我女儿目前没有任何病症，仅足血采集时候一些数值不达标，后期做了四次足血采集，数值逐渐恢复到标准值，做了基因检测，查出EFTDH基因有两处可以可疑杂合突变，一处来自父亲，一处来自母亲，遂带孩子去省立儿童医院做检查，仅脾大，心肝肾胆均正常，血液检查心肌酶也未有异常！具体请各位专家查询报告，为此家中已是心力交瘁，跪谢专家给以专业的诊断！我老婆孕期鸡蛋食用量较大，是否也会影响母乳再影响孩子体内数值，一直母乳喂养！

您好！我已仔细阅读了您上传的每一样报告单，提供我的意见供参考：1、您无需紧张，只要注意后续是否有临床症状，定期复查血气分析、空腹血糖、肝肾功能等；2、您孩子多次代谢产物分析，尽管有部分氨基酸代谢产物增高，但是只是稍微增高，没有特异性临床意义，而且渐趋正并常；3、基因检测戊二醛酸血症Ⅰ型基因正常，戊二醛酸血症||基因异常，孩子有二个杂合突变，但是不是在同一位点（等位基因）发生突变，而是分别来自母亲和父亲不同位点，理论上来说只有风等位基因位点发生突变才会致病，而且目前孩子没有临床症状，也没有出生畸形等缺陷，因此无需紧张。建议：1、多观察孩子有无临床症状，儿科门诊随诊；2、定期复查空腹血糖、血气分析、电解质有机酸测定、肝肾功能等检查。

首先你的拍照都不清楚，看不清，基因检测出来的异常不一定能够用目前知识所解释，也不行有意义！只要没有其他不舒服，不必过于纠结这个结果！

宝宝多大？检查报告看不清楚。。。。。如果孩子没有什么异常，您要担心什么呢？

你也表述的非常清楚，这个基因是从你们俩遗传来的，饮食很难改变。先观察吧，不用太焦躁。

熟悉病史。酰基肉碱C6、C8、C10、C12、C14等增高。疾病：戊二酸血症2型。属于常见的新生儿遗传性疾病。因机体代谢蛋白质和脂肪的能力障碍，在婴儿期或幼儿期出现酸中毒和低血糖、肌肉无力，肝肿大、心肌病变等。

您好，戊二酸血症第二型临床上分为3型，即新生儿期发病伴先天畸形、新生儿期发病不伴先天畸形，以及轻症和/或迟发型。前两型常有严重多种酰基辅酶A脱氢缺陷，后者有轻度多种酰基辅酶A脱氢缺陷或乙基丙二酸-己二酸尿症。迟发性戊二酸血症第二型或乙基丙二酸-己二酸尿症患者临床表现多变。病人可在生后数周出现间歇发作性呕吐、低血糖症和酸中毒，或在儿童期无任何症状，成人期出现发作性呕吐、低血糖、肝大和近端肌病。其它表现可有进行性脂质沉积性肌病、肉碱缺乏或进行性锥体外系运动障碍等。所以轻型和迟发性早期有可能正常。