病请描述： 子宫内膜息肉是妇科常见疾病，据研究，＜３０ 岁、绝经前及绝经后子宫内膜息肉患病率分别为0.9％、5.8％及11.8％。子宫内膜息肉临床表现不尽相同，患者常因异常子宫出血、不孕、阴道流液及腹痛等症状而就诊。部分患者无任何不适，只因在B超检查中发现宫腔内赘生物而来就诊。 虽然子宫内膜息肉不是严重威胁生命的大病，但它非常“粘人”。诊室里经常听到这样的声音: “我3个月前刚做过息肉摘除术，现在月经又滴滴答答了?” “哇，我半年前刚做过息肉摘除手术，怎么又长出来了?” 的确，不少患者认为，子宫内膜息肉就喜欢纠缠自己，有些患者甚至诉苦：“中医给我搭过脉，说我就是长息肉的体质”。真的存在息肉“体质”吗？ 经研究，以下“体质”的女性还真容易患上子宫内膜息肉。 1、月经失调（频发，稀发或不规律）：这些患者往往存在排卵障碍，缺乏孕激素对雌激素的拮抗。 2、患有他雌激素依赖性疾病，如子宫肌腺症。 3、代谢性疾病：肥胖，糖尿病，多囊卵巢综合征(PCOS)等。这些患者的肥胖、胰岛素抵抗影响雌激素代谢，同时存在脂肪因子失衡、慢性炎症、氧化应激等，上述因素直接或间接协同促进子宫内膜息肉形成： 4、应用他莫昔芬的患者：国内外研究显示，使用他莫昔芬的乳腺癌患者子宫内膜息肉的发病率为26％～60％。 5、宫腔手术史，炎症和家族遗传史等。 有些患者不存在以上任何情况，但手术治疗后又复发，这得归因于“子宫内膜孕激素受体/雌激素受体比例失调”。 子宫内膜息肉的治疗包括观察（期待治疗）、药物治疗、手术治疗。由于不同人群对于生育需求不同、治疗方案不尽相同，应进行个体化管理。 子宫内膜息肉切除后的复发率会随着随访时间的延长而升高，这也是就是它的“粘人”特性。绝经前女 性的息肉肉切除术后复发率较高：术后第１年的复发率为6.19％，第２年的复发率为19.23％。其原因在于：原来致病机制去除困难。例如PCOS这个疾病，在育龄阶段基本找不到治愈的手段，术后依旧存在的稀发排卵或无排卵将促进子宫内膜息肉的复发。绝经后子宫内膜息肉虽然复发率较低，但恶变率更高，所以，绝经后子宫内膜息肉患者均应接受手术治疗。 子宫内膜息肉术后复发的高危因素包括年龄≥35岁、肥胖、原来为多发息肉（息肉数量≥２个）或息肉直径≥２ｃｍ、伴有子宫内膜异位症、月经失调、慢性子宫内膜炎等。子宫内膜息肉切除术后复发的预防可选择孕激素类药物、口服避孕药、或术后放置左炔诺孕酮宫内环等。 总之，这个疾病虽然粘人，但只要患者依从医嘱，接受长期管理，它就不那么棘手了。 西院专家门诊:周二、四全天 特需门诊：周三下午
王哲蔚 2024-07-29阅读量5256
病请描述：太长不看版：什么情况属于月经异常，需要尽快看妇科：1.任何情况下连续出血超过7天；2.绝经1年以上再次出血；3.非经期出血；4.月经周期无规律可循（包括周期小于21天或大于35天）；5.两个月以上不来月经；6.月经量大导致贫血。 病例一： 33岁的小莉拿着自己的病理报告，大颗大颗的泪滴顺着胖胖的脸颊滚了下来。报告上赫然写着“子宫腔内容物，未分化癌”。 小莉从青春期开始，月经就没有正常过，有时候半年多来一次，有时候一来就是一个月不干净。起初到医院检查过一两次，都说是“青春期功血”，吃点止血药、或者黄体酮，就能改善症状，而且小莉觉得不来月经也少了很多麻烦，自己和家人也就不再在意。成年以后偶尔体检，彩超也说子宫内膜增厚，但是因为未婚，也没有性生活，无法进行刮宫检查内膜病理，也就没有继续深究。 去年开始，小莉的异常出血症状明显了，总是淅淅沥沥的少量出血，一个月没有几天干净的时候，但是也没有肚子疼、贫血的症状，所以她还是拖着，没下定决心去看。