32岁，十年前人流1次，1年前自然怀孕胎停1次（16号染色体三体），今年查基础卵泡7-9个，AMH1.89，FSH8.6，已试管怀孕 16周，NT正常，无创DNA正常，医院产检医生建议做脆性X综合症筛查。之前做过染色体核型和染色体畸变CNV，结果都是正常的，家族没有遗传病史，还有必要查脆性x综合征筛查吗？？

不良孕史，目前孕16周，N丅正常。脆X基因检查是基因的检查，与你以前的检查不一样，是一种予测特殊遗传病的检查，由于发生率极低，也可以不查。

您好，脆性X综合症是常见的X连锁的单基因性智力低下综合症，定位在xXq27。发病率仅次于21三体综合症，表现为智力低下，特殊面容，巨睾，语言障碍，行为异常等。产前诊断对象一般为曾生育过脆性x综合症患儿的孕妇，证实为前突变携带者的孕妇。个别国家要求普筛，大部分针对性筛查。建议与医生沟通了解筛查的必要性。

据文献报道，理论上，明显缺乏症状的女性可能仍然是脆弱X染色体的携带者，并且有50%的几率遗传给下一代，让她们的孩子生病。根据相关调查结果，携带脆弱X综合征基因的女性比例高达1:151，即每151名女性中就有一名携带者。针对你所描述的情况，没有特别需要检查这个疾病的理由，医院应该就是普遍的筛查吧。建议仔细咨询你的医生具体原因。

从你的检查情况来看都是正常的，而且家族也没有这方面的病史。所以个人认为没有太大的必要做这个检查。

曾有不良孕史，有明确病因，与脆X无相关证据此次咱没必要做脆X筛查

你目前不能排除有多染色体异常的风险最好做脆性X综合症的筛查，孕期定期检查

1母亲是否在孕前做过此项的筛查，2.X脆性综合征没有录入常规筛查。可以到遗传门诊找遗传医生咨询

你的无创DNA正常，家族无遗传病史，可以不做脆性X综合征筛查

脆性X综合征是一种来自X染色体基因缺陷性疾病，有这方面问题的孩子出生后语言、行为发育缓慢，注意力不集中，学习能力较低下如果家族中有这类患者，是你必须选择这个检查的条件，如果非羊膜腔穿刺检查，你可以不必顾忌。

之前有16三体患儿，建议查，都要一个健康的宝宝，最好查。