病请描述：病例介绍* 患者概况患者姓名（首字母）：HXB患者性别：女患者年龄：51岁民族：汉族就诊时间：2021年3月10日就诊科室：乳腺外科主诉：发现右乳肿物并皮肤破溃4个月现病史：患者因“发现右乳肿物并皮肤破溃4个月”首次入院。入院查体：右乳外下象限可触及1枚肿物，大小约4.0 cm×3.0 cm，质硬，界限欠清，形态规则，无压痛，表面皮肤破溃，未侵及胸壁。右侧腋窝扪及肿大淋巴结，约2.5 cm×2.0 cm。双侧锁骨上未及肿大淋巴结。患者患病以来饮食睡眠可，食欲良好，体重无明显变化。既往史/个人史/家族史：患者平素身体健康，否认肝炎病史，无结核病史，否认疟疾病史，否认密切接触史，否认高血压、心脏病史，否认糖尿病、脑血管疾病、精神疾病史，否认手术史 ，无外伤史，无输血史,无过敏史，其他预防接种史不详。过敏史：否认药物食物过敏史体格检查:右乳外下象限可触及1枚肿物，大小约4.0 cm×3.0 cm，质硬，界限欠清，形态规则，无压痛，表面皮肤破溃，未侵及胸壁。右侧腋窝扪及肿大淋巴结，约2.5 cm×2.0 cm。双侧锁骨上未及肿大淋巴结。 * 辅助检查2021-3-11乳腺超声：双侧乳腺腺体略增厚，腺叶增粗，回声增强，腺体结构清晰，分布欠均匀，右乳7~8点位见不均质低回声区，范围约3.9 cm×3.1 cm，边界不清，形态欠规则。右侧腋下见2.4 cm×1.7 cm肿大淋巴结，门髓欠清；左侧腋下未见明显有意义肿大淋巴结。检查结论：右乳不均质回声区（BI-RADS 5类）；右侧腋下淋巴结肿大，考虑转移。2021-3-12 全身骨扫描：左侧肩胛骨、左侧髂骨、右侧股骨颈、双侧股骨近端转移瘤可能性大。2021-3-15 PET-CT检查：右侧乳腺外下象限软组织密度肿块，代谢增高，SUVmax为13.9；右侧乳腺外下象限、左侧乳腺内侧象限（约平乳头平面）软组织密度结节影，结节状代谢增高，SUVmax为5.1；右侧腋窝、右侧内乳区、右侧锁骨区大小不等淋巴结，代谢增高，SUVmax为14.7；双侧肩胛骨、L2椎体、骶骨、左侧髂骨、双侧股骨部分混合性骨质破坏，代谢增高，SUVmax为10.9。2021-3-11穿刺病理：（右乳低回声区穿刺活检）浸润性癌（组织学Ⅲ级）。（右腋下淋巴结穿刺活检）淋巴组织内见浸润性癌转移。免疫组化（右乳低回声区穿刺活检）ER（++~+++，90%），PR（++~+++，80%），HER-2（0），Ki-67（+，50%）。（右腋下淋巴结穿刺活检）ER（++~+++，80%），PR（++~+++，80%），HER-2（0），Ki-67（+，60%）。2021-03-11 血常规(无网红): 单核细胞计数 5.67×109/L, 嗜碱细胞计数 0.09×109/L,单核细胞百分率 12.40%,嗜碱粒细胞百分率 1.20%, 大血小板比率 30.90%。2021-03-11 肾功: 尿素 4.39mmol/L, 肌酐 76umol/L, 肾小球滤过率(eGFR) 61.38ml/min/1.45m2, 尿素/肌酐 13.20, 胱抑素C 1.29mg/L, 补体C1q 99mg/L，尿酸 356umol/L。2021-03-11 血脂分析: 胆固醇 5.12mmol/L, 载脂蛋白A1 2.87g/L, APOB/APOA 0.51, 低密度脂蛋白 3.39mmol/L, 游离脂肪酸 0.89mmol/L。基因检测：无CT检查：2021-03-12胸部CT示右乳肿物伴右侧腋窝多发肿大淋巴结，双肺未见明显结节影，建议随诊复查，双肺慢性炎症可能性大，冠脉走行区可见钙化，请结合临床综合评估。2021-03-12颅脑CT脑实质内未见明显异常密度影。脑室系统未见明显异常。中线结构居中。颅骨骨质未见明显异常。脑沟、脑裂未见明显增宽或变窄。2021-03-13上腹部CT肝脏形态、大小未见明显异常，内未见明显异常密度影。肝内外胆管未见明显扩张。上腹部腹腔、腹膜后淋巴结大小基本正常。胆囊大小可，壁不厚，腔内未见明显异常密度影。胰腺、脾脏未见异常密度影。内镜检查：无 肿瘤标志物2021-03-11糖类抗原CA-199测定:糖类抗原199 4.23U/mL , 2021-03-11糖类抗原CA-153测定:糖类抗原153 11.1 U/ml, 2021-03-11 糖类抗原CA-125测定:糖类抗原125 6.11 U/ml , 2021-03-11癌胚抗原测定:癌胚抗原 0.88 ng/m 。* 诊断疾病1： 乳房恶性肿瘤疾病2： 骨继发恶性肿瘤* 治疗经过2021年3月16日：青岛大学附属医院一线解救治疗 选用TX方案: 白蛋白紫杉醇400 mg（254 mg/m2）21 d/次，卡培他滨1.5 bid po d1-14，21天/周期。同时应用骨保护剂：唑来膦酸4 mg 静滴28 天/次。定期监测血常规、生化等情况；每2周期评估解救化疗效果。患者经2周期TX方案解救化疗后皮肤破溃面积较前略有缩小，物理查体见乳房肿块、腋下肿大淋巴结较前无明显变化，总体疗效评价SD。患者第2周期TX方案化疗后出现重度肝功异常、手足综合征，经保肝、营养神经等治疗后痊愈。化疗过程中偶有白细胞降低，给予粒细胞集落刺激因子等升白支持治疗。肾功及心脏功能未见明显异常。查体：右乳外下象限可触及1枚肿物，大小约3.5 cm×3.0 cm，质硬，界限欠清，形态规则，无压痛，表面皮肤破溃，较前略缩小，肿块未侵及胸壁。