病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量5974
病请描述： 少精症是男科疾病中比较常见的一种类型，指的是男性精子数目低于正常值，严重影响男性身心健康，好会导致不育，所以一旦发现一定要及时治疗，本人苏州看男科的老中医，下面带大家了解一下中医治疗少精症的优势。 1、整体观念 中医强调整体观念，认为人体是一个统一的整体，疾病的发生与人体内外环境的失衡有关。治疗少精症时，中医不仅仅关注生殖系统，而是从整体出发，调整和恢复人体的平衡状态。 2、辨证论治 中医治疗少精症遵循辨证论治的原则，根据患者的体质、病因、症状等不同情况，制定个性化的治疗方案。这种方法能够更精准地针对患者的具体情况进行治疗，提高治疗效果。 3、天然药物较安全 中医治疗少精症多使用天然草药，这些药物经过长期实践证明，具有较好的安全性和较低的副作用。相比于某些化学药物，中医药物更易于被患者接受。 4、强调生活方式的调整 中医治疗少精症还强调生活方式的调整，包括饮食、作息、运动、情绪管理等方面。通过调整生活方式，可以帮助患者建立健康的生活习惯，从而辅助治疗少精症。 5、注重心理调适 中医认为情绪对身体健康有着重要影响。在治疗少精症的过程中，中医注重心理调适，帮助患者缓解压力，保持良好的心态，这对于提高治疗效果具有积极作用。 自我介绍： 本人苏州看男科的老中医沈利华，为上海交通大学附属第九人民医院中医科副主任医师，上海宝山区中西医结合医院肿瘤科任副主任医师，苏州国医堂名医便民工作室专家，上海中医药学会肿瘤会分会委员，上海市男性病研究中心委员。曾跟随临床大家“现国医大师”上海著名中医肿瘤专家刘嘉湘、上海著名肿瘤专家徐振晔教授学习诊治肿瘤经验，深受启蒙。钻研中药抗瘤40多年,在《中医杂志》等国内外期刊发表专病论文数十篇。曾任上海中医药学会肿瘤会分会委员；上海市男性病研究中心委员；曾获全国中青年医生科研成果奖和上海市十佳抗癌明星等荣誉称。
沈利华 2024-09-11阅读量2181
病请描述： 少精症，作为男性不育的常见病症之一，指的是精液中精子数量低于正常生育标准。那么得了少精症怎么办？中医对少精症的治疗强调辨证施治，即根据患者的具体症状和体质差异，采取不同的治疗策略。下面为大家介绍中医对少精症的治疗。 1. 肾阳不足型 肾阳不足型的少精症患者，常表现为精液清冷、精子活力低。治疗上以温补肾阳为主。 2. 肾阴亏虚型 肾阴亏虚型患者，常见腰膝酸软、五心烦热、口干舌燥等症状。治疗宜滋养肾阴。 3. 肾精亏虚型 肾精亏虚型患者，主要表现为精子数量减少、精液稀薄。治疗上以填补肾精为主。 4. 气血两虚型 气血两虚型的少精症患者，常伴有疲乏无力、面色苍白等症状。治疗上宜补益气血。 5. 湿热下注型 湿热下注型患者，可能表现为阴囊潮湿、尿黄等症状。治疗上以清热利湿为主。 6. 痰湿内阻型 痰湿内阻型患者，常见形体肥胖、胸闷等症状。治疗上以化痰利湿为主。 7. 肝气郁结型 肝气郁结型患者，常表现为情绪抑郁、胸闷不舒。治疗上以疏肝解郁为主。 自我介绍： 得了少精症怎么办？本人沈利华，为上海交通大学附属第九人民医院中医科副主任医师，上海宝山区中西医结合医院肿瘤科任副主任医师，苏州国医堂名医便民工作室专家，上海中医药学会肿瘤会分会委员，上海市男性病研究中心委员。曾跟随临床大家“现国医大师”上海著名中医肿瘤专家刘嘉湘、上海著名肿瘤专家徐振晔教授学习诊治肿瘤经验，深受启蒙。钻研中药抗瘤40多年,在《中医杂志》等国内外期刊发表专病论文数十篇。曾任上海中医药学会肿瘤会分会委员；上海市男性病研究中心委员；曾获全国中青年医生科研成果奖和上海市十佳抗癌明星等荣誉称。
