孕12周查了一个耳聋基因检测，刚拿到结果显示GJB2-235位点杂合突变，本人和老公听力均正常，家族也没有相关遗传史，这个有多大几率会遗传给宝宝，宝宝有没有太大问题，后期该如何？

这个基因一个耳聋致病基因，属于常染色体隐性遗传。宝宝现在杂合突变，应该只算是携带者，出现耳聋的几率不大。对宝宝的本身的听力一般没有多大影响，但如果宝宝将来的配偶如果也是携带者，那么他们下一代估计有1/4的几率耳聋。将来宝宝要注意避免使用耳毒性的药物，比如说庆大霉素、链霉素等等，出生之后需要规范听力筛查，监测听力情况。

你好，看到了您的描述啊检查的结果，不用担心问题不大。虽然存在耳聋基因。但是不一定就一定会耳聋，所以目前保守观察就行，不需要特殊治疗。

这个杂合突变型基因属于隐性基因。单个基因不会致病。但两个等位基因合并就可能会引发疾病。不过，现在无法确定宝宝将来是否耳聋，因为耳聋是多因素决定的。具体还得出生后听力筛查为准。

你好，看到了您的资料了。请问有无感冒，或者口服过什么药物？请问这是第几胎，如果是第二孩的话，老大听力怎么样？杂合一般不会表现出来，纯合会表现出来。孩子出生后还可以查，注意孩子的下一代。

有此基因突变的人属于携带者,自身不会发病,但是如果两个携带者的结合会导致下一代的听力障碍,因此夫妇都是遗传性耳聋基因的携带者,子女才有可能患先天性耳聋。孩子以后结婚时，要对孩子对象也检查耳聋基因。

这项耳聋基因检查项目发生突变不能说明一定会在胎儿生长发育中起到决定性作用。可正常怀孕，产后按常规听力筛查，避免感冒，避免用药，避免劳累及熬夜。如发生听力筛查不通过，再行影像学检查明确诊断和病情程度后，遵医嘱规范治疗。

GJB2基因235位点是公认的常见遗传性聋致聋基因，父母任何一方携带此类致聋基因都可能引发遗传性聋，如果经过听力检测证实听力正常，则为致聋基因携带者，倘若父母均为致聋基因携带者，则后代可能出现纯合突变，遗传性聋的概率显著增加，出生后即出现严重耳聋的发生概率25%以上。建议增加父亲一方的耳聋基因筛查，孩子出生后不仅要进行耳聋基因筛查，而且需要到正规的儿童医院进行全套听力检测（声导抗、DPOAE耳声发射听力图、听觉脑干诱发电位阈值和多频稳态脑干电位），以监测孩子的听力变化情况，出现问题及时进行医疗干预。

您好，一个位点突变一般不会引起新生儿耳聋，这个问题不大，不用紧张，可以继续妊娠。随访孩子听神经系统发育即可。

孕12周基因检测发现耳聋基因GJB-252位点杂合突变，这是一种隐形携带的基因不一定会表现出耳聋( 如果是纯合突变那么耳聋的可能性很大)，必要时可以做一下父母双方的耳聋基因检测看是否正常，如果正常应该问题不大，可以考虑继续定期观察，出生后进行听力测试看一下是否能够通过，平时注意均衡营养，适当活动，注意定期产检