右侧腋窝扪及肿大淋巴结，约2.0cm×1.5cm，活动度尚可。左乳及腋下未触及明显肿物，双侧锁骨上未及肿大淋巴结。辅助检查：2021年5月7日乳腺超声：双侧乳腺腺体略增厚，腺叶增粗，回声增强，腺体结构清晰，分布欠均匀，右乳7-8点位见不均质低回声区，范围约3.5 cm×2.9 cm，边界不清，形态欠规则。右侧腋下见1.5 cm×0.9 cm肿大淋巴结，门髓欠清；左侧腋下未见明显有意义肿大淋巴结。检查结论：右乳癌治疗后右乳不均质回声区（BI-RADS 6类），右侧腋下淋巴结肿大。2021年5月10日：青岛大学附属医院二线解救治疗本例患者为绝经前、HR阳性HER-2阴性、无内脏转移的晚期乳腺癌患者，2周期TX化疗不敏感，疗效总体评价SD，且治疗期间出现较为严重并发症。经乳腺癌多学科会诊讨论后决定换用CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗（起始治疗时间为2021年5月10日），具体方案为哌柏西利100 mg 口服 d1-21，戈舍瑞林3.6 mg 皮下注射q28，依西美坦25 mg 口服 qd；继续给予唑来膦酸4 mg 静滴 q28。患者应用1周期后出现重度骨髓抑制，粒缺性发热，第2周期起哌柏西利剂量调整到75 mg口服 d1-21。后续患者治疗过程顺利，无明显毒副作用。患者经CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗3个月后乳房皮肤溃疡面逐渐愈合，乳房肿物较前缩小.2024年5月15日查体：右乳未触及明显肿物，表面皮肤破溃处已愈合结痂。右侧腋窝扪及肿大淋巴结，约1.0 cm×1.0 cm，活动度可。左乳及腋下未触及明显肿物，双侧锁骨上未及肿大淋巴结。辅助检查：2021年8月21日（用药3个月后）乳腺超声：双侧乳腺腺体略增厚，腺叶增粗，回声增强，腺体结构清晰，分布欠均匀，右乳7-8点位见不均质低回声区，范围约1.6 cm×1.4 cm，边界不清，形态欠规则。右侧腋下见1.5 cm×0.6 cm肿大淋巴结，门髓欠清；左侧腋下未见明显有意义肿大淋巴结。2023年5月23日（用药24个月后）乳腺超声：双侧乳腺腺体略增厚，腺叶增粗，回声增强，腺体结构清晰，分布欠均匀，右乳7-8点位见不均质低回声区，范围约1.2 cm×1.0 cm，边界不清，形态欠规则。右侧腋下见0.8 cm×0.6 cm肿大淋巴结，门髓欠清；左侧腋下未见明显有意义肿大淋巴结。2024年5月13日（用药36个月后）乳腺超声：双侧乳腺腺体略增厚，腺叶增粗，回声增强，腺体结构清晰，分布欠均匀，右乳7点位见低回声区，范围约1.0 cm×0.8cm，边界不清，形态欠规则。右侧腋下未见肿大淋巴结；左侧腋下未见明显有意义肿大淋巴结。2024年5月16日胸部CT平扫（用药36个月后）：双肺未见明显结节。双侧肩胛骨可见混合性骨质破坏，较前未见明显变化，部分呈现成骨性改变。2024年5月15日肿瘤标志物：CA125 2.20 U/ml，CA153 4.70 U/ml，CEA 0.25 ng/ml。患者血常规、肝功、肾功未见明显异常。* 病例小结与治疗体会 该例患者为中年女性、乳腺癌并多发骨转移瘤的首诊Ⅳ期、HR阳性HER-2阴性患者。一线解救给予2周期TX方案化疗，效果欠佳。二线解救治疗给予CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗，乳房肿物及腋窝淋巴结明显缩小，溃破面愈合结痂，骨转移瘤得到有效控制，目前病情稳定达36个月，耐受性良好。晚期乳腺癌治疗的总体目标是延长总生存和无进展生存，控制症状，预防并发症，提高生活质量。骨转移的晚期乳腺癌患者预防和治疗骨相关事件、缓解疼痛、恢复功能尤为关键。细胞周期蛋白依赖性激酶（Cyclin-dependent kinase，CDK）4/6抑制剂正在成为冉冉升起的抗癌“新星”，迅速改变晚期乳腺癌的治疗格局。CDK4/6是人体细胞分裂增殖周期的关键调节因子，可触发细胞周期从生长期向DNA复制期转变。CDK4/6在很多恶性肿瘤尤其是HR阳性的乳腺癌中过度活跃，表现出显著活性，促使癌细胞增殖扩散，而CDK4/6抑制剂则可将细胞周期阻滞于生长期，从而发挥抑制肿瘤细胞增殖的作用。乳腺癌细胞中，上游的激素受体以及PI3K-Akt-mTOR等促进有丝分裂的信号通路激活，进而激活下游的CDK4/6-CyclinD1复合体，导致细胞周期异常，加速肿瘤细胞增殖，CDK4/6抑制剂能有效地通过此途径阻滞肿瘤细胞从G1期进入到S期，并能够抑制G1期HR阳性乳腺癌细胞的生长，恢复正常细胞周期，阻断肿瘤细胞增殖。PALOMA-1研究显示与来曲唑单药相比，来曲唑联合哌柏西利明显提高了无进展生存（progression free survival，PFS）由10.2个月提高到20.2个月。PALOMA-3研究结果表明哌柏西利联合氟维司群，较氟维司群单药可改善PFS（9.2个月vs 3.8个月），在既往内分泌治疗敏感的亚组中总生存显著延长10个月。内分泌治疗具有疗效确切、不良反应轻、患者依从性好等优势，《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范》（2021版）指出针对在HR阳性HER-2阴性晚期乳腺癌优先推荐CDK4/6抑制剂联合内分泌药物的治疗方案。