病请描述： 这篇文章讲述的是讲的是一个很焦虑的妈妈，从之前自然流产多次，到成功妊娠。直到后期的孕检。我写这些的目的就是想告诉大家。怀孕流产其实是一件很常见的事情，有些时候我们什么都不用管，可能所有都会得到了。有时候你的情况或者说病情并没有你自己想象的那么严重。而你的焦虑只能加重的你的挫折感让你不知所措。河北省人民医院生殖遗传科张宁患者提问：疾病:胚胎绒毛检查结果是92XXXY是如何造成如何预防和医治，小孩以停育三个病情描述:之前已怀三次小孩都未打到胎心，最后一次为2013年2月，胚胎绒毛检查结果是92，XXXY，产前检查全部正常，性激素全套，不育抗体，染色体g带下个月初拿报告，主要是不明白这个绒毛检查结果是什么意思？是什么原因造成异样？怎么去预防和医治？以后能怀上健康的孩子吗？希望提供的帮助:请医生给出详解，本人都已30，需要小孩。所就诊医院科室:华西第二医院 优生遗传河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复： 这个问题其实很简单。你没有必要去深究。这种情况在自然界并不少见。只是平时不去检测就不会发现。可以理解为你这次流产和这个孩子自身染色体的异常有关系。四倍体，比我们正常人多了一倍的染色体数量。这个和卵子，精子或者受精卵发育过程中出现了错误有关系。我们可以简单的理解为偶然事件。间隔半年后再次怀孕就可以了。自然界最常见的流产原因就是胎儿自身染色体的异常。只是目前流产组织物检测没有普及。大部分患者流产后也只能针对自身的原因进行检测了。 但是并不能简单的理解为三次流产都是胎儿自身的异常。 医学上与流产有关的原因很多，内分泌疾病，双发染色体的问题，子宫畸形，凝血相关疾病，胎儿染色体的问题，以及母体对胎儿的排斥，一般建议两次以上流产再做系统性检查。怀孕前可以检查甲功四项，泌乳素水平。凝血异常相关疾病，如抗心磷脂抗体，血浆D二聚体。如果没有问题间隔半年即可再次怀孕，怀孕后及时检查HCG，雌二醇，孕酮水平.必要时可进行宫腔镜检查除外子宫腔粘连。患者提问：意思是我不用太去在意这个检查结果对嘛？我在拿到这个报告单前就做了基础体温测量，检测排卵，排卵后第六天做性激素全套，不育抗体，染色体检测。排卵为后期排，如：8月10号来月经，检测排卵日期为9月1号，每月月经总是退后4到7天不等。至于性激素和其他报告要10月初拿。请问张宁大夫，我现在是不是就不要纠结于这个92，XXXY这个问题上？而是已我现在做的这些检查为医治根本？谢谢张宁大夫河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：对，不建议在纠结这个报告了。而且完全可以解释你这次流产的原因是自然淘汰应该和其它原因没有关系。这次流产是很正常的，不流产就奇怪了。现在有一点很关键，在你这三次流产之前有没有做过人工流产。几次？是否做过宫腔镜检查。可以考虑做宫腔镜治疗。患者提问：在这三次之前没有做过人工流产，前2次怀孕是不准备要，但是医生有说怀疑是死胎，打不到胎心，但如果是后期排卵那就有这个可能，因为我不要，所以就没有去深究到底是不是死胎，是不是真的打不到胎心，但今年怀的这个是要的，打不到胎心就联想起之前2个认为有问题才去医治的，我的身体全方面都很好，宫腔也很好，医生现在就是从不育抗体是染色体下手了。。怀孕前做过优生优育几项检查来的。。我现在就是在想总要有个原因才会导致是92XXXY啊，是不是我哪方面没有做好或者是吃错东西了，总要有个原因啊。。知道原因好预防啊。。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：怀孕前可以检查甲功四项，泌乳素水平。凝血异常相关疾病，如抗心磷脂抗体，血浆D二聚体。如果没有问题间隔半年即可再次怀孕，怀孕后及时检查HCG，雌二醇，孕酮水平.如果平时月经规律，30天左右的周期，如果8周没有看到胎心则说明有问题。孕期还可以观察HCG，雌二醇和孕酮水平的变化来评估胎儿是否发育正常。患者提问：怀孕40天查出IgM弓形虫抗体弱阳性，怎么办？现在都44天了。你看看我之前和你的对话，我太想要这个孩子了。患者提问：IgG还没有查，本地医院不能查河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复： 你在哪个医院进行的检测，是定性还是定量检测。你可以看看我转载的文章宝宝和猫猫-弓形虫的困惑。上边有句话说的很好，目前我们所采用的检测方法是不能进行确诊的。IgM代表近期感染指标，IgG代表远期感染指标。当人体被感染后产生IgM后大概持续两个月，IgG会和IgM有重叠的一段时间。而IgG持续的时间更长。如果只是IgM阳性而IgG一直为阴性的情况下则说明IgM为假阳性，所以你要做的是马上在这家医院进行IgG检测，然后马上换家医院进行IgG和IgM检测。因为该类化验假阳性的可能性不小。先观察两个指标变化的情况。你现在最重要的是进行HCG，雌二醇和孕激素检测。根据孕激素情况进行保胎治疗。因为有过三次流产史，虽然第三次是胚胎自身异常导致的流产。但是还是建议你先使用上地屈孕酮片10mg，日二次口服。还有不知道你是否进行了甲功四项的检测。甲功是否正常和能否正常妊娠的关系也很密切。患者提问：昨天去了华西附二，重新检查病毒，下周拿报告。