病请描述：立足“疑难诊断”，力争“疑难治疗”----“长三角疑难肿瘤会诊中心”正式成立 由长三角肿瘤专科联盟会长、上海交通大学医学院附属仁济医院肿瘤科主任王理伟教授牵头的“长三角疑难肿瘤会诊中心”于2024年9月7日正式成立。 国内尚缺少高水平的统一的疑难肿瘤诊治平台。立足于“疑难诊断”为主，并力争向“疑难治疗”不懈努力，“长三角疑难肿瘤会诊中心”将努力为“疑难肿瘤”的诊治提供崭新的、高效、快捷、高水准的服务平台。 临床上，“疑难诊断”、“疑难判断”等屡见不鲜，如1）疑难判断：疑难影像学读片（包括疗效评估）、疑难检验指标解读（如肿瘤指标异常等）、疑难临床症状判断病因等；2）诊断不明：如不明原发部位肿瘤等；3）疑难穿刺：如疑难复杂部位如胰腺的经皮穿刺活检等；4）其他不明诊断。 疑难肿瘤团队以仁济医院肿瘤科为中心，王理伟主任牵头，胡炯副主任主要具体负责，在上海交通大学医学院附属仁济医院肿瘤中心（即仁济东院1号楼3楼），在各相关专科的协助下开展具体工作。依托于仁济医院各大肿瘤相关联合门诊，如肿瘤心脏病联合门诊、肿瘤肾脏病联合门诊、肿瘤肝病联合门诊、肿瘤内分泌联合门诊、肿瘤风湿病联合门诊等。依托于仁济医院大平台，各相关专科的协助支持。依托于长三角智慧医疗发展联盟肿瘤专科联盟、上海市抗癌协会疑难肿瘤专委会等的大力支持。 服务内容 同时面向患者及临床医师，服务内容：以疑难肿瘤的诊断为主，兼顾疑难肿瘤的治疗。注意，服务内容不包括提供各肿瘤的最新临床诊治或新药研究进展。 一、疑难诊断，如： 1.疑难影像学读片，更精准的读片与疗效评估，更准确的肿瘤随访； 2.疑难临床症状，判断可能病因； 3.疑难检验指标解读（如肿瘤指标异常等）； 4.诊断不明，如原发不明肿瘤等； 5.疑难穿刺，如疑难复杂部位如胰腺的经皮穿刺活检等； 6.肿瘤早期筛查，肿瘤早发现早诊断。 7.其他。 二、疑难治疗，如： 1.肿瘤伴合并症的治疗，如肾衰透析患者的化疗、肿瘤合并心脏病或风湿性疾病的治疗等； 2.肿瘤综合治疗的准确选择； 3.其他。 平台特色 1.泛瘤种的疑难诊治平台模式，全国罕见。专注于疑难肿瘤诊断为主的，是泛瘤种综合性的“疑难肿瘤诊治平台”。 2.主攻方向明确，以专注于疑难肿瘤诊断为主。准确的诊断是所有精准治疗的前提，本平台擅长疑难肿瘤的精准诊断。 3.临床需求高。疑难诊断、疑难判断等现象临床屡见不鲜，但缺少统一的一站式的服务平台，本平台为患者及临床医师提供了专业的、高水平的“答疑解惑”。 未来展望 “长三角疑难肿瘤会诊中心”是全国罕见的真正临床意义上的以“疑难肿瘤诊断”为特色的诊治平台，设有专门的固定的疑难专家线下门诊坐诊时间，同时服务于患者与临床医师，对于患者或临床医师在临床上常常会遇到的任何疑难诊断、疑难判断等，提供强有力的帮助，并进一步往疑难肿瘤的治疗，以及肿瘤早期筛查等方向努力，最终力争建设成为一个集疑难诊断、治疗、早筛等全方面的、高水准的“疑难肿瘤诊治中心”，服务于全上海、长三角，乃至全中国！ 联系方式 如有疑难肿瘤相关需求， 1.可联系李娜医生13918904365，或至仁济医院东院(东方路1630号)1号楼3楼肿瘤中心找陈立萍老师参加每周二上午肿瘤科MDT； 2.