沈利华 2024-09-04阅读量2586
病请描述： 很多男性患有输精管炎后十分痛苦，会影响正常的夫妻生活，对于一个家庭幸福来说是很不利的，还有可能导致不育症的发生，所以要及时治疗，本人苏州看输精管炎的老中医，下面就为大家介绍一下输精管炎的危害有哪些。 1、引起疼痛 男性患有输精管炎，会出现阴囊、阴茎、阴囊周围疼痛不适等症状，有明显的触痛感，尤其是在排尿或者同房的时候，疼痛更加明显。 2、影响精子质量 患有输精管炎，可能会导致输精管堵塞，直接影响到精子的顺利排出以及精子的质量，精子排不出或者精子质量差，间长了就会导致睾丸异常，从而造成少精症或无精症。 3、影响生育 输精管炎可能会导致输精管堵塞，男性的精子不能通过输精管被排出，而停留在了发生输精管炎症的部位，这样精子和卵子不会相遇形成受精卵，导致不育。 4、性功能障碍 男性患有输精管炎后心理压力较大，长期受疾病的困扰，容易抑制性欲，长时间久了会诱发勃起功能障碍和早泄等情况。 5、并发症 如果男性患有输精管炎没有及时进行治疗，可能引发前列腺炎、附睾炎、精囊炎等并发症，加重患者的临床症状，不利于身体健康。 自我介绍： 本人沈利华，为上海交通大学附属第九人民医院中医科副主任医师，上海宝山区中西医结合医院肿瘤科任副主任医师，苏州国医堂名医便民工作室专家，上海中医药学会肿瘤会分会委员，上海市男性病研究中心委员。曾跟随临床大家“现国医大师”上海著名中医肿瘤专家刘嘉湘、上海著名肿瘤专家徐振晔教授学习诊治肿瘤经验，深受启蒙。钻研中药抗瘤40多年，在《中医杂志》等国内外期刊发表专病论文数十篇。曾任上海中医药学会肿瘤会分会委员；上海市男性病研究中心委员；曾获全国中青年医生科研成果奖和上海市十佳抗癌明星等荣誉称号。
沈利华 2024-04-15阅读量3457
病请描述：两年前，市一医院男科专家邓刚主任开设了男科门诊。话说这天某互联网大厂的程序员小张这天可着急上门了，原来婚后两年的他和太太一直期待新生命的诞生，为这个温馨的小家庭带来惊喜。但是两年时光，让小张一家从期待变成了着急上火，跟别说张爸张妈老人家有多焦躁了。于是小两口就慕名来到了杭州市第一人民医院男科专家邓刚主任的专家门诊。 小张挂了邓主任的名医号一进诊室门，小张还没开口，邓主任看了小张身材一眼，“是不是婚后没避孕有几年了，但是还没有动静？”小张纳闷到了心里，网上都说邓主任宛若送子观音，妙手回春，但是我还没问就知道了。带着满肚子的疑惑，小张问了说了自己的病情，“我家三代单传，自己通过努力也在杭州立足了，夫妻关系和睦，经济条件也好，就差一个小天使了，不过您咋知道我来您门诊看这个毛病的？”邓主任云淡风轻地笑了笑，不急不急，我们查了再说？邓主任给小张安排了胡桃夹超声和阴囊超声，检测精子质量。 