现在我还在打黄体酮，21号查HCG是1500多，孕酮20.91。24号是5000多，孕酮19.71，医生就开始让我打黄体酮，31号去查HCG是40000多，孕酮36点多，专家继续叫打黄体酮，我想请问指数是不是有点偏低？会不会又出现以前那种状况？这样的指数发展趋势是好是坏，还有我今天突然很没有精神，吃东西不香，不想吃，呕吐反应已经开始几天了，但是只是吐清口水。为什么我会突然没有力气和精神？患者提问：我是9月16号来最后一次月经之前做的甲功这些全部正常，就是病毒还没有来得及查就怀孕了。。患者提问：31查的HCG是40580河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：你现在HCG增长的很好，胎儿发育的应该没有问题。如果是我会让你肌注40mg黄体酮注射液日一次，再加上地屈孕酮片10mg，日二次。我不知道你现在黄体酮注射液用多大的剂量？至于你没有力气精神这些没有必要太在意了。患者提问：华西一级专家给我开的是注射40，没有开药。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：地屈孕酮片我还是建议你用上。一般大一点的药房都有。地屈孕酮片和黄体酮胶囊、胶丸不同。和你肌注的黄体酮注射液也不同。它的分子结构不是天然的黄体酮。我们称之为逆转录孕酮。目前许多学术研究认为它的保胎效果在某方面甚至优于天然的黄体酮注射液。患者提问：我现在在吃惠氏玛特纳，里面含叶酸1毫克，今天听你建议去买了地屈孕酮片，上面说明书没写饭钱还是饭后吃，早晚吃还是什么的？可以和我的惠氏玛特纳一起服用吗？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：地屈孕酮片和是否吃饭没有关系。早一片晚一片即可。是否可以和别的药物同服。和玛特纳同服应该问题不大。或者错开半个小时即可。地屈孕酮片这个药物是保胎药，但是当你测血清孕激素水平时，地屈孕酮所补充的孕激素在血里是检测不到的，因为它的分子结构和自身产生的孕激素不同。1mg的叶酸没有什么问题，再多吃也没有关系的。用这么大剂量可以了。目前推荐至少服用0.8mg。0.4mg日一次是很久之前的一个标准了，源于美国的一个降低神经管缺陷的研究报道。并不是只能吃0.4mg的。患者提问：这是唐筛检查，看看过了没？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：恭喜你，你的结果没事，新年快乐。患者提问：怎么值都上万了，是不是越多越好啊？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：你的就是最好患者提问：请帮我仔细看看这个系统彩超报告单，我打了三次，三次胎儿都是把屁股撅起的，右肾看不清楚，医生给了这个结论，还有就是唇部怎么也写的皮肤回声连续，代表什么？我看网上很多报告单写的是唇部无明显中断。还有脊柱也写的皮肤回声连续。胎儿左心室腔内点状强回声有无影响，我心脏彩超全部正常的。还有这个肾脏不一样是不是由于我胎儿位置不正造成的？就算是真的不一样，那对胎儿的影响大不大？基本上我可以放心在家待产了不？患者提问：请尽快详细回复下，我很着急。宝贝对我来说太重要了。。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：肾脏的问题再复查看吧，没有太大的问题，即使是异位肾也不会有什么问题。给你看病的医生怎么解释的？唇部正常的描述就是回声连续，如果中断了就是唇裂。胎儿心室上有个强光斑代表乳头肌的微钙化，很多人都有这种情况，大约2%的正常胎儿可以有心室强光斑。心室强光斑过去不用特殊报告。目前之所以要特殊描述主要是基于一份国外的资料，在染色体异常的情况下，如21三体的情况下，心室强光斑的发生率会增加。但是并不代表有心室强光斑孩子就一定有问题。孕期进行胎儿染色体检查是有一定必要性的。在心室强光斑存在的情况下，胎儿患有21三体等染色体异常的概率约为1%，这是国外一份资料的报道。但是目前关于心室强光斑的强度没有特殊要求。目前国内统计出来胎儿心室强光斑胎儿有问题的数据应该不到1%。你进行产前筛查没有。但是你现在孕周较大如果进行产前诊断需要进行脐带血穿刺。还有另一种进行胎儿染色体检查的办法就是进行无创静脉血检测。但是目前因为国内市场有些混乱，国家紧急叫停，整顿半年，没有获得资质认证的单位取消进行无创DNA胎儿非整倍体检测检测。目前只有一家贝瑞还在进行无创DNA检测，这家公司是进行无创静脉血检测较早的一个机构，规模也较大因为报告由家辉遗传专科医院出，所以目前还在进行。也就是说你现在可以选择脐血穿刺，无创静脉血检测，或者观察。我给你的建议是进行无创DNA检测或者观察。因为你除了心室钙化斑并没有其它异常。您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章 《胎儿染色体非整倍体无创基因检测常见问题》您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章 《为什么要做无创DNA产前筛查》您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章 《Down综合征和年龄相关的发病风险》您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章 《转载《什么是无创DNA产前检测技术》》患者提问：我找的是华西附二张光玗教授，她说心室那个不管，我心脏彩超全部正常，所以她说心室那个胡略不计。。