此例患者确诊时CDK4/6抑制剂尚未纳入医保，价格非常昂贵。对于局部肿瘤负荷较大的患者，医生对于内分泌治疗仍缺乏足够的信心，不少医生会考虑化疗以便尽快降低肿瘤负荷。通过本例患者的治疗，我们发现对于HR阳性/HER2阴性的患者化疗效果相对欠佳，内分泌联合靶向治疗可能会带来意外的获益。从今天的角度而言，按照指南推荐我们的一线治疗应优选内分泌联合CDK4/6抑制剂靶向治疗。但在当时的条件下，结合患者经济因素、肿瘤负荷和对疾病的认识，化疗也是一种可选的方案。该病例对化疗不敏感，应用内分泌治疗后取得了理想的效果，这也从侧面证实了内分泌联合CDK4/6抑制剂靶向治疗的临床优越性。晚期乳腺癌内分泌治疗已有超过百年历史。从1977年他莫昔芬到2000年后AI以及氟维司群等药物出现，内分泌药物治疗策略已经有超过40年历史。随着芳香化酶抑制剂、选择性雌激素受体调节剂等为代表的内分泌药物的不断丰富，特别是CDK4/6抑制剂药物的诞生进一步提升了内分泌治疗的临床获益，推动HR阳性晚期乳腺癌进入靶向联合内分泌治疗的新时代。本例患者为HR阳性HER-2阴性晚期乳腺癌，经一线解救化疗失败后选用靶向联合内分泌治疗，取得了满意的临床效果，再次印证了NCCN指南推荐的HR阳性/HER-2阴性晚期乳腺癌患者优选内分泌治疗的理论。点击下图，进入大医精诚经典病例项目专区
大医精诚 2024-06-14阅读量6590
病请描述：宫颈癌是女性生殖道最常见的恶性肿瘤，尽管转移病变在宫颈癌首诊中并不常见，但仍有15%-61%的宫颈癌患者会发生转移，通常是在完成治疗后的最初2年内。 宫颈癌为什么这么容易复发？ 癌症之所以会出现复发，一方面是因为各种治疗手段未能将身体内的癌细胞全部杀死，那么残存的癌细胞就会默默增殖，导致癌症复发。另一方面是，即使癌细胞被完全清除，体内容易促使细胞癌变的环境未能逆转，仍然产生新的癌细胞，导致癌症复发。 宫颈癌之所以容易复发，主要也是这两个原因。首先，一些患者接受到的治疗不够规范或不够足量，或者不是最适合患者个人情况的治疗方案，未能杀灭所有的癌细胞；其次，宫颈癌恶性程度很高，很多患者一经发现就已经是中晚期，肿瘤负担重，难以进行手术，如果对放化疗也不敏感，那么就很难清除癌细胞；然后，宫颈癌患者之所以会患病，是因为存在适合肿瘤细胞产生和增殖的内环境，如高危HPV感染，而这一内环境即使在清除癌细胞后也很难被改变；最后，宫颈癌患者致病基因的突变，吸烟、饮酒、饮食不健康等难以改变的坏习惯也使得其更容易复发。 如何预防宫颈癌复发呢？ 1. 选择规范化治疗。一定要选择专业的、可靠的医院进行治疗，充分听取医生的建议，制定最恰当的治疗方案。 2. 治疗后定期复查。一般建议在初始治疗后，前2年每3个月复查1次，3~5年每6个月复查1次，之后根据肿瘤复发的风险每年复查1次。 3. 戒除不健康的坏习惯。吸烟、饮酒、不规律的作息、不健康的饮食等不良习惯都不利于宫颈癌的治疗和康复。 4. 保证合理膳食。饮食合理搭配，保证种类丰富、营养充足，蔬菜、水果、鱼肉蛋奶、谷薯类、豆类坚果、油、盐、水都要摄入。 5. 适当运动。每天要运动到微微出汗，且不会过度疲劳的程度，以改善身体素质，可以选择散步、游泳、八段锦、广场舞等。 6. 保证足量睡眠。每天的睡眠至少要保证7~8小时。 7. 保持平稳、轻松的心理状态。合理地宣泄情绪，做一些自己喜欢或擅长的事情，放慢生活节奏，拒绝焦虑。 8. 控制基础疾病。高血压、糖尿病等基础慢性病会影响患者的治疗和预后，因此，合并有慢性疾病的宫颈癌患者应该及时、持续的控制好慢性病。 宫颈癌治疗后复发了怎么办？ 即使真的发生了宫颈癌复发，我们也并非束手无策。复发性宫颈癌的治疗取决于病变程度、初次治疗的方式以及复发病灶的形式和特点，通常采用综合的个体化的治疗。 如果是局限于子宫颈或阴道的局部复发，可针对复发部位进行以临床治愈为目标的治疗。首先手术切除病灶，再进行外照射放疗，还可以附加含铂联合化疗和近距离放疗。对于不能耐受手术或不接受手术者，可以直接进行外照射放疗和靶向治疗，也可以附加含铂联合化疗和近距离放疗。如果治疗后继续复发，则选择化疗、靶向治疗、免疫治疗，积极参加临床试验。 如果是远处转移复发，则首先要评估病灶是否能够切除。如果病灶能够切除，则首先进行病灶切除，然后进行放疗、化疗等辅助治疗。如果病灶无法切除，则直接进行化疗、免疫治疗、放疗等辅助治疗。 总而言之，我们要尽可能在治疗前后的各个环节把控治疗效果，预防复发。出现复发后也要根据实际情况选取适当的方式积极治疗。
武欣 2024-06-13阅读量3246