2月份，她终于做了针对未婚女性的“阴道内镜”，镜下看到宫腔充满了烂肉样的组织物，医生看了取出的标本连连摇头“恶性可能性大”。小莉术后就已经有了心理准备，可拿到正式的病理报告，还是破防了：“要是十年前月经不正常的时候，我早点好好看病，说不定就不是这个结果了。” 病例二： 王姐今年47岁，身边不时有同龄姐妹步入了更年期，出现月经紊乱、闭经、绝经，所以她自己去年初开始月经紊乱的时候，也没太紧张。有几次出现了非经期少量出血，到医院做彩超，提示宫腔内有不均质回声，医生看了结果说：“虽然更年期有的人确实会不规则出血，但是您的彩超提示宫内占位，建议您做个宫腔镜检查看看占位的性质。”王姐不以为然：“好好好，我好几个朋友绝经前都有类似的出血，过了几个月就彻底干净不来了，我再回去商量商量。” 一年过去了，王姐并没有绝经，但是出血的情况也并没有加重。一月份她想起来复查了个彩超，提示宫内占位比去年大了一点，供血很丰富，医生再次劝她做个宫腔镜检查，她终于同意了。手术中从宫腔内取出的是一团团的糟脆组织物，病理报告上写着“低分化子宫内膜癌”。 病例三： 30岁的花花备孕2年多总是怀不上，最近半年还总有排卵期出血，老公有些着急，就催她到医院看看。彩超提示“子宫内膜回声不均，内见0.5*1cm强回声”，可疑子宫内膜息肉。看到彩超报告，医生说：“子宫内膜息肉会占据宫腔的位置，导致受精卵不能着床、受孕困难、胚胎停育，有生育要求的女性建议尽快宫腔镜检查，切除息肉，同时明确病理是否为良性”。 花花听从了医生的建议，很快就做了宫腔镜检查，同时切除了宫腔内的息肉，一周后病理结果提示良性子宫内膜息肉。在医生的指导下，术后第二个月，花花就成功受孕，怀胎十月，如愿以偿的做了妈妈。 妇科异常阴道出血的常见病因有：器质性病变，比如子宫内膜息肉、子宫内膜增生、子宫内膜不典型增生（癌前病变）、子宫内膜癌，子宫粘膜下肌瘤、子宫腺肌症，宫颈息肉，流产继发胚物残留，子宫瘢痕憩室，子宫动静脉瘘；功能性疾病，比如多囊卵巢综合征、卵巢功能减退、黄体功能不足、甲状腺功能异常。 出现异常出血到妇科就诊，首先需要验孕、阴道检查、超声检查，明确出血部位是阴道、宫颈还是宫腔，酌情还需要空腹抽血查性激素和甲状腺功能。如果可疑有宫颈或宫腔内病变，比如宫颈管息肉、子宫内膜增厚、异常回声、回声不均匀、宫腔内占位性病变，或者药物保守治疗不能控制出血者，都需要尽快做宫腔镜检查，明确病变类型，同时治疗。 另外，现在女性平均生育年龄推迟，不少35岁未孕女性存在受孕困难的情况，也需要尽快就医，明确是否有子宫内膜息肉，影响怀孕。需要做试管婴儿的女性，通常也需要做宫腔镜检查了解子宫内膜有无病变、炎症，以免胚胎移植着床失败。 宫腔镜检查和手术属于微创诊疗，手术仅通过阴道和宫颈，不用开刀，使用输液的静脉麻醉，睡一觉就能完成手术。术中发现宫内病变比如息肉、粘膜下肌瘤，可以同时切除，完成治疗。
阮冀 2024-06-14阅读量7003
病请描述：性早熟是指女孩7.5岁、男孩9岁以前呈现第二性征，这种情况可能会对孩子的生理、心理发育产生影响。在本篇科普文章中，我将举例说明三种性早熟区别，并结合一个临床案例来说明这些区别。 中枢性性早熟是指下丘脑-垂体-性腺轴在体内的异常活性增加而导致的性早熟,大脑下丘脑区域会提前释放释放激素(GnRH)。导致性腺激素分泌增加(如黄体生成素生成素)。从而引发性早熟。这种类型的性早熟通常与儿童的骨龄提前和生长速度加快相关。 外周性性早熟是指由于性腺组织本身的异常活化而引起的性早熟。