女儿，四岁两个月，体重30斤，身高91cm，孩子说膝盖窝疼，在骨科做了检查，在基因检测中结果显示x连锁低磷酸盐血症，建议转到内分泌科。医生的建议终生服药，想咨询一下有没有更好的治疗方案。

你好，X连锁低磷酸盐血症是一种先天性骨疾病，由肾排泄磷酸盐引起，阻止骨的正常矿化。儿童时期被诊断，则提供口服磷酸盐补充剂和高剂量的活性维生素D3，并持续直到骨骼生长完成。维生素D3促进骨矿化，而磷酸盐预防继发性甲状旁腺功能亢进。这种疾病属于内分泌科，建议省级医院内分泌科就诊治疗。

低磷酸盐血症因长期禁食或静脉营养、长期服用铝制品药物、糖酵解中毒、甲状腺功能亢进、维生素D缺乏、佝偻病等因素引起的。建议:治疗可在医生指导下用磷酸二氢钾及磷酸氢二钠治疗。

既然检测出基因异常，明确了诊断，还是应该到正规医院进行正规治疗，不要有病乱投医，花冤枉钱，因为这类疾病需要终生服药！去年美国批准了一种新药-Ｃrysvita，是成纤维细胞因子23（FGF23）阻断抗体。FGF23可促进磷酸盐随尿液排出，抑制肾脏活性维生素D产生，这个药可阻断FGF23的作用，可了解一下

x连锁低磷酸盐血症( XLH )是由磷酸盐肾耗、引起的典型骨疾病。它以前被称为维生素D抗性佝偻病，是在可遗传形式佝偻病中最常见的观察到的情况。这个病维生素D治疗无效，目前好像没有特效药，Crysvita目前有望治疗这个疾病不过国内还没有上市，也比较昂贵。

基因检测的结果相对还是比较可靠的。可以查一下维生素D的水平和其受体，看看是否是低磷抗D骨代谢疾病。

你好，根据你的描述和检查，先天性基因异常目前无特效办法，建议听从内分泌科医师指导。可到大一点儿童医院内分泌科咨询有无基因治疗的可能性。

这是一种遗传性疾病，基因异常，目前还没有根治疗法。终生用药，适度锻炼，劳逸结合。

根据描述的病情及就诊经过显示有基因突变，软骨发育不全，但是患儿体重超标才出现这样的问题。建议孩子注意营养膳食，控制体重逐渐下降到正常范围应该可以改善症状，甚至随着生长发育也许会没问题的，化验结果有时候仅仅是供临床参考！

如果诊断明确，遗传性疾病，只能补充磷酸盐治疗。如果对诊断有疑问可到更有名的医院再看看。

X连锁低磷酸盐血症为基因型疾病，目前无法根治，只能长能通过外源性补充来缓解症状。内分泌科定期随诊复查，按医嘱补充磷酸盐合剂。