病请描述：儿童肥胖的预防、原因与管理 儿童肥胖是当今社会面临的一项重大公共卫生挑战，不仅影响孩子的身体健康，还可能带来长远的心理和社会问题。随着生活方式的变化，儿童肥胖的发生率呈上升趋势，这要求我们必须采取有效措施，从儿童时期就开始预防和管理肥胖。本文旨在探讨儿童肥胖的原因、影响以及预防和管理的策略。 一、儿童肥胖的定义和影响 儿童肥胖指的是一个孩子的体重远高于正常体重的健康范围，通常使用体质指数（BMI）来衡量，并根据年龄和性别的百分位数来评估。肥胖的儿童面临多种健康风险，包括2型糖尿病、高血压、心血管疾病、睡眠障碍、以及某些类型的癌症。此外，肥胖还可能导致自尊心低落、抑郁和在学校受到欺凌等心理社会问题。 二、儿童肥胖的原因 儿童肥胖是多因素引起的，主要包括： - 不健康的饮食习惯：高热量、高脂肪、高糖分和低营养价值食物的摄入过多是导致肥胖的主要原因之一。 - 缺乏足够的身体活动：随着电子产品的普及，儿童进行体育活动的时间减少，缺乏足够的身体锻炼。 - 遗传因素：家族中有肥胖史的儿童，其成为肥胖的风险较高。 - 环境和社会因素：包括家庭饮食习惯、社区环境、学校政策等，都可能影响儿童的饮食和运动习惯。 - 心理因素：情绪问题，如压力、焦虑和抑郁，有时会导致过度进食。 三、预防和管理策略 - 建立健康的饮食习惯：鼓励儿童多吃蔬菜、水果、全谷物和蛋白质，限制加工食品、高糖和高脂肪食物的摄入。 - 促进身体活动：儿童每天至少需要60分钟的中等到剧烈强度的身体活动。家长和学校应提供足够的机会和鼓励儿童参与体育活动。 - 限制屏幕时间：建议限制儿童每天使用电视、电脑和移动设备的时间，以减少久坐和不健康零食的摄入。 - 全家参与：健康的生活方式变化应该是全家的努力，家长应该作为良好榜样，与孩子一起参与健康饮食和运动。 - 心理支持：对于因情绪问题导致过度进食的儿童，应提供适当的心理支持和干预。 四、结语 儿童肥胖不仅是个体的问题，也是社会和公共卫生的挑战。预防和管理儿童肥胖需要家庭、学校和社会各界的共同努力。通过建立健康的生活习惯，提供恰当的教育和支持，我们可以有效地预防和减少儿童肥胖的发生，为孩子们的健康成长奠定坚实的基础。 儿童肥胖案例分享 （一）案例背景介绍 小丽，女，8岁，是一名小学三年级的学生。近年来，随着生活水平的提高和饮食结构的改变，小丽的体重逐渐增长，远超过同龄孩子的正常范围。她的父母开始注意到这个问题，并在一次体检中得知小丽已经属于肥胖范畴。 （二）肥胖的诊断 经过我的检查和评估，小丽的体重指数（BMI）明显高于同龄孩子的正常范围，同时她还伴有一些肥胖相关的健康问题，如高血压、高血脂等。最后确诊小丽为肥胖症，需要采取积极的干预措施来改善她的健康状况。 （三）患儿的症状表现 小丽的症状表现主要包括体重超标、身体肥胖、行动不便等。此外，她还经常感到疲劳、气短，甚至在运动时会出现呼吸困难的情况。这些症状严重影响了小丽的生活质量和学习表现。 （四）治疗方案及过程 针对小丽的病情，我制定了综合治疗方案。首先，通过调整饮食结构，减少高热量、高脂肪食物的摄入，增加蔬菜、水果等营养丰富的食物。同时，建议小丽增加运动量，每天至少进行一小时的有氧运动，如跑步、游泳等。在治疗过程中，定期监测小丽的体重和健康状况，以便及时调整治疗方案。 （五）治疗效果评估 经过几个月的治疗，小丽的体重得到了有效控制，BMI逐渐下降到正常范围。同时，她的高血压、高血脂等健康问题也得到了改善。小丽自己也表示，现在行动更加轻便，不再像以前那样容易感到疲劳和气短。 （六）康复与后续护理 虽然小丽的病情得到了改善，但需要强调康复和后续护理的重要性，小丽继续保持良好的饮食习惯和运动习惯，定期监测体重和健康状况。同时，还提醒小丽注意心理健康，避免因肥胖而产生自卑、焦虑等情绪问题。 （七）案例分析总结 本案例表明，儿童肥胖不仅影响孩子的身体健康，还可能对他们的心理健康产生负面影响。综合治疗方案包括调整饮食结构、增加运动量等多种手段，可以有效控制孩子的体重和改善健康状况。然而，康复和后续护理同样重要，需要家长和广大医生的共同关注和努力。 （八）家长教育与预防建议 建议家长在日常生活中加强对孩子的饮食和运动教育，引导孩子养成良好的生活习惯。同时，家长还应注意监测孩子的体重和健康状况，一旦发现异常应及时就医。预防儿童肥胖的发生和发展需要全社会的共同努力，包括改善饮食结构、增加运动量、提高健康意识等。
生长发育 2024-06-12阅读量3693
病请描述：小芳的备孕之路不太顺畅，连续两次发生孕早期胎停，更让她郁闷的是：每次查胚胎染色体都正常（也就是说，“种子”质量不错）。来医院做了系列检查后，医生告知她：是高同型半胱氨酸血症惹的祸。小芳突然想起：曾经有一次陪患高血压的母亲去医院看病，医生告知她母亲有高同型半胱氨酸血症。但对这个读起来有点拗口的专业名词，小芳一点都理解。今天，就和大家做一下详细的解释。 同型半胱氨酸是我们平时吃的蛋白质中蛋氨酸在人体内代谢的中间产物，会被人体分解掉，因此，正常人体会将它控制一定范围即：5～15μmol/L。那为什么有人的同型半胱氨酸水平会增高呢？ 同型半胱氨酸有两条代谢通路：1）转甲基化通路，即与5-甲基四氢叶酸提供的甲基结合，在维生素B12催化下，转化为甲硫氨酸 2）转硫化通路，在丝氨酸和维生素B6作用下，生成丙酮酸、硫酸和水，排出体外。当机体缺少5-甲基四氢叶酸，维生素B12，B6时，同型半胱氨酸代谢通路不畅，血浓度就会上升；有些人肠道功能紊乱，肠道益生菌减少，就会导致肠道的合成B族维生素的能力受损，也会引起同型半胱氨酸水平增高；某些药物如甲氨蝶呤、二甲双胍、消胆胺等可能引起同型半胱氨酸水平升高；人体的代谢物大部分通过肾脏排除，同型半胱氨酸也不例外，慢性肾病的患者如果肾功能减退，也会导致高同型半胱氨酸血症。 高同型半胱酸血症之所以如此受到关注，是因为同型半胱氨酸增高的确对身体有较大的危害。