病请描述： 遗传性舞蹈病（hereditary chorea），亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病，1872 年George Huntington 首次对该病进行了全面系统的描述并指出其具有遗传性，遂又称为亨廷顿病（Huntington disease,HD）。该病为常染色体单基因显性遗传，定位于4号染色体短壁的IT15基因上编码谷氨酸的CAG三核重复序列异常扩增引起的进行性神经变性疾病。患者主要表现为进行性加重的运动、认知和精神障碍。河北省人民医院生殖遗传科张宁 遗传方式：亨廷顿病属常染色体单基因显性遗传，其致病基因IT15（又称HTT 基因）位于染色体4p16.3，外显率100%，受累个体后代50%发病，偶见散发病率，男女无显著差异。该病在欧洲人群中的患病率约为5~7 /10 万。 CT 或MRI 检查，其特征性表现为基底节及皮层脑萎缩。 发病机制及临床表现： 本病发病年龄可见于25 ～50 岁，通常在30~40岁之间，本病病程呈进行性缓慢进展，发病后平均生存15~20年，死亡原因常以心力衰竭、呼吸困难、肺炎等并发症所致 亨廷顿舞蹈病主要侵犯基底节和大脑皮质，以尾状核、豆状核为主，也常累及大脑皮层的额叶和颞叶。患者脑部病理变化为基底节与大脑皮质的变性、萎缩。基底节的萎缩以其中的尾核及壳核最明显，大脑皮质的萎缩以额叶最明显。脑部变性区伴有神经胶质增生。造成舞蹈样运动、认知障碍、精神异常。 该病首发症状常可见面部抽搐，其后逐渐波及其他部位，可见震颤及随意运动失去控制，从初起时的动作笨拙、不能完成精细动作，逐渐发展成周身不自主的舞蹈样动作或舞蹈手足徐动症。语言、吞咽功能日渐受损。情绪变得压抑，痴呆多在不自主动作出现数年后发生。 运动障碍症状： 1.舞蹈症：常以手足活动笨拙、持物易于失手、面部不能安宁、坐立不安起病。逐渐发展波及肢体多关节乃至全身。以近端关节和躯干部为重，以致行走时出现较为明显的臂和腿部异常运动，呈现特征性欢快，顿跃状步态。 2.肌张力障碍：随病情进行性发展，舞蹈样不自主运动逐渐减少、代之以缓慢进展的肌肉僵直、肌张力障碍、动作缓慢、姿位不稳，多数患者尚有眼运动异常与吞咽困难，以及手足徐动、口舌部运动障碍。 认知与精神症状： 主要涉及情绪、思维及精神障碍。认知功能减退，可有情绪激动、记忆力下降、强迫症、严重者可导致自杀，晚期时可出现痴呆。此外还可有人格和行为异常、睡眠和性功能障碍，人格改变可出现在认知和运动症状出现前数年。 诊断方法及标准：影像学检查： 头颅CT可显示尾状核变性，脑室扩大，但早期多正常。头MRI可显示尾状核萎缩，T2像壳核高信号。PET结合18-F脱氧葡萄糖显像可检查出尾状核、壳核代谢明显减退，并先于CT和MRI所见。 基因检测：亨廷顿病为具有完全外显的常染色体单基因显性遗传特点，因此基因诊断可以为产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。针对IT15基因CAG三核苷酸重复序列检测，对确诊以及产前诊断有很大意义。 中国神经精神疾病诊断标准（第三版）亨廷顿病亨廷顿病系常染色体单基因显性遗传病，常在20~30岁出现舞蹈样运动。早期以额叶功能紊乱为主，到晚期记忆仍可相对完整，只能损害只是本病症状之一。部分病例早期表现为抑郁、焦虑或明显偏执的人格改变。病程进展缓慢，常在10~15年内死亡。