肾脏问题不大吧？还有就是怎么没写耳朵啊？我孕前检查全部做了，染色体，病毒(托齐)全部正常，教授直接说我可以怀孕了。患者提问：我看有些报告单上面就有双耳轮廓显示，我这个没有。。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：没事。这个耳朵的问题你只能找给你做超声的医生沟通了。患者提问：我身上长红豆豆，好像是湿疹，很痒，能用硫磺香皂洗澡吗？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：如果管用就洗吧
张宁 2018-11-26阅读量1.2万
病请描述： 如今母体免疫排斥导致的胚胎停育-自然流产的概念已经深入人心。我曾经给人做过免疫治疗，这个概念能如此的深入人心我也有不可推卸的责任。当时我很年轻，我第一次认识淋巴细胞-免疫治疗还是在中央10台的一次科技之光节目，叫做“用种牛痘的方法治疗习惯性流产”。后来在我工作的医院开展了淋巴细胞-免疫治疗。为了开展相关工作我还在百度上写过一些东西——“河北省哪里可以做免疫治疗”。当时的我还too young，too 幼稚。我说这些就是想告诉你们，百度上看到的东西不一定是对的，你不知道这个人去写这些出于什么样的目的。河北省人民医院生殖遗传科张宁在给患者进行免疫治疗预防自然流产的过程中，我积累了大量的临床经验，这些对于我的保胎思路和病因学分析有很大的帮助。问题绝非母体排斥这样的简单。但是免疫治疗的确给了患者信心。不相信医生信免疫治疗。现在的我想不给人做免疫治疗都难。甚至当年我连免疫治疗的广告词都想好了“未怀孕，先保护”。 如果让我写免疫治疗的意义和好处，罄竹难书。但是今天我只用几句话想否定这个深入人心的概念。我曾经的确用免疫治疗让很多人有了自己的孩子，但是这不能证明是免疫治疗的效果，因为我在给你们做免疫治疗的同时也使用了黄体酮保胎。其次，我们现在给两次流产的人做免疫治疗，这些人至少有50%再次妊娠不做任何处理也可以有自己的孩子——这就是自然规律。但是现在免疫治疗被做成了迷信。我在这里问你们几句话。马和驴都能生出来骡子，难道就不排斥吗？狮子和老虎生出狮虎兽难道就不排斥吗？说胚胎有一半的遗传物质来自父系所以母体怀孕后因为产生免疫排斥导致胚胎停育。那代孕呢？所有遗传物质连来自母系的都没有怎么就没有发生排斥，如果排斥学说真的成立是否代孕之前都要常规进行免疫治疗呢？听说过代孕羊吗？怎么代孕都没事你怀个自己的孩子就排斥了？在我的门诊已经开始拒诊来我中心进行免疫治疗的患者。如果用我的医术帮助进行免疫治疗的夫妇成功孕育了baby他们会现身说法让更多的患友去接受免疫治疗。在我做免疫治疗的时期，我会告知我的患者，所有人封闭抗体都是阴性的，这个只是做免疫治疗的对照指标。评估免疫治疗之后是否对母体产生了作用。但是绝不代表你封闭抗体阴性就是你流产的原因。封闭抗体只是免疫治疗的对照指标而非病因学诊断。封闭抗体几乎所有人去做都是阴性的，我也不知道为什么他们做完免疫治疗就是阳性的了。即使孕中期的孕妇去做封闭抗体也几乎都是阴性的。我们曾经将做产前筛查的孕妇（大于孕16周）的血清去做封闭抗体，封闭抗体阳性的不足10%。如果你这么相信封闭抗体阴性可以导致胚胎停育-自然流产，那么你从身边的亲戚朋友找一个怀孕20周以后的去医院查一个封闭抗体，你看是阴性还是阳性。自然界的规律就是你连续自然流产三次，母体都有可能完全没有问题，可能就是胚胎自身发育不好导致的淘汰。两次流产我们称之为复发性流产去给你检查母体和父体可以导致流产的因素，但是不等于说就一定要在你们的身上找出原因。没有原因是很正常的。道之不行，吾知之矣，然贤者过之。真正胚胎停育-流产的原因是碍于我们目前检查手段的落后无法廉价，无创发现的胚胎原因，我们应该在简单的除外母体原因后继续前行而不是踏步不前，或者一定要找出母体的原因。母体的原因没找到，找母体原因的检查却出来了一大堆。经不住推敲的检验项目，这些检验指标没有办法证明其有意义，但是你又很难去证明其没有意义。封闭抗体，抗精子抗体，抗子宫内膜抗体，你咋证明其没有意义呢。这种流产甚至可能是宫外孕流产。HCG大于2000没有看到宫内孕囊（非宫内小暗区）就要考虑宫外孕。我们在这里一直谈的是流产。而许多人甚至开始把生化妊娠也当做是自然流产。连两次生化妊娠都要治疗。连两次生化妊娠都不敢要孩子了，怪不得政府要放开计划生育呢。我不知道国人以后的繁衍要变成什么样子。的确，两次流产的夫妇，吓都吓死了，不敢再怀孕了，这应该被人理解与同情。但是我不想在这里同情你们，因为同情只能换来你们的懦弱和不敢面对。只有呵斥才能让你们清醒。我不希望我们成为一个靠免疫治疗繁衍的民族。两次流产之后你去放生都有50%的群体再次生育可以成功孕育一个宝宝。的确我们的政府审批了一些医院可以进行淋巴细胞-免疫治疗，但是整个行业严重缺少一个规范。