病请描述： 甘肃庆阳27岁的小张（化名），1年前右侧口角、眼周出现不自主抽搐，自己无法控制，当时并没有重视。后来抽搐的频率加重，才到西安交通大学第一附属医院，神经外科颅底颅神经疾病专家组姜海涛经过颅神经显像、核磁共振平扫及增强检查，确定小张是右侧桥小脑角区有占位，胆脂瘤继发的面肌痉挛。 术前检查 年轻人出现面部抽搐，注意排查继发性面肌痉挛 姜海涛教授介绍：一般面肌痉挛高发年龄应该是40岁以上，其发生原因可能和整个血管逐步硬化和血压逐步提高有一定关系。由于面肌痉挛的主要病因是面神经根部受到血管的压迫，而人的血管会随着年龄的增长不断老化，再加上中老年人容易得高血压、高血糖、高血脂等，这些因素会造成动脉硬化，从而压迫到面神经根部，造成面肌痉挛。但是对于年轻人出现面肌痉挛，一定要去排查继发性病因。 胆脂瘤是比较常见的面肌痉挛继发病因，胆脂瘤因状如珍珠，是颅内最为“漂亮”的一种肿瘤，又名珍珠瘤。它还称为表皮样囊肿，分为颅内表皮样囊肿和颅外表皮样囊肿。颅内表皮样囊肿如果在桥小脑角区的话，压迫到面神经可能会导致面部抽搐的症状，压迫到三叉神经的话，还会出现面部疼痛（三叉神经痛）的症状。 发现胆脂瘤要尽早手术 由于胆脂瘤其“见缝就能生长”，往往主张早期的手术治疗，术后病人的预后比较理想。小张的胆脂瘤生长在桥小脑角区，周围毗邻的血管和神经比较多，所以要尽早手术，在初期的时候基本上能够完整的切除，但是在后期，任其发展有可能侵蚀骨质包绕血管、神经，给手术造成非常大的难度，也会增加手术风险。 8月4日，姜海涛教授专家组为他进行幕下开颅肿瘤切除手术，术中在右侧桥小脑角区可见呈白色珍珠样光泽的肿瘤，肿瘤沿神经血管缝隙生长，包裹右侧三叉神经、面神经、后组颅神经、椎动脉，经过小心分块切除肿瘤，解除肿瘤对右侧面神经的压迫，术后面部抽搐的现象消失。 提醒：如果年轻人出现面部抽搐，还需要排查颅内占位的可能，如果发现有肿瘤，需尽早手术，早期手术能够尽可能的全切肿瘤，避免肿瘤生长增加手术风险。
姜海涛 2024-09-02阅读量3710
病请描述：随着生活水平提高和健康意识增强，越来越多的女性朋友会进行健康体检，并因此“意外”发现卵巢囊肿。经常门诊有患者是因为体检的时候超声检查发现卵巢囊肿，联想到卵巢癌而忧心忡忡前来咨询““医师，你帮我看看B超啊，卵巢囊肿有囊肿，怎么办？会不会变癌？”。那今天就跟大家科普一下，什么是卵巢囊肿？体检发现卵巢囊肿怎么办？ 1.卵巢囊肿是什么？ 简单的来说，卵巢囊肿是在卵巢或其表面形成的充满液体的囊或腔，但是先别吓唬自己，95%以上的卵巢肿瘤都是良性的。它们很常见，可以发生在任何年龄，有一些还是生理性的可以随月经后消失。有些卵巢囊肿患者会出现疼痛，而大部分则没有任何症状。绝经后发生的卵巢囊肿发生恶性肿瘤的可能性较高，需要及时就诊。 2.卵巢囊肿产生的原因？ 卵巢囊肿最常见的原因取决于您是否仍有月经期。 对于仍有每月月经（“绝经前”）的人来说，卵巢囊肿最常见的原因包括： 1）生理性囊肿： 生理性囊肿，简言之，就是正常情况下也可能生长出来的囊肿。每个月月经期间，卵巢都会长出一个囊肿样结构，称为卵泡。在卵子发育过程中，卵泡不断长大，超声检查会发现一个无回声的囊肿，卵泡成熟排卵后，形成卵巢黄体，超声检查过程中会探查到黄体囊肿。育龄期女性，在月经后半周期检查发现时大时小、时左时右、时有时无的卵巢囊肿，多数是生理性囊肿。此时，无需担忧和处理，随访就行。 2）畸胎瘤：是 20 至 40 岁女性中最常见的囊肿类型之一。