根据舞蹈样运动、只能损害及亨廷顿家族史可做诊断。1. 符合脑变性疾病所致精神障碍的诊断标准。2. 皮质下功能常先受损，如以思维迟缓、运动迟缓，或以淡漠、抑郁的人格改变为特征。3. 不自主舞蹈样动作，可伴有僵硬或椎体束性痉挛。4. 父母或兄弟姐妹中有亨廷顿病，或提示有本病家族史。5. 疾病进展缓慢，常在10~15年内死亡。6. 排除其他舞蹈性运动障碍、皮克病或克-雅病。 治疗： 目前尚无根治性治疗方法，主要从临床症状的三方面给予对症治疗。控制不自主运动药物有丁苯喹嗪、氟哌啶醇等，抗精神异常药物有帕罗西汀、舍曲林、氟西汀等，改善认知功能药物有盐酸美金刚、盐酸多柰哌齐及心理疗法加以干预等。 亨廷顿病的基因治疗目前尚处于临床前阶段，主要方法有：诱导突变基因沉默、减少mHtt 蛋白表达；加强mHtt蛋白清除；导入神经营养因子基因、抑制神经元死亡；诱导神经干细胞分化，补偿神经元缺失；以及纠正由mHtt 蛋白导致的细胞基因转录异常、钙信号传导异常和线粒体代谢紊乱。动物实验业已证实上述方法可减轻亨廷顿病引起的神经元病理变化和动物运动障碍。
张宁 2018-11-26阅读量1.1万
病请描述：抗抑郁药竟然还可以治疗早泄？27岁的小王，和女朋友处了2年，发现性生活时间短，是个“快枪手”，没完成一次满意的性生活。在女朋友的催促下来我们科就诊，经相关专业检查后，诊断为“早泄”，随后孙建明主任给他开了中药及处方药盐酸舍曲林。小王取过药后，看了说明书，心理有点不快，“大夫，我没有抑郁症，您为什么要给我开抗抑郁的药呢？”早泄(Prematureejaculation，PE)是指射精发生在阴茎进入阴道之前，或进入阴道中时间较短，在女性尚未达到性高潮，提早射精而出现的性交不和谐障碍，是成年男性最常见的性功能障碍之一。总体来说早泄的原因主要可以分为心理性和器质性两大部分，值得关注的是，心理性的早泄在早泄患者中占了很大一部分比例。早泄作为一种心身疾病，不仅需要躯体治疗，还需要消除心理症状，以促进康复。为什么治早泄要开抗抑郁药呢？这是因为：早泄患者因为往往伴随焦虑、抑郁状态，甚至焦虑、抑郁症。这类人常有如下心理症状：性交时提心吊胆，唯恐射精太早，引起妻子不满;或出于对性爱知识的缺乏了解，无端地怀疑自己的性能力低下，性交时老是自卑;或夫妻感情不融洽，比如对妻子的猜疑、嫉妒或者过分的敬重;或对性生活过分看重，期望值过高;或者对有过的偶尔一两次早泄过分忧虑，加重心理负担，形成紧张、早泄、更紧张、继续早泄的恶性循环而使早泄固定下来。临床证实的盐酸舍曲林有延迟射精作用，且目前临床用盐酸舍曲林来治疗早泄已经基本上取得共识，普遍反映效果较好。盐酸舍曲林的作用机制，盐酸舍曲林可以在可选择性抑制中枢神经系统对5－羟色胺的再摄取，从而使突触间隙5－羟色胺浓度增高，但不增强儿茶酚类神经介质的活性。临床上盐酸舍曲林可有效地减轻病人的抑郁症状如烦躁情绪，并能减轻焦虑状态。此外盐酸舍曲林还广泛运用于治疗强迫症，疗效显著，安全性好，耐受性强。性兴奋和射精是受神经系统调节的复杂的生理过程，5－羟色胺神经递质对增强泌精和射精的过程起到抑制的作用。注意事项这类药物在临床上常见副作用表现为轻微头晕、嗜睡、胃部不适等，多在一周内自行缓解，不会影响患者正常生活。但是，开药的同时也要跟患者反复强调：要从低剂量开始使用，缓慢加量。同时详细告知患者可能出现的不良反应，勿从事开车、攀岩等危险活动。并同时进行监测。不少患者不是服第一次药就会有效果。早泄需要中西医结合综合治疗，中医治疗以补益脾肾、固精止遗、清热利湿以治本。所以，尽管抗抑郁药治疗早泄安全有效，但必须在医生指导下正规用药，采取中西医结合治疗。文稿：董哲（上海中医药大学2015级硕士研究生）导师：孙建明研究方向：男性不育症与性功能障碍
