用力的扭耳朵,脸都抖动。晚上会经常半夜醒来哭喊严重,大部分时间正常,入睡困难。最初症状:2019.10.8晚一点左右突然醒来开始喊叫,做双手捂耳状,一直张嘴发“啊啊”的音不停,看起来没有明显的痛苦的感觉,三天之后频率降低到每分钟几次,玩起来的时候会短暂忘记。期间时好时坏,好的时候一整天很偶尔的喊叫几次。2022.6.25左右,脑部核磁、脑电图、腹部超声无异常。2019年耳部CT无异常。提问:如何解决他不受控制扭耳朵的同时用力喊叫的问题。智力发育问题。
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狭颅症
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