不一会儿小张带着一脸的狐疑回到邓主任的门诊，“您为啥神机妙算知道我找您是看啥毛病，还有超声报告，邓主任您总要给我看看，我这检查出：胡桃夹综合征和精索静脉曲张是怎么回事，还有这精子质量要紧吗？” “胡桃夹综合征又叫左肾静脉受压综合征，是指左肾静脉回流入下腔静脉过程中，在穿经由腹主动脉和肠系膜上动脉形成的夹角或腹主动脉与脊柱之间的间隙内受到挤压，常伴有左肾静脉血流速度的下降，受压处远端静脉的扩张。一般会引起血尿、蛋白尿、左腰腹痛和精索静脉曲张等一系列临床症状。一般呢，越是苗条的小伙子，体型越瘦长，体脂含量越低，越容易得此病。由于脂肪组织略少使得肠系膜动脉和腹主动脉夹角变小，从而引发左肾静脉压迫导致胡桃夹综合征。小伙子你一进门，我觉得你很瘦长，就觉得很有可能是胡桃夹综合征，再加上你这年纪，我就针对性检查。”邓主任笑着回答。 小张恍然大悟，那我有这个毛病了，还有邓主任，我有时候左边阴囊有点坠胀感，腰背也不舒服，这个和这张精液常规也不太对有关系吗？ “你弱精症很明显，目前发现青壮年男性继发性不育，精索静脉曲张是最主要的原因。精索静脉曲张是指精索的蔓状静脉丛，因各种原因引起回流不畅或静脉瓣不全导致静脉回流，使局部静脉异常扩张、伸长和迂曲，阴囊内形成血管性团块。这个症状以左侧多见，因为我们人类的解剖结构，下腔静脉腹腔里面偏右侧，左侧精索血管，需要先回流到左肾静脉再汇入下腔静脉。左侧精索血管路程远，压力大，所以左侧精索静脉曲张最常见，但双侧者达40％，单纯右侧极少见。典型症状为站立时一侧阴囊下垂，有时伴局部坠胀、坠痛感，阴囊内可触及蚯蚓状团块。此外，也可伴有其他症状，如同侧腹股沟、下腹部、腰部及会阴部放射痛。劳累、行走、站立过久后症状加重，休息、平卧后症状减轻或消失。而且发现精索静脉曲张与前列腺炎互为因果，不断恶性循环，加重病情，这就是你为啥左侧偶尔阴囊有坠胀感了。 研究发现近40％的不育男性有精索静脉曲张，这些血管性迂曲使得睾丸、输精管血供回流差，影响了睾丸的生精功能。此外精索静脉曲张局部温度也会高，而我们男性的精子在太高温度的环境里面活力就会下降，甚至影响睾丸功能，导致性功能障碍的。而大部分轻症精索静脉曲张患者并不关注相关症状，诊断大多由体检或者婚后不育发现。” 小张恍然大悟，“邓主任那我该怎么办呢？” 邓主任拍了拍小张，“小伙子我给你三个月，你180cm大高个，体重只有60kg，你的BMI是18.5。给你配些药物治疗，回去还要加强营养饮食均衡，好好休息不要加班，适当锻炼，增加体重再来我门诊看。不行我就要给你显微外科手术治疗了” 小张回去按邓主任的生活医嘱，明天注意保持和谐的人际关系和性关系，积极乐观，戒烟酒，禁忌辛辣刺激性食物，规律适度体育锻炼，努力保持了良好的体重和地中海式饮食（以水果、蔬菜、坚果、五谷杂粮、鱼、橄榄油为主，少量红肉），保持规律的性生活，三月后胖了8kg，再复查超声胡桃夹现象缓解了，精子活力也提高了。小俩口在1年后就带着自己可爱的小天使来感谢邓主任了。
邓刚 2023-12-04阅读量3026