或线上线下联系疑难肿瘤特色专家胡炯医生，见下方介绍。 肿瘤中心肿瘤相关MDT列表 肿瘤中心联合门诊列表 疑难肿瘤特色专家胡炯介绍 肿瘤科肿瘤综合治疗亚专业组组⻓ 上海市抗癌协会⻘年理事 上海市抗癌协会疑难肿瘤专委会秘书⻓ 中国抗癌协会肿瘤靶向治疗专委会⻘年委员会委员 中国抗癌协会泌尿男⽣殖系肿瘤专委会少⻅类型肾癌协作组委员 上海市抗癌协会癌症康复与姑息治疗专委会⻘年委员会委员 ⻓三⻆智慧医疗发展联盟肿瘤专科联盟副秘书⻓ 临床上，“临床综合诊治能⼒”特⾊突出，表现在肿瘤内科学、外科学、肿瘤微创介⼊治疗、医学影像学、急诊内科学等各科兼修，争做“六边形战士”。先后师从上海仁济泌尿科⻩翼然⽼师、上海市⼀介⼊科万智勇⽼师、仁济肿瘤科王理伟⽼师，⼗⼏年⻓期⼯作在临床⼀线，熟悉各常⻅和少⻅肿瘤的诊断与治疗。 擅⻓：1.疑难肿瘤的诊断（准确判断病情和疗效等）；2.影像学读⽚（CT/MR）；3.新技术“纳⽶⼑”微创消融术及肿瘤综合治疗。
胡炯 2024-09-23阅读量4138
病请描述：今日一位网友发过来一张心超图片，咨询三尖瓣重度反流是否需要手术？ 因为患者性别、年龄均打了马赛克，所以不得而知。从图片看，确实存在三尖瓣重度反流，但对反流病因、返流量的描述较少。问平时是否有症状，答只是容易累。因为三尖瓣反流，可能引起的症状为右心衰，包括腹胀、下肢水肿等，而容易累跟三尖瓣反流不一定有关系。所以，对于这种情况，建议暂时随访观察。 根据2020年美国ACC/AHA心脏瓣膜病管理指南，对于三尖瓣重度反流，如果存在右心衰症状，右心室逐渐扩大，尤其是对药物治疗反应差时，应建议手术治疗。 像这位患者，虽然有三尖瓣重度反流，但无右心衰症状，无右心室扩大表现，平时未服利尿剂等，所以目前不建议手术，建议定期随访观察。
张步升 2024-09-23阅读量2973
病请描述：小朋友喊肚子痛，去超声科做B超，显示肠系膜淋巴结肿大，考虑为小儿急性肠系膜淋巴结炎。小儿急性肠系膜淋巴结炎？什么病？要紧吗？ 什么是小儿急性肠系膜淋巴结炎？ 小儿急性肠系膜淋巴结炎是小儿腹痛的常见原因。该病好发于冬春季节，多见于7岁以下小儿，男童居多。一般认为是因呼吸道病毒或细菌感染引起。近年来发现肺炎支原体感染也可引起急性肠系膜淋巴结炎，尤其是3岁以上儿童。 小儿急性肠系膜淋巴结炎的病因 小儿肠系膜淋巴结沿肠系膜动脉及其分支分布，以回肠末端及回盲部的淋巴结最为丰富，加上小儿淋巴系统发育尚未成熟，屏障作用差，因此呼吸道、胃肠道的病毒、细菌等感染常累及肠系膜。小肠内容物常因回盲瓣的作用在回肠末端停留，故肠内细菌及病毒易在该处吸收进入回盲部淋巴结，引起肠系膜淋巴结炎。 小儿急性肠系膜淋巴结炎彩超诊断标准 随着超声诊断技术的发展，尤其是高频彩超的应用，腹部淋巴结得以清晰直观地显示，越来越多的肠系膜淋巴结炎被诊断。目前常用彩超诊断的标准为：在同一区域肠系膜上探及2个以上淋巴结回声，并且长轴直径＞10mm或短轴直径＞5mm，或淋巴结成集簇状排列，彩色多普勒血流成像示淋巴结内血流信号丰富者即视为淋巴结大。 小儿急性肠系膜淋巴结炎的治疗 急性肠系膜淋巴结炎的治疗原则为针对病原给予抗炎、抗病毒治疗，同时针对发热、腹痛等症状给予对症治疗。一般症状者门诊给予口服药物治疗即可，对腹痛剧烈、呕吐、腹泻严重、不能进食者可适当静脉输液，必要时住院治疗。 小儿急性肠系膜淋巴结炎的预防 多运动，增强体质；注意饮食卫生，忌过食生冷瓜果，忌雪糕、冰淇淋等冷饮，少喝饮料，不吃零食，不暴饮暴食；注意气候变化，腹部保暖；餐后稍事休息，勿作剧烈运动。