畸胎瘤中大多少含有脂肪、头发等，大多数皮样囊肿是良性的，但在极少数情况下，它们可能会癌变。 3）子宫内膜异位症 – 子宫内膜异位到卵巢，在卵巢发生出血，造成卵巢囊肿，又被称为卵巢子宫内膜异位症或“巧克力囊肿”的卵巢囊肿。 4）严重盆腔感染：感染可以扩散到输卵管和卵巢，并可能导致囊肿形成，患者就诊时或者之前伴有腹痛。 5）卵巢浆液性或粘液性囊腺瘤等：是良性卵巢囊肿的一种，一般需要手术，无法自行消失。 6）卵巢恶性肿瘤：即卵巢癌，罹患卵巢癌的机率比较低，但因為位于盆腔内，并不容易早期发现。多数情况下，短时间内迅速长大，表面不平，可伴有腹水。B超检查提示囊实质性占位，形状不规则、边界不清、血供丰富、肿块内部常回声杂乱。 因为绝经后的女性不存在排卵，所以生理性的囊肿可能性几乎为零，都是病理性的卵巢囊肿，也是因为卵巢恶性肿瘤好发年龄也绝经后，考虑到卵巢癌的恶性程度，所以医学上规定，绝经后的卵巢囊肿无论大小，建议手术。 3.卵巢囊肿的鉴定： 卵巢囊肿最初可以通过盆腔检查来发现。 可以使用各种测试来确定卵巢囊肿的类型以及是否需要治疗。这些可能包括： 1）经阴道超声（让医生可以看到肿块的大小、形状、类型和位置） 2）多种因素可帮助医生确定是否需要进一步随访，包括肿块看起来是固体还是充满液体（囊肿充满液体），以及形状是否看起来简单或更复杂（肿瘤可能是更复杂），并且流向它的血液供应是否增加（就像肿瘤血供丰富）； 3）肿瘤指标检测，特别是CA-125 检测，患有卵巢癌的女性血液中一种称为癌抗原 125 ( https://ocrahope.org/get-the-facts/signs-and-symptoms/what-is-ca-125/ ) 的蛋白质通常会升高。如果您的囊肿具有肿瘤特征或者您患卵巢癌的风险较高，您的医生可能会使用此测试。 注意：CA-125 水平在非癌性疾病中也可能升高，包括子宫内膜异位症、子宫肌瘤和盆腔炎。 4）腹腔镜手术。 4.治疗： 卵巢囊肿并不总是需要治疗。 对于仍有每月月经的人，生理性卵巢囊肿通常在一到两个月内自行消退，无需治疗。而且会建议下次做B超的时间选择在月经来的第5天，因为刚来过月经，卵泡还没有发育，一般来说，发现生理性卵巢囊肿的概率比较小。 如果您的囊肿没有变大，或者在观察等待期间消退，您很可能不需要手术如果囊肿尺寸减小或没有变化，通常会定期重复超声检查。 对于绝经后的人来说，卵巢囊肿消退的可能性较小，需要手术的概率大。 如果囊肿很大，引起疼痛，或疑似癌症，通常需要手术。 如果您有需求，可随时通过网络问诊，或者线下就诊方式找到我，咱们一起去面对！ 就诊信息： 每周五上午，专家门诊，上海市杨浦区沈阳路128号门诊2楼专家门诊1号诊室 每周一上午，国际门诊，上海市杨浦区沈阳路128号门诊2楼国际门诊区域
陈默 2024-01-29阅读量4381
病请描述：2023年10月31日（周二）下午2点30分，在长征医院门诊4楼远程会议中心举办了泌尿系统复杂肿瘤多学科会诊（MDT）第12次研讨会，会议由泌尿外科任善成主任在线主持，与会者包括：泌尿外科任吉忠教授、阴雷副教授、肿瘤科柳珂副教授、骨科许炜副教授、病理科张晶副教授等，此次多学科会诊共讨论2例泌尿外科复杂肿瘤病例。病例1:前列腺癌骨转移患者男性，63岁，主诉：前列腺癌根治术后3年余，多发骨转移。患者2020年12月经穿刺活检诊断为前列腺癌伴骨转移，术后持续接受内分泌治疗，2022年6月开始，同时接受针对骨转移灶的放射治疗。