首先，它会对血管内皮造成损伤，造成血液高凝状态，引起器官血液供应不足，引发冠心病、中风、动脉粥样硬化及血栓；其次，同型半胱酸增高的女性怀孕后容易因子宫的供血不足（类似于土壤缺乏浇灌），导致自然流产，同型半胱氨酸增高也与胎儿窘迫、胎儿发育迟缓有一定关系；另外它还会升高高机体炎症书评，产生自由基，损伤细胞功能；等等。 医生进一步对小芳进行了叶酸代谢基因的检测。高同型半胱氨酸代谢中需要5-甲基四氢叶酸提供的甲基，所以，5-甲基四氢叶酸又被称为“活性叶酸”。无论食物中的叶酸还是普通营养品中的叶酸都不是叶酸的活性方式，需要经过体内MTHFR这个叶酸代谢的关键酶，来转化。MTHFR基因就是我们平时所说的“叶酸代谢基因”。正常为CC型，还有CT型和TT型，TT型的人叶酸代谢能力是正常人的10-30%，而CT的也代谢能力是正常人的65%左右。也就是说，MTHFRTT型的患者叶酸代谢障碍，其中部分的同型半胱酸水平也增高。受遗传因素影响，中国人MTHFR基因突变率高达78%。小芳的的检测结果为TT型，所以，医生建议她带上母亲来医院进行相同检测。 小芳感到十分焦虑，对未来的生育缺乏信心。但医生告诉她：治疗高同型半胱氨酸血症并不困难。 蛋氨酸在鸡蛋中含量较高，所以要适当控制鸡蛋的摄入；另外叶酸主要存在于绿色蔬菜中，B12主要存在于各种肉类，B6的食物来源很广泛，但动物性来源的食物中维生素B6的生物利用率优于植物性来源的食物，所以需要在饮食上做到荤素搭配；酒精可影响维生素吸收，所以避免酗酒；肠道功能紊乱者可以多进食酸奶或口服肠道益生菌，以促进肠道B12的合成。如果叶酸，维生素B6或B12的水平确实低下，可以适当额外补充营养片剂；如果患者MTHFR基因为TT型又有生育需求，建议患者在孕前和孕早期应补充较大剂量叶酸，即每日0.8mg或者直接活性叶酸。 谈到这里，相信某些读者会十分困惑：“我是不是也得去医院做个同型半胱氨酸水平的检查”。其实，健康人不必如此紧张，但建议以下人群可以来医院做一下检测： 1.有血栓史的患者；或有发生脑卒中、心血管疾病风险者，如高血压患者，糖尿病患者。 2.复发性流产患者，即曾与同一配偶发生连续2次或2次以上自然流产。 3.发生神经退行性变患者。同型半胱氨酸被氧化后，会产生一系列的细胞毒性物质，损伤神经细胞。所以神经退行性疾病，例如阿尔茨海默病（老年痴呆症）患者，需要进行同型半胱氨酸的检测。 西院专家门诊：周二、四全天，周一上午和周五下午 西院特需门诊：周三下午
王哲蔚 2024-06-06阅读量2850
病请描述：最近门诊有较多异常子宫出血的患者，且发现子宫内膜癌的患者呈现上升趋势，故感觉有必要科普一些关于子宫内膜癌方面的知识。 子宫内膜癌是发生于子宫内膜的一种恶性肿瘤，近年来发病率呈上升趋势。 主要有两种发病类型： 1.雌激素依赖型，顾名思义与雌激素密切相关。这种类型占子宫内膜癌的大多数。多见于年轻肥胖女性。 2.另一种少见类型是非雌激素依赖型，与雌激素无明确关系。多见于老年体瘦妇女，恶性程度高，预后不良。 目前病因并不十分清楚，主要与以下一些因素有关： 1.患多囊卵巢综合征 2.患分泌雌激素的卵巢肿瘤 3.绝经后长期服用雌激素 4.乳腺癌术后长期服用他莫西芬 5.有内膜癌家族史 6.患高血压或糖尿病或不孕不育或绝经延迟或肥胖。 诊断： 通过B超，核磁共振或CT等了解是否侵犯子宫肌层或周围组织。宫腔镜检查及诊断性刮宫是最终明确诊断的金标准。 处理：子宫内膜癌主要的治疗方法为手术，术后病理指导进一步治疗方案。 预防： 1.一旦出现异常子宫出血包括非经期出血，月经不规则，月经淋漓不尽或绝经后出血均须尽快就诊。 2.对雌激素的应用须到正规医院在专科医生的指导下进行，且需定期检查随访。 3.对有高危因素的人群须密切随访，包括有乳腺癌术后服药的女性，有内膜癌家族史的女性。或患多囊卵巢综合征的孕龄女性须调理月经，并定期随访内膜情况， 4.注意控制体重，如有高血压或糖尿病等须治疗控制达正常范围。 总之，一旦发现问题须尽快就医，即使出现子宫内膜癌，也不需要太担心，大部分都是雌激素依赖型，早期愈合良好。 端午节即将来临，最后祝大家节日快乐！健康幸福！ 上海市第一妇婴保健院何拉曼
何拉曼 2024-06-04阅读量7793
病请描述：最近门诊有较多异常子宫出血的患者，且发现子宫内膜癌的患者呈现上升趋势，故感觉有必要科普一些关于子宫内膜癌方面的知识。 子宫内膜癌是发生于子宫内膜的一种恶性肿瘤，近年来发病率呈上升趋势。 主要有两种发病类型： 1.雌激素依赖型，顾名思义与雌激素密切相关。这种类型占子宫内膜癌的大多数。多见于年轻肥胖女性。 2.另一种少见类型是非雌激素依赖型，与雌激素无明确关系。多见于老年体瘦妇女，恶性程度高，预后不良。 目前病因并不十分清楚，主要与以下一些因素有关： 1.患多囊卵巢综合征 2.患分泌雌激素的卵巢肿瘤 3.绝经后长期服用雌激素 4.乳腺癌术后长期服用他莫西芬 5.有内膜癌家族史 6.患高血压或糖尿病或不孕不育或绝经延迟或肥胖。 诊断： 通过B超，核磁共振或CT等了解是否侵犯子宫肌层或周围组织。宫腔镜检查及诊断性刮宫是最终明确诊断的金标准。 处理：子宫内膜癌主要的治疗方法为手术，术后病理指导进一步治疗方案。 预防： 1.一旦出现异常子宫出血包括非经期出血，月经不规则，月经淋漓不尽或绝经后出血均须尽快就诊。 2.对雌激素的应用须到正规医院在专科医生的指导下进行，且需定期检查随访。 3.对有高危因素的人群须密切随访，包括有乳腺癌术后服药的女性，有内膜癌家族史的女性。或患多囊卵巢综合征的孕龄女性须调理月经，并定期随访内膜情况， 4.注意控制体重，如有高血压或糖尿病等须治疗控制达正常范围。 总之，一旦发现问题须尽快就医，即使出现子宫内膜癌，也不需要太担心，大部分都是雌激素依赖型，早期愈合良好。 端午节即将来临，最后祝大家节日快乐！健康幸福！ 上海市第一妇婴保健院何拉曼