徐常宝 2024-09-23阅读量2831
病请描述：脑梗死患者的临床症状与血管病变部位、程度、血栓形 成速度和侧支循环的情况有关。有些脑梗死病人早期没有 出现明显的神经内科症状,而是以眼部首发症状来眼科就 诊。现将我院 2001年以来门诊遇到首诊眼科的脑梗死患 者 28例,报告如下。临床资料共 28例。男 16例,女 12例；年龄最大 72岁,最小 63 岁；发病至就诊时间为3～20天；主诉均因某一方向暗影遮 挡就诊。视力 0．4～1．0,双眼瞳孔等大,直接、间接对光反 应正常,眼底除Ⅰ~ Ⅱ级大动脉硬化外,余无异常。视野检 查：采用Humphrey 视野分析仪,静态视野检测,白色Ⅲ号视 标,背景光 31．5Asp ,24－2或 30－2程序。28例视野缺损 均表现一致性同侧偏盲,其中左侧偏盲 15例,右侧偏盲 13 例。经头颅 CT 扫描证实脑梗死 22例,MRI 检查证实脑梗 死6例（其中 4例枕叶脑梗死伴多发性脑梗死,2例枕叶脑 梗死）。举例 1。男性,69岁,因双眼左侧突然固定黑影遮挡 1 周就诊。追问病史有一过性头痛史,高血压史 3年。体格 检查：血压 22／13KPa,神经系统无特殊发现。头颅 CT 扫 描,右枕叶低密度灶,诊断为右枕叶脑梗死。眼科检查：双 眼视力 0．8,眼前节正常。眼底：视乳头边界清,无隆起,黄 斑中心凹反光存在,视网膜动脉反光增强,动静脉有交叉压 迹。视野检查：双眼左侧一致性偏盲。举例 2。男性,69岁,因突然右侧看不见伴前额痛、恶心 呕吐 3 天就诊。既往有低血压史。体格检查：血压 16／8 KPa。神经系统无明显异常发现,头颅 MRI 检查：左枕叶、左 半卵圆中心多发梗死。眼科检查：视力右 0．4,左0．8,眼压正 常。眼底：视盘边界清,无隆起,色淡红,A ∶V 约 1∶2,未见明 显动静脉交叉压迹。视野检查：双眼右侧一致性偏盲。举例 3。女性,65岁,因双眼突然左侧黑影遮挡伴轻度 头痛 1天就诊。既往高血压、高血脂 16年。体格检查：血 压21．4／12．8 KPa,神经系统检查无异常发现。头颅 CT 扫 描：右枕叶低密度灶,诊断：右枕叶脑梗死。眼科检查：双眼 视力 1．0,眼前节正常,瞳孔等大,直接、间接对光反应正常, 视乳头边界清,黄斑反光存在,视网膜动脉细,反光强,静脉 扩张,A ∶V 约 1∶2,有动静脉交叉压迹,视网膜无渗出和出 血。视野检查为左侧一致性偏盲,经神经内科降血压、扩血 管、脑细胞营养剂等应用,2月后复查视野,双眼左上象限一 致性偏盲。讨论根据视路的解剖特点,在视交叉处视神经纤维形成半交叉,即来自双眼鼻侧半的视网膜神经纤维交叉到对侧,而 来自双眼颞侧半视网膜神经纤维不交叉。视交叉以上视路 损害,基本视野缺损形式为双眼同侧性偏盲。视交叉以上 视路包括视束、外侧膝状体、视放射、枕叶视皮质。