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病请描述：查出来的肺结节体积越大，恶性可能越大，不过微小结节也不能排除恶性可能。对于肺结节的良恶性，需要对其形态、数量等进行综合判断。、一般认为>10个的弥漫性结节，很可能伴有症状，可由胸外恶性肿瘤转移或良性病变（感染或非感染因素导致的炎症疾病），原发性肺癌的可能性相对较小。但单一主要结节伴有一个或多个小结节的现象越来越普遍，需要进行仔细鉴别诊断。数量在10个以内的多发性肺结节建议对每个结节都进行评估，主要从以下方面进行：形状：对结节的描述中有分叶、毛刺、胸膜牵拉、含气细支气管征和小泡征、偏心厚壁空洞等关键词，结节长得越奇怪，恶性可能越大。大小：＞1.5cm的实性结节或者＞8mm的混合磨玻璃结节，属于高危结节。肺结节越大，恶性可能越大。3mm以下的结节癌变可能性仅0.2%，直径≤6mm实性小结节绝大部分良性，恶性概率小于1%。密度：密度不均匀且实性成分超过50％常提示恶性可能性大。生长速度：如果在后续随访复查时，发现结节生长较快，属于高危结节。对于高危结节，可以进行手术活检或者PET-CT扫描，判断其良恶性。在对单个结节评估后，没有发现高危结节，如果查出的多发性纯磨玻璃结节中至少有1个病变直径大于5mm， 但小于10mm，又没有特别突出的病灶，推荐首次检查后3个月再行CT随访。结节的随访过程中：如无变化，其后至少3年内每年行1次CT随访，其后也应长期随访。如果结节增多、增大、增浓，应缩短随访周期，或通过评估病灶部位、大小和肺功能情况，选择性局部切除变化明显的病灶；如果结节减少、变淡或吸收可以延长随访周期或终止随访。哪些人建议定期检查肺部CT？我国的肺癌发病率和死亡率都较高，建议高危人群每年一次进行肺部CT检查。高危人群有：年龄≥40岁且具有以下任一危险因素者(1)吸烟≥ 20包年(或400年支)，或曾经吸烟≥20包年(或400 年支)，戒烟时间<15年；(2)有环境或高危职业暴露史(如石棉、铍、铀、氡等接触者)；(3)合并慢阻肺、弥漫性肺纤维化或既往有肺结核病史者；(4)既往罹患恶性肿瘤或有肺癌家族史者。如何预防肺癌？对于癌症等重大疾病， 最好是预防其发生，其次是在疾病早期时就通过体检等方式筛查，这时候的癌症治疗效果较好、费用较低、预后良好。而肺癌也可以通过改善生活方式等手段进行预防。（1）戒烟：吸烟是肺癌的第一致病因素。远离烟草，不仅指不吸烟，而且也要远离二手烟、三手烟，即使是在公共场所也应该尽量避免受到影响。（2）改善空气环境：大气污染、沉降指数、烟雾指数、苯并芘等暴露剂量与肺癌的发生率成正相关关系，改善室内环境、减少空气污染、出门戴好口罩等是降低肺癌发病率的重要措施。（3）减少职业致癌物的暴露，能降低肺癌发病率，在有暴露风险环境中工作的人群，做好防护与筛查。（4）避免油烟：做饭时，开火前先开油烟机，做完饭后油烟机继续使用5分钟左右。（5）健康饮食：多吃新鲜蔬果，少喝酒、少吃烧烤及腌制食物。、（6）坚持运动：养成运动的习惯，每天至少累计30分钟的运动或者步数累计至少6000步。保持心情愉悦，及时释放压力，也有利于我们增加抵抗力，预防疾病发生。（7）防治慢性肺病：长期患有慢阻肺、慢性支气管炎、肺结核等，会增加肺癌的发病率，如果在日常生活当中患有这些慢性肺部疾病，或者是感染一些病毒的时候，必须及早接受科学正规的治疗。
郑远 2025-02-28阅读量4250