何拉曼 2024-06-04阅读量8064
病请描述： 目前，我国糖尿病患者中血脂异常患病率高且控制现状不容乐观，导致动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险进一步增加。 《糖尿病患者血脂管理中国专家共识（2024版）》（以下简称“共识”）内容详实，涵盖糖尿病患者的血脂谱特点和血脂异常流行病学现状以及糖尿病全人群的 ASCVD危险分层和血脂管理流程。本文对《共识》要点内容进行了梳理，以飨读者。 01 我国糖尿病患者血脂控制现状不容乐观 《共识》首先阐述了糖尿病患者的血脂谱特点，并指出了中国糖尿病患者血脂异常患病率的高发及其不尽人意的控制现状，提示临床上应加强对糖尿病患者的血脂管理。 2型糖尿病（T2DM）患者的血脂谱以混合型血脂紊乱多见，包括： （1）空腹和餐后高甘油三酯（TG）血症以及高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平降低； （2）血清总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平正常或轻度升高； （3）低密度脂蛋白（LDL）颗粒亚型发生改变 ，小而密低密度脂蛋白（sdLDL）颗粒增加。1型糖尿病（T1DM）患者常与 T2DM 患者类似，表现为混合型血脂紊乱，以空腹和餐后高 TG 血症为主，同时伴有 HDL-C 水平降低及 sdLDL水平升高。 国内一项研究显示，T2DM患者血脂异常的比例高达67.1%；在血脂异常的 T2DM患者中，知晓率和治疗率分别为68.7% 和 55.9%，LDL-C 达标（＜2.6 mmol/L）率为39.4%，非HDL-C达标（＜3.37 mmol/L）率为35.9%。 02 糖尿病患者的ASCVD危险分层 《共识》明确了糖尿病全人群的ASCVD危险分层，以帮助医生根据患者的个体差异进行针对性的治疗与管理。 《共识》建议根据患者病程长短、是否合并ASCVD及主要靶器官损害，将糖尿病患者分为超高危、极高危和高危，以便对其ASCVD风险进行评估： 超高危：合并ASCVD 极高危：不合并ASCVD，但存在以下任一情况：≥40岁；＜40岁合并长病程[T2DM≥10年，1型糖尿病（T1DM）≥20年]；＜40岁，合并＞3个危险因素a；＜40岁，合并靶器官损害b 高危：＜40岁，不具备以上极高危特征 a危险因素包括：吸烟；高血压；肥胖：体重指数≥28kg/m2；早发冠心病家族史（男＜55岁，女＜65岁）；非高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）≥4.9mmol/L；脂蛋白（a）≥300mg/L；超敏C反应蛋白≥2.0mg/L。危险因素均为干预前水平。 b靶器官损害包括：慢性肾脏病3b期以上[估算肾小球滤过率＜45ml/（min·1.73m2）]，蛋白尿（尿白蛋白/肌酐比值＞300mg/g），踝肱比值＜0.9，左心室收缩/舒张功能障碍。 03 糖尿病患者血脂干预双重靶点：LDL-C和非HDL-C 《共识》推荐LDL-C和非HDL-C同时作为糖尿病患者血脂干预的首要靶点，这一改变有望提升糖尿病患者ASCVD预防的效果1。在以往的指南推荐中，LDL-C是血脂干预的核心靶标，但是单纯以LDL-C 作为首要目标具有一定的局限性（可能会低估 ASCVD 风险）。Meta 分析发现，非HDL-C降低幅度与ASCVD风险降低幅度的相关性强于LDL-C降低幅度与 ASCVD风险降低幅度的相关性3，并且非HDL-C计算简单，结果较稳定，且受血浆TG水平影响小，因此，非 HDL-C 适合与 LDL-C 一起作为糖尿病患者的首要降脂靶点。对于具体的血脂管理目标值，《共识》提出根据ASCVD风险的不同个体化设定（表1）。 表1.糖尿病患者血脂干预靶点及目标值推荐建议 04 糖尿病患者的降脂治疗策略 《共识》强调了生活方式干预作为糖尿病合并血脂异常患者基础治疗的重要性，并对糖尿病患者的降脂策略给予了明确建议。 生活方式 生活方式干预是所有糖尿病患者血脂管理的基础。无论合并哪种类型的血脂异常，健康均衡的膳食均需贯穿生活方式干预始终。控制TC和LDL-C，需在合理膳食基础上，规律运动和控制体重；升高 HDL-C 应重视戒烟；降低 TG 则需限酒、规律运动和控制体重1。 药物治疗 《共识》指出，仅通过生活方式干预往往难以降脂达标，建议在生活方式干预的同时启动药物治疗，以尽早使降脂靶点达标，减少ASCVD事件。 降胆固醇药物治疗策略 降胆固醇药物根据机制可分为三大类，包括他汀类药物、胆固醇吸收抑制剂和PCSK9抑制剂。此外，临床上尚有其他降胆固醇药物，如血脂康、胆汁酸螯合剂、普罗布考、脂必泰、多廿烷醇等。