什么样的情况做免疫治疗，夫妇一方染色体易位的在做免疫治疗，亚临床甲减的在做免疫治疗，高泌乳素血症的在做免疫治疗，子宫畸形的在做免疫治疗，黄体功能不足的在做免疫治疗，两次生化妊娠的也在做免疫治疗……这到底是怎么了。。。我今天晚上会去百度把我写的东西删掉。免疫治疗不仅用于复发性流产的预防，魏则西甚至用免疫治疗来治疗癌症。魏则西死后我们当地有一家规模很大的三甲医院不再针对复发性流产的夫妇进行免疫治疗，并且全院禁止使用淋巴细胞主动免疫的方法治疗相关疾病。可笑的是，当患者被告知因为没有试剂无法继续提供淋巴细胞主动免疫治疗时，竟然有大批的人转战到我们医院继续进行淋巴细胞主动免疫治疗。这些人被我拒诊建议找其他医生就诊，我知道他们心里怨恨我不肯给他们提供淋巴细胞主动免疫治疗，也让我领教了迷信。以下资料摘自人民卫生出版社，供临床型研究生及专科医师用《妇产科学》第二版63页但是作者的笔锋有问题。数据显示既往有一次自然流产史者再次流产率为13~17%，2次自然流产后，流产的复发风险发生率可达38%，有4次以上流产史者，如未接受适当治疗，则再次妊娠流产高达60%以上。如果让我写同样的话我会这么写，因为胚胎自身异常导致的胚胎停育是自然流产最常见的原因，而非母体因素。故发生过一次流产的夫妇不做任何处理再次妊娠的成功率将达到83~87%，发生两次自然流产的夫妇，不做任何处理再次妊娠的成功率可达62%。4次以上流产史者，不接受任何干预再次妊娠的成功率至少在40%以上。这充分验证了一次停育有90%的可能性都是胚胎自身异常导致的，每个女人每次怀孕有大概10%（非精确推算）的机率可以因为胚胎自身异常导致停育。因此一次停育后不做干预，考虑到再次怀孕依然面临胚胎自身异常导致胚胎停育的风险，85%左右的夫妇再次怀孕都可以成功孕育一个宝宝。连续发生两次胚胎停育的群体中，有50%左右的群体可以因为两次都是胚胎自身异常导致的停育。因此两次停育的夫妇查不到任何夫妻双方导致胚胎停育的原因很正常，因此不做任何干预62%的夫妇都是可以成功孕育一个宝宝的。因此给两次停育的夫妇查几乎所有人都是阴性封闭抗体，发现封闭抗体阴性就说这个是导致胚胎停育的原因是“不合理的”——出于可能有益的目的，医疗行为中不可避免出现过渡医疗，但是这个至少50%的群体被过渡医疗显然是不合理的，难道除此之外38%又发生流产的群体都是因为免疫因素导致的？被过度医疗的比例可能达到80%，而知情同意书上免疫治疗只保证85%的再次妊娠成功率。而在免疫治疗之后又同时进行了黄体酮保胎，及排除母体其它异常因素。真的有可能三次停育都是因为胚胎自身异常导致的，而这三次胚胎停育都是胚胎自身异常不代表母体有问题，而是人类进化的结果。
张宁 2018-11-26阅读量1.8万
病请描述： 在我介绍无创DNA产前筛查技术之前，首先为大家讲述一下为什么我们要查胎儿染色体，胎儿染色体检查的必要性在哪里。 经常有患者来诊后会带着这样的疑问，为什么要查孩子染色体？我们夫妇都很正常，或者以前生的宝宝很健康，我们怎么会生染色体有问题的孩子呢？查孩子染色体真的有必要吗？为什么以前都不检查这些？ 河北省人民医院生殖遗传科张宁 其实用最通俗的语言解释，这就好像工厂出次品一样，不一定是生产线有问题。而是在生产过程中本来就有一定的次品发生率，更何况是如此精密的人体。任何人怀孕都有分娩缺陷儿的可能。卫生部发布的<<中国出生缺陷防治报告2012>>中指出，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷儿约90万，出生缺陷率约为5.6%，河北省出生缺陷率也呈现出逐年上升的趋势。由2002年78.82例/万上升到2011年的100.73例/万。 21-三体综合征（唐氏儿）， 是人类最常见的染色体疾病，在活婴中的发病率为1/600～1/800，发生率随母亲年龄增高而上升。唐氏儿中相当一部分孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，抚养困难，并可伴发先天性心脏病等多种并发症，会成为家庭生活的严重负担。由于大部分孕妇是处在35岁以下，所以85%出生的Downs儿是35岁以下孕妇分娩的。所以孕期对年龄小于35岁的孕妇进行产前血清学筛查就显得尤为必要。对于产前筛查阳性的孕妇和预产期年龄大于35岁的女性直接建议行羊膜腔穿刺术，抽取羊水，利用羊水中胎儿脱落的细胞进行胎儿染色体检查。羊水穿刺带来的流产风险约为2～5‰，我院目前的费用约为1000元。 目前我们采用的产前血清学筛查（即：唐氏筛查），有30%～40%的漏诊率，假阳性率98%。换句话说即使唐氏筛查出高风险的孕妇，孩子真正患有21三体的风险约为2～3%。即在100个高风险孕妇中真正有问题约为2～3个。而以上数据是在实验室数据没有出现失控的情况下得出的数据,但目前并不是所有医院产前筛查的质控可以做到此标准，因为质控需要有一定的样本量作为基础，可是在某些基层医院恐怕没有那么大的样本量。鉴于此，目前将产前筛查唐氏儿的风险值上调到了大于1/1000即建议进一步检查，而目前报告单的默认高风险标准却是1/270或1/350。 即使产前筛查没有发现问题，后续还有许多超声检查来继续筛查缺陷儿，如果超声检查发现一些软指标，比如胎儿心室强光斑，胎儿下腹部回升增强，胎儿双侧肾盂分离，侧脑室增宽，羊水过多或过少等情况，依然是做羊水穿刺或者脐带血穿刺的指征。而此时，绝大多数情况下胎儿是正常的。