在外周性性早熟中，性腺组织（如卵巢或睾丸）会在没有下丘脑刺激的情况下提前分泌性激素，导致性早熟的发生。这种类型的性早熟通常与性腺肿瘤或其他疾病（如多囊卵巢综合征）有关。 部分性性早熟是指早熟性征仅部分出现，而不是全面发展。在部分性性早熟中，可能只有某些性征（如乳房发育或阴毛生长）提前出现，而其他性征（如月经或精液的出现）仍然在正常范围内。这种类型的性早熟可能是暂时的，其他性征会随着时间的推移而逐渐发展。 让我们来看一个临床案例，为了更好地了解孩子不同类型的性早熟。小芳是一个7岁的女孩，她的父母上周带她来就诊，因为洗澡的时候发现她开始出现乳房发育和阴毛生长。她的父母带她去看生长发育专科儿科医生，经过医生的检查和评估，医生诊断她患有部分性性早熟。其他性征（如月经）还没有出现，而且她的骨龄和生长速度也是正常的。并且了解到小芳特别爱吃豆奶、蜂蜜糖水、油炸食物等高热量高激素类的食物。并且晚上入睡很迟，并且有开小夜灯入睡的习惯，医生建议小芳的父母密切关注她的发育情况，减少高热量激素含量高的食物，并建议她晚上9点半前入睡，并且不开小夜灯，夜间减少电子设备的使用时间。并定期3个月进行回院随访。如果其他性征开始提前出现或有其他异常症状，需要及时向医生报告情况。 综上所述，临床目前见得最多的就是中枢性性早熟和部分性性早熟。了解这些不同类型的性早熟对于正确诊断和治疗非常重要。假如您的孩子出现了提早发育的症状，我们提议尽早去综合医院内分泌专科就诊，以确保他们的身体和心理发展得到适当的关注和照顾。
生长发育 2024-05-30阅读量3310
病请描述：作为一位妇产科专家，我深知女性健康对于家庭幸福的重要性。今天，我想和您谈谈一个备受关注的问题：卵巢囊肿对生育的影响。 卵巢囊肿：隐藏的威胁 卵巢囊肿是许多女性都可能面临的问题，它们有时候是无害的，但有时候却可能对生育造成影响。我们来了解一下它们是如何影响生育的。 排卵障碍：生育的拦路虎 卵巢囊肿可能会干扰排卵过程，导致排卵不规律或完全停止。这会使得怀孕变得困难，甚至有些情况下可能导致不孕不育。 激素失调：生育计划打乱者 一些卵巢囊肿可能会导致激素水平失衡，如多囊卵巢综合征（PCOS），这可能会影响卵泡的发育和释放，从而干扰生育。 外界干预：治疗的考验 如果囊肿需要通过手术来移除，尤其是在囊肿较大或存在复杂特征（如囊肿内出血或破裂）的情况下，手术可能会损害卵巢组织。这种损伤可能减少健康卵泡的数量，从而降低卵巢的储备能力。卵巢储备的降低直接关系到女性的生育潜力，尤其是在高龄女性中更为显著。 如何应对？ 如果您怀疑自己有卵巢囊肿，并且希望怀孕，建议及早就医。医生可能会进行身体检查、超声波检查和血液测试来确诊。治疗取决于囊肿的类型、大小和症状，可能包括观察、药物治疗或手术。在治疗过程中，医生会密切关注生育计划，并尽量减少对生育能力的影响。 结语 卵巢囊肿可能是一个潜在的威胁，特别是对于希望怀孕的女性。了解其对生育的影响至关重要，以便及早采取适当的措施。记住，健康是幸福生活的基石。
陈默 2024-05-06阅读量5110