脑梗死 患者上述某一部位循环障碍均表现同侧性偏盲。 同侧性偏 盲伴视神经萎缩,病变多在外侧膝状体以前,视野表现不一 致性偏盲。视路高位损害表现为一致性偏盲,即双眼视野 缺损形态一致,较少伴有视力下降。脑梗死是由于脑血液供应障碍致脑组织缺血、缺氧而 引起的脑软化［1］。多见于脑动脉粥样硬化,常伴有高血压、 糖尿病等。发病突然,部分患者曾有短暂的脑缺血发作史, 或头昏、头痛等前驱症状,持续时间短,不易被患者所觉察。 当供给视路某一部位的血管形成血栓,发生脑梗死,如起病 缓慢,可不伴有肢体运动和感觉障碍,仅出现眼征而首诊于 眼科［2］。早期病人有时仅表现某一方向黑影遮挡,眼科可 以通过眼部检查、视野检测为早期发现脑梗死病人提供线 索和依据,并作出定位。对 50岁以上有高血压、动脉硬化 病史,特别有明显偏盲主诉者,不应被视力正常或接近正 常、眼部无明显病变而麻痹大意,不能只注意眼部病变而忽 略全身疾病,尤其是颅内疾病对视功能的影响。视野检查 非常重要,有时视野更能说明视功能损丧的多少及病情发 展的情况,还能辅助定位诊断,特别是某些不易被 CT 所能 发现的较小的脑血管病变［3］,而基层医院往往又缺少 MRI 设备。有报道,同侧偏盲中脑血管疾病占 70％ ,认为枕叶损害 多数为血管源性,最常见的病因是距状裂动脉、大脑后动脉 血栓形成。血管源性损害可致枕叶广泛性受累导致完全性 同侧性偏盲［4］。本组28例均以视觉障碍、偏盲为首发症状 而就诊于眼科。 由于头痛程度轻或一过性发作,或梗死程 度轻、范围小,无明显的神经系统症状往往被患者忽视,而 视野检查表现为一致性偏盲,头颅 CT 或 MRI 检查与视野 缺损一致,提示某些脑梗死病例,特别是枕叶脑梗死,视野 改变可能比神经系统症状出现早。本组资料,根据患者视野同侧偏盲及相关病史,结合头 颅 CT 或磁共振检查,早期对颅内病灶作出诊断,得以使脑 梗死病人得到早期诊断和及时治疗。
微医药 2024-09-19阅读量5931
病请描述： “医生，给我开点药吧，我咳嗽、起身、动一下就漏尿，非常痛苦”45岁的王女士在门诊中问诊。 西安交通大学第一附属医院泌尿外科盆底疾病与神经调控专家组李旭东教授：“首先，王女士是在有腹压，比如咳嗽、运动时发生尿液的不自主流出，属于压力性尿失禁，在听到水声时没有急迫的尿意感觉，也没有急迫漏尿的现象，也就是说没有急迫性尿失禁的症状，其次，对于压力性尿失禁我们的治疗方法是两种，一个是保守的康复训练，锻炼盆底肌，由于王女士的病情较重，康复的效果不是很好，而且后期没有生育的需求，如果想要治好的话，可以做手术治疗。最后，压力性尿失禁没有药物可以用，不要想着吃药能有效。” 压力性尿失禁没药可用，跟病因有关 压力性尿失禁的发病机制多因妊娠分娩时损伤、或绝经期妇女雌激素水平下降、长期便秘或重体力劳动等长期腹压增加，导致患者尿道括约肌或盆底及尿道周围肌肉与筋膜松驰，尿道阻力下降造成的。 咳嗽、喷嚏、大笑等腹压增加时不自主溢尿，体征是腹压增加时，能观测到尿液不自主地从尿道流出。尿动力学检查表现为充盈性膀胱测压时，在腹压增加而无逼尿肌收缩的情况下出现不随意漏尿。 手术微创，治疗漏尿效果好！ 