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病请描述：孩子重度矮小？警惕这种疾病 案例：我的诊室里来了一家人，他们从外地过来求医。我注意到孩子的母亲和姨妈是个重度矮小症。家属主诉为孩子生长迟缓多年，要求评估。体格检查：患儿系男性，现6岁6月，身高101.8cm（＜P3），体重16kg（＜P3），腭弓略高，前额突出，头颅前后径较长，无鸡胸、漏斗胸，无明显脊柱侧弯，O型腿明显（与母亲、姨妈类似），双手、双足指（趾）骨未见明显异常。现病史：患者系足月儿生产，顺产，产重2.65kg，身长48cm，年生长速率不详。家族史：父亲身高160cm，母亲身高125cm（牙列稀疏，部分牙齿已脱落），姨妈身高110cm（牙齿26岁全脱落），外公身高148cm，外婆身高90cm。既往史：平素学习成绩一般。处置意见：完善矮小相关检查。 案例分析：这个患者和家属进来诊室的时候，我就了解这是一个比较典型的家族矮小病例。家属自述，带孩子在当地做了一些检查，由于孩子和家族的“特殊性”，当地医生建议到大一点的医疗机构就诊，以免耽误患者的病情。该患者的临床表现较为突出，且重度偏离矮小线，怀疑是特殊的遗传代谢性疾病。所以我建议在完善矮小全套检查的基础上，再完善一个全基因检查。检查结果回示：患者骨龄6.5岁，和实际年龄基本吻合；生长激素激发试验峰值为36.94 ng/ml；25羟维生素D 25ng/ml；甲功TSH略高；血磷：0.56mmol/L；染色体核型分析为46，XY；基因检查提示：X显性遗传低磷酸盐血症性佝偻病。所以，这个患者的诊断为：低磷性佝偻病（X显性遗传低磷酸盐血症性佝偻病）。处置意见：给予磷酸钠盐治疗，定期随访。 低磷性佝偻病，这是一种什么样的疾病呢？它有什么危害？ 其实，低磷性佝偻病是儿童内分泌科常见的代谢性骨病，同时也是一种罕见病，它的发病率大概是1/25000，病因和遗传有很大的关系。这个病和我们平时所说的佝偻病有区别，常见的佝偻病是由于缺钙导致，而这个病是因为缺磷。这种疾病会令患者产生严重的骨骼畸形，身材矮小和剧烈骨痛等，对孩子的生长发育产生重大危害。低磷性佝偻病患者的骨骼异常表现有：开始独立行走后双下肢易弯曲、容易出现X或O型腿；膝内翻或外翻；鸡胸、漏斗胸；容易出现牙齿早脱；部分患者会出现下肢疼痛，甚至骨折。对于该类疾病的诊断，我们医生一般会结合患者的临床表现、家族史情况、实验室检查及基因检测等手段来综合判断。对于这个疾病的治疗，我们的治疗目标是帮助患者改善他的骨软化和骨畸形，将其血清磷维持在正常的低限范围内，同时防止出现继发性的甲状旁腺功能亢进和高钙血症等等。一般会给患者给予磷酸钠盐的治疗，并且3月复查随访，监测用药的安全性及疗效。 随着目前医学鉴定和诊疗水平的不断进度，越来越多的罕见病被确诊以及治疗。家长朋友们可以通过了解医学科普，增加对疾病的认知，相信科学，不再讳疾忌医。如果有疑问，请找专业医疗机构的医生，让他们来帮助你和孩子。
生长发育 2024-06-01阅读量6523
病请描述： 儿童夜惊症是指儿童在睡眠中突然惊叫、哭喊、躁动不安，手足乱动，坐起甚至下床行走，神情恐惧、紧张，常有呼吸急促、心跳加快、面色苍白、出汗，数分钟后缓解，继续入睡。这种发作即夜惊，若经常出现又称夜惊症。 夜惊和噩梦的鉴别： 夜惊和偶尔的做噩梦是不同的，做噩梦是偶然发生的，因梦到可怕的情景而惊醒，属于正常现象。夜惊是频繁或持续发生的，部分儿童可伴有做噩梦，属于不正常的疾病状态。 夜惊的病因和分类： 夜惊在儿童比较常见，多见几种不同的情况，病因和表现各有特色，可以对号入座，看看是那种情况： 1.体寒：这种夜惊是最常见的，也是最让家长苦不堪言的，多表现为每天晚上突然做噩梦惊醒，乱喊乱叫，之后大哭，很难哄好，哭闹时间较长，可几十分钟或长达数小时，一直让家长抱着哄着无法放手，不敢独睡，每晚发作，白天则睡觉正常。这类孩子面色多是青灰色，眼周鼻周发青，手脚冰凉，容易胃痛腹痛，口水偏多。这类夜惊见于各年龄段儿童。 这类夜惊属于中医的肝胃虚寒，《巢氏病源》“小儿夜惊者，脏冷故也”，就是说夜间阴气盛，与寒冷相互感应，寒冷越发加重，寒冷动与脏气相搏击，就会烦躁或者疼痛，故令小儿夜惊。另外，中医讲魂魄是指人的精神灵气，肝藏魂，肺藏魄，古代认为魂是阳气，构成人的思维才智，肝阳足的人就胆子大，做事果断，决断力强，儿童则表现凡事都想自己决定，有主见，睡觉也踏实；如肝寒，就会神魂不定，胆小怕事，惊恐不安，做事犹豫不决，选择障碍，睡觉易做噩梦，觉浅易醒。 2.受惊吓：这种夜惊多见于年龄偏小的宝宝。表现为突然惊醒，极度恐惧，双眼睁大、凝视或不敢睁眼，手指指向特定的地方，或说害怕之类的话，躲在家长怀里，不让关灯。这类孩子多有受惊吓的经历，面色发青，四肢时有惊搐，小婴儿会出现大便绿色。 这类夜惊多因突然受惊吓所致。小儿胆气不足，神识尚未发育完善，易受惊吓。如雷声、关门声、电视声音、说话声音过大，或看到怪异的东西，或见生人，打针或到新的陌生环境等等都可能受到惊吓。 3.佝偻病：是由于维生素D缺乏引起体内钙转化生成不足所致，就是大家常说的缺钙。表现为夜间易醒哭闹、多汗、烦躁不安，这种惊哭的程度比前两种要轻，容易哄睡。可同时伴有枕秃、囟门增大、囟门迟闭、出牙迟缓、方颅、肋骨串珠、肋软骨沟、鸡胸、漏斗胸、O或X型腿等等。这类夜惊见于婴幼儿期儿童。 夜惊的治疗与防范： 1.体寒类的要温阳祛寒，一定要服中药，否则很难缓解的。这类孩子家长要注意给宝宝保暖，不能受寒。饮食上吃温热的食物，凉的水果也要少吃。 2.受惊吓：这类宝宝要多陪伴，尤其晚上睡觉，给宝宝一个充满温暖和关爱的环境，让宝宝有充分的安全感。可以训练宝宝逐渐适应音频高的声音。少看惊险刺激的电视，不讲恐怖的故事。 3.佝偻病：及时治疗，严格足疗程补充维生素D和钙。饮食要均衡，多食含钙的食物。
周静冬 2022-07-19阅读量1.2万