病请描述：关于儿童性早熟抑制针的科普讲解 儿童性早熟是指儿童在未达到正常青春发育年龄时，过早地出现了第二性征的发育。针对这一问题，有时医生可能会建议使用性早熟抑制针进行治疗。 首先，我们要了解性早熟抑制针的作用机制。其主要是通过抑制促性腺激素释放激素类似物的分泌，从而抑制性腺轴的启动，让青春期发育暂时停下来。这主要是为了给身高增长提供时间空间，避免由于性早熟导致的骨骼过快成熟和过早闭合，进而可能引发的身高问题。 具体来说，性抑制针（如促性腺激素释放激素类似物，GnRHa）通过与垂体前叶促性腺细胞的GnRHa受体结合，通过“点火效应”使垂体靶细胞相应受体发生下降调节，从而抑制垂体-性腺轴，使相关激素分泌减少，控制性发育进程，延迟骨骼成熟。 在具体应用上，性早熟抑制针通常是通过皮下注射的方式来使用。医生会根据患儿的具体情况，选择合适的注射部位，如臀部肌肉深部或上臂三角肌部位。在注射过程中，患儿需要遵医嘱，确保药物正确、安全地进入体内。 现在，让我们通过一个具体的事例来进一步了解性早熟抑制针的应用。小红是一个9岁的女孩，因为性早熟的问题，医生建议她接受性早熟抑制针治疗。在家长的陪同下，她开始接受定期的注射治疗。在治疗过程中，她需要保持合理的饮食和生活习惯，避免食用高脂肪食物，以免影响药效。同时，她还需要定期到医院进行复查，观察身体的变化情况。 经过一段时间的治疗，小红的性早熟症状得到了明显的改善，骨龄发育速度也得到了有效的控制。这为她的身高增长提供了更多的时间，让她有可能达到更理想的成年身高。 当然，虽然性抑制针在临床上应用比较广泛且通常安全性较好，但也可能存在一些潜在的风险和不良反应。例如，注射部位可能会出现局部红肿、疼痛等症状；部分患儿可能会出现高雄激素血症、多囊卵巢综合征等问题；还有可能导致骨密度轻微降低。因此，在使用性抑制针时，必须在医生的指导下进行，结合个人实际情况选择合适的药物剂量。 此外，家长和患儿在治疗过程中也需要保持积极的心态，配合医生的治疗建议。性早熟是一个复杂的问题，需要综合考虑多种因素来制定治疗方案。通过科学、合理的治疗，我们可以有效地控制性早熟的症状，为患儿的健康成长提供有力的保障。 请注意，性抑制针并不是所有中枢性性早熟患儿都需要接受的治疗。治疗范围主要包括性早熟患儿骨骼成熟和第二性征发育加速显著，预测成人身高受损达到一定程度，快进展型青春期，以及出现与性早熟直接相关的心理行为问题等情况。 在使用性抑制针的过程中，患儿需要保持合理的生活习惯和饮食习惯，避免食用高脂肪的食物，以免影响药效。同时，患儿需要定期到医院进行复查，观察身体变化，确保治疗效果。 最后，尽管性抑制针在临床上应用比较广泛，但应在医生指导下，结合个人实际情况，选择合适的药物剂量进行应用，以免出现不良反应。如有任何疑虑或问题，应及时向医生咨询。
生长发育 2024-04-24阅读量3234
病请描述：作为一位妇产科医生，我深知卵巢囊肿对女性健康的影响。在日常诊疗中，我发现许多女性对于卵巢囊肿的认知仍然存在疑惑。因此，我将在本篇科普文章中为大家解码卵巢囊肿的基础知识点，希望能够帮助更多女性了解这一常见问题。 卵巢囊肿：小卵巢里的“气球” 首先，我们来理解一下卵巢囊肿是什么？ 卵巢囊肿是指在卵巢内或其表面形成的液体或组织囊袋，是一种常见的妇科疾病。根据囊肿的形成原因和性质，可分为功能性囊肿和病理性囊肿。想象一下，女生的小卵巢就像是一个小玩具店，里面摆满了各种各样的气球。有时候，这些气球会在排卵的时候被排出去，有时候会留在里面。这些留在里面的气球就叫做卵巢囊肿。 卵巢囊肿的类型：好气球和坏气球 卵巢囊肿可以分为两种主要类型：功能性囊肿和病理性囊肿。功能性囊肿通常是在正常生理情况下形成的，如排卵囊肿和黄体囊肿。而病理性囊肿则是由于疾病或异常情况引起的，如多囊卵巢综合症（PCOS）和内膜异位症。通俗的来讲，这些囊肿可以分为两种：好气球和坏气球。好气球就像是排卵时的气球，它们会随着时间的推移自己消失。而坏气球则可能是因为身体出了问题，比如卵巢有炎症或者内分泌失调，这时候就需要及时治疗了。 