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病请描述：努南综合症：探索罕见疾病中的发育和心理特性 努南综合症是一种罕见的遗传性疾病，它以生长迟缓、特殊的面部特征和心脏问题为特征。我的门诊就遇到过这样一个小朋友徐徐（化名），她的父母注意到她的身高增长缓慢，并且她的身材比同龄人矮小。此外，小玲还表现出智力发育迟缓和特殊的面部特征。进入学龄期后协调能力不佳，上学以后出现有学习障碍，老师经常反馈小朋友不够灵光，反应差，上课也不够专注。同时徐徐有一些相关的特殊的面部特征，眼距宽并且眼睑下垂；一对类似招风耳的小耳朵；前额饱满，圆脸、宽鼻梁、宽嘴巴和突出的舌头。有些特征可以作为判断和评估是否可能是努南综合征的依据。 最终在我和家长的沟通下，对孩子完善基因检查，最终明确诊断为努南综合征。当听到这个消息的时候家长感到非常震惊和绝望，因此也在门诊和家长沟通了关于徐徐未来的治疗与管理，也希望小朋友和小朋友家长都能够逐渐放下心来，开始后续长期的管理。在此也想给家长读者朋友们分享一下这个疾病： 一、什么是努南综合症？ 努南综合症，又称为Noonan综合症，是一种罕见的遗传性疾病。它由基因突变引起，主要影响身体的发育和心脏功能。 二、症状特征： 努南综合症的症状可以在婴幼儿期就开始显现，但也可能在儿童期才被发现。以下是一些常见的症状特征： 1. 生长迟缓：患者通常表现出生长迟缓，身高和体重增长速度明显低于同龄人。 2. 特殊的面部特征：患者的面部可能具有一些特殊的特征，如宽额、宽鼻梁、下颌后缩等。 3. 心脏问题：努南综合症患者常常伴有心脏问题，如狭窄的主动脉瓣、房间隔缺损等。 4. 其他身体异常：患者可能还伴有其他身体异常，如胸骨畸形、手指或脚趾短小等。 5. 智力发育问题：一些努南综合症患者可能存在智力发育延迟或学习困难。 三、诊断方法： 努南综合症的诊断通常是基于临床表现和一系列的评估。以下是常用的诊断方法： 1. 遗传学检测：通过基因检测，可以确定是否存在与努南综合症相关的基因突变。也建议徐徐家长及时给孩子完善基因检查最终发现的问题。 2. 生长曲线评估：通过监测患者的身高和体重生长曲线，可以确定是否存在生长迟缓。徐徐小朋友就是因为身高问题来到门诊就诊，疑惑为什么身材较同龄人矮了一大截。 3. 心脏检查：患者通常需要进行心脏超声检查，以评估是否存在心脏问题。 4. 面部特征评估：医生会评估患者的面部特征，观察是否存在努南综合症的特殊面部特征。家长朋友们也可以根据孩子的面容特征去进行判断，是否可能有些异样的地方。 四、治疗和管理： 目前，针对努南综合症的治疗方法主要是对症治疗和综合管理。以下是一些常见的治疗和管理方法： 1. 心脏治疗：对于存在心脏问题的患者，可能需要进行手术或药物治疗来改善心脏功能。 2. 生长激素治疗：对于生长迟缓的患者，生长激素治疗可能有助于促进生长。徐徐的家长我也建议过可以考虑生长激素治疗，当然这个治疗也不是强制的，家长还是希望通过生活方式的干预先进行随访观察。 3. 教育和康复支持：努南综合症患者可能需要接受特殊的教育和康复支持，以帮助他们克服智力发育问题和学习困难。 4. 心理支持：提供心理支持和咨询服务对努南综合症患者和家庭的心理健康至关重要。尤其是对于家长，在长期陪伴孩子的过程中，充分的耐心，合理的沟通方式等等都十分重要。 5. 多学科团队管理：努南综合症的治疗需要多学科团队的协作，包括儿科医生、心脏专家、康复专家等。 努南综合症主要特征是生长迟缓、特殊的面部特征和心脏问题。通过临床表现和一系列的评估，可以进行诊断。目前，治疗和管理方法主要包括心脏治疗、生长激素治疗、教育和康复支持、心理支持和多学科团队管理。及早的诊断和综合的治疗管理对努南综合症患者的身体和心理健康至关重要。希望家长朋友们不要因为这些罕见疾病而感到焦虑与苦恼，正确认识每一个问题，提供给孩子力所能及的帮助！