2020年12月在我院接受智能臂辅助腹腔镜下前列腺癌根治术+盆腔淋巴结清扫术。术后病理提示：前列腺腺泡腺癌，Gleason评分：5+4=9分，WHO/ISUP分组：5组，累犯被膜及神经，局部表面切缘见癌组织，脉管内见癌栓，双侧精囊腺、输精管均见癌累犯，尿道上下切缘未见癌组织；“右侧盆腔淋巴结：（2/4）见转移癌；“左侧盆腔淋巴结”（0/2）未见转移癌；免疫组化结果：1号片：K67（局灶20%阳性）,AR（+）P504s（+），P63 （-），PSA （-），PsAP（+），HCK（-）；9号片：P504S（+）；10号片：P504S（+）。2023-10-24在我院复查PET/MR提示：1.前列腺癌综合治疗后：a. 前列腺术后改变，术区未见FDG异常摄取。b. 左侧股骨头、左侧耻骨、多发脊柱异常信号灶，FDG无明显摄取增高，与前片（2022-06- 29 PET/MR）比较新发病灶，考虑转移可能，建议PSMA检查。c. 原片所示右侧髂骨、多肋骨及脊柱多发异常信号灶，部分病灶FDG稍摄取，与前片（2022- 06- 29）比较部分略缩小，考虑病灶仍有部分肿瘤活性。d.双侧盆壁、腹膜后、双侧腹股沟区多发小淋巴结显示，FDG无明显摄取增高，建议随访。此次会诊的目的：下一步治疗方案？需要完善的相关检查？后续药物治疗方案？定期复查项目？病例1配图骨科许炜副教授：对于前列腺癌骨转移患者骨转移病灶的评估，主要是通过骨骼稳定性及骨与周围组织细胞的关系，尤其是有无周围神经压迫症状及压迫程度来判断，从而帮助选择下一步治疗方案。目前根据影像学判断，该患者尚未出现病理性骨折且潜在病理性骨折风险较小，所以暂不需要骨科手术治疗。为明确下一步治疗方案，建议患者接受骨转移病灶穿刺活检，采集标本进行基因检测分析。同时，建议将骨保护剂更改为地舒单抗，每月一次皮下注射，有助于提高保护骨骼效果并降低病理性骨折风险。肿瘤科柳珂副教授：患者前列腺癌肿瘤负荷大，病理恶性度高，已持续接受内分泌治疗。根据既往随访资料判断，该患者当前内分泌、放疗等综合治疗方案对前列腺癌进展控制效果尚可，建议维持目前系统治疗方案；针对近期患者PSA升高趋势，可考虑在内分泌治疗基础上添加多西他赛化疗或奥拉帕利靶向治疗。泌尿外科阴雷副教授：根据前列腺穿刺活检和前列腺癌根治术后病理结果判断，患者前列腺癌病灶属于恶性度较高的高危类型，同时诊断基线时已处于多发骨转移的高肿瘤负荷状态，诊断后，积极给予内分泌治疗、放疗联合局部根治手术等综合治疗方案，PSA既往一直保持相对稳定状态。患者近期PSA出现升高趋势，同时伴有骨转移病灶的进展，说明患者病情已发展进入新阶段，目前系统治疗方案需要进行相应调整。建议患者接受骨转移病灶及外周血标本的基因检测，根据结果选择添加强化治疗方案，多西他赛化疗及奥拉帕利靶向治疗可以作为选项。泌尿外科任吉忠教授：患者目前肿瘤指标及影像学提示病情出现进展，建议及时进行骨转移灶穿刺活检和基因检测，寻找潜在基因突变位点和治疗靶点，以帮助调整系统治疗方案的和选择治疗药物。同意患者更换骨保护剂为地舒单抗，另外注意补充维生素D及钙剂等。病例2:右肾上腺恶性肿瘤患者男性，65岁，主诉：右肾上腺转移性淋巴上皮样癌切除术后两周余。患者于2023年9月体检发现右肾上腺占位， 2023-09-28上腹CT平扫+增强示：1、右侧肾上腺占位，考虑；MT侵犯肝右叶机会大，腹膜后多发淋巴结。2023-09-27肾上腺MRI平扫+增强：右侧肾上腺占位，考虑MT可能，临近肝脏受侵可能。