这些软指标最多只增加胎儿1～2%的风险，但是医生根据目前的诊疗规范却又不得不建议孕妇进一步检查。 随着人们的生活水平越来越高，对缺陷儿的筛查也提出了更高的要求。如何提高唐氏儿的检出率，降低假阳性率，以及避免有创性检查来降低流产的风险。 无创DNA产前筛查技术是在孕12～24周直接通过抽取5ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）。检出率99.99%，特异性≥99.97%（即假阳性率≤0.03%）。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果，比羊水穿刺出结果更快（羊水穿刺一般要1个月左右出结果），比产前血清学筛查更准。 目前该技术价格昂贵，检查费用为2000元。如果结果提示孕妇为高风险则可以进一步做羊水穿刺确诊，因为无创基因检测技术尚有3‰的假阳性可能，主要是因为个别孕妇体内胎儿游离DNA浓度的个体差异导致。而后续羊水穿刺的费用则包括在2500元之内不需要额外支付。如果发生漏诊则有20万的保险赔付。如果不考虑价格的问题，该技术的意义在于使得98%的产前筛查高风险的妇女避免了羊水穿刺带来的风险。 原则上针对单纯唐氏高风险，胎儿超声没有发现异常，父母双方没有染色体异常，年龄小于35岁，1年内没有接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇都可以考虑做无创DNA产前筛查。 此外，做试管婴儿助孕或其它不容易怀孕的妇女、习惯性流产等原因的“珍贵儿”，或者双胎的女性（其中同卵双胎为佳），又或者十分害怕流产不能接受穿刺的孕妇，有穿刺禁忌症的孕妇(如胎盘低置、流产征兆、感染乙肝、 HIV或梅毒感染、RH血型阴性，严重的妊娠高血压、糖尿病、贫血、先天性子宫畸形等)，胎儿心率过快或过慢，脐动脉舒张期血流消失等情况，既往曾分娩先天缺陷患儿希望早期诊断者，而胎儿超声未发现其它明显异常者可以考虑该技术。 针对年龄大于35岁，尤其是37岁以上的孕妇则建议于孕18～24周之间行羊膜腔穿刺术查胎儿染色体。37岁以上的妇女一般不建议通过该技术检测，原因是年龄大于37岁的高龄孕妇中，胎儿染色体异常的风险会大大增加，在不包括其它染色体病的情况下，单纯Downs儿的发生率约为1/220。而冒然将该技术推广到年龄大于37岁的整体人群中（鉴于该技术扔有0.03%的假阳性率，依然不能作为确诊的标准）。如果无创基因检测查出胎儿为高风险，再进一步行羊水染色体检查，有可能会给部分患者带来不便或者会增加其时间成本。 任何好的技术都是一把双刃剑，如何使用它才能为患者带来更好的收益呢？ 所以我们要对每个病人在进行检测之前，结合超声检查和年龄风险等进行个体化的评估。如果一个患者年龄大于37岁，膝下无子，这有可能就是她最后一次怀孕了。在患者充分知情同意的情况下，尽量在早孕期12周之后即进行无创基因检测，来节约患者的时间成本又何尝不可。
张宁 2018-11-26阅读量7337
病请描述：辛苦备孕一整年，不是怀不上，就是怀上不成功……是身体哪里出了问题？到底该怎么办？难道是不孕不育了？如果真的是不孕不育了，那该如何就诊做检查呢？一、什么是不孕不育？不孕不育分为不孕症和不育症，其既是临床常见病，也是疑难病，且近年来其发病率呈逐年上升趋势。育龄夫妇同居1年以上，有规律正常性生活，未采取任何避孕措施而未能怀孕者，称为不孕症。虽能受孕但因多种原因导致流产、早产或死胎而不能获得存活婴儿的称为不育症。或曾妊娠未生育者称为不育症。二、什么情况下需要看不孕不育专科？1、不孕症者：根据婚后是否受过孕可分为原发性不孕和继发性不孕。原发性不孕为从未受孕过；继发性不孕为曾经怀孕，而后未避孕连续1年以上而未再受孕者。而引起不孕的发病原因分为女性不孕和男性不孕。①女性不孕：如排卵障碍性不孕、输卵管性不孕、盆腔生殖器炎症性不孕、子宫性不孕、先天发育异常等。②男性不孕：如精液异常、排精障碍、内分泌功能障碍、性功能障碍、免疫因素等。2、不育症者：包括女性受精卵着床后胚胎或胎儿的孕育障碍。反复流产（即胚胎停育）则是不育的主要原因，其原因包括：①夫妇双方或胚胎染色体异常。②子宫形态异常：子宫畸形、宫腔粘连、宫颈机能不全、子宫内膜炎、子宫血管异常、子宫肌瘤或肌腺症。③内分泌环境紊乱：黄体功能不全、甲状腺功能的异常、肾上腺功能的异常、血糖异常、垂体卵巢激素的异常等。④免疫因素：血型不合（如Rh因子或ABO溶血造成的习惯性流产或死胎）、其他自身抗体异常。⑤感染因素：细菌、病毒、支原体、衣原体等。⑥母体全身性疾病。⑦原因不明。3、通过辅助生殖技术孕育者：如人工授精、试管婴儿（即体外受精-胚胎移植）、配子移植技术。三、就诊不孕不育专科前需要注意以下事项1、理清病史：包括性生活史、月经史、婚姻史、生育史、既往史（以往健康情况、有无影响生育的全身性及泌尿生殖系统疾病、药物治疗、检查和手术史）、是否接触过放射性物质或能影响生育功能的毒品及药物、家族病史等。2、带齐资料：带上以往就诊的病历本，相关检查资料，并且最好按时间先后顺序排列整齐，便于医生回顾病史病情。3、准备相关专科检查：夫妻双方都得查，且先查男后查女。1）男性检查：①常规生殖器官检查：包括阴茎、睾丸、尿道、前列腺、精索有无畸形或病变。