病请描述：32岁的王先生婚后三年一直没有孩子，刚开始几年王先生觉得自己工作忙也无暇顾及，但是近几年眼看着身边的同学都有孩子了，难免会在意。最近大半年王先生感到性欲下降、房事也时感力不从心，甚至发现自己的精液呈黄褐色表面还有一些血丝，莫非有什么问题？！结果到医院一检查，还真是有问题。杭州市第一人民医院泌尿外科主任医师邓刚说，正常的情况下男性精液应该是乳白色。但是一旦精液中混有血液就是血精症，一般呈粉红色、红色、棕红色或直接带有血丝。王先生的精液质量分析提示精液呈咖啡色，红细胞3+，白细胞++/高倍，合并精子活力中度减弱。经过检查诊断考虑为精囊炎、血精、弱精子症、慢性前列腺炎。患者症状明显，且因反复血精，精神和心理压力都较大，导致长期不育。小王经过一段时间治疗很多症状缓解，但是仍然时不时出现血精，心中难免很是焦虑。邓刚主任医师在详细评估患者情况后，决定为其实施精囊镜探查术。这是一个微创的检查治疗新技术：术中见小王前列腺小囊内都被很多棕褐色小结石填塞满了，只好给予取石钳完整取出后，精囊镜才能进入两侧精囊腺腔，也发现很多混浊絮状物及结晶和斑块堵塞，反复冲洗钳取出结石治疗后，总算是把小王两侧精囊腺腔“打扫”的干干净净，畅通无阻了。术后小王的精液很快恢复成乳白色，半年不到来向邓主任报喜媳妇也怀孕了。 男性精囊腺是重要的男性生殖道腺体，分泌的精囊液占精液总量的60-70%，可以说就是我们亿万"小蝌蚪"精子温暖的游泳池；但是精囊腺位置深而隐蔽，和前列腺又是紧密的邻居，慢性前列腺炎常常殃及精囊腺，这“兄弟俩”一直以来是男性生殖系疾病内镜诊治的“死角”和“禁区”，尤其对慢性精囊炎更是缺少有效办法，反复迁延往往导致结石和血精。近年发展起来的精囊镜技术为精囊腺疾病的诊治提供了新思路，是当前临床诊治精囊疾病的最新的手段。经尿道精囊镜检属微创手术范畴，创伤小，可通过射精管逆行进入精囊，腔镜下依次检查精囊腔和射精管，针对血精、少弱精症、梗阻性无精、不育症、精囊结石及肿瘤等病变开展相关检查治疗，不仅可以准确地寻找出血部位和原因，对出血点灼烧止血、对可疑的病变取组织活检、对积血块进行冲洗清除，配合钬激光，如发现肿瘤可予以切除，如为结石可击碎后取出，同时可局部注入敏感抗生素控制感染，疏通精液排出的通道，以防止血精的复发，探寻精子的温床，从而达到有效治疗的目的。 最后，邓刚主任医师提醒除了积极治疗之外，治疗期间，应减少性刺激和调整性生活，同时可参加慢跑、散步等适度的体育运动。饮食方面，护理血精该要注意不要进食辛辣助火的食品，如大蒜、大葱、生姜、辣椒，特别是烟、酒，以免加重前列腺、精囊腺充血、出血。注意房事卫生和节律，避免熬夜、久坐，并保持生殖泌尿道清洁，及早诊治前列腺炎，尿道炎等疾病，以便清除感染源。
邓刚 2023-12-01阅读量2465
病请描述： 3月13日，我院泌尿外科使用精囊镜，成功对一位饱受“血精”困扰的患者实施了精囊探查冲洗术+前列腺小囊结石取石术。 该患者52岁，因“发现黄褐色精液3月”而入院就诊。查精液质量分析提示精液呈咖啡色，红细胞3+，白细胞5-6/高倍。术前诊断考虑为精囊炎、血精。患者症状明显，且因长期血精，精神和心理压力都较大，对生活造成极大困扰。我院泌尿男科专家邓刚主任在详细评估患者情况后，决定为其实施精囊镜探查冲洗术。术中见患者前列腺小囊内多发椭圆形棕黄色结石填塞，给予取石钳完整取出后进入两侧精囊腺腔，见多发混浊絮状物，反复冲洗治疗后，患者症状明显改善，现已顺利出院。 精囊腺位置深而隐蔽，一直以来是男生殖系疾病内镜诊治的“死角”和“禁区”，尤其对慢性精囊炎缺少有效办法。