女 29岁 广东省深圳市
2021.06.28
医生回答
丁海青
| 主任医师
三甲
山东省妇幼保健院妇产科
问TA
您好！您的情况还是考虑有遗传因素，因为有家族遗传史！基因报告没有异常不代表排除全部遗传因素。你们结婚可能会有遗传倾向。这种情况可以结婚，怀孕后需要Ｂ超大排畸检查，羊水穿刺检查胚胎染色体，如果异常可以考虑终止妊娠切断缺陷儿的出生。
曹章
| 主任医师
三甲
泰安市中心医院妇科
问TA
情况已经了解。根据你叙述的情况，并指、缺指畸形是显性遗传性疾病。1/4的子代会发病。根据目前情况，是可以结婚生孩子的。但是需要了解一下男方的遗传情况。如果都具有畸形的遗传因子，则子代发病几率明显增高。随着医学技术水平的提高，并指畸形是可以手术治疗的。如果手指缺如。可以做移植手术的。
程怀瑾
| 主任医师
三甲
中国福利会国际和平妇幼保健院泌尿男科
问TA
1)看到目前你的情况，以及家庭手指，脚趾畸形情况。2)你的情况完全和父亲的遗传因子有关。3)你父亲出现这样的问题，有两个主要原因。可能由于祖父一代，年轻的时候饮酒或者抽烟或者接触有放射性的东西，产生了遗传的因素。產生基因当中的片段受到了影响，出现了手指，脚趾的畸形。4)目前你做的基因检查没有问题，不代表是没有问题，因为很多的畸形基因片段是在目前的基因中。是不能检查出来。5)如要预防你们下一代的问题，应当要做第三代试管婴儿，就是从遗性新基因中筛选，排除畸形基因，是避免下一代出现这样问题的唯一方法。。
张立新
| 主任医师
三甲
石家庄市妇产医院妇产科
问TA
你的父亲，你，还有你的弟弟发生指趾畸形，考虑是环境因素、遗传因素导致的，所以你的后代还是有异常的可能。虽然基因检测没查出问题，但是还有染色体异常可能
谭淑玲
| 副主任医师
三甲
威海市中医院妇产科
问TA
你好，检查正常，不要紧张，说明一般不会遗传的。你可以放心结婚生子。你和你爸只能说属于意外，就算是两个人都正常，也可能出现的，所以说放松心情，优生优育，就可以了。
项涛
| 副主任医师
三甲
华中科技大学同济医学院附属同济医院妇科
问TA
先天性并指畸形是手部畸形中比较常见的一种畸形，其中10%-40%有家族遗传病史，表现为常染色体显性遗传。双侧发病率可达50%，单侧发病以中环指多见，环小指次之。你小弟没有异常说明他没有基因异常。他的后代没有风险。你的染色体有问题所以会有一半的几率传给后代。这个是可以结婚得遗传病所以可以通过婚检。找对象问下遗传史一定不要找家族有并指多指的爱人。怀孕4个月后通过B超检查，可以发现胎儿多指（趾）畸形。
魏玉华
| 副主任医师
三甲
济南市中西医结合医院妇科
问TA
你的情况不影响结婚的，对于你和你父亲都出现趾指异常的问题。建议你母亲也有查一下染色体的情况，这种畸形是一种比较小的异常，不影响生活能力，所以也不要太过于揪心。
张骁
| 副主任医师
三甲
杭州市中医院泌尿科门诊
问TA
这种情况的话，并不说是一定是基因有异常引起的，有可能是在怀孕期间接触了一些东西导致的畸形，所以基因上面可能并没有什么特别异常的。也不必过于的担心，像这种情况，我个人认为可以正常生育，这种畸形并不是很严重的。
杨永碧
| 副主任医师
三甲
湖北民族大学附属民大医院妇产科
问TA
你好！从你描述的情况看，你的父亲、你和你的弟弟是患有手足裂畸形。这是一种罕见的先天性肢端畸形，具有很高的遗传异质性，表现为遗传位点复杂，临床表型多样，基因多效性。你2018年做过基因检测未发现异常，很可能是因为检测的范围不够或者当时的检测水平受限所致。遗传学的检测水平发展很快，很多几年之前查不出来的遗传病现在又有了新的方法、手段和发现。所以建议你到当地最好的产前诊断中心去，首先做一个家系全外显子检查（检查你的父母、你和弟弟），尽可能找到致病基因位点，即根本的发病原因，然后才能确定它的遗传方式，推算下一代的发病机率。如果能找到明确的遗传位点，遗传给下一代的机率又比较高，还可以采用第三代试管婴儿的方法阻断其传给下一代。总之你的情况比较复杂，线上问诊可能难以解释清楚，建议你线下去大的产前诊断中心直接当面咨询。
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