卵巢囊肿的症状：气球抱怨 卵巢囊肿的症状因人而异，有时候，这些囊肿会闹脾气，导致一些不舒服的感觉，比如小腹疼痛、月经不调、性生活疼痛等等。有时候还可能会悄悄藏起来，不给您添麻烦。可能出现以下症状： •下腹部疼痛或不适 •胀气感 •月经不规律 •性生活疼痛 •频繁尿尿 •消化系统问题 诊断和治疗：治气球不治店主 诊断卵巢囊肿通常需要通过盆腔超声检查确认。一旦确诊，治疗方式将根据囊肿的类型、大小和症状的严重程度而定。大多数功能性囊肿通常会在几个月内自行消失，而病理性囊肿可能需要进一步的治疗，如药物治疗或手术干预。也就是说：对于好气球来说，通常不需要特殊处理，只需观察一段时间。而对于坏气球，就需要医生给它们点“气球维修工”，可能需要吃药或者手术来解决。 预防：保护小店的秩序 虽然无法完全预防卵巢囊肿的形成，但可以采取一些措施来降低风险。这包括保持健康的生活方式、定期进行妇科检查、及时就医处理任何疑似症状等。 结语：给小店加个安检 卵巢囊肿是一个常见的问题，但大多数情况下是可以治疗的。及时了解其症状、诊断和治疗是确保女性健康的重要一环。如果您怀疑自己患有卵巢囊肿或有任何疑问，请务必咨询专业医务人员，以获取及时的帮助和建议。
陈默 2024-04-15阅读量4975
病请描述： 在我们的身体里，有一些小小的器官扮演着非常重要的角色，尽管它们往往默默无闻，不引人注意。其中之一就是卵巢，这对女性而言至关重要。然而，有时候，卵巢可能会出现问题，其中之一就是卵巢囊肿。为什么会出现这种情况呢？今天，让我们一起来探究一下。 为什么会出现卵巢囊肿？ 虽然卵巢囊肿可能会让人担忧，但它们通常是自然而然的生理现象。让我们看看可能导致卵巢囊肿的一些常见原因： 1. 功能性囊肿 每个月，女性身体会释放一个成熟的卵子，这就是排卵。有时候，排卵过程中卵泡破裂后未释放卵子，而是继续膨胀形成囊肿。这种类型的囊肿通常与正常的月经周期相关。它们可能是由于荷尔蒙水平的变化引起的，通常在月经周期结束后会自行消失。 2. 多囊卵巢综合征（PCOS） 多囊卵巢综合征是一种常见的内分泌失调性疾病，PCOS患者通常伴有排卵障碍、月经不调、多毛症等症状，特征之一就是卵巢内形成了多个小囊肿。 3. 卵巢子宫内膜异位症： 这是一种疾病，子宫内膜组织在卵巢表面或盆腔其他位置形成囊肿，因内含物常为巧克力颜色浓稠物，又被称为卵巢巧克力囊肿。内膜异位症可能导致严重的月经疼痛、不孕和其他生育问题。 4. 畸胎瘤： 这是一种较为罕见但严重的病理性囊肿，它由多种不同类型的细胞组成，有时甚至可以包括头发、牙齿和其他组织。畸胎瘤可能会伴随着恶心、腹痛等症状，并可能需要手术干预。 5.盆腔炎性囊肿： 由盆腔感染引起的炎性反应形成，常伴有盆腔疼痛、 发热等症状。需要根据情况选择药物治疗或者必要时手术干预。 6. 卵巢浆液性或黏液性囊腺瘤： 是一种较为罕见的良性卵巢肿瘤，由卵巢表面的上皮细胞形成，可能导致盆腔不适或不规则月经等症状。 7.卵巢恶性肿瘤：约10%的卵巢癌病例与遗传因素有关，而大部分患者在确诊时已达晚期。早期阶段往往没有明显症状，但随着疾病的发展，腹痛、腹胀、食欲减退或尿频等问题可能会逐渐显现。 结语 卵巢囊肿是一个常见的现象，大多数情况下是无害的。然而，了解导致囊肿形成的原因，以及何时需要寻求医疗帮助，对于保持女性健康至关重要。如果您有任何关于卵巢囊肿或其他健康问题的疑问，一定要及时咨询您的医生，以获取专业建议和治疗。
陈默 2024-04-15阅读量4988