生长发育 2024-04-26阅读量3409
病请描述：孩子小时候明明是高鼻梁、翘下巴，但随着孩子的一天天长大怎么就变成了鼻根塌陷、下颌后缩的样子。其实孩子容貌改变的罪魁祸首就是—口呼吸！ 什么是口呼吸 人体正常呼吸时，呼吸气流应绝大部分通过鼻腔，这种呼吸状态是正常呼吸。若呼吸气流通过口腔且超过一定比例（一般在 25 %～30 % 左右），则为口呼吸。这是一种异常呼吸状态；若呼吸气流全部通过口腔，则为严重口呼吸。 引起口呼吸的原因主要有以下三种： 1、鼻腔疾病：如鼻炎、鼻甲肥大、鼻中隔偏曲； 2、扁桃体肥大：经常性的扁桃体发炎导致扁桃体增生； 3、腺样体增生：堵塞上呼吸道； 口呼吸应该怎么解决 首先，我们需要先检查鼻通气情况。 如果是因为鼻炎等引起呼吸不畅，可以先通过清洗鼻腔等治疗。 如果是因为扁桃体、腺样体肥大造成呼吸不畅，那么医生会根据情况选择保守治疗或者腺样体摘除手术。 如果耳鼻喉没问题情况下，我们需要再去检查面部发育。 同时还需要破除不良习惯，每天进行一定时间的唇肌功能训练，通过主动锻炼松弛唇肌来好好合上嘴唇。 家长疑问：网上卖的口呼吸贴真的有用吗 口呼吸贴的原理就是用胶带贴在孩子唇边，以外力手段纠正孩子睡觉时张口呼吸，如果一定要问有没有用，这需要结合实际判断： 1、如果孩子鼻腔通畅、腺样体不肥大，这对孩子养成用鼻呼吸的习惯可能有一定帮助作用的。 2、如果张口呼吸的原因是因为腺样体肥大导致孩子呼吸道堵塞，此时却仍然强行把嘴巴闭合，反而会使孩子更加缺氧、憋气，引起窒息。 温馨提醒：孩子成长发育的每一步都是不可逆的，口呼吸应早发现，早干预，早治疗。
微医健康 2022-12-01阅读量4048
病请描述：孩子“口呼吸”看似一个很平常的习惯，却往往成为无形中的“颜值杀手”，作为家长的您这些知识一定要知道。 什么是口呼吸？ 正常人通常呼吸状态为鼻呼吸，当呼吸时空气通过口腔入肺（气流通过口腔占比超过25 %～30 % 左右），此时就形成了口呼吸。若呼吸气流全部通过口腔，则为严重口呼吸，儿童口呼吸是造成错颌畸形的重要病因，也是常见的口腔不良习惯。 口呼吸的病因大致可分为三类 1.阻塞性口呼吸:多由于呼吸系统疾病，如扁桃体和腺样体肥大、过敏性鼻炎等所致的患儿上呼吸道狭窄阻塞，不能通过鼻正常呼吸而被迫用口呼吸。 2.习惯性口呼吸:多因患儿长期用口呼吸而形成，即使将呼吸道阻塞原因除去，其口呼吸也依然无法自行纠正。 3.解剖式口呼吸:此类口呼吸患儿多系上唇短或缺损，放松状态时上下唇无法完全闭合。 口呼吸的危害有哪些 1. 全身危害： 口呼吸的孩子晚上张嘴呼吸，轻者会表现打鼾、睡姿怪异、反复翻身、多汗等症状，重者则造成睡眠呼吸紊乱及阻塞性呼吸睡眠暂停综合征(OSAS)，影响儿童的睡眠质量。时间久了，孩子白天出现多动、注意力不集中、烦躁、易怒等表现，影响生长发育。 2. 局部危害： 长期口呼吸会导致下颌后缩，开唇露齿，唇外翻，鼻发育欠佳，即腺样体面容，牙齿表现为上牙前突，上牙弓狭窄；口腔疾病：患儿易患龋病、牙龈炎、牙周炎等疾病。 小孩睡觉张口呼吸怎么办 小孩在睡觉时出现了张口呼吸，家长可以先将孩子睡觉的姿势改变一下，尽量是侧卧位，同时睡觉的枕头一定要摆好位置不能过高也不能过低，对症处理之后观察睡觉的情况。 如果依然张口可以考虑到医院详细的检查，包括咽腔、鼻腔、鼻咽部，最好是查鼻内镜、喉镜，能够明确地观察具体病情在哪里。 如果是由于扁桃体肥大导致的常可以考虑将扁桃体摘除，如果是由于腺样体肥大或者鼻炎，可以考虑用药物治疗。 温馨提醒：孩子成长发育的每一步都是不可逆的，口呼吸应早发现，早干预，早治疗。
微医健康 2022-12-01阅读量3757
