基因突变引起的周期性麻痹，平常服用醋甲唑胺片和氯化钾缓释片，近期病情有加重趋势

您好，看了您的病历资料，您已经确诊周期性麻痹了，现在的治疗方法效果不好的话，给您如下建议。一，预防复发：能有效预防发作的非药物干预措施包括低碳水化合物膳食和避免剧烈运动。避免喝饮料，尤其是碳酸饮料。二，如果改变生活方式的效果不佳，可采用药物治疗，包括对症的补钾治疗 、保钾利尿剂和碳酸酐酶抑制剂。现在氯化钾效果不好可以吃保钾利尿剂，比如螺内酯，但吃螺内酯就不要补钾了，不然容易高钾。乙酰唑胺对CACNA1S突变的患者效果更好，虽然和醋甲唑胺是同一类，但你可以换这个药试试，如果效果不好，很多人螺内酯有效，可以用螺内酯。这是我给您的建议🙂。

根据您说的情况及辅助检查分析如下，目前看问题不大，主要去除低钾原因，建议补钾同时，减少钾离子消耗，比如饮食和运动方面注意一下就行。

建议加用氯化钾口服液1次1到2支，一天3次补钾同时配合香蕉橘子等含钾高的食物口服，避免高糖饮食，避免熬夜过度紧张劳累，避免烟酒

虽然低钾性周期性瘫痪确诊，基因也支持，但应该除外是不是合并其他疾病。如造成低钾的甲亢、肾小管酸中毒、原发灶醛固酮增多症等。还有是不是合并周围神经病或疾病，建议大的三甲医院神经内科就诊必要时住院诊疗。

你说的这种情况只能是持续补钾，但服用氯化钾多了对胃有伤害。可以服钾盐，超市有售，枸椽酸钾，药店有售，按斤买，当盐吃，这样补钾比较方便有效。

周期性瘫痪，诊断明确，近期有加重趋势。分析加重的诱因，如过度疲劳，输液，感冒等，尽量避免这些诱发因素，适当补钾治疗。

你好：看了你的叙述，周期性麻痹一般常见的是低钾性周期麻痹，不知道为什么用醋甲唑胺。不知道你查没查甲状腺功能，大部分低钾性周期麻痹合并有甲亢。低钠盐也可以补钾。

基因基本确诊离子通道病-低钾性周期性麻痹（当然具体需要看对应疾病遗传方式，常染色体显性遗传？隐性遗传？该突变是否为复合杂合突变，有时还需要父母验证）。治疗主要是对症治疗，日常补钾治疗预防。

基因突变引起的周期性麻痹是一种离子通道病，一般的治疗方法就是补钾，但也应排除甲亢引起的周期性麻痹，原醛症起的低血钾，肾小管酸中毒引起的低血钾，以免疾病症状重叠，出现补钾效果不佳，平时注意高钾饮食，多吃米饭，橘子，香蕉等，如果补假效果不佳，可以应用补钾利尿剂螺内酯等，碳酸酐酶抑制剂，乙酰唑胺与醋甲唑胺对基因突变引起的低钾血症效果不错，如效果不佳可试用螺内酯，平时注意钾的丢失，不要吃含糖过高的食物，不要喝碳酸饮料，防止运动剧烈运动引起的大汗，注意保持胃肠功能，防止呕吐及腹泻造成低钾。

您好，您目前服用醋甲唑胺的剂量是多少，这个药有引起血钾低的可能，建议您去内分泌门诊复查血钾钠氯，甲功，以知道目前病情。避免剧烈运动、寒冷刺激、过饱或饥饿、情绪紧张、甜食过多、过度饮酒等,做到合理饮食。注意休息,多食富钾食物,忌食生棉籽油,防止低血钾。平时可多吃富含钾的食物,如茶叶、新鲜蔬菜、水果等,同时注意避免过分劳累、感染、饱食、寒冷等诱因