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病请描述：多囊卵巢综合症是一种常见的妇科疾病，是育龄期妇女月经失调的最常见病因，以雄激素增多、胰岛素抵抗和无排卵或稀发排卵为主要特征。多囊卵巢综合症患者不仅不孕率发生高，孕后自然流产的风险也大，据不完全统计，如无任何治疗，这些患者孕后自然流产发生率为30-40%。这是因为多囊卵巢综合症所合并的诸多代谢性异常性疾病，都可能诱发自然流产。 1、肥胖 肥胖是多囊卵巢综合症的常见表现，肥胖本身就是不孕和自然流产的独立风险因子。因此减重是肥胖型多囊卵巢综合症的首选治疗。孕前减重幅度至少为原体重的5%，才有利于女性的妊娠结局。 2、胰岛素抵抗 糖代谢和胰岛素异常不仅可能影响卵泡发育及排卵质量，而且还会影响血凝系统，改变子宫内膜，从而导致受精卵着床或胎盘形成困难。这两者不仅会导致不孕，也会增加自然流产的风险 3、高雄血症 雄激素过高时不仅抑制卵泡成熟，影响卵泡发育，在接受治疗的促排患者中，雄激素过高会降低成熟卵母细胞的质量，从而影响受精卵及胚胎的质量。另外，高雄血症会降低子宫内膜容受性，诱发免疫反应，不利于受精卵/胚胎在子宫内的扎根. 那多囊卵巢综合症患者该怎么办来减少这样悲剧的发生呢？ 1、调整好代谢异常再备孕 不要急着备孕或者要求促排，先通过调整生活方式，增加运动，控制饮食，必要时服用胰岛素增敏剂，尽量减轻胰岛素抵抗。超重或肥胖患者，至少减去体重的5%。有高雄血症的患者，可用避孕药几个周期，等痤疮，多毛等高雄体征缓解，雄激素降至正常后才能备孕。 2、孕期继续规范饮食 孕前有血糖和胰岛素代谢异常的患者，孕后仍然不能“放松”，继续原来建立的良好饮食习惯：控糖控总热量，适度活动，不仅可预防流产，也能预防妊娠期糖尿病。 3、一旦发生自然流产，再次备孕需谨慎 如果做足上述准备了，怀孕了以后依然自然流产或胎停，在下次备孕前，必须去医院接受详细检查，并按医嘱治疗后再备孕。 减重困难的胖妹子，可找王医生来接受个体化的身体成分管理哦。 西院专家门诊：周二，周四全天 西院特需门诊：周三下午
王哲蔚 2024-08-16阅读量4904
病请描述：儿童生长发育百科常识之遗传性矮小 随着科学技术的不断发展，人们对遗传性疾病的认识也越来越深入。遗传性矮小是一种常见的生长发育异常，主要由遗传因素决定。本文将介绍遗传性矮小儿童生长发育的最新临床共识和指南，并探讨其治疗方案和预后，以帮助家长和其他医生更好地了解和管理这一疾病。 一、什么是遗传性矮小 遗传性矮小是指由遗传因素导致的身高明显低于同龄人群的生长发育异常。遗传性矮小通常可以分为家族性矮小和特发性矮小两类。家族性矮小是指在一个或多个家庭中出现的多代人身高明显低于同龄人的现象。特发性矮小则指没有家族史的个体出现矮小生长发育障碍。 二、遗传性矮小的病因 1、生长激素缺乏：生长激素是影响生长和骨骼发育的重要因素，其缺乏会导致矮小。生长激素缺乏可以由遗传因素引起，也可以是由于垂体功能障碍、染色体异常、妊娠期糖尿病等引起。 2、甲状腺功能低下：甲状腺激素是重要的调节人体代谢和发育的激素，甲状腺功能低下会影响儿童的生长发育，导致矮小。 3、骨骼发育异常：骨骼发育异常也是引起遗传性矮小的原因之一，例如软骨发育不良、软骨发育障碍等。 4、基因突变：一些基因突变和遗传病可以导致遗传性矮小，例如Turner综合征、Prader-Willi综合征等。 三、遗传性矮小的临床表现 遗传性矮小的主要临床表现是身高明显低于同龄人群，且生长速度缓慢。一般情况下，这些儿童的智力发育正常，但他们可能会感到自卑和社交困难。在初期，儿童可能会被家长和教师误认为是发育迟缓，随着年龄的增长，他们的身高增长速度将与同龄人的差距越来越大。 四、遗传性矮小的诊断 在诊断遗传性矮小时，医生通常会通过以下方法进行评估： 1、身高测量：医生会测量儿童身高，并与同龄人进行比较，如果身高明显低于同龄人，就需要进行进一步的检查。 2、家族史和个人病史：了解家族史和个人病史对于确定是否为遗传性矮小非常重要。 3、其他相关检查：医生可能会进行血液和尿液检查，以排除其他可能引起矮小的病因。 