媳妇今年28岁，之前有过一个孩子，在孩子三岁时得了恶性脑瘤，基因检测是基因变异，经过诊治无效去世！双方在郑大一附院经过优生优育检查后，现在又怀孕15周，做了NT无异常，接下来准备做唐筛，但是心里很担心害怕，一直在纠结选择是要做无创DNA还是羊水穿刺？希望专家们给出建议，多谢！

你好：1、无创DNA检查时间：孕12到24周，准确率：检出率准确率高达99%，假阳性率低。2、羊水穿刺检查时间：孕16到22周，准确率：羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达99%以上。3、总体来说，准确率：羊水穿刺＞无创DNA＞唐筛，检查费用，无创DNA≥羊水穿刺＞唐筛。4、羊水穿刺是通过检测胎儿脱落在羊水中的细胞培养后来确认胎儿基因问题，因此是最权威准确的确认检查，因此被称为唐氏综合征检查的金标准，不仅是21号染色体，羊水穿刺也可以检测到胎儿的其他染色体疾病。因此孕妈们如果想直接确认胎儿染色体问题，建议直接做羊水穿刺。

你们第一个孩子出现了恶性脑瘤，是因为基因突变造成的，现在再次怀孕以后比较担心也是很正常的事。现在应该积极的进行检查，无创DNA结果不如羊水穿刺的结果准确，但是无创DNA，费用低没有痛苦，而羊水穿刺需要承担一定的风险，如胎盘早搏，胎儿损伤的情况，毕竟这个检查是有一定的创伤的，我的意见是因为nt检查是正常的建议还是先做无创DNA检查为好。

先做唐筛 如果有问题 再查无创dna 和羊水穿刺 没有问题 可以20-26周查四维彩超大排畸 不用担心 基因突变只是个别 不是全部

无创DNA风险小，精确性差。羊水穿刺精确性高，风险相对大。建议您先选择无创DNA，依据检测结果决定是否再做羊水穿刺。

1.有过一个孩子基因变异。应该孕前检查一下你和你老公的染色体。现在已经怀孕了。无创dna也是一种筛查。但是准确率是99%。孩子有过一次异常。还是做羊穿的比较好。2.无创dna它检测的主要疾病就是常见的染色体的非整倍体，就是我们说的唐氏综合征、21—三体综合征、18—三体综合征和13—三体综合征。它对这三种常见染色体的数目异常，诊断的检出率可以达到99%以上，它还同时可以对其他的染色体的数目异常作为筛查，但是它的检出率和准确性没有这三种常见染色体疾病那么高。3.羊穿可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形4.羊穿诊断的疾病多具有确诊作用。

建议先做无创DNA吧，无创dna的准确率能达到99%，如果说无创dna做下来有问题的话，再进行羊穿，因为羊穿毕竟会有一点风险，比如宫内感染或者是先兆流产等等。

经过优生优育检查怀孕后一般问题不大，可以不做唐筛了，直接做无创dna，这个准确率是99.9%，费用偏高。。而羊水穿刺虽费用低，但毕竟是一种有创检查，会有胎儿感染及流产的可能……

既往生育过异常的孩子，直接羊水穿刺，毫无犹豫。

你好，朋友。第一胎有基因突变，不知道你们夫妇双方有没有进一步检查染色体和基因。既然你要考虑做无创或者抽羊水，现在不建议你去做唐氏筛查了，到17~18周左右去做抽羊水进一步产前诊断吧。无创dna准确率99%，抽羊水能够达到100%，查一下胎儿基因。其实抽羊水不可怕，肚皮上扎一针，不会很疼的，很快就做好，风险也很低，我们做过很多例，大概差不多一个月出结果，到时候你也可以预约四维做，羊水结果也出来了，看看孩子有什么问题可以进一步咨询。希望对你们有说帮助，谢谢。

你好！叠着你描述。去三甲医院上海红房子医院妇科就诊。查后听专家建议！