病请描述： 慢性阻塞性肺疾病(COPD)也被称为慢阻肺，是一种临床常见的肺部疾病。自2002年以来，慢性阻塞性肺疾病全球倡议组织(GOLD)与世界卫生组织(WHO)合作，在每年11月第三周的周三举办“世界慢阻肺日”活动。2024年11月20日是全球第23个“世界慢阻肺日”，今年的主题是“Know Your Lung Function”(了解你的肺功能)，旨在呼吁人们关注肺功能检查对身体健康的重要性。 认识“慢阻肺” 根据《慢性阻塞性肺疾病的基层诊疗与管理指南(2024年)》，作为一种常见的慢性呼吸系统疾病，表现为慢性呼吸道症状和持续性、进行性加重的气流受限。目前，慢阻肺在我国呈现高患病率、高死亡率和高疾病负担的流行病学特征，防控形势十分严峻。▲ 慢性咳嗽是慢阻肺常见症状 上海蓝十字脑科医院【同济大学附属上海蓝十字脑科医院(筹)】10F综合内科主任许培培介绍，慢阻肺的特征是持续存在的气流受限和相应的呼吸系统症状，常见症状包括呼吸困难、慢性咳嗽、咳痰、喘息、胸痛和乏力等。“大家生活中熟悉的‘咳痰喘’，可能就是因为慢阻肺引起的症状表现。”许培培主任表示，慢阻肺迁延不愈，可进一步发展为肺源性心脏病和呼吸衰竭等，严重影响患者的日常生活，病情严重时甚至可导致患者死亡。 哪些人容易患慢阻肺? 在大多数患者中，慢阻肺往往合并其他有明显临床症状的慢性病，这会增加慢阻肺疾病发病率和病死率。 目前最常见和最主要的病因包括长期吸烟，此外长期吸入职业性粉尘和化学气体，也会增加慢性阻塞性肺疾病的发生风险。而遗传基因、年龄和性别、肺生长发育不良、社会经济状况较差、哮喘、慢性支气管炎、感染等，同样也是影响慢性阻塞性肺疾病发病或恶化的因素。▲ 长时间接触粉尘和有害气体易患慢阻肺 因此，以下人群要特别留意，相较于其他人，可能更容易患上慢阻肺： 1)烟草暴露：长期吸烟及二手烟暴露者; 2)职业暴露：长时间接触粉尘及有害气体者; 3)室内空气污染：长期暴露于生物质燃料(木材、动物粪便、作物残渣)或煤炭、厨房油烟等环境者; 4)先天性肺发育不良者; 5)儿童期感染及哮喘频繁，病情严重者; 6)有慢阻肺家族史者。 慢阻肺“可防可治” 慢阻肺纵然对人民群众生命健康构成严重威胁，但《慢性阻塞性肺疾病诊治指南》明确指出，慢阻肺是一种可预防和治疗的慢性气道疾病，也是健康中国2030行动计划中重点防治的疾病。 国家卫生健康委等13个部门联合制定的《健康中国行动——慢性呼吸系统疾病防治行动实施方案(2024—2030年)》中，要求开展慢性阻塞性肺疾病高危人群筛查和危险因素干预，加强筛查与早诊早治的衔接。推动将肺功能检查纳入40岁及以上人群常规体检内容。提倡40岁及以上人群或慢性呼吸系统疾病高危人群每年检查1次肺功能。 许培培主任表示，肺功能检查是及时发现早期慢阻肺病的重要方法，同时也是病情评估诊断、监测、调整治疗方案的重要依据。根据《常规肺功能检查基层指南》，常规肺功能检查的项目包括肺容积(潮气容积、慢肺活量曲线及相关参数)、用力通气功能(包括用力肺活量、最大呼气流量-容积曲线及其参数)，部分患者需在常规用力通气功能的基础上进一步做支气管舒张或激发试验。▲ 肺功能检查对慢阻肺防治意义重大 目前，各地已陆续开展慢阻肺高危人群早期筛查与综合干预项目，提升基层社区医疗卫生机构慢性呼吸系统疾病筛查和干预能力，提高慢阻肺高危人群及患者早诊早治率。 慢阻肺的治疗目标是缓解症状，预防急性加重，改善运动耐力和生活质量，降低病死率。