女，32岁，从去年10月份出现右侧手脚无力，右腿膝盖上方萎缩，膝跳反应没有，右手颤抖，蹲下起不来，走路经常摔跤，陆续做了脑部脊椎腰椎的磁共振一切正常，又做了肌电图，肌肉活检，双腿磁共振显示神经肌肉都有损伤，大腿肌肉病变，双大腿内有积液，后医生建议做基因筛查来确诊在结果出来后显示有基因变异却和我的临床表现不同仍然无法确诊，最近感觉舌头说话不太利索，吃饭时右后脑的酸胀疼。

患者你好，根据你的描述，患者是下肢血管神经病变。建议患者应用甲钴胺针，扩张血管的药物治疗

根据病情和辅助检查，初步考虑还是和先天有关，治疗方面没有特殊情况。建议宣武医院神内再看看确诊一下，不要太紧张。

根据描述和检查，初步印象:多系统萎缩可能。建议: 1.注意休息和饮食，劳逸结合，调整生活和工作的节奏，每天傍晚晒太阳半小时，同时参加一些适合自己的文体活动（如散步），上述措施主要是来舒缓身体的紧张度。如上述措施试行一段时间后奏效，下面的检查和药物可暂缓。 2.头颅和脊髓核磁共振检查，以了解中枢神经系统情况，可以先药物对症治疗。 3.监测血糖、血压和体重，如有异常则需采取干预措施。 4.密切观察和随访，祝好！

根据描述及资料倾向肌病可能大。建议可以用辅酶Q10，维生素E治疗。结合辅助康复治疗。

1，你现在是四肢都无力吗？2，肌肉萎缩情况怎样？3，医院具体的治疗方案你知道吗？4，经过治疗后有缓解没有？1，还是要考虑肌肉疾病！2，建议周围神经活检！3，如果当地医院做不了，可以去北京大医院进一步确诊！4，可考虑激素治疗一下

病史描述上考虑肌营养不良的可能性比较大肌营养不良的类型非常多，目前还有很多现有医学没有发现的类型，建议加强锻炼，加强营养支持治疗

青年女性，慢性起病，从描述讲符合周围神经损害的表现。肌肉活检等检查考虑遗传性周围神经病可能。需要找一下其他证据。建议家族父母基因检测，说话不利索，头胀等，注意自己是否有紧张情绪在里面，再去精神科医师那里评定一下。

根据患者描述的这种情况，我认为应该考虑神经源性损害的可能性大。建议患者可以考虑做神经活检检查，可以明确诊断，如果考虑神经的副损伤，建议采取腓浅神经作为标本来源。

根据病史，青年起病，进行性加重，考虑：遗传代谢病 腓骨肌萎缩症待排到北京宣武医院神经内科就诊