孩子2岁了 女孩 重度贫血 血色素一直很低 医生怀疑地中海贫血 刚做了地贫的基因检测 想让各位帮忙看下结果 给个治疗建议

你好，孩子基因检测有问题，存在地中海贫血。因为是基因问题，治疗比较特效药物，一般都是对症治疗。建议去正规儿童医院血液科治疗。

你好，目前考虑β地中海贫血。建议定期复查血常规，输血，禁补铁。可行造血干细胞移植治疗。

第二张基本诊断β地中海贫血重型。需要长期检测血红蛋白，贫血严重需要及时输血维持。但是容易出现特殊面容，以后面色苍白，肝脾大，语法不良，多伴有轻度黄疸，症状岁年龄增长而日益明显。由于骨骼代偿性增生，表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成特殊的地中海贫血面容。常并发支气管肺炎目前诊断确诊，家长需要加强营养及护理，必要时输血维持一定贫血标准。

根据宝宝的基因，及重度贫血病史，考虑重型地中海贫血。如果发过来血常规和生化检查的单子就更能帮助明确。输血维持血红蛋白90g/L以上，监测血清铁蛋白水平，建议尽早行造血干细胞移植治疗

根据患儿长期的贫血，如果网织红细胞高，或曾经有过黄疸表现，结合地贫基因的筛查。诊断阝地中海贫血成立。但平时的血红蛋白维持在多少？根据目前的诊断，若是需要输血支持，或者尽管不要输血，但是贫血明显，脾脏增大，建议你带孩子到专科门诊，确定是否要尽快的进行移植前准备。

这个基因检测结果提示孩子属于重型beta型溶血病，因为beta基因双表达CD17分子(分类见第一张图)。属于基因病，自身合成血红蛋白beta链异常导致，可以间断输血，基因治疗(不知道有无产品上市或者开展实验性治疗)，此外，必要时可以考虑骨髓移植。 第一种选择虽然治标不治本，但对孩子损伤更小，花费更少些。

家长你好！根据您的描述及提供的基因检测结果，该宝宝诊断：地中海贫血（重型）。是由于人体内的珠蛋白基因的缺陷，致使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或者多种合成减少或不能合成。从而导致血红蛋白的成分发生改变 治疗：1.需要高量输血，需联合除铁治疗是基本的治疗措施，但不是根本治疗方法,只是姑息治疗，影响生活质量及最终寿命；2.造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽早行根治手术。

除了常规的治疗以外，建议给孩子每天做小儿推拿，重点是捏脊。还有肚脐艾灸，补气温阳以生血。配合中药归脾汤，补中益气汤，当归补血汤等。

你好，根据基因检测考虑是地中海贫血，而且孩子临床表现和基因分型都比较重治疗方案的话，需要输血，根治的方案就是骨髓或者脐带血干细胞移植了