孩子是下巴肿大，2018年4月份在老家人民医院做过穿刺，显示正常淋巴细胞，2018年12月份去合肥省立儿童医院，做了CT. 考虑淋巴瘤，2019年1月份去上海黄埔区第九医院去检查，做了CT. 磁共振，（孩子现在是舌头 喉咙 下巴 等都有肿大）疑诊是血管畸形，并做个药物介入手术，手术后专家不知道是做病理了，还是看孩子身上的斑点，确诊为神经纤维瘤，孩子一直精神状态都很好，也很少感冒发烧了，现在想确定孩子的病以及最好治疗方案🙏️🙏️🙏️

您好！根据您提供的临床资料治疗经过以及照片看，目前诊断上考虑神经皮肤综合征中的的神经纤维瘤病Ⅰ型，是非常明确的，依据如下：1、皮肤有非常典型的咖啡奶油斑，这种斑＞6个、横径＞1到5厘米，就可以诊断明确，基本上是100%可诊断；2、丛状神经纤维瘤可波及面部，也可引起多发血管畸形，这一点与您孩子的检查及手术所见治疗相符合；3、眼部损害，可见到粟粒状棕黄色圆形小结节，这个也是本病特有的表现，但是一般要年龄大于6岁以上才会出现，所以以后还要定期眼科门诊；4、孩子除了咖啡奶油斑和神经纤维瘤局部肿块，血管畸形的症状之外，没有其他的感染中毒症状，也没有其他的临床体征，这个是这种病的特点。目前这个小孩基本上不考虑为淋巴瘤，因为如果是淋巴瘤的话，这么长的时间了，没有做化疗的话，人的命基本上早就没有了，应该处于衰竭状态，而事实上孩子其他情况都还好，所以不考虑；也不考虑感染性的疾病和其它肿瘤性的疾病，因为病程这么长了，并没有出现感染中毒症状的出现，也没有出现消耗性的表现。这个病是属于一种基因病，是常染色体显性遗传疾病，在治疗上主要是看孩子有没有相关的其他的症状，通常容易合并癫痫引起抽搐，如果这样的症状出现以后，那么可以规范抗癫痫药物治疗，其他的治疗如放射治疗是没有任何效果的，没有必要去做；其他外科治疗，主要是如果出现了压迫神经系统或者严重影响美观和生活的肿瘤的时候，就可以手术及时切除，如果出现了相关血管瘤畸形的表现，可作介入处理；不要过于紧张，此病是可以治疗的，可以预知的，保持正常的生活就可以了。

如果有病理诊断最好，没有病理诊断，看你这皮肤的颜色也是神经纤维瘤。神经纤维瘤，没有什么好办法的。只能任其生长。如果很大的压迫血管，可以做部分切除，但是还会再长出来。一般如果不长在脑子里和重要部位都没有大的关系。

从临床现有资料来看，像是神经皮肤综合征！到儿童神经专科就诊，完成确诊，制定治疗方案

先明确诊断才能决定确切的治疗方法。建议到华山，瑞金医院检查，明确诊断。

身上可见多处牛奶咖啡斑，神经纤维瘤病可能性很大，可以看下腋窝和腹股沟有没有牛奶咖啡斑，如果有的话可能性就更大，家里有神经纤维瘤病家族史吗？在做手术时做了活检吗？建议完善头部➕脊髓MRI检查，建议完善神经纤维瘤病基因检测确诊，确诊后要做眼底等检查，神经纤维瘤病目前无根治方法，只能对症治疗