2023-10-09行 PET/CT检查提示：1.右侧肾上腺软组织肿块，较大界面2.3cm*5.4cm，与临近肝脏分界不清，内见点状钙化，FDG代谢增高，延时扫描，FDG代谢未进一步增高，考虑右侧肾上腺MT伴肝门部、后腹膜淋巴结转移，建议右侧肾上腺活检。患者于2023-10-16接受腹腔镜右肾上腺根治术，术后病理诊断为：右肾上腺上皮样恶性肿瘤，间质中大量淋巴组织。结合免疫组化考虑转移性淋巴上皮样癌。免疫组化：肿瘤细胞CKp(+)、CK18（+）、Syn（-）、a-Inhibin（-）、Caliretinin（-）、Hep-1（-）、Ki67（15%）。此次会诊的目的：下一步治疗方案？后续药物治疗方案？ 完善相关检查？病例2配图病理科张晶副教授：患者病理提示为转移性淋巴上皮样癌，较为罕见。大多数该类型肿瘤来源于肺，而肺淋巴上皮样瘤样癌（LELC）是原发性非小细胞肺癌（NSCLC）一种罕见且独特的亚型，在病理组织形态学上与未分化的鼻咽部癌相似，常伴有 EB 病毒的感染。建议患者提供病理切片在我院行病理会诊。肿瘤科柳珂副教授：虽然该患者PET-CT检查未提示明显其它肿瘤来源或转移病灶，但考虑到该病理类型肿瘤多起源于鼻咽和肺部，建议患者进一步接受鼻咽部MRI检查以明确肿瘤是否来源于鼻咽癌转移。同时考虑到该类型肿瘤多与EB病毒有关，建议患者行PD-L1检测以明确其免疫组化结果，在条件允许的情况下建议接受基因检测。药物治疗上，建议考虑化疗+免疫联合治疗方案。泌尿外科阴雷副教授：该患者肿瘤体积较大，目前未判断出具体来源。根据目前的文献资料，该病理类型肿瘤绝大部分非肾上腺原发，目前该患者肺部未发现肿瘤原发灶，建议再行鼻咽部MRI检查判断鼻咽部是否存在原发灶。建议患者定期复查肺部CT、肾上腺CT及鼻咽部MRI以监测肿瘤的复发、转移情况。泌尿外科任吉忠教授：目前较多证据表明，针对这类上皮样肿瘤应遵循鳞癌的治疗方案选择药物，目前可供考虑的药物较多，包括多西他赛、紫杉醇和五氟尿嘧啶等，建议患者接下来前往肿瘤内科就诊，根据病理会诊，免疫组化及基因检测结果，确定化疗+免疫联合治疗的具体方案。如何预约“泌尿系统复杂肿瘤MDT特需门诊”？方式一：上海长征医院官方服务号进行预约，预约后需要到任一专家门诊进行评估，完善检查方式二：联系泌尿系统复杂肿瘤MDT特需门诊秘书
阴雷 2023-11-27阅读量3293
病请描述： 胰腺癌是消化系统中侵袭性最高的恶性肿瘤，以导管腺癌为主。虽然和其它肿瘤相比，胰腺癌发病率较低，但由于其极低的5年生存率（小于5%），使胰腺癌成为癌症相关死亡因素的第四大主因。长期以来，依据形态学进行病理学诊断一直是胰腺癌诊断的金标准，但由于肿瘤在分子水平上具有高度异质性，传统的病理形态学诊断随着国、内外分子诊断技术的发展逐渐不能满足胰腺癌研究的发展需求。因此，在原有的病理组织学诊断的基础上深入发展胰腺癌的分子分型对胰腺癌的诊断、预后及治疗都有着十分重要的意义。 肿瘤的分子分型最早由美国国立癌症研究所于1999年提出，是通过综合的分子分析技术为肿瘤分类从形态学转向以分子特征为基础的肿瘤分类体系。随着这一观点的提出，以DNA、RNA及蛋白分子水平在不同肿瘤中表达差异的分子分型研究得到广泛开展。近年来，由于胰腺癌遗传学研究的不断深入，高通量测序技术的不断完善，胰腺癌的分子分型的研究同样得到了不断发展；大量关于胰腺癌基因组测序的综合研究及胰腺癌遗传异常的报道在国外权威科学杂志发表。