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病请描述：一般人群中的出生缺陷率是5%左右，大部分出生缺陷是新生突变。根据子代可能的再发风险度，建议采取适当的产前诊断方法，同时充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等。目前临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等，产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。 1、产前诊断的对象 •35岁以上的高龄孕妇 •有生育染色体异常患儿史的孕妇 •夫妇之一是染色体异常或携带者或有脆性X综合征家系的孕妇 •有生育神经管畸形儿史的孕妇 •有性连锁遗传病家族史的孕妇 •羊水过多或过少者 •有原因不明的异常孕产史者（包括自然流产史、畸胎史、死产及新生儿死亡史） •夫妇一方有明显不良因素接触史的孕妇或早孕阶段有严重病原生物感染者 •有生育代谢性疾病患儿史者 •具有遗传病家族史 •属于近亲婚配的孕妇 •血清检测或B超异常， 如NTD 2、根据胎儿生长状态、羊水、孕妇年龄、孕期有无异常、家族史、判断胎儿遗传病患病风险 （1）染色体病： •羊水过多或者过少的 •胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的 •孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的 •曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿或生育过染色体异常患儿 •夫妇双方之一为染色体平衡易位、倒位或插入携带者 •孕妇年龄超过35周岁 •产前筛查提示胎儿染色体疾病高风险 ；其他 （2）单基因病： •夫妇为隐性致病基因携带者或夫妇一方是显性遗传病患者 •曾生育过单基因病患儿 •胎儿发现明显畸形，高度怀疑为某一遗传病的（此种产前诊断较为困难）； 其他 （3）多基因遗传病： •由基因和环境共同作用，无法较好的进行染色体和基因诊断 （4）线粒体疾病： •线粒体基因组突变为母系遗传，而且异常比例随机分配不同，出生前后也可不同，异质性很高。 •若是线粒体相关的核基因突变导致，按单基因病进行产前诊断，若是线粒体基因组突变的话，目前较难进行，不建议产前诊断。 3、再发风险评估 •母亲年龄>35岁:胎儿染色体数目异常比例显著增高，例如21三体95%为新发突变，随孕妇年龄显著上升，35岁时孩子为21三体的风险为1/400，45岁时1/20。 •父亲年龄大（50岁）：单基因变异增高 •生育过常染色体病患儿：双方核型正常的话，对于同年龄段（20-35岁）1%，提高了10倍，对于大于35岁，同年龄段相当；一方非同源平衡易位的话，理论上生育表型和基因型正常孩子的概率为1/18，实际经验中，如果孩子可以出生的话，畸形障碍达10%；一方非同源罗氏易位的话，同上，理论上1/6，出生患儿风险5%;一方同源相互易位的话，不宜生育。所以说对于年轻孕妇来说，如果生育过患儿，要提高警惕；而且对于非同源罗氏易位的夫妇，男性携带者出生患儿风险率低，女性则高。 •生育过性染色体数目异常患儿，如XXX XXY，则会提高胎儿患病风险，而XO XYY不提高。 •微缺失微重复:多为新发，理论上同胞再发风险与群体发病率相似；多为常染色体显性遗传，若患者生育后代，再发可达50%。 •多基因病：与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切；环境作用强，再发风险会高，和致畸接触史类似，环境影响孕妇基因突变的累积。 •线粒体疾病，为母系遗传，母亲患病的话，后代都发病，根据获得的突变线粒体比例、年龄不同，后代同胞疾病表型差异大。 •超声发现的胎儿结构异常，可能来自染色体数目异常、微缺失重复、其他综合征等，其再发率依赖于对病因的诊断。 4、其他问题 • 检测材料和方法：B超/NIPT/绒毛膜取样或羊水，每种材料和方法有自己的局限性，非100%准确；而且胎儿不一定在孕期表现出相应的表型。 •遗传病上万种，检测方法20多种，只能根据患者的症状选择检测技术，所用时间会很长，所以对于曾经出生过患儿的就诊，建议先证者未查清楚前，暂缓妊娠；若怀孕，怀孕初期检测。 •产前诊断PGD仅针对先证者病因的治病突变的检测，不能排除其他基因致病突变导致生育遗传病患儿风险。 •并非基因变异都会有害，或者致病或者增加了多态性，变异分致病、可能致病、意义不明、可能良性、良性。 •如果患者做了基因测序后有新的症状或体征，或者有新治疗方法，或者致病机理、关联新基因的重大发现和数据库更新，医院或者患者可以及时联系检测机构，检测机构可以用一些最新的研究进展来重新对这个患者的数据进行生信分析，使得之前一些意义未明的基因突变或者没有找到的、过滤掉的突变有更好的解读，签发修正报告。 •个体所患某种遗传病，考虑外显率、表现度、嵌合体比例、环境影响，最终结局不完全相同。 •遗传因素首要，积极规范治疗，康复锻炼精心护理，保持乐观心态，规范治疗可以明显延长患者的生存期、改善患者的生活质量；基因治疗这两年发展很快，以前认为遥不可及的慢慢可能会实现，虽然价格昂贵，但前景光明，这也是发展趋势。