病请描述：随着社会的发展以及教育水平的提高，人们越来越注重如何科学地维护健康预防疾病。对于准妈妈们，他们非常关注在怀孕期间如何保护自身和宝宝的健康。这里与大家分享一下妊娠期妇女口腔保健那些事。 一、妊娠期妇女常见的口腔疾病：据统计，临床上有30％～100％的孕妇罹患口腔疾病，其中，龋病和牙龈病是是妊娠妇女易患的口腔疾病。 1．龋病：孕妇好发龋病的直接原因是口腔卫生不良。妊娠性呕吐，可使唾液 pH 值下降，釉质脱矿；孕妇饮食频率增加，数量增多；体质下降，生活不便，放松口腔卫生的维护；妊娠早期与后期，由于存在早产和流产危险，不便于接受口腔治疗，这些原因均导致孕妇成为龋病的高风险人群。 2．妊娠期龈炎：妊娠期间，由于体内孕激素水平升高、雌激素水平下降，代谢水平、生活方式和精神压力发生变动，口腔健康状况也随之改变。临床调查显示，虽然妊娠期妇女菌斑指数与妊娠前相比无明显改变，但龈炎发生率和严重性却增加，主要原因在于：龈沟液中激素水平升高，利于中间普氏菌繁殖，使菌斑成分改变。同时，牙龈血管扩张充血，通透性增高，炎症细胞渗出增多，加重了原有的牙龈炎症。此外，由于内分泌功能紊乱和口腔内原有的局部刺激因素存在，如牙石、软垢，残根残冠等，一些孕妇在发生妊娠期龈炎之外，还会在某些部位的牙龈上出现瘤样增生，称为妊娠性牙龈瘤。二、 妊娠期口腔保健的措施1．寻求专业口腔保健指导，提高口腔保健意识计划怀孕前应常规进行全面的口腔检查，获得个性化的口腔健康指导，清除牙结石，维护牙周健康；积极防治牙体牙髓疾病，拔除残根、残冠及阻生智齿，清除感染病灶；拆除不良修复体，全面修复缺失牙，恢复咀嚼功能。通过重视孕前口腔健康检查，早期发现，早期治疗口腔疾病，做好妊娠的口腔准备，使整个孕期远离口腔隐患的困扰。若在孕期出现口腔疾病困扰，不可盲目治疗。怀孕早期进行口腔疾病的治疗操作，存在流产危险，怀孕晚期存在早产的危险，较为安全的治疗时机为怀孕 4～6 个月期间，但亦非绝对安全期，故在产后应积极彻底地治疗孕期出现的口腔问题。产后还应及时了解新生儿口腔保健方法，使新生儿尽早建立良好的饮食习惯，预防因早期喂养不当导致的错颌畸形及婴幼儿早期龋等。2．合理饮食，均衡营养妊娠期间，不仅激素水平改变可使牙龈出血，母体缺乏维生素，也易导致牙龈质地松软，探诊出血，使牙周状况恶化，且孕期母体钙、磷和维生素 A、D、C 失调可造成胎儿乳牙釉质发育不全。因此，需重视孕期营养的均衡，摄入足够的矿物质、维生素、微量元素及优质蛋白质。3．防止感染，慎用药物妊娠期间应预防牙周致病菌，及风疹、梅毒等的感染，并慎用四环素类药物。如果感染梅毒螺旋体可影响发育期的牙胚，10%～30%先天性梅毒患儿可出现半月形切牙、桑葚状磨牙；如果感染风疹等病毒感染及不当用药可能导致唇裂、腭裂等畸形的发生及牙齿的发育异常；因四环素可通过胎盘屏障，胚胎29周至胎儿出生之间任何时候孕妇服用四环素类药物，可能引起儿童牙齿着色，就是人们常的四环素牙。4．建立良好的生活习惯孕期需戒除吸烟、酗酒、药物滥用等不良嗜好，以降低胎儿先天畸形的发生；同时需养成良好的口腔卫生习惯，通过有效的口腔卫生维护，可降低孕期感染口腔疾患的风险。保持口腔清洁应做到有效刷牙，必要时使用辅助清洁工具。辅助清洁方法有牙线、牙间刷及漱口水等。牙线及牙间刷主要针对滞留于牙间隙、牙齿邻面的菌斑。妊娠期龈炎患者可于餐前、后选用 1︰2000 洗必泰漱口，必要时用棉签或棉球蘸生理盐水或苏打水在口腔内容易积存污物处擦拭。测试口腔pH值，选用合适的口腔含漱溶液。5．保持良好的精神状态牙周疾病的危险因素之一是精神压力。妊娠期准妈妈可出现焦虑、矛盾、激动、欣喜等复杂的心理情绪变化。其中，焦虑是伴随妊娠发生的最重要的心理反应，此外近年多个不同洲际国家的研究还明确显示，产前抑郁的发生比率约为10％～20％，因此孕期调整精神、心理压力，保持情绪稳定，维护心身健康，有利于促进母体牙周健康及胎儿健康。
蒋备战 2021-06-08阅读量1.2万
