救救我的孩子！我家孩子22个月，15个月时会单独走路，到18个多月时出现踮脚尖走路，慢慢的越来越退化，步态异常，现在单独走一两步路就会摔倒，退化速度有点快。这到底是啥原因？有啥办法拯救？另外遗传代谢和基金检测的报告还在等待中。骨头拍片是好的，大脑核磁共振和脊椎核磁共振也是好的。肌电图做了是双下肢神经受损。下面我该怎么做才能尽快救我的孩子？

你说的这种情况是基因异常引起的疾病传性，与遗传有没有关系，没有做过家系调查不好肯定。 一般说来疾病治疗是比较困难了，有点根本就没有什么治疗办法。建议你看神经内科专家，做相关检查综合判断，明确诊断，根据实际情况做出治疗方案。 切记要看三级甲等医院神经内科专家，相信专家的话，千万别相信野郎中的许诺枉花钱不去病。 疾病是非常复杂的，有的病人能自治，有的病是不能治，有的治疗有效，有的治疗无效。 不是说现在科学发达了什么病都能治，什么病都能治好，目前的科枝水平活不了的疾病太多了。以上意见仅供你参考。

腓骨肌萎缩症可能大，是一种遗传性疾病，可通过基因检测确诊。建议康复锻炼，外科矫形手术。

根据患者描述的这种情况，这个小孩很可能是脊髓的病变，应该是在腰膨大以上建议进一步做全脊髓的核磁共振检查，必要时做增强扫描。

你好！小孩子15个月时能单独走路，18个月后反而走路困难了，除了遗传性和代谢性神经疾病外，还要排除小儿麻痹症，以及脊髓栓系综合症，如果是脊髓栓系综合症，做手术是比较好的选择。建议到医院对上述几个神经疾病逐个排除和确定，其他几个疾病都排除后考虑脊髓栓系综合症。

请问是否有家族史？根据你所描述的情况，小孩存在明显的发育迟滞，特别是运动发育迟滞。临床上最常见的是遗产代谢性疾病。这类疾病病因多种，所以一定要等基因检查以及脂肪，氨基酸质谱分析综合判断。其他各种检查只能是参考。

起病早，进行性加重行走不稳，倾向遗传代谢性疾病，足尖行走，首先注意腓骨肌萎缩症。注意追问有无家族史，完善基因检查，加强看护，防止跌伤，适当锻炼