《共识》对糖尿病患者的降胆固醇治疗策略和流程进行了细化（图1），推荐中等强度他汀类药物作为糖尿病患者降脂达标的起始治疗药物。中等强度他汀类药物治疗 4~6 周内如 LDL-C 仍不能达标，应考虑联合胆固醇吸收抑制剂和（或）PCSK9抑制剂治疗。 图1 糖尿病患者降胆固醇治疗的策略和流程 《共识》对临床常用降胆固醇药物的种类、用法和不良反应亦进行了总结（表2）。 表2 临床常用降胆固醇药物的种类、用法和不良反应 降TG治疗策略和降低Lp（a）的治疗策略： 降TG的药物主要有贝特类药物、高纯度ω‑3脂肪酸a或烟酸类药物；降低 Lp（a）的新药主要包括载脂蛋白（a）反义寡核苷酸（Pelacarsen）和载脂蛋白（a）小干扰 RNA。《共识》结合当下最新循证证据，对糖尿病合并血脂异常患者的降TG治疗策略和降低Lp（a）的治疗策略也进行了更新，本文不再赘述。 05 糖尿病特殊人群的降脂治疗 值得一提的是，《共识》对糖尿病特殊人群的血脂管理提供了详尽的指导，再次强调了个体化治疗的重要性。 儿童与青少年 儿童与青少年糖尿病患者理想的血脂水平为LDL-C＜2.6mmol HDL-C＞0.9mmol/L，TG＜1.7mmol/L，非HDL-C＜3.4mmol/L。干预措施以低脂与高纤维饮食、规律运动、保持理想体重及保持充足睡眠等健康生活方式及优化血糖控制为基础。降脂药物在儿童和青少年中使用的长期安全性证据有限。 75岁及以上老年人 75岁及以上的糖尿病患者均为ASCVD极高危患者，建议进行积极的降脂治疗，可考虑中等剂量他汀类联合非他汀类药物作为强化降脂治疗的手段。用药过程中加强对肝肾功能、肌肉损害等不良反应的监测。 合并慢性肾脏病（CKD） CKD患者使用他汀类药物时，需要根据分期进行剂量调整（表3），CKD患者使用胆固醇吸收抑制剂和PCSK9抑制剂不需要调整剂量。 表3 不同CKD分期患者他汀类药物剂量调整方案 合并代谢相关脂肪性肝病（MAFLD） 对于糖尿病合并MAFLD患者，降脂治疗方案因患者的肝功能状态而异（表4）。 表4 糖尿病合并代谢性肝病患者降脂治疗方案 合并妊娠 妊娠期的血脂管理重点是筛查，以及饮食管理、合理运动、戒烟酒等生活方式改变，并将血糖控制在适宜范围，降脂药物的选择非常有限。对严重高TG（＞5.6mmol/L）合并妊娠患者，ω-3脂肪酸、胰岛素和肝素会相对安全。 06 结 语 我国糖尿病患者人数居世界之首，有效管理糖尿病患者的血脂异常、降低心血管事件风险对于实施健康中国战略具有深远意义。《共识》基于最新循证证据，为中国糖尿病患者血脂管理提供了一个全面的指导框架。期望临床医生可以深入理解共识的指导意见，在临床实践中做出更合理的决策，以进一步优化糖尿病患者的血脂管理，改善糖尿病患者的心血管结局。
俞一飞 2024-06-03阅读量3707
病请描述：儿童肥胖如何正确干预呢？ 2015年中国儿童肥胖人数已经达到了世界第一，目前6岁以下的儿童存在超重和肥胖的占比是10.4%，6~17岁的儿童和青少年存在超重和肥胖占19%。首先是遗传因素，肥胖有40~85%是由遗传因素所致。如果父母均肥胖，子女患肥胖的几率为70~80%，父母中一方肥胖，子女肥胖的几率为30%~40%，其中母亲肥胖的儿童患肥胖的概率是非肥胖母亲儿童的2.5倍，所以想要孩子健康成长，家长们最先应该从孩子生活方式上进行管理。 长期的肥胖会导致糖耐量的受损，糖尿病、高血压、血脂异常，女孩子会有高雄性激素血症，多囊卵巢综合征等，有些肥胖还会造成鼾症、阻塞性睡眠、呼吸暂停、性早熟、心理问题等等，这些危害都非常大。 那么儿童肥胖应该如何干预呢？首先第一点是要保持一定的膳食均衡，保持食物的多样化，要保证鱼肉、蛋、奶、豆类和蔬菜的摄入。在控制这种能量摄入的同时，要保证蛋白质、维生素、矿物质的充足供应，限制总脂肪的能量摄入，尤其是饱和脂肪酸的摄入。 第二点是要培养健康的饮食行为，三餐规律，早餐要吃好，午餐要吃饱，晚餐少吃，定时定量，不暴饮暴食，少吃油炸的食品，多吃新鲜的舒畅传统食物。水果选蓝莓、桑葚、樱桃等低热量的水果，少吃榴莲、菠萝蜜、芒果等高热量的水果，限制精加工、零食、纯饮料，果汁也要少喝，平时我们要做到细嚼慢咽，不要狼吞虎咽，不挑食，不偏食，尽量在家或学校去就餐，少在外就餐或少吃外卖。平时尽量多活动，如每天步行上下学爬楼梯，减少停顿经营，参与力所能及的家务，减少信息时间，不看电视，使用电子产品时间每天不超过两小时，课间休息的时候多活动做作业，每间隔40分钟活动一次，周末节假日的时候要保持作息规律。 第三点是要积极的参加体育运动，保证每天60分钟以上的体育活动，如爬山、打球、跑步、游泳等等。运动减肥的开始1~2周体重的变化可能不明显，但并不等于你的减肥效果不好，需其持之以恒，不能半途放弃，遵循循序渐进的原则，有氧运动结合力量训练让你瘦得更快。 对于儿童青少年来说，药物并不是肥胖治疗的主要手段，减重首先要做出行为改变，饮食调整的同时配合体力活动，就能够明显的降低体重，坚持长于6个月，干预效果更佳。
生长发育 2024-06-01阅读量3145