病请描述：肥胖症的分类 肥胖根据病因可分为单纯性肥胖和继发性肥胖。单纯性肥胖无明显病因，占儿童肥胖总数的95%;继发性肥胖则有明确病因，占肥胖的极少数。因此，不同类型的肥胖症症状不同，需要接受的治疗也不同。 1、单纯性肥胖。腰围增加、体重增加、活动耐力下降、易疲劳、易出汗、皮肤出现花纹、局部皮肤发黑，应警惕肥胖症! 单纯性肥胖在任何年龄段都有可能出现，其主要特点是体重增长速度较慢，男性主要集中在颈部、躯干部和头部，而女性则主要集中在腹部、胸部和臀部等部位。 单纯性肥胖与遗传、生活方式和饮食习惯、神经心理和内分泌等因素有一定的关系。青少年单纯性肥胖多数有家族病史。另外，由于长期食用油腻食物、甜食、零食等，由于学习等原因，运动减少，静坐时间增多，碳水化合物摄入过多，蛋白质摄入不足，都会导致身体中的脂肪过度积累，从而形成肥胖。肥胖儿童的外观变化主要表现为腹部围增加，体重增加，易疲劳，活动耐力降低，容易出汗；“肥胖纹”是指在较短的时间内，皮肤迅速膨胀，肌肉纤维断裂，纤维增生，形成“肥胖型黑棘皮病”，有些肥胖的孩子的皮肤会变得更深，伴随着天鹅绒样的增厚。如果父母出现了身体的改变，出现了以上的不适和异常症状，一定要尽快到医院检查，看看有没有肥胖症。 2、症状性肥胖。一些疾病也会导致青春期儿童肥胖。主要包括皮质醇增多症、多囊卵巢综合征、甲状腺功能减退症以及-些罕见疾病如Prader Willl综合征等疾病。 （1）满月脸、水牛背、皮肤紫纹、体重增加，警惕皮质醇增多症:皮质醇增多症是由肾上腺皮质束状带分泌皮质激素增多引起，通常会表现为满月脸、水牛背、向心性肥胖、体重增加、皮肤紫纹等。若孩子出现上述症状，应及时就医，完善相关检查，积极寻找导致此病的原发病因，及时诊治! （2）月经不调、多毛、痤疮、局部皮肤发黑、体重增加，警惕多囊卵巢综合征: 患有多囊症的妇女往往倾向于变胖。多囊卵巢综合症（PCOS）的发病机制尚未阐明，但其发病机制仍不十分清楚。其临床症状为月经量少，甚至闭经，月经周期延长，同时还可有多毛和粉刺，也就是所谓的青春痘。黑棘皮病多见于颈后、腋下、外阴等区域，局部皮肤呈黑色，呈天鹅绒状。所以，如果宝宝体重逐渐增长，伴随着月经不规律、体毛加重、青春痘频发、局部皮肤变黑等症状，一定要考虑到多囊卵巢综合征，需要到医院进行详细的检查，包括子宫、卵巢彩超、激素水平等。 （3）迟钝、易疲劳、便秘、心跳慢、嗜睡、皮肤干燥粗糙、脖子增粗、体重增加，警惕甲状腺功能减退症: 甲状腺机能低下的孩子可能会有体重增长。甲状腺激素水平下降会导致相关的器官系统发生改变，这就是甲状腺功能减退症。症状以行动迟缓，乏力，易疲劳为主；患者可能会有腹胀、便秘、嗜睡、皮肤粗糙等症状，有的患者还会有轻度的体重增加和水肿。如果儿童有这些表现，需要做甲功和甲状腺彩超的检查，及时的进行治疗。 （4）食欲亢进、体重增加、性器官发育落后(小阴茎)、生长迟缓、智力发育延迟，警惕Proder Willil综合征: Prode-Willil综合征是一种基因组印记的疾病，又称为肌张力低下-智力障碍-性发育落后-肥胖综合征。主要表现为持续饥饿导致经常进食、体重增加，青春期不完整或延迟，性发育器官不发达如月经初潮时间明显延后或无月经初潮，男性表现为无变声期、小阴茎等。除此之外，还会有一些生长发育障碍如身材疑小，或伴有一定程度的智力发育障碍。 若患儿存在上述症状，应及时就医，在专业医生的评估下，对疾病进行诊断及治疗。
生长发育 2024-02-28阅读量6269