对于严重的压力性尿失禁患者，可以采用无张力尿道中段悬吊术，这个手术是利用悬吊带原理，在尿道下方切开一个一厘米左右小切口，然后通过植入器，穿过人体骨盆闭孔，从两侧腹股沟外面，把人造吊带牵出来，形成一个吊桥形状，把尿道中段承托住。术后恢复膀胱颈后尿道的正常解剖位置，增加后尿道内压力，提高后尿道的括约作用。 这样的尿失禁可以用药 如果你属于急迫性尿失禁的话，是有药可用的，比较常见的是索利那新、氟哌噻吨等，如果用药效果较差的话，还可以采用手术治疗，比较常见的是肉毒素注射，骶神经调控手术治疗，目前，骶神经调控已经成为首选的外科手术治疗，长期效果显著。
李旭东 2024-09-18阅读量1779
病请描述： “一个月拔了四颗，拔了还是疼；上牙像撒上辣椒面一样，烧疼烧疼的，疼的时候要死要活的，也就疼几分钟，一天七八次”——54岁的刘阿姨讲述。 “2年前出现牙疼，都说牙疼不是病，疼起来要人命。实在忍不了了，就找了一家口腔诊所干脆把牙拔了，先后拔了两颗牙齿。但疼痛还是没有缓解，现在加重了，这针扎一样的感觉实在太难受了，饭也吃不了，啥也干不了”——今年62岁的张阿姨这样形容她的“牙疼”。 一个门诊，两个患者因为牙疼来就诊，又因为都拔了牙不管用，才意识到可能不是牙的问题。 了解三叉神经痛，远离误诊 临床上经常会见到一些三叉神经痛的患者在就诊时，提到自己因为误把三叉神经痛当成牙痛而硬生生拔掉了一颗或者多颗牙齿，最严重的有患者曾经拔掉了14颗牙齿后才得知自己不是牙齿的问题而后悔莫及。这是因为三叉神经痛与牙痛、脸痛等疾病疼痛位置接近，容易混淆。颅神经疾病诊疗专家组姜海涛教授提示，面部出现闪电样、阵发性的“牙痛”警惕三叉神经痛。 三叉神经痛的特点 在头面部三叉神经分布区域内，骤发、骤停、闪电样、刀割样、烧灼样、顽固性、难以忍受的剧烈性疼痛。说话、洗脸、刷牙或微风拂面，甚至走路时都会导致阵发性剧烈疼痛，疼痛历时数秒或数分钟，呈周期性发作，发作间歇期同正常人一样。由于该病没有一种药物能够彻底根治，因此严重影响患者的日常生活。 如果牙疼治疗不见好，可用卡马西平测试是不是三叉神经痛 三叉神经痛患者一般服用卡马西平的效果是非常好的，很多患者一侧面部疼痛，门诊中姜海涛教授都会询问有没有吃过卡马西平药物，效果如何。如果服用后止痛效果好，根据他的临床症状表现一般就可能是三叉神经痛了。 但是这个药有个弊端，就是一开始服用小剂量效果就非常好，但是渐渐的会变差，因此患者在原有的药量基础上加量服用，但药效仍然不好。而且卡马西平不能停，一吃就缓解，一停就又疼。 还可以头颅影像检查 三叉神经痛的患者可以进行头颅CT、核磁共振检查，排查是不是有颅内肿瘤的原因，如果有肿瘤的话，需要手术切除，同时探查三叉神经与血管有没有骑跨，如果有的话还需要同时进行隔离减压，这部分是继发性三叉神经痛患者的诊断与治疗。 原发性的三叉神经痛也需要进行影像检查，比如颅神经显像，这个序列与普通的核磁共振判断继发性病因的不同，颅神经显像能查看三叉神经与血管的关系的，针对有骑跨的患者，而且三叉神经痛症状让患者无法忍受的，是可以进行显微血管减压手术治疗的。这里就不难理解，为什么有些患者门诊的时候携带着核磁共振检查，为什么我们会让重新做的原因。
姜海涛 2024-09-18阅读量2602