最具代表性的是2008年美国《Science》杂志报道了Jones教授及其团队通过聚合酶链式反应扩增技术（polymerase chain reaction amplification）及桑格测序技术（Sanger sequencing）检测了24例胰腺导管腺癌的外显子，并在另外的90例胰腺癌样本中进行了外显子测序验证。该研究发现，平均每例胰腺癌样本中发生了48个非沉默突变（nonsilent mutation），而这些突变涉及12条核心信号通路。在这些突变中包括了后来公认的胰腺癌四大“驱动”基因：癌基因KRAS，抑癌基因TP53、CDKN2A /p16及SMAD4。其中KRAS在胰腺癌的突变率大于95%，CDKN2A /p16, and SMAD4突变率大于90%，TP53为50%-75%，SMAD4则为55%，故又称作4大“高频驱动基因（high-frequency driver genes）”。除此以外，另外7个低频驱动基因（low-frequency driver genes）：SMARC4A、CDH1、EPHA3、FBXW7、EGFR、IDH1以及NF1也参与构成了胰腺癌的一个基因“地形图”。这一“地形图”对胰腺癌的诊断、预后判断以及个体化治疗有着极其重要的意义。目前认为：KRAS基因突变是胰腺癌发生的最早期基因改变证据；SMAD4/DPC4的缺失对其手术切除后的预后密切相关；DPC4表达缺失的病人预后较差，并且DPC4蛋白的免疫标记能协助诊断胰腺癌转移灶（如卵巢）来自于胰腺而不是卵巢的原发癌。另外，与SMAD4/DPC4突变不同，单独的TP53或CDKN2A /p16的突变并不能预测胰腺癌患者的生存，但与KRAS一样是胰腺癌发生的重要原因。而且根据各基因突变的情况，能够间接反映从胰腺癌前期病变到胰腺癌的演变进展：胰腺上皮样瘤变（Pancreatic intraepithelial neoplasia，PanIN）作为重要的胰腺癌前期病变，分为3级（PanIN-1至PanIN-3）。PanIN-1中KRAS突变发生率约为45%；CDKN2A/p16失活性突变发生在PanIN-2，而TP53、SMAD4/DPC4及BRCA2突变常见于PanIN-3。基因改变能间接反映胰腺癌的侵袭性和进展情况，胰腺癌因此被认为是基因病变不断积累的结果。一项针对胰腺癌发病家系的研究证实了这一观点，发现随着KRAS、CDKN2A/ p16、GNAS、TP53及 SMAD4突变的不断积累，非侵袭性癌前病变逐渐增多，并进展为胰腺癌的爆发。同时目前最大规模的一项胰腺癌病人尸检报告（76例）证实约70%的患者存在广泛转移，而这70%的胰腺癌患者中SMAD4基因存在失活性突变，说明SMAD4的潜在改变与胰腺癌的进展和转移密切相关。因此不同基因突变在胰腺癌进展中发挥不同作用，且与进展分期戚戚相关，据此识别胰腺癌的基因突变为胰腺癌的个体化提供了潜在的治疗靶点：比如确认存在BRCA2或PALB2突变的胰腺癌患者能优先接受PARP抑制剂或DNA交联剂从而控制病情。 总而言之，深入探索胰腺癌相关的基因组学，蛋白组学，代谢组学，构建完整的胰腺癌分子分型模式，并联合详细的病理组织学检查，对于胰腺癌的异质性、分期诊断、预后判断，以及个体化治疗提供了重要依据。将对不同个体的肿瘤或同一个体肿瘤的不同阶段采取不同的治疗策略，合理调整疗效，减少无效治疗，最终达到延长患者生存期和改善生活质量的目的。
刘亮 2021-12-09阅读量2.4万