孙建明 2017-09-08阅读量1.5万
病请描述： 睡眠呼吸暂停低通气综合征（SAHS）是指各种原因导致睡眠状态下反复出现呼吸暂停和（或）低通气，引起低氧血症、高碳酸血症、睡眠中断，从而使机体发生一系列病理生理改变的临床综合征。临床工作中，经常碰到打鼾的病人，有时用如雷贯耳来形容也一点都不为过，这些打鼾的病人里很多都是SAHS患者，只是大家从来不觉得这是一种病，更有很多医生，对SAHS的重视不够，那么，SAHS究竟会导致哪些疾病呢？ 1.SAHS与2型糖尿病，①SAHS患者长期缺氧，可导致儿茶酚胺大量分泌，血液中高浓度的儿茶酚胺可以引起糖原分解增加，从而使血糖升高。②SAHS可以导致交感神经系统反应性增高，使抗胰岛素激素分泌增加，肝脏对血液中抗胰岛素激素的灭活以及对葡萄糖的摄取能力均下降，致使糖负荷时出现高血糖，同时线粒体的有氧代谢受到抑制，为了满足机体正常的能量供应，机体通过无氧代谢途径供能的比例增加，糖酵解增加，也使血糖升高。③SAHS使机体出现多种激素的分泌异常，尤其是性激素，如高泌乳素血症，从而降低外周组织对胰岛素的敏感性，诱发高血糖和胰岛素抵抗。 2.SAHS与精神疾病，躯体化是SAHS患者表现最为明显的一种心理症状，主要反映身体不适感，包括心血管、胃肠道、呼吸和其他系统的不适，以及头痛、背痛、肌肉酸痛和焦虑等躯体不适表现。这跟SAHS是一种躯体疾病密切相关，SAHS患者不断发生呼吸暂停、低通气、缺氧等呼吸事件会直接引发其躯体反应。可能的机制是，SAHS患者由于睡眠呼吸阻塞发作频繁，长期耐受低血氧而缺乏正常人在缺氧状态下的保护性血管扩张反应，导致大脑长期缺氧，神经中枢受损继发的神经精神异常。研究进一步发现，SAHS除了导致躯体化之外，还可以导致强迫症、抑郁症、躁狂症、偏执甚至精神分裂。 3.SAHS与高血压病，SAHS患者高血压的发生率为45%，且降压药物的治疗效果不佳。SAHS引起高血压病机制相当复杂，可能与夜间发生复杂多变(频数、幅度、速度)的低氧血症，交感神经兴奋，儿茶酚胺分泌升高，血管收缩；反复夜间缺氧，再灌注损伤，导致多种细胞受损产生炎症因子引起血管内皮细胞损害，血管再重建肥厚；睡眠片断结构紊乱，加重自主神经混乱，血管舒缩功能障碍。研究发现SAHS所致高血压往往发生在夜间。 4.SAHS与勃起功能障碍（ED），①睾酮在促进性器官发育和维持性功能方面起着重要作用，体内睾酮水平下降是男性性功能下降的重要原因之一。SAHS患者睡眠时反复发生上气道部分或完全塌陷，导致呼吸暂停或低通气，患者夜间频繁觉醒，睡眠结构紊乱和睡眠片段化，破坏了睡眠相关的睾酮分泌节律，使患者夜间血清睾酮水平升高幅度明显降低。②SAHS患者长期缺氧、高碳酸血症，可对下丘脑产生不同程度的抑制和损伤，导致垂体-性腺轴功能障碍，进一步导致血清睾酮水平降低。 5.SAHS与冠心病①SAHS可引起机体缺氧合二氧化碳潴留，机体反应导致反复觉醒从而引起一系列内分泌神经反应，交感神经活性明显增加，儿茶酚胺升高，血压增高，左心室的后负荷增加，心脏输血量减少，从而冠状动脉血流量减少，血管内皮损伤，脂质沉积在内膜下，血管内微血栓形成，从而使冠脉狭窄。