鳃裂囊肿(branchial cleft cyst)属于鳃裂畸形(branchial cleft amomalies)的一种，是由胚胎发育期中的鳃裂残余上皮组织发生的一种先天性畸形。 胚胎发育的第3周开始，在头下部颈侧方出现6对实质性的鳃弓和间隔于其间的5对沟裂，即鳃裂。鳃裂包括通向外方的鳃沟，其沟面为外胚叶上皮，以后形成皮肤；通向内方的咽囊，其为内胚叶上皮；鳃沟与鳃裂间的闭锁膜为中胚叶组织。各对鳃弓在以后的发育中逐渐形成面下部和颈部的各个器官和结构，鳃裂消失。如果在其发育过程完成后，鳃裂没有完全消失，有上皮组织残留，则残留的上皮组织就可能形成囊肿或瘘，通向皮肤的开口或通向咽部的开口未消失为不完全瘘；如瘘有闭锁膜的破裂，内外开口相通，即为完全性瘘，当鳃裂囊肿继发感染化脓，穿破皮肤或经切开引流后长期不愈合，则形成继发性鳃裂瘘。临床上尚见有少数鳃裂囊肿及鳃裂瘘恶变成鳃裂癌的病例。