女 0岁 北京市
2019.09.29
宝宝7个半月。到目前发病过5次,第一次发病3个多月,浅睡眠时突然右侧肢体僵直抽搐眼睛发直,随后喷射性呕吐,口唇发绀,持续30分钟多打镇静剂后缓解。住进ICU输降颅压药2天。住院做了CT MR 24h脑电以及腰穿,均正常,有轻度呼吸道感染。时隔一个半月再次发作,左侧肢体抽搐,清晨起床由指尖到胳膊到腿再到嘴角和眼角抽动,但意识清楚,打镇静剂后缓解,全程10分钟。第三次时隔半个月,清晨起床半侧肢体抽搐,意识清楚,镇静剂20分钟缓解,住院再次做MR和4h脑电图,脑电图正常,核磁显示有一个中线脂肪粒。几次抽搐情况医生开了开普兰每天2ml2次。还未服药出院第二天又有小抽,抽搐1分钟还未到医院自行缓解。服药1个月后,换季引起感冒,半夜4点突然抽搐,还是半侧抽搐,意识清醒,全程50分钟。现又加德巴金,一天2次1ml。上周基因检测结果出,显示基因突变SAN1A,但结果显示这是一种很严重的癫痫疾病,预后差。但根据宝宝目前发育,和同龄宝宝一样,没什么异常。而且每次发病都无发热无预兆半侧发病,猜测可能与受凉有关,代谢和钠也查过正常。我亲哥也就是孩子的舅舅,小时候3岁前经常发热惊厥。不知是否为家族遗传。
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抽搐
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发热
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