主要措施包括： ■ 药物治疗：如支气管扩张剂、糖皮质激素、祛痰药等。 ■ 氧疗：对于严重低氧血症患者，需长期家庭氧疗。 ■ 康复治疗：包括呼吸训练、营养支持、心理干预等。 ■ 急性加重期治疗：需根据病情严重程度选择合适的抗生素、激素等药物。 许培培主任最后提醒，对于存在慢阻肺危险因素(遗传、吸烟、接触有毒有害气体等)，年龄在40岁以上的人群，建议定期开展肺功能检查。 肺功能检查虽然是一种简单、无痛性的检查，但对于存在严重心功能不全、严重心律失常，不稳定型心绞痛、大咯血、癫痫发作，未控制的高血压病、主动脉瘤、严重甲状腺功能亢进等疾病的患者，均应提前告知医生，评估是否适合进行肺功能检查，以免发生意外。 远离慢阻肺 日常生活中需要这样做 1)戒烟：戒烟是预防慢阻肺发生和发展的重要措施。 2)减少有害暴露：避免或减少吸入二手烟、职业性粉尘和化学物质、空气污染物。 3)增强免疫力：通过均衡饮食、适量运动、充足睡眠等方式提高身体抵抗力。 4)定期体检：特别是对于有高危因素的人群，应定期进行肺功能检查。 5)保持良好的生活习惯：规律作息，避免熬夜。 6)合理饮食：营养均衡，多摄入富含维生素和矿物质的食物。 7)适量运动：根据自身情况选择合适的运动方式，如散步、太极拳等，增强心肺功能。 8)情绪管理：保持积极乐观的心态，避免压力过大。 对于慢阻肺患者来说，通过综合全面的预防和生活管理措施，并积极配合治疗，可以有效控制慢阻肺的发展，提高生活质量。 部分内容参考来源：《慢性阻塞性肺疾病的基层诊疗与管理指南》、《慢性阻塞性肺疾病诊治指南》、《常规肺功能检查基层指南》、《健康中国行动——慢性呼吸系统疾病防治行动实施方案(2024—2030年)》、科普中国等。 版权声明：部分图片源自摄图网，如有版权纠纷，请及时联系医院。一经查实，将立即删除。
上海蓝十字脑科医院 2025-02-10阅读量4900
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量6681
病请描述： 肺气肿是一种慢性肺部疾病，它会使肺部气体交换能力下降，从而导致一系列健康问题。在早期的时候没有明显的症状，随着肺气肿加重，会觉得呼吸困难或者在体力劳动、运动时感到气短。肺气肿还会带来哪些危害呢？ 咳嗽、呼吸困难。肺气肿会导致气道变窄，同时也破坏了肺组织的弹性，从而使呼吸变得困难，容易积累痰液并引起咳嗽。影响患者的正常生活、工作和休息。 呼吸衰竭。肺气肿患者因为肺功能减退常会有缺氧症状，更容易发生肺部感染，严重的情况下会引起急性呼吸衰竭，甚至危及患者的生命安全。 容易疲劳、肺功能下降。肺气肿患者需要更多的能量来呼吸，长期处于这种状态可能导致疲劳和不适感。如果病情没有得到有效的控制，还会导致病人的肺功能下降。 所以当检查发现肺气肿的时候要及时的治疗，目前治疗肺气肿的方法主要以药物治疗、物理治疗为主，也可以根据患者不同的病情，来选择相应的治疗方法。 自我介绍： 苏州哪里看肺气肿好？本人李乃宇，曾为江苏省中医院呼吸科副主任中医师，从事呼吸科中医临床40多年，曾发表论文多篇，参加过国家及省部级多项科研工作，同时担任中医药大学临床外事教学工作。现为苏州国医堂特需专家，呼吸系统疑难病专家，苏州看慢性支气管炎的中医专家。 坐诊时间： 周三上午，在苏州国医堂新区店坐诊，周五上午，在苏州国医堂相城店坐诊。
李乃宇 2024-09-13阅读量3049
