本人今年31岁，孕1产0（2023年6月自然生化1次），现孕21周，因NT增厚原因做无创plus检测，结果为无创plus性染色体非整倍数高风险，后进一步做羊水穿刺检测，胎儿结果为45X/46XY嵌合体，夫妻双方均做外周血染色体核型检测无异常。现想咨询问题如下：1.4月13日胎儿二级B超无异常、无水肿，4月21日一级B超无水肿、未见异常，超声能否诊断胎儿有无异常。2.是否需要终止妊娠。3.是否需要更进一步的检查，确认胎儿异常风险。4.如此次终止妊娠，之后怀孕前需做哪方面的检查。附报告如下图：

2023年生化妊娠过一次，现在怀孕以后nt值增厚。无创plus性染色体非整倍体高风险。羊水穿刺显示胎儿性染色体是嵌合体。胎儿染色体是嵌合体，需要看45x染色体的比例。如果45X染色体占大部分，那么孩子出生以后会有幼小子宫，成年以后由于幼稚子宫不能怀孕。在智力方面是一般情况。发上去的图片比较模糊，看不清具体的内容。如果要引产，下一次怀孕的时候一定要做羊水穿刺或者是绒毛膜穿刺来做产前诊断。

根据你的无创DNA的检测结果，临床上肯定不能以你所说的这两次彩超的无异常来提示胎儿就完全没有异常如果要继续妊娠，是要严密的。后期产检监测，并且有些检查并不是彩超，这些一定能够检测出的异常，当然，在每次怀孕前可以完善优生事项等相关的检查

你好！根据你的染色体报告分析这胎有可能是特纳综合征，严重与否不能准确判断，有可能是两性畸形，或身材矮小…建议慎重考虑孩子的保留问题。 再次妊娠前，可以做第三代试管婴儿，这个是可以通过受精卵着床前，做基因检测，选优种植子宫，避免异常情况发生！

羊水穿刺检查是有确诊结果的概念，从你的检查结果来看，这个孩子是要终止妊娠的，虽然比较可惜，但是为了家庭的幸福这种染色体异常做b超是做不出来的。下一次怀孕前要做一个孕前检查，我想你这次应该做了吧，包括四种病毒检测，女方的支原体和衣原体检测，因为感染了这些女性一般没有症状的对胎儿有一定的影响，另外这种染色体疾病也有可能是基因特变引起的

31岁女性，羊水穿刺胎儿染色体45 X/46XY,胎儿是可以身体健康的，但因为性染色体异常，以后性生活困难，生育困难。所以需要你自己根据情况考虑是否继续妊娠。如果没有健康孩子下次受孕前夫妻双方染色体检测。如果有健康孩子就不用去做。超声不一定能够发现胎儿异常

根据你的病情描述，这种情况很可能还是胎儿染色体异常造成的，如果怀孕不是特别困难，从优生优育角度看，可以考虑以后再要。

您31岁，目前怀孕21周，因为胎儿nt增厚做无创plus检查结果提示为高风险。羊水穿刺产前诊断检查结果提示部分染色体嵌合体。这个检查结果确实看的不是特别清楚，不知道你有没有去做基因拷贝数变异分析。或者做荧光基因芯片分析。如果没有做的话，是应该做进一步检查的。超声还应该去完善胎儿生殖器发育的去检测。如果胎儿生殖器提示为男性生殖器。并且cnv检查或者基因芯片检查提示没有致病性的基因，那么是可以继续妊娠的。但是这两项检查要求你有备份的的羊水标本，必要时还可以去做全外显子检测。 因为父母外周血的染色体是正常的，所以考虑为突变而获得而不是遗传获得，所以下次备孕正常备孕就可以的。但是由于本次妊娠有胎儿发育异常的高因素，下次妊娠胎儿应该去做羊水穿刺产前诊断。

你好！你的情况已了解，检查结果已看，孩子有染色体的异常，出生后智力可能并无异常，但可能出现身体矮小、手足畸形等特纳综合征的表现，出现的机率取决于异常染色体嵌合的占比，占比越大，孩子异常的可能性越大。是否终止妊娠取决于你们自己的接受度。如果你继续妊娠，需通过超声、核磁等检查密切监测胎儿后期生长发育情况，根据检查结果决定后续处理。如果终止妊娠，建建议夫妻双方做染色体等检查

你拼接的这些检查的照片太模糊，看不清！这种性染色体的嵌合体，经查阅相关资料，还要区分嵌合的比例！还是会有后续一些问题的，包括孩子以后的生育问题！这个具体的还要咨询遗传专家！我个人建议还是终止妊娠！你夫妻两个人查的没有异常，再次备孕没有特殊主意！这应该就是受精卵结合的时候出现的异常！

看胎儿这个核型和芯片的结果，致病性是肯定的，主要就是对孩子以后性别和生育能力的影响，这取决于你们家里人的接受度，现在对于单纯性染色体异常的，有些人也会选择要这个小孩。如果想生个好孩子，孕周没到28周，因为是非致死性的，可以以计划外妊娠开引产证明终止妊娠。你们如果有反复这种染色体单体或三体的情况，可能后续还要进一步检查男方精液、精子碎片率等，有些人自身染色体是正常的，但在精子和卵子形成过程中出现问题，还有些人反复胚胎染色体单体或三体的，需要三代试管来规避这种风险。