女儿出生3天采的足跟血，12天出的结果，血苯丙氨酸12.5, 14天复查血苯丙氨酸27.7, 期间孩子黄疸高照蓝光吃药和停母乳，能通过这就确诊是苯丙酮尿症吗？

您好，正常新生儿的苯丙氨酸浓度测定，应该小于2mg/dl，经典型的苯丙酮尿症的苯丙氨酸浓度测定，大于于20mg/dl，您孩子的最高值达到了27.7，而且随着宝宝的增长，这个值还在升高，如果孩子有特殊的体味（鼠尿臭味）的话，基本可以确诊为苯丙酮尿症，因为宝宝还是新生儿时期，后续的临床症状还没有这么快会出现，如果要完全确诊的话，建议做基因检测。如果临床症状不明显，还要注意一个就是暂时性高苯丙氨酸血症，多见于新生儿或早产儿，原因可能是苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致，一般生后数月，苯丙氨酸可逐渐恢复正常。这个病一旦确诊，应该立即治疗，开始治疗的年龄越小越好就越好，主要是采用低苯丙氨酸奶粉配方治疗。

你好，这种情况要考虑苯丙酮尿症，建议特殊氨基酸营养粉喂养，并定期复查。祝福平安～

你好，诊断可能很大了。建议再做血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析等检查。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。

您好，根据您提供的病史，可初步诊断苯丙酮尿症，建议进一步完善尿蝶令分析检查以便确诊该疾病分型，希望能帮到您，谢谢！

你好，很高兴为你解答，宝宝高苯丙氨酸血症，北京大学第一医院小儿神经内科 (擅 长: 遗传代谢性疾病的治疗。杨艳玲，女，主任医师，教授，出诊时间周一 上午 300与杨教授沟通。 希望能帮到你，祝早日康复。 。

你好！本例可以诊断了。当然如能进一步酶学和基因检测就更明确。本病应尽早积极治疗，否则孩子智力等会受严重伤害！祝福顺利！