孕16周做了无创，显示基本三项低风险，但附加报告显示17号染色体微缺失或微重复，自身有两个子宫肌瘤大概5公分大小，这个情况严重吗？羊穿翻盘概率高么？

您好，从目前无创产前检查的情况来看，发现了17号染色体存在微缺失和微重复的可能性，但由于无创性诊断技术还是有它的检测局限性，因此要明确的判断是否存在有17号染色体或其他染色体的问题，还是需要通过羊水穿刺来进一步确认。子宫肌瘤本身不会导致胎儿的染色体异常。5cm的肌瘤对于羊水穿刺一般也没有太大的影响。所以我们现阶段还是需要去通过羊水穿刺去判断是否有微缺失或微重复，以及微缺失或微重复的片段大小及它可能导致的疾病，并不是所有的微缺失或者微重复都会致病，所以需等待后续的结果。祝好！

无创显示有染色体微缺失，微重复，但是具体缺失多少，在哪里缺失不知道，需要确诊的话还是需要做羊水穿刺的。子宫肌瘤对是不是有影响主要取决于肌瘤的位置是在子宫壁的外侧还是内侧，对分娩是在子宫底部还是在靠近宫颈口。靠近宫颈口的肌瘤可能影响分娩。建议优生遗传门诊咨询，最好做一下产前诊断。做B超明确子宫肌瘤的位置，能帮助决定分娩方式。

无创是抽母体血检查的，从中查到的上述说的17号染色体的情况，需要羊水穿刺来进一步判断和诊断其来源和程度。子宫肌瘤五公分，如果不再增大就不严重，尤其是突向子宫表面的更影响不大。希望羊水穿刺最终判断问题不大

你好，仔细看了你的情况，NIPT提示常见染色体21、18、13号染色体未见异常。17号染色体有缺失重复，这种情况建议羊水穿刺，进一步明确诊断，无创只是筛查，不是诊断，有翻盘的机会！

你好！你的情况已了解，检查结果已看。怀孕16周，合并两个5厘米大小的肌瘤，无创DNA检查提示17号染色体微缺失或微重复可能，这个与子宫肌瘤无关。无创DNA检查只是一个筛查不是确诊，其结果异常，可能真的有异常，也可能是假阳性，确诊有待羊水穿刺检查的结果。建议18周后及时到有条件的医院做羊水穿刺检查进一步确诊。

孕16周，做无创DNA，基本三项低风险，附加报告17号染色体微缺失或微重复。无创DNA能发现异常，羊水穿刺就是确诊缺失或者重复片段大小，以及与数据库分析，看最终临床影响有多大。

无创DNA查低风险，並附加17号染色体微缺失或微重复，要排除其他染色体有无异常。现在最好行羊水穿刺或父母双方的染色体有无异常，做四维B超排畸检查。注意加强营养丶提高免疫力，並注意进行优生遗传咨询。子宮肌瘤如果位于子宫浆膜下，影响不大，肌瘤隨妊娠增加而增大，产后可以恢复原来大小。

你的描述和你发的检查单已经详细的阅读了。17号染色体微缺失，是不严重的。主要的那三项都是低风险，一般问题不大，做羊穿的话翻盘率也是比较低的。两个子宫肌瘤5厘米，在怀孕的早期对孩子是有影响的，你现在到了怀孕中期了，一般就没有影响了，所以早期没有出现流产的现象，一般就问题不大，有可能在怀孕中晚期会出现宫肌瘤变性，也就是表现为疼痛发热的感觉，一般通过保守治疗也是问题不大的。现在没有感觉，就不用担心。

你好，33岁，妊娠16周左右，无创DNA检查提示17号染色体存在微缺失，微重复的可能性无创产前筛查的敏感度是比较高的，所以他的假阳性率比假阴性率要高得多，所以不用担心。尽管胎儿实际有异常或者有致病基因的可能性比较小，但是这种情况还是建议您做羊水穿刺产前诊断的。也就是说虽然你翻盘的机会很大，但是不代表建议你不做羊水穿刺去冒险。请您坚持补充叶酸和钙剂。祝您孕期顺利！

按照无创提示的结果，如果是低风险的情况下，羊水穿刺异常的概率相对会较低一些当然，最后的确诊还是要根据羊水穿刺的结果，至于五公分的子宫肌瘤，在妊娠期间容易发生肌瘤红色样变，肌瘤快速生长，腹痛先兆早产，先兆流产，胎儿发育异常等风险只能考虑在孕期动态监测彩超来评估评