②血管内皮生长因子分泌增加，内皮素水平升高，一氧化氮水平降低，引起冠状动脉痉挛，冠状动脉粥样硬化斑块破坏，导致组织器官损害，代偿性血红蛋白增加，血黏滞度增加，血小板聚集和粘附功能增大，进而在受损的内皮细胞及粥样斑块上形成栓子。③SAHS患者反复出现低氧血症，高碳酸血症，造成心肌缺血损伤，多种促炎症因子水平升高，损伤引起炎症介质，如C反应蛋白（CRP）升高，其中CRP为心血管疾病，尤其是冠状动脉粥样硬化危险的预测因子，白介素6等水平增加，白细胞介素6是一种多基因，多效应的细胞因子，是导致冠状动脉粥样硬化的重要前炎症介质，进一步促进冠脉粥样斑块的发展和形成，增加冠心病的发病率。④SAHS患者多较肥胖，存在代谢综合征，进而加速动脉硬化，存在胰岛素抵抗，血糖水平偏高，血甘油三酯偏高，这些物质均可导致冠状动脉粥样硬化加速，导致冠心病的发生。 6.SAHS与脑卒中，①SAHS患者的内皮素升高，NO水平下降，导致血管功能受损。长期可以导致动脉粥样硬化，SAHS患者的其他血管异常还包括血小板活化等内皮功能障碍。此外，SAHS患者大脑动脉血流速度增加，对血压变化的脑血管补偿机制受损，以及脑血管自身调节机制受损，所有这些因素均可能导致脑卒中风险增加。②SAHS患者发生低氧/再氧合的周期性变化，导致氧化应激的发生，从而产生内皮功能紊乱和炎性级联反应，大量的炎性级联反应标志物包括肿瘤坏死因子、氧自由基、脂质体过氧化、血管黏附分子、血管内皮生长因子等水平升高，而抗氧化能力下降。活性氧水平升高，激活转录因子，通过促进内皮细胞、白细胞和血小板的活化，影响炎性反应和免疫应答，导致动脉粥样硬化和潜在的血栓形成。
王智刚 2017-02-11阅读量1.5万
病请描述： 第一条为进一步完善本市城乡居民医疗保障制度，有效提高重特大疾病保障水平，减轻大病患者医疗费用负担，依据《关于全面实施城乡居民大病保险的意见》（国办发〔2015〕57号），制定本办法。 第四条参保居民因重症尿毒症透析治疗、肾移植抗排异治疗、恶性肿瘤治疗（化学治疗、内分泌特异治疗、放射治疗、同位素治疗、介入治疗、中医治疗）、部分精神病病种治疗（精神分裂症、中重度抑郁症、躁狂症、强迫症、精神发育迟缓伴发精神障碍、癫痫伴发精神障碍、偏执性精神病）所发生的医疗费用，纳入城乡居民大病保险范围。 第五条参保居民罹患上述大病后，在本市基本医疗保险定点医疗机构发生、符合本市基本医疗保险报销范围的费用，在基本医疗保险报销后，参保居民在基本医疗保险政策范围内个人自负的费用，纳入城乡居民大病保险支付范围，由大病保险资金报销55%。 http://www.shanghai.gov.cn/nw39426/20200821/0001-39426_50911.html 大病医保是医保对大病患者在经济上的照顾，医保将支付比常规医保更多的费用，可以享受大病医保买药和检查。办大病医保只需到社保中心登记即可，不是买保险，不需要个人另外支付费用。 ================ ### 大病医保可以办2个，一个西医的，一个中医的，我们医院办的是中医的，一般可以用5年，开1次可管180天，期满后需重新办理。我们医院办理大病医保流程：挂号，找医生开具，再找服务台护士即可现场办理；可以在肿瘤五科普通门诊办好大病医保，再挂我的号，这样当天就可以用大病医保了；以后在期满前就诊时找我重新办。
胡兵 2021-01-31阅读量1.9万