病请描述： 三叉神经痛归类为颅脑神经疾病，在过去俗称“脸痛”，发病率较高，发病年龄多在40岁以后的中老年人，原发性的三叉神经痛多于继发性三叉神经痛，发作时疼痛剧烈，加重时发作频繁，疼痛持续时间长，如得不到正确的治疗，长期病痛折磨往往使病人痛不欲生。 为减轻三叉神经痛患者的病痛，咱们就聊聊三叉神经痛的相关问题。 三叉神经痛怎么识别？ 诊断一般是医生的事情，为降低误诊率，建议大家到大医院的神经内科或神经外科就诊。对于病人及家属来讲，识别很重要，正确的识别不耽误病情，减少误诊。三叉神经痛还是很好识别的。 三叉神经痛发病部位一侧面部（左侧或右侧），罕见两侧同时发病的。三叉神经痛有三个分支，即眼支（第一支）、上颌支（第二支）和下颌支（第三支）汇合而成，分别支配眼裂以上、眼裂和口裂之间、口裂以下的感觉和咀嚼肌收缩。疼痛部位严格限于三叉神经的一支或几支分布区的额或面部。 三叉神经痛右侧颜面部患病多于左侧，疼痛多以第二支为中心，第二、三支同时发病者最多，其次是第二或第三（提醒：需要与牙疼、副鼻窦炎以及颞颌关节痛识别），第一支患病着少（提醒：需要与偏头痛识别）。 原发性三叉神经痛发作前一般毫无征兆，突然起病，短暂性的，疼痛剧烈，维持数秒或数分钟停止，间歇期完全正常，随着时间的推移，多数患者发作日趋频繁，疼痛持续时间延长，很少有自愈者。 疼痛剧烈，常形容为刀割样、针刺样、电击样、灼烧样或撕裂样疼痛。疼痛发作可因说话、洗脸、进食、刷牙、震动、冷刺激、情绪变化等因素诱发。可有伴随有面部潮红、流泪、流涎、流涕等症状。 部分患者有触发点，面部三叉神经分布区某一区域特别敏感，稍加触碰就可引起疼痛发作，此区域称为"触发点"或"扳机点"，触发点常位于疼痛受累支别所支配的范围内，如唇、鼻旁、齿龈及舌部等。 以上就是典型三叉神经痛的特征，一般早期服用卡马西平、奥卡西平有很好的效果，疼痛可完全减轻，原发性的三叉神经痛不表现神经系统体征，应用各种检查也不能发现明显和发病有关的器质性或功能性病变，针对病因，现在普遍认为是是由于三叉神经感觉根入桥脑（REZ）处受到血管搏动性压迫所致，针对性手术是显微血管减压术，可达到治愈的效果。
王景 2024-09-18阅读量2899
病请描述：ST-T改变：心电图中的警示与理性解读 体检季来临，许多年轻男女手持心电图报告焦急询问：“医生，我的ST-T改变，是不是冠心病？是不是心梗了？会猝死吗？”心电图，作为心脏电活动的窗口，虽简便经济，但其ST-T改变却非冠心病心梗专属。它背后藏着多重原因，需理性分析。 首先，年龄、危险因素与症状是关键考量。ST-T改变可能源于心肌缺血、心肌梗死等心脏疾病，但更多时候，它与非心脏因素相关，如电解质紊乱、药物影响或自主神经功能紊乱，而且多为非器质性改变。 因为任何疾病，任何检查的异常表述，仍然是最轻的疾病或最低级别的异常是多的。最严重的、危及生命的仍然是少数，即使我们每天在大医院里接诊，也仍然是这种规律。特别是在普通体检中发现此类变化，无需过度恐慌，重要的是审视自身是否有胸闷、气短等症状，尤其是与运动相关的症状。 同时，高血压、高血脂、高血糖、吸烟等危险因素也需重视。若ST-T改变合并这些因素，且家族中有早发冠心病史，应更加警惕。但请记住，心电图只是提示，并非确诊依据。 因此，面对ST-T改变，我们应首先保持冷静，结合个人合并的情况综合预先判断。建议寻求专业医生帮助，以明确病因。