五、遗传性矮小的治疗 遗传性矮小的治疗主要包括以下几个方面： 1、基因治疗：对于一些基因突变导致的遗传性矮小，基因治疗可能是一种有效的治疗方法。目前，基因治疗在遗传性矮小的治疗中还处于研究阶段，需要更多的临床试验验证其疗效和安全性。 2、生长激素治疗：对于生长激素缺乏引起的遗传性矮小，生长激素治疗可以明显改善生长发育。生长激素治疗需要在专业医生的指导下进行，根据个体化的情况调整用药剂量和疗程。 3、寻找其他病因并进行相应治疗：如果遗传性矮小的原因是其他疾病引起的，例如甲状腺功能低下，医生将会针对具体病因进行治疗。 六、遗传性矮小的预后 对于遗传性矮小儿童的预后，早期的诊断和治疗非常重要。生长激素治疗在大多数遗传性矮小儿童中是有效的，能够显著改善他们的生长速度和成人身高。然而，预后仍然因疾病的原因和个体情况而有所不同，一些病因无法完全逆转，只能通过提供其他支持和辅助治疗来改善患儿的生活质量。 遗传性矮小是一种由遗传因素引起的生长发育异常，影响着患儿的身高和生活质量。通过尽早的诊断和个体化的治疗，我们能够帮助这些儿童更好地成长，并提供他们更好的生活条件。未来，随着科学的进步，我们也期待能够找到更多治疗遗传性矮小的方法，以改善患儿的预后和生活质量。
生长发育 2024-03-06阅读量3471
病请描述：3、病因及发病机理 ICP的病因受遗传、内分泌和环境因素的共同影响，一些研究提供了生殖激素也是ICP 病因的证据。在雌激素和孕酮水平较高的情况下，该疾病更常见，例如多胎妊娠（多胎妊娠率为20.9％，单胎妊娠率为4.7％）。雌激素导致的胆汁淤积与胆汁转运蛋白表达的减少和胆盐输出泵（BSEP）的内化有关。同时，孕激素在ICP的病因中也具有相当重要的意义。目前已发现至少有六个小管转运蛋白的遗传缺陷与ICP有关。大量的研究指出ABCB4基因突变，其作用于胆汁磷脂酰胆碱排泄。欧洲的一项研究确定了ABCB11基因与ICP的发病风险显著相关。 4、糖脂代谢异常 近年来，越来越多的ICP被认为与机体异常代谢有关。目前一些研究证实，ICP具有葡萄糖耐受不良和血脂异常的特征，与代谢综合征中观察到的变化一致。这种不良反应被认为是继发于母体异常胆汁酸状态。 4.1脂代谢异常 从妊娠第12周起，脂质参数，包括总胆固醇（TC），甘油三酯（TG），低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）增加，尤其是在妊娠中、晚期。ICP患者的这些生理性脂质特征的差异过大。高甘油三酯血症可被视为ICP的重要预测因子，妊娠中期的高TG与ICP的发病率显著相关。此外，孕妇妊娠晚期TG浓度的每升高1毫摩尔/升，与该病症的风险增加密切相关。 评估了妊娠期间和产后4-6周的132名孕妇（其中63名为ICP患者）的非空腹血样中的血浆脂质浓度。与对照组相比，无论是妊娠期还是产后，在ICP组的TC浓度显着升高。没有发现极低密度脂蛋白（VLDL）胆固醇浓度的显着差异。与对照组相比，ICP患者的血浆LDL-C在从16周开始至整个妊娠期甚至产后均持续升高。几乎所有（92％）ICP病例的最大LDL-C水平超过3.4mmol/l，而对照组只有42％的超过该水平。 4.2、糖代谢异常 既往已经报道了ICP中葡萄糖耐受不良和血脂异常之间的关联。评估ICP与妊娠期糖尿病（GDM）之间的关系，在57724例孕妇中，143例为ICP患者（0.25％），4880例为GDM（8.5％）而复杂化。19例ICP患者中同时患有GDM。ICP合并GDM的发生率为13.6％。在ICP患者中，发生在ICP之前筛查的GDM发病率为13.4％，ICP发病后上升至30％。研究结果清楚地表明ICP患者患GDM的风险较高，并且证明了这两种情况之间存在关联。 另一项研究证实了这些结果并且不仅表明GDM的患病率较高，而且与对照组相比，ICP患者的餐后血浆葡萄糖水平较高。通过连续的血糖监测（CGM）系统测量，与无并发症孕妇相比，ICP患者的餐后葡萄糖浓度的平均母体峰值显着更高（7.2 VS 6.4mmol/l）。最近报道BA与葡萄糖协同作用可促进β细胞胰岛素的分泌，并通过诱导胰岛素调节的葡萄糖转运蛋白的表达。这些稳态途径的破坏可能促进ICP患者的葡萄糖耐量降低。 总之，妊娠期肝内胆汁淤积症是妊娠期相对常见的肝脏疾病。尽管已知环境、内分泌和遗传因素参与ICP的发病机制，但代谢紊乱在该过程中的作用仍然未得到充分认识。影响代谢途径的肌细胞因子和脂肪因子的相关性几乎没有解释。需要进行大规模临床试验以发现哪些代谢途径在ICP中发生了改变。 本文选自：李欢等，妊娠期肝内胆汁淤积症的研究进展。 原文链接地址：妊娠期肝内胆汁淤积症血清胆汁酸谱及妊娠结局分析-中国知网(cnki.net)