遗传咨询 2018-08-31阅读量1.4万
病请描述： 准爸妈爱在宝宝出生前（孕期胎教 监测） 1. 在宝宝出生前，准爸爸就要逐渐进入“爸爸”的角色，要与宝宝多多交流，可以每天对腹中的宝宝说说话，唱唱歌，这样可以增进与妻子、孩子的感情交流，促进胎儿发育。同时也要多多关心准妈妈，学习孕期及分娩的知识，与准妈妈共同去听孕妇学校课，体验孕育生命的艰辛、幸福和责任。山东省立第三医院妇产科刘香环 2. 在宝宝即将到来的时刻，爸爸妈妈能为宝宝做些什么呢？首先准爸爸仍然可以抓住机会与腹中的宝宝积极的交流和互动。此外，此时准妈妈很快就要临产，准爸爸要帮助妈妈做好产前的自我监测，记住预产期，并做好临产住院准备，一旦出现临产征兆，要及时送妻子去医院。 3．怎样与宝宝多交流呢？ A．抚摸互动：抚摩腹部 B．语言互动：与胎儿轻声说话 C．音乐互动：听音乐、唱歌交流 从孕中期开始，准爸爸和准妈妈就可以跟腹中的宝宝互动啦，可以经常一边温柔的抚摩腹部，一边与胎儿轻声说话或唱歌交流，这种“全家”互动不但可以刺激宝宝的大脑发育和语言发育，还能增进准爸爸，准妈妈和未来宝宝的感情，放松妈妈心情，增强分娩信心。 4. 为了胎儿的健康，音乐的选择十分重要，否则只能取到适得其反的作用。 音乐以舒缓优美的轻音乐为主。音乐在频率、节奏、响度范围等方面，都有一定的要求。 在频率方面，避免高音区对胎儿听力神经的损害。音乐中2000赫兹以上的高频声音应低到听不到的程度，这样才能对胎儿比较安全。 节奏方面，不能过快，否则会引起胎儿心跳加速等不良反应。 响度方面——避免过响的声音，以免导致胎儿听力下降。音响以75-80分贝为宜。 总之，在选购音乐磁带时，不是听一听音乐是否好听，而是看它是否经过了医学、声学的测试。只有完全符合听觉生理要求的音乐，才能真正起到开发智力、促进健康的作用。 5.给宝宝听音乐的方法应该是这样的： 孕早期，胎儿尚未有听力，但孕妇可自己欣赏音乐，愉悦心情。这段时间对音乐的选择，听音乐的时间次数等无明显限制，只要孕妇听了心情舒畅即可。 孕5个月后，给宝宝上音乐课，为了对胎儿进行听觉训练，从5个月起，可以每天听2次音乐，每次20~30分钟，音乐的选择应严格按照要求。 唱歌曲：孕妇每天可以哼唱几首自己喜爱的抒情歌曲，或优美而富有节奏的小调等。孕妇哼唱歌曲时，除了给胎儿听力刺激外，孕妇的体液振动也是对胎儿的有益刺激。 6. 语言互动也是的重要部分，培养胎儿语言能力的捷径便是胎儿期即对孩子进行语言诱导。这种诱导包括日常性的语言诱导和系统性的语言诱导。 日常性的语言诱导指的是父母把宝宝当作已出生的孩子，随时随地与宝宝对话（爱的语言、生活用语、礼貌用语等）告诉胎儿一天的生活，利用散步和买东西的形式进行社会学习 系统性的语言诱导指的是有选择、有层次地给胎儿利用画册和童话书给胎儿讲故事、唱儿歌，每次五分钟。 有人在实验中发现：胎儿特别喜欢听爸爸的讲话声，在爸爸的唱歌声和抚摸下，能用轻轻摇晃动作来表示他的满意心情。婴儿出生后哭闹时，母亲往往不能使其安静下来，而父亲却可以通过唱婴儿熟悉的歌曲和抚摸动作使其尽快安静下来或入睡，所以准爸爸应积极参加语言胎教。 7. 抚摸互动是通过对胎儿的抚摸，可以帮助沟通爸爸妈妈与胎儿间的感情，并有利于胎儿的生长发育。但有些准父母抚摸的做法不正确，起不到任何作用。那么抚摸互动到底该怎样做呢？ 抚摸互动时要特别注意用力适度，不可太轻或太重，以手指能感觉到胎体为止，每天进行2次，每次数分钟。 同时爸爸妈妈特别要注意碰到以下情况不宜抚触，以免引起早产和阴道流血： 经常子宫发硬 阴道出血 先兆早产 有习惯性流产或早产史 双胎 羊水过多或过少 抚触时胎动频繁、剧烈 8．帮助妈咪 自我监测 胎动是胎儿向妈妈发出的安危信号，所以准妈妈要认真观察胎动，学会数胎动的正确方法，准爸爸也要积极协助。每天定时提醒,确保每次数胎动时妈妈不会睡着. 怀孕18-20周后，准妈妈就能感觉到胎儿在子宫内的活动，这就是胎动。孕30周后，准妈妈可以每天早晨、中午、晚上各花1个小时数胎动，将3次胎动总数 ×4，就是12小时的胎动数。 数胎动的方法：胎儿动一次数一次，两次胎动之间要有停顿的间隙；计数时可拿一样物品作记号。 比如可以将胎动一次，放一颗纽扣在碗中。 12小时胎动计数: 孕妇每日早、中、晚各数胎动1小时，3次相加之和乘以4即得12小时胎动总数，约30次以上。 如果12小时胎动在30次以上说明宝宝正常，12小时内胎动次数少于20次说明有异常可能，少于10次是胎儿在宫内有缺氧的危险信号，要立即就医。 如不能做到每天3次测胎动，可在每晚测胎动一小时，也能起到同样的作用。胎动对缺氧的反应要比胎心敏感，能够更快地发现异常，对保障胎儿的安全更有意义。因此，准妈妈要认真的数好胎动。 9.入院征兆：一旦出现以下症状，如阵发性腹痛（宫缩），破水（阴道流水），见红等，准妈妈可能即将临产，需及时入院 。
刘香环 2018-07-14阅读量9265