上睑下垂12余年，左眼外展受限，说话嘶哑，累，经上海华山医院检查为慢性进行性眼外肌瘫痪，做的活检与基因检查！报告结果都确诊为线粒体病，具体下面有报告我看不懂，现在想询问下，本人为女性患者，这个不遗传率是不是很小，如果做孕期羊穿能否准确进行排查？在哪里医院可以做排查？

您好，您的情况是染色体基因组单重缺失突变引起的，有遗传因素，如果怀孕到16-20周可以去医院产前诊断中心行羊水穿刺检查，上海第一妇婴医院应该有产前诊断中心。

目前情况需要去正规三甲医院遗传科咨询，怀孕的话可以做胎儿DNA检查明确是否有遗传病，不是绝对会遗传的。

本病有一定的遗传性，怀孕后羊水穿刺准确性很高，孕中期注意排查，遗传几率不是太高，不用太担心。

精卵结合时，用的是母体的细胞质，理论上线粒体疾病是100%遗传的。自然怀孕是不能避免此病的遗传的。建议看我院黄荷凤院长门诊，看是否通过辅助生育试管婴儿的方式避免该病的遗传。

您好，第三代试管婴儿一般可以监测出线粒体病，预防下一代发病。这个病就是母系遗传的。建议您做第三代试管婴儿，可以上海国际妇产科医院看看。祝您好孕！

女性进行性眼外肌瘫患症，咨询遗传概率？一，该病为线粒体DNA遗传病，由于线粒体DNA片段缺失引起的。属于母系遗传，是通过母亲卵细胞线粒DNA遗传给下一代，男女均可遗传，但只通过女儿传给第三代。二。用正常女人的捐卵可以预防该遗传病。

你好，慢性进行中眼外肌瘫痪具有一定的家族遗传性如果妊娠，可以孕期羊水穿刺进行明确诊断

这是线粒体病的一种，由线粒体dna突变引起，可以是新发突变，也可以是遗传而来。线粒体Dna突变是母系遗传，理论上母亲可以遗传给每一个子女。但是后代突变频率并不是确定的，具体发病情况跟器官突变累积频率有很大关系。你这种情况可以穿刺羊水进行检测，但是羊水的突变频率无法代表胎儿器官突变频率，所以对胎儿发病风险的预测价值有限。如果想保证后代不发病，可以采用供卵。建议你的母亲和兄弟姐妹也进行同样位点基因检测。一般血和尿的突变频率不同，可以分析尿液线粒体dna突变情况进行对比。