②精液常规检查：检查精液和精子的质量，需禁欲3-7天。③内分泌激素测定：催乳素（PRL）、促黄体生成素（LH）、促卵泡生成激素（FSH）、睾酮（T）4项。④输精管造影：确定输精管道的梗阻部位，查找无精症原因。⑤睾丸活检：用于无精子或少精子症。⑥免疫学检查：不明原因的精子活力差、自发性精子凝集现象、慢性生殖系统感染等，需查抗精子抗体（AsAb）。2）女性检查：①妇科基本检查：包括基础体温测定、白带常规、阴道脱落细胞检查、宫颈粘液检查、子宫内膜活体组织检查。②B超检查：检查子宫和附件发育情况及形态位置，有无肿瘤、生殖器发育异常，了解卵泡生长和子宫内膜情况。③输卵管通畅试验：常采用子宫输卵管造影术，检查宫腔形态和输卵管通常情况，一般安排在月经干净后3-7天（禁性生活）进行。④内分泌激素测定：检查与生殖相关的各项卵巢激素、垂体激素及甲状腺激素、肾上腺激素、胰岛素等水平。注意，需在月经来潮的第3-5天空腹抽血化验基础性激素水平（FSH、LH、E2、T、P、PRL），长期闭经者可随时检查。⑤腹腔镜检查：是目前检查不孕症病因最直观、准确、快速的方法，可直接观察到腹腔内有无粘连及子宫、卵巢、输卵管的发育情况，对子宫内膜异位症、盆腔粘连、输卵管伞端阻塞可同时治疗。一般安排在月经干净后3-7天（禁性生活）进行。⑥宫腔镜检查：检查子宫颈管、子宫内腔和双侧输卵管的情况，确诊子宫性不孕，对输卵管近端阻塞可行插管通液治疗。一般安排在月经干净后3-7天（禁性生活）进行。⑦免疫学检查：检测各种可能与不孕相关的自身抗体。⑧性交后试验及宫颈黏液、精液相合试验：根据精子穿透宫颈黏液的情况，推测宫颈黏液中抗精子抗体的存在。此试验安排在排卵前1-2天, 性交后12小时内。⑨染色体检查：疑有遗传性异常者，夫妇双方可做颊粘膜染色质和血染色体检查。4、正确认识不孕不育并正确面对自身疾病，增加该病的知识认知，积极治疗，以免延误病情，错失最佳治疗时机，从而增加身心压力。养成良好的生活习惯及性生活习惯，积极疏导心理压力。温馨提示：因为很多妇科检查都需要避开经期，为避免择期再次就诊检查，最好选择月经结束第三天到一周这段时间内前往就诊。但是，若出现持续性不规则阴道出血，或突然大量出血伴有腹痛、晕厥、肿物出现时，不要等待月经干净，应及时就诊，以免延误病情。*本文为微医原创，未经授权不得转载。图片来源：123RF正版图库
健康资讯 2018-08-13阅读量3.1万
病请描述： 网页上和门诊患者的提问，最多的问题是：1.什么原因导致流产的？2.我查了很多都没问题，为什么还会流产？一下子就让我来回答，的确很难下结论。其实，流产的原因众多，医生只有通过询问详细的病史、月经史、生育史、家族史、既往史，并结合一系列的检查，才能帮你找到病因。反复流产的原因和检查方法：1.染色体异常：Ⅰ. 胚胎染色体异常（发生不可避免的流产时，清宫时取胚胎绒毛送检染色体，需要新鲜绒毛组织，很多小医院无此项检查，我院有此项检查）。Ⅱ.夫妻染色体异常（抽取夫妻静脉血，不受饮食月经周期影响，我院周一至周五随时可以检查）。2. 内分泌异常：Ⅰ. 多囊卵巢综合症（月经第三天至第五天抽血进行性激素测定，每个月自测基础体温和月经干净后行妇科B超）Ⅱ.甲亢或甲减（甲状腺激素检查，不受月经周期影响）Ⅲ. 高泌乳素血症（上午9点左右可以不空腹，静坐15分钟后抽血测定，不受月经周期影响）Ⅳ.糖尿病/胰岛素抵抗（空腹血糖和胰岛素，口服葡萄糖后再测血糖和胰岛素）Ⅴ.黄体功能不全（自测每个月的基础体温）Ⅵ. 排卵障碍（月经第12天以后B超监测卵泡发育至卵泡排出）3. 生殖系统解剖异常Ⅰ.宫腔粘连（B超、宫腔镜、子宫输卵管造影，可以在月经干净后马上进行检查）Ⅱ.子宫畸形（B超、宫腔镜、造影等手段检查）Ⅲ.宫颈机能不全（宫颈扩张试验、B超、造影等手段检查）4. 感染因素Ⅰ.支原体、衣原体等（取宫颈粘液，非经期）Ⅱ.TORCH、HIV、RPR等（随时可以抽血）5. 血栓因素Ⅰ.先天性血栓前状态（凝血因子Ⅴ突变、凝血酶原基因突变、蛋白C缺陷、蛋白S缺陷、高半胱氨酸、凝血酶原Ⅲ活性。上海瑞金医院血液科检查）Ⅱ.获得性血栓前状态（抗心磷脂综合症：需反复抽血3-5次左右，每次间隔一个月左右，不需空腹；血小板聚集需空腹）6. 免疫因素Ⅰ.自身免疫型（抗心磷脂综合症：需反复抽血3-5次，每次间隔一个月，与月经周期无关）7.子宫血供因素Ⅰ.孕期：早孕6-7周/中孕12周子宫动脉；孕20周、30周脐动脉超声检查。8.男方检查：精液全套（禁欲3-5天查精液） 除了上述因素以外，还有很多不确定因素，目前医学手段无法查出。经过如此多的检查，我们才能给每位病人寻找到病因，并给予对因治疗。
余娜 2018-08-01阅读量9982