李明洲 2024-09-18阅读量3882
病请描述：【科普深度】入门级核心阅读 【关键词】脑卒中；失语症；健康科普 想象一下，在你的大脑里有一个叫语言区的地方，住着一群小精灵，他们每天的工作就是帮助你和他人交流、看书和写字，生活恬淡而美好。可是有一天，这个社区因为脑中风而停水停电，小精灵们无法工作，大脑便害了一种叫做“失语症”的疾病，你无法再与他人交流，也没有办法看书和写字。日本哲学家三木清说，“孤独不是在山上而是在街上，不在一个人里面而在许多人中间。”可见失语症给人带来的孤独是多么令人绝望！ 【失语症对日常生活的影响】 ●“词穷”的烦恼：张三想吃苹果，对他的老婆说，“我想吃一个。。。就是圆圆的，上面有一个把，又脆又甜，红色的那个”，可是就是想不起来它叫什么，一气之下绝食饿死了。这种情况偶尔出现不要紧，如果持续出现，就要怀疑是命名性失语。 ●“听不懂”的困惑：张三的老婆饿了，让张三去厨房给她拿一个苹果，张三说“你说什么？”“去拿个苹果！”“去拿个什么？”“去拿个苹果！”最后，张三老婆饿死了。也许她至死也没明白，张三不是想换老婆，而是患失语症。 ●社交恐惧：张三最近越来越不爱讲话，不爱出门，大家以为他是在家缅怀饿死的老婆，事实上他是因为听不懂别人说的话而畏惧交流，不敢出门。 ●情绪“过山车”：朋友们到张三家探望他，发现满地的啤酒瓶，张三躺在沙发默不作声，一劝他他就哇哇大哭，其他什么话都不说，大家不知所措只好怏怏地离开。情绪“过山车”是血管性语言障碍的常见表现，况且张三可能压根不知道大家跟他在说什么。 ●生活“大挑战”：由于上次朋友被吓跑，张三的吃喝只能自己解决。虽然还认识去超市的路，但是付款时发现完全看不懂数字的含义，也不认识兜里的钱是多大面值，只好全部摊在售货员面前请对方处理。对于那些生活在失语阴影下的人们，日常的每一个微小步伐，都仿佛穿越了一片布满荆棘的原野，每一步都承载着不为人知的艰辛与挑战。 【失语症的应对策略】 ●专业救援队：“早发现，早治疗”是应对血管性语言障碍的原则。要相信，专业的脑血管病医生和语言康复师是你的战友，他们一个从病因的上游，一个从病症的下游，将与你合力对战失语症。 ●交流小助手：张三想吃苹果，说不出来，但可以用笔画出来，他老婆不就明白了嘛。要相信，大部分的功能都有替代表达的方式。 ●简单交流法则：和张三交流时，要有耐心，就像和小孩子说话一样，简单、清晰、重复。 ●社交活动加油站：鼓励他们参与社交活动，比如加入失语症支持小组，和有相同经历的人交流。 ●支持环境搭建：生病的张三很自卑，要让他感受到，家人和朋友永远不会抛弃他。 张三很可怜，但他若能得到医生、家庭、朋友和社区的共同关注和支持，重新回归社会并非痴人说梦。在后面的专栏中，请听雷医生与您继续分享脑中风与失语的那些事吧。 关注雷宇医生，健康与您同行！
雷宇 2024-09-18阅读量1894
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量6979