赵刚 2023-07-27阅读量2566
病请描述： 糖尿病的发病率逐年高企，这跟人口老年化与人们生活习惯变化有很大的关系。除此之外，还有一大帮的糖尿病后备军，他们虽然还未确诊，但是已经属于"边缘人"。因此无论是糖尿病患者还是非患者都有必要了解糖尿病的相关知识，这才能懂得如何预防和应对糖尿病。下面就给大家带来，糖尿病常见的疑问合集： 糖尿病的病因及类型有哪几种？ 根据病因，糖尿病可分为四种类型：1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病以及特殊类型糖尿病。 1型糖尿病又称胰岛素依赖性糖尿病，必须使用胰岛素。发病机制是糖尿病易感人群受外界环境中病毒感染或化学物质的损坏，身体免疫系统错误地破坏了胰腺中产生胰岛素的胰岛β细胞。当90%以上的胰岛β细胞被损害时，就出现糖尿病。剩下10%的胰岛β细胞，会在以后的两三年内也被破坏殆尽。 2型糖尿病患者体内产生胰岛素的能力并非完全丧失，有的患者甚至体内胰岛素产生过多（胰岛素抵抗），胰岛素的作用效果较差。一般是体内的胰岛素相对缺乏。 主要诱因包括饮食不当、肥胖、体力活动过少和应激（包括紧张、劳累、精神刺激、外伤、手术、分娩、其他重大疾病等）。 2型的糖友治疗除了注意健康饮食和运动，可以用各种口服降糖药或胰岛素，也有少数控制好的，没用药或胰岛素。只是注意好饮食和运动。 妊娠糖尿病是指妊娠期首次发现或发生的糖代谢异常，发生率为1%~5%。妊娠期糖尿病比较容易控制，只要严格执行医生指导的饮食计划，加以适当的运动，血糖大多数能得到满意的控制，只有少数需要用胰岛素控制血糖。 特殊类型糖尿病，主要的病因是胰岛β细胞功能基因缺陷、胰岛素作用缺陷、药物或化学制剂所致等。多数需要使用胰岛素来治疗。 1型与2型糖尿病能否互相转变？ 1型糖尿病和2型糖尿病的病因不同，二者一般不能互相转变。尽管有些2型糖尿病患者随着病程的延长，最后也需要打胰岛素，但是这并不表示该患者已经由2型糖尿病转变为1型糖尿病，而是因为随着病程发展，胰岛功能越来越差，或者并发症逐渐加重，不得不打胰岛素。而少数患者虽然是1型糖尿病却并不需要打胰岛素。 糖尿病能否根治？ 目前糖尿病仍然是一种病因不十分明确的疾病，可能的病因很多，也很复杂，还不能根治（但在早期的2型糖尿病友中，如果发现与治疗及时，通过生活方式的干预，可以保持不用药）。 现在医学中糖尿病的治疗方法能很好地控制病情，并延缓糖尿病及其并发症的进展，糖友可以维持正常的生活，糖友者要有丰富的自我保健知识，以积极乐观的心态面对糖尿病。 这里要提醒糖友在面对宣传能根治糖尿病的产品时，要谨慎对待！就算是不用药的糖友，也是通过自己的努力--改善生活方式来控制好血糖的！ 糖尿病会遗传吗？ 1型糖尿病往往是由于病毒感染所致，与个体相关，因此遗传性较小。 2型糖尿病目前被认为有多种发病因素，遗传只是其中之一。因此，即使父母双方均有糖尿病，子女也并非一定发生糖尿病。糖尿病不是遗传病，其子女最终是否发生糖尿病，并非完全由遗传因素决定，与环境因素也有很大关系，比如少运动、营养过剩、生活压力增大等。 但是，糖友的子女较非糖友的子女更易患糖尿病。平时改善生活方式，如健康饮食、合理运动、减轻压力等，都有助于预防糖尿病，这对于父母是糖友的人来说，更加重要。 血糖降至正常后能停药吗？ 糖尿病是一种终身性疾病，虽然糖友在经过治疗后，血糖得到控制，但并不能说是已经痊愈了。此时，糖友仍然继续保持健康的饮食和运动，除了极少数病情很轻的糖友可以停药外，大多数糖友还要维持用药。 值得注意的是，不管病情轻重，都要咨询医生后，再调整用药，千万不能擅自停药或减少药物剂量。关注我们，有医生、健管师在线指导，您的健康无顾虑
健共体慢病管理中心 2022-04-15阅读量1.1万
