您好！患者 * 7岁2018年发现地中海两个基因杂合变异，目前在定期输血维持,,,想生第二胎为其做配型移植手术，现第二胎17周做羊水穿刺检查为携带一个CD26（GAG〉AAG)杂合变异，请第二胎是什么类型地中海贫血？是否需要终止怀孕？是否可以生下来为其哥哥做配型手术？附其父亲、母亲、各自的检查报告。另请问*目前的情况是否需要立即手术？若不进行手术长大后是否有康愈的机会？等待配全相合最长能等多少时间？等若一直配不到全相合是否可以进行半相合手术？半相合手术有何风险？感谢为昐！

# 贫血 # 怀孕

医生回答

薛惠良 | 主任医师

三甲

上海儿童医学中心(总院区)血液科

问TA

根据病史提供，患儿地中海贫血诊断明确。目前定期输血维持中。根据提问回答如下：（一）第二胎羊水检测为基因异常，不能作为供体来配型。（二）患儿现在唯一的治疗方法就是骨髄移植。（三）本病为先天性遗传性疾病，不移植是不存在自愈的可能。（四）配型一般过程三个月，配上点位多，排异相对就少，成功机会就高。

回答于 2019-10-19

陈流 | 副主任医师

三甲

福建省妇幼保健院小儿外科

问TA

你好，小朋友父母的报告单没有上传，这种移植手术，一般都不是紧急手术，尽量寻找配型合适的

回答于 2019-10-19

郝珉 | 副主任医师

三甲

枣庄市立医院儿内科

问TA

根据您的描述，考虑地中海贫血。第二胎携带地中海贫血基因。

回答于 2019-10-19

何大可 | 主任医师

三甲

上海交通大学医学院附属新华医院儿内科

问TA

目前血液系统干细胞移植做得最好的地方是上海儿童医学中心。可咨询上海儿童医学中心移植中心陈静主任

回答于 2019-10-19

范梅红 | 主任医师

三甲

山西中医药大学附属医院儿科

问TA

地中海贫血需要输血维持第二胎也有基因问题建议还是不要再生如果阳性表现出贫血这样也没有可能去配型你们父母及家人的心里和身体的负担不起明智之举。建议放弃这个二胎也许有一点惨忍对大宝宝来说但是第二宝宝也是咱们的亲骨肉

回答于 2019-10-19

周闯 | 副主任医师

三甲

中国人民解放军新疆军区总医院小儿科

问TA

你孩子的情况非常特殊，生二胎有一定风险，要慎重。一定要做好产前风险评估和遗传学评估。大宝一定要去专业的小儿血液科评估治疗。

回答于 2019-10-19

梁娟 | 副主任医师

三甲

浙江大学医学院附属儿童医院(滨江新院区)血液科

问TA

家长您好！首先，您的两个宝宝及您夫妻双方的检查报告并没有附在这里，所以看不到，有些问题就很难回答的。但我会尽量把能够回答的问题回答您。1.您的二胎宝宝查出是地中海贫血，所以，肯定不能给大宝作为供体进行移植，2.大宝熊奕龙的移植，是越早越好，否则影响生长发育，3.若不移植，长大不会有自行康复的可能，只能是身体状况愈来愈不好，4.如果没有全相合的，可以半相合移植，半相合移植目前技术也很好，5.至于移植后并发症，因人而异的，多种多样，现在不好说清楚。

回答于 2019-10-20

袁丽华 | 副主任医师

三甲

青岛市妇女儿童医院小儿感染科

问TA

你好，未见报告图片，不知父母何种变异。不建议终止怀孕，也不建议为供髓而再次怀孕，因为生命是宝贵的，不是别人决定的或替代品。后面几个问题同样无法回答。祝福平安～

回答于 2019-10-20

特别申明：答案仅为医生个人经验或建议分享，不能视为诊断依据；如有诊疗需求，请务必前往正规医院就诊

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