病请描述：人工授精比自然受孕的怀孕几率要高，但相比试管婴儿还是低很多，那么为什么医生还要建议做人工授精呢？因为做试管婴儿治疗必须符合相应的标准，而且还不能做到一次就成功，且费用昂贵，治疗时间长，患者需承受更大的心理压力。所以综合考虑下来，一般医生建议先做人工授精。今天，微医君就来谈谈人工授精。 一、 什么是人工授精人工授精即在女性排卵前后24小时，通过非性交的方式，将优化处理后的精液注入女性子宫腔内，让女性受孕的过程。 二、人工授精与自然受孕的区别1、精子来源不同人工授精按精子来源的不同，可以分为两类：一类为夫精人工授精，也可称作同源人工授精。其适应症为：男性少精、弱精、液化异常、性功能障碍、生殖器畸形等不育；女性宫颈粘液分泌异常、生殖道畸形及心理因素导致不能性交等不育，免疫性不育等。 另一类称作供精人工授精，亦称作异源人工授精。其适应症为：男性无精子、严重少精、弱精和畸精等症；输精管绝育术后期望生育而复通术失败及射精障碍等；男方和（或）家族有不宜生育的严重遗传性疾病等。前者的精子来源于丈夫本身，后者的精子则来自捐精者。 2、受孕方式不同自然受孕是通过男女性交的方式，精子进入阴道，一部分在阴道内的酸性条件下死亡，另一部分游离到阴道上方，和卵子结合，形成受精卵，进而游离到子宫内着床发育。 而人工授精则是先将男性的精子取出，然后对精子进行筛选，将优质的精子植入女性的体内，直接减少了精子在遇到卵子前的各种损耗，提高授精成功率。 三、以下情况适合做人工授精 1、男方因素导致的不孕1）性功能障碍：阴茎勃起功能障碍、不射精或逆行射精等； 2）精液异常：轻度或中度少精子症、弱精子症、非严重畸形精子症、精液液化异常等； 3）男方和（或）家族不宜生育的严重遗传性疾病等。 2、女方因素导致的不孕1）生殖道异常：生殖道畸形或者狭窄，输卵管结扎后复通失败等； 2）宫颈因素：宫颈异常或粘液异常造成精子无法通过宫颈； 3）排卵障碍：卵泡发育障碍、黄体功能不全等，最常见的有多囊卵巢综合症、黄素化卵泡不破裂综合症。 除上述原因以外，还有不明原因的不孕和免疫因素导致的不孕，而免疫因素导致的不孕以抗精子抗体导致的不孕最常见。 四、人工授精前需要做哪些检查1、男方检查项目：血尿常规、血型、肝肾功能、空腹血糖、凝血功能、乙肝两对半、丙肝、艾滋、梅毒、心电图、B超、精液常规、血清抗精子抗体、生殖激素测定等。 2、女方检查项目：血尿常规、血型、肝肾功能、空腹血糖、凝血功能、乙肝两对半、丙肝、艾滋、梅毒、心电图、胸片、阴道B超、子宫腔镜检查、白带常规、宫颈刮片、宫颈衣原体支原体、输卵管通透试验、抗精子抗体及基础内分泌激素测定（月经来潮后第三天）等。 *本文为微医原创，未经授权不得转载。图片来源：123RF正版图库
健康资讯 2018-06-05阅读量1.5万
病请描述：染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培养箱中培养72小时， 加入秋水仙素使细胞停止于细胞分裂中期，以便于观察，再经低渗膨胀细胞，减少染色体之间的相互交叉和重叠，最后用3:1的甲醇和冰醋酸预固定，固定， 滴片，烤片和染色Ｇ显带。便可在镜下观察采集，进行核型分析。 染色体核型异常有哪些危害？染色体G显带技术能够检测出染色体数目异常和结构异常及缺失、重复、倒位等。 临床应用于不孕、不育、复发流产的病因分析，减少遗传病在家系中再发风险，避免严重有害基因往后代传递，进行婚育的优生指导，减少出生缺陷，提高辅助生殖技术的成功率。 染色体核型异常可能主要有两种情况：一、自然流产 根据统计人类中自然流产约占全部妊娠的15%，其中约50%是由染色体异常引起的，所以染色体异常是引起流产最主要原因。二、出生缺陷 出生的患儿可能会出现先天性多发性畸形、发育迟缓、智力低下等症状。 哪些人群需要检查染色体核型分析？1.有明显的智力发育不全，生长迟缓或伴有其他先天畸形；2.不良妊娠妇女及其丈夫（生化妊娠、胎停、流产、宫内胎儿发育迟缓等）；3.家族中已有染色体病或者先天畸形个体；4.原发性闭经或者女性不孕症；5.原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症；6.两性内外生殖器畸形者；7.35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）；8.疑为先天愚型的患儿及其父母；9.严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；10.家族中三代内有近亲婚配者；11.曾接触过辐射，化学物质，病毒等引起染色体断裂的有害物质。
叶臻 2017-12-20阅读量2.0万
病请描述：导语：反复流产即连续发生3次或3次以上自然流产。为避免反复流产的伤害，反复流产女性备孕前应查明原因，积极治疗后再备孕。那么反复流产都有哪些原因呢？ 反复流产的病因十分复杂，主要包括染色体异常、内分泌异常、生殖道异常、生殖道感染、免疫功能异常及血栓形成倾向等等。 一、染色体异常 包括夫妻染色体异常和胚胎染色体异常。目前医学上尚无有效办法。二、内分泌失调 1.黄体功能不全 黄体功能不全会导致孕酮分泌不足，从而可以引起妊娠蜕膜反应不良，影响孕卵着床和发育，导致流产。2.多囊卵巢综合征 多囊卵巢综合征患者体内的高浓度促黄体生成素、高雄激素和高胰岛素血症，可降低卵子质量和子宫内膜容受性，从而容易发生流产。3.高泌乳素血症 高泌乳素可抑制颗粒细胞黄素化及类固醇激素，导致黄体功能不全和卵子质量下降。4.甲状腺疾病 甲状腺功能低下与反复自然流产相关。而且甲状腺自身抗体阳性流产复发率高。5.糖尿病 一般来说控制满意的糖尿病不会导致反复流产，未经控制的胰岛素依赖型糖尿病自然流产率会增加。三、生殖道的异常 1.子宫畸形 单角子宫、双角子宫、双子宫及子宫不全纵隔等子宫畸形易引起流产。