病请描述：儿童肥胖：一个日益增长的健康问题 儿童肥胖是指儿童体重超过正常体重范围，这不仅会影响他们的身体健康，还会影响他们的心理健康。随着生活方式的改变和快餐文化的普及，儿童肥胖已经成为一个全球性的公共卫生问题。本文将介绍儿童肥胖的原因、影响以及一个实际案例，并讨论如何预防和治疗儿童肥胖。 儿童肥胖的原因 儿童肥胖的原因通常包括以下几个方面： 1、不健康的饮食习惯：高热量、高脂肪和高糖的饮食摄入过多，而蔬菜和水果的摄入不足。 2、缺乏体育活动：现代儿童往往花费过多的时间在电视、电脑和手机等屏幕设备上，缺乏足够的体力活动。 3、遗传因素：一些儿童可能因为遗传因素而更容易肥胖。 4、心理因素：压力、焦虑或抑郁等情绪问题可能导致儿童通过食物来寻求安慰，从而导致肥胖。 儿童肥胖的影响 儿童肥胖不仅影响他们的身体健康，还会影响他们的心理健康。 具体影响包括： 1、身体健康问题：肥胖儿童更容易患上糖尿病、心血管疾病、高血压和某些类型的癌症。 2、心理和情绪问题：肥胖儿童可能因为体型而受到嘲笑和排斥，这可能导致自尊心低下、焦虑和抑郁等心理问题。 3、社会和经济问题：肥胖可能会导致儿童在社交场合受到歧视，影响他们的学业表现和未来的职业机会。 实际案例 小胖是一个10岁的男孩，他从小就喜欢吃高热量的食物，而且很少进行体育活动。他的父母也因为工作繁忙而没有足够的时间来关注他的饮食和生活习惯。随着年龄的增长，小胖的体重逐渐增加，现在已经超出了正常体重范围。他的父母开始担心他的健康问题，并带他去医院做检查。医生告诉他们，如果小胖不能改变他的饮食和生活习惯，他的健康可能会受到严重影响。 如何预防和治疗儿童肥胖 预防和治疗儿童肥胖需要采取多方面的措施： 1、鼓励健康的饮食习惯：家长应该为孩子提供均衡的饮食，限制高热量、高脂肪和高糖的食物摄入，鼓励多吃蔬菜和水果。 2、增加体育活动量：家长和学校应该鼓励儿童多参加体育活动，如跑步、游泳、骑自行车等，以帮助他们消耗更多的热量。 3、建立积极的生活方式：家长应该以身作则，积极参与体育活动，为孩子树立健康的榜样。 4、提供心理健康支持：对于肥胖儿童，应该提供心理健康支持，帮助他们处理可能的心理和情绪问题。 对于小胖这样的儿童，需要采取综合的措施来帮助他们减肥，包括： 1、制定个性化的饮食计划：根据小胖的身体状况和生活习惯，制定合理的饮食计划，帮助他减少热量摄入。 2、增加体育活动量：鼓励小胖多参加体育活动，如游泳、跑步等，以帮助他消耗更多的热量。 3、提供心理支持：为小胖提供心理支持，帮助他建立自信和积极的心态，以应对减肥过程中的挑战和困难。 结语 儿童肥胖是一个日益增长的健康问题，需要家长、学校和社会的共同努力来预防和治疗。通过采取健康的饮食习惯、增加体育活动量和建立积极的生活方式，我们可以帮助儿童保持健康的体重和生活方式。对于肥胖儿童，我们应该提供必要的心理健康支持，帮助他们建立自信和积极的心态，以应对减肥过程中的挑战和困难。
生长发育 2024-06-01阅读量2630
病请描述：标题：儿童肥胖的预防与管理 随着现代社会的发展，儿童肥胖已经成为了一个日益严重的问题。根据世界卫生组织的数据，全球有超过4100万的5-19岁儿童和青少年被归类为肥胖。这不仅对孩子们的身体健康造成威胁，也对他们的心理发展和社会适应能力产生了负面影响。因此，了解儿童肥胖的原因、影响以及如何有效预防和管理变得尤为重要。 案例分析：小明的故事 小明是一个8岁的男孩，从小就喜欢吃零食和快餐，很少参与户外活动。由于父母工作繁忙，他们经常给小明买各种零食作为安慰，而忽略了他的饮食结构和运动习惯。随着时间的推移，小明的体重逐渐超过了同龄孩子的正常范围，最终被诊断为肥胖。 肥胖对小明的影响是多方面的。首先，他开始出现呼吸困难、关节疼痛等身体症状，这严重影响了他的日常活动。其次，由于体型问题，小明在学校遭受了同伴的嘲笑和排斥，这对他的心理健康造成了极大的打击。此外，医生警告说，如果不及时采取措施，小明将来还可能面临糖尿病、高血压等慢性疾病的风险。 肥胖症的成因： 1. 不健康的饮食习惯：小明偏好零食和快餐，饮食结构不合理。 2. 缺乏运动：小明很少参与户外活动，生活方式较为静态。 3. 家庭因素：家长因工作繁忙，未能充分关注小明的饮食和运动习惯，常以零食作为安慰。 预防与管理策略 1. 饮食调整：家长应该引导孩子养成健康的饮食习惯，减少高糖、高脂肪食物的摄入，增加蔬菜和水果的比例。例如，可以用新鲜水果代替糖果作为零食，选择全谷物产品而不是精制面粉制品。 2. 增加运动：鼓励孩子参与至少每天60分钟的中等到高强度的身体活动。这可以是跳绳、骑自行车、游泳或任何他们感兴趣的运动。家长可以陪伴孩子一起运动，增强亲子关系的同时促进孩子的身体健康。 3. 家庭支持：家庭成员的支持对于儿童减肥至关重要。家长应该树立榜样，与孩子一起改善生活方式，共同制定健康计划，并提供必要的鼓励和支持。 4. 心理辅导：对于像小明这样因肥胖受到心理影响的孩子，家长可以寻求专业的心理咨询帮助。通过咨询，孩子可以学会如何处理负面情绪和社交压力，建立自信和积极的自我形象。 5. 医疗干预：在某些情况下，可能需要医生的专业指导来帮助儿童减重。医生可能会推荐特定的饮食计划、药物治疗甚至手术治疗（在极端情况下）。 儿童肥胖症是一个多因素引起的复杂问题，需要家庭、学校和医疗机构共同努力，采取综合措施进行预防和管理。通过改善饮食习惯、增加运动量、提供家庭支持和加强学校教育，可以有效降低儿童肥胖症的发生率，保障儿童的身心健康发展。
生长发育 2024-06-01阅读量2515