病请描述：儿童减肥有标本，需得标本均兼顾 刘应科 标本，原意是指树木的枝节和根本，常用于比喻事物的原生和派生、主要矛盾和次要矛盾以及本质和表象等相对的关系。 中医学对于标本这一概念的应用有很长的历史，早在《黄帝内经素问·标本病传论》中，就有“知标本者，万举万当；不知标本，是为妄行”这一论述，意思是说，疾病都有标本之分，厘清他们之间的关系就能够正确的治疗，反之就是盲目医治。笔者临证实践并思悟标本这一概念也同样适用于儿童肥胖症的治疗和控制之中，并且有确切的实际意义。下面我们就来详细说明儿童减肥时需要分清的标本关系。 一、治并发症为标，治肥胖为本 肥胖之所以成为需要尽早纠正的健康问题，不仅是因为它会影响孩子的体能和美观，更因为它会导致许多并发症的发生，进而引起健康危机。调查研究显示，高血压、高血脂、多囊卵巢综合征、肥胖相关性肾病微量蛋白尿、高粘滞血症、高尿酸血症、2型糖尿病、脂肪肝等疾病都与肥胖，尤其是腹型肥胖密切相关。肥胖症人群对这些疾病的易感性明显高于普通人群，导致这些我们熟悉的“老年慢性病”逐渐低龄化，甚至发生在青少年和儿童身上。 《景岳全书》中提到“病有标本者，本为病之源，标为病之变”，据此我们可以厘定儿童肥胖症和上述并发疾病之间的关系。肥胖就是疾病的根源，有如“万病之源”“万病的培养基”，随之而来的多囊卵巢综合征、脂肪肝等并发症就是在肥胖这一病态的“树根”之上生长出来的“枝节”。因此，在治疗的过程中，如果忽略了孩子肥胖这一根本状态，只关注于这些并发症的表现，如血糖高了降血糖、血脂高了降血脂，则无异于扬汤止沸，即使能在短期内取得效果，也无法真正解决问题。 这时，我们最需要做的是帮助孩子解决肥胖问题，去除病因，从源头纠正肥胖这一病态的内环境，也只有这样，随之而来的其他健康问题才有机会得到根本上的解决。 二、短期治为标，长期治为本 减肥一定不是短期的过程，而是一件长期的挑战。短期内的减肥成功只是一个小小的开始，而长期的维持才能真正解决健康问题。 临床中我们经常能看到，许多小朋友通过治疗和饮食运动的控制收到了满意的减肥效果，但一段时间后总是会“反弹”。这样反反复复，减肥的成果只能维持很短的一段时间，对健康的益处微乎其微，家长和孩子们付出的努力也和回报不成正比。 究其原因，往往是孩子们没能坚持良好的饮食和运动习惯。高热量的美食对于孩子们来说无疑是巨大的诱惑，日复一日的运动也让孩子们很难坚持，这时就需要家长来帮助孩子“稳定军心”。要知道，减肥的难，不仅在于减，更在于坚持。我们不能错误地把它当成短期的目标，而是要把它当做一种生活方式的改变，让孩子受益终身。 三、去症状为标，去病因为本 肥胖给孩子带来的身材臃肿、体能下降、便秘等症状只是表象问题，而其引起肥胖的内在病因才是医者解决问题最应该把握的实质。 事实上，儿童肥胖的根本原因是身体持续的正能量平衡，即能量的摄入大于消耗。其中的原因又包括摄入了一些含有过多糖分或油脂的高热量食物；或食物本身的热量并不高，孩子却摄入的过多；或是过食了寒凉或甜腻的食物，脾胃受损而导致内生痰湿停留在体内；抑或是孩子平时运动太少，导致能量无处消耗。除此之外，不规律的生活作息以及孩子本身体质的差异等也都是肥胖的成因之一。 厘清了这些，家长和孩子们就能够有针对性地规避导致肥胖的行为习惯，从根本上遏制肥胖的发生和发展，在治疗减肥的过程中也往往能事半功倍，取得更好的效果。 《素问·至真要大论》中言：“知标与本，用之不殆”。把握了儿童减肥的“三标三本”，分清减肥这棵大树的“根本”和“枝节”，就能做到有的放矢，事半而功倍！
生长发育 2023-11-24阅读量3855
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量6410