其中子宫不全纵隔因纵隔部位内膜发育不良，对甾体激素不敏感，血液供应差，最易导致反复流产。2.Asherman综合症 Asherman综合症即人流术后宫颈或宫腔粘连，因粘连导致宫腔体积缩小，对甾体激素应答下降，也易导致反复流产。3.宫颈机能不全 宫颈机能不全是指孕期出现无痛性的宫颈管消失，宫口扩张。容易引起晚期流产和早产。4.子宫肌瘤 子宫黏膜下肌瘤与反复流产有关。四、生殖道感染 细菌性阴道病患者妊娠晚期流产及早产发生率升高；此外因细菌感染造成的子宫内膜炎或宫颈管炎也可致流产。五、免疫功能异常 在怀孕早期，母体和胎儿处于一种同种异体的状态，正常情况下由于胎儿和母体之间的胎盘屏障现象，可以继续妊娠，不会发生排斥。如果免疫功能异常，母体产生抗体后就可以造成免疫排斥，从而发生流产。六、遗传性血栓倾向 遗传性血栓倾向是因基因表达异常而使某些蛋白质缺乏，从而导致血栓倾向，影响胎盘的发育和功能，进而发生流产。七、其他 一些不健康生活方式(如吸烟、酗酒、过量饮用咖啡因等)；环境因素(如有机溶剂和毒物等的影响)；肥胖等均可加大流产风险。小编提醒：连续发生2次自然流产即应引起重视，因为其再次出现流产的风险与连续3次流产者相近。因此建议有2次或2次以上流产经历的女性即应前往医院进行检查。 *图片来自123RF正版图库
就医指导 2016-08-19阅读量6639
病请描述：导语：大家都知道，去医院看病免不了做检查，而医院里各种各样的检查这么多，不同的检查也会有不同的注意事项。如果就诊前对这些检查一无所知，就诊时难免会有些晕头转向，甚至出错。因此，就诊前简单了解自己所就诊科室的一些常规检查是很有必要的。那么，妇科就诊时会有哪些常规检查？检查时都需要注意些什么呢？下面就跟小编一起来看看。一、妇科常规检查项目 1.白带常规检查 白带常规检查的目是检查女性体内有没有病原微生物（病原微生物容易诱发阴道炎、霉菌炎等炎症）。白带常规检查操作简单，一般由门诊医生从阴道里取出一点分泌物即可，再由患者本人送到指定的地方检验，注意要尽快送检。该检查几乎没有疼痛及不适感，所以女性朋友不要担心白带检测。 2.宫颈刮片检查 宫颈刮片检查是目前广泛检查子宫颈癌的简便有效的诊断方法。 宫颈刮片检查是从子宫颈部取少量的细胞样品，放在玻璃片上，然后在显微镜下研究是否异常。有性生活的女性有条件者最好能每年做一次宫颈涂片。 3.妇科B超检查 妇科B超检查的目的主要是检查有无子宫肿瘤、子宫内膜异位、子宫畸形、卵巢肿物、盆腔内炎性肿块或脓肿等。妇科B超检查包括常规超声和经阴道超声。常规超声是将B超探头放在下腹部观察盆腔内部，重点检查子宫、附件及盆腔情况，需要憋尿，并且要憋尿憋到最大的限度，因为只有膀胱充盈到一定程度，才能将子宫从盆腔深处挤到下腹部，探头才能观察到子宫及卵巢；经阴道超声，顾名思义就是将探头深入阴道进行检查，重点检查宫颈和子宫内膜，因探头接近子宫和卵巢，无需憋尿，且图像清晰，检查结果较为准确。4.电子阴道镜检查 电子阴道镜检查对宫颈癌前病变的早期发现和诊断有重要价值。阴道镜检查是利用将子宫颈或生殖器表皮组织放大的显微镜，将外阴、阴道、子宫颈等放大4-50倍，配合光源及滤镜之作用，清楚地检查子宫颈、生殖器，让医生可以观察子宫颈上皮及血管的变化，以诊断是否有不正常病变，同时判定病灶之严重程度。5.常规妇科检查 由妇科医生进行阴道检查、双合诊，可以全面评估。常规妇检检查时，医生一手的两指或者一指放入阴道，另一手在腹部配合检查。依次检查阴道（如弹性、通畅度、有无触痛、有无畸形等等）、宫颈（如大小、软硬度、活动度、有无痒痛等等）、子宫及其附件（如位置、大小、软硬度、活动度等等）。二、妇科检查注意事项 1.检查前一天晚上 ①洗澡要选择淋浴：检查前24小时内不能洗阴道内部，因为这样会把不正常分泌物和一些可能透过切片检验到的潜在癌细胞洗掉，影响医生正确诊断；②不要有性生活：因为男方的精液和安全套上的杀精剂都可能出现在第二天的化验样本中，干扰医生的判断力；③不要使用任何阴道药物：任何治疗阴道感染的药剂，或者润滑剂等都会影响化验样本，覆盖异常细胞，影响检查结果。白带标本由妇科医师留取后立即送检，不要耽误。2.检查前准备 ①检查时间应避开经期：最好选择月经结束第三天到一周这段时间内接受检查。②检查前要保证个人卫生：可以洗澡，但24小时内不要冲洗阴道里面，以免冲洗掉不正常的分泌物。 ③回忆并记下近3个月的月经结束的日子：一般医生问诊的时候都会问到。 3.检查当日 ①穿着便于检查的衣服：长度适中的裙子是最好的选择。②准备一个记事本：记下近3个月的月经结束的日子以及月经量、持续多久等等。另外建议就诊时把检查的日期、内容和医嘱都作个记录（如果您能看清病历本上医生的字迹，也可以参照病历本），方便需要时查看。以上就是妇科常见的一些检查。至于实际就诊时，要不要做这些检查，需要做哪种检查还要听从医生的建议。检查并不是越多越全越好，医生会需要根据患者疾病诊断及治疗的需要，选取必要的合适的检查。小编提醒：妇科疾病（特别是妇科炎症）一般都是比较顽固的，女性在发现自己体内有了妇科疾病的话，一定要及早去正规医院接受检查与治疗，这样才能减少妇科疾病带来的伤害。另外每位女性每年都要做一次妇科检查，这样一些疾病可以早点发现，早治疗，将对身体的伤害减少到最少。 *图片来自123RF正版图库
就医指导 2016-07-05阅读量4902