精囊镜技术为精囊腺疾病的诊治提供了新思路，是近年来临床诊治精囊疾病的一种新的手段。经尿道精囊镜检属微创手术范畴，创伤小，可通过射精管逆行进入精囊，腔镜下依次检查精囊腔和射精管，针对血精、少弱精症、梗阻性无精、不育症、精囊结石及肿瘤等病变开展相关检查治疗，不仅可以准确地寻找出血部位和原因，对出血点灼烧止血、对可疑的病变取组织活检、对积血块进行冲洗清除，配合钬激光，如发现肿瘤可予以切除，如为结石可击碎后取出，同时可局部注入敏感抗生素控制感染，疏通精液排出的通道，以防止血精的复发，从根本解决病人的问题，从而达到有效治疗的目的。 精囊镜的成功开展标着者我院泌尿男科技术水平跨入了更高的台阶，获得了更广阔的发展空间。（泌尿外科蒋康供稿）
邓刚 2023-11-29阅读量3677
病请描述： 周先生，45岁，上海人，主诉：左侧睾丸疼痛半年，前段时间经人介绍来我处就诊。 初诊，周先生左侧睾丸疼痛，头晕，记忆力下降，腰酸痛，乏力，多梦，大便稍烂，纳食差，舌淡红苔白腻，脉细弦。诊断为左侧附睾炎，无精子症，于是我为他开了益气补肾、行气散结的方子治疗。 二诊，周先生告诉我上方服用后，症状变化不大，于是我在上方的基础上加强活血祛瘀。 三诊，周先生左侧睾丸疼痛基本消失，头晕、汗多乏力、腰酸、睡眠改善，于是我在上方的基础上稍作调整，让他继续服用14剂。 14剂后，周先生睾丸疼痛消失，其他不适症状也基本消失。 后随访至今未再复发。 自我介绍： 苏州哪里治疗附睾炎好？本人沈利华，为上海交通大学附属第九人民医院中医科副主任医师，上海宝山区中西医结合医院肿瘤科任副主任医师，苏州国医堂名医便民工作室专家，上海中医药学会肿瘤会分会委员，上海市男性病研究中心委员。曾跟随临床大家“现国医大师”上海著名中医肿瘤专家刘嘉湘、上海著名肿瘤专家徐振晔教授学习诊治肿瘤经验，深受启蒙。钻研中药抗瘤40多年,在《中医杂志》等国内外期刊发表专病论文数十篇。曾任上海中医药学会肿瘤会分会委员；上海市男性病研究中心委员；曾获全国中青年医生科研成果奖和上海市十佳抗癌明星等荣誉称号。 坐诊时间： 每周日全天在苏州国医堂相城店坐诊。
沈利华 2023-11-17阅读量4022
病请描述：首先明确一点，“试管婴儿”并不是所有人都能做，也是有指征的！需要专业的医生进行综合评估来决定！根据国家卫生部发布的176号文件关于《人类辅助生殖技术规范》以下情况是可以做的：1.女方各种因素导致的配子运输障碍；2.排卵障碍；3.子宫内膜异位症；4.男方少、弱精子症；5.不明原因的不育；6.免疫性不孕。而对于以下的情况，是不允许进行“试管婴儿”助孕： 以下情况是不能做的：1.男女任何一方患有严重的精神疾患、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病；2.患有《母婴保健法》规定的不宜生育的、目前无法进行胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病；3.任何一方具有吸毒等严重不良嗜好；4.任何一方接触致畸量的射线、毒物、药品并处于作用期；5.女方子宫不具备妊娠功能或严重躯体疾病不能承受妊娠。 试管婴儿/人工授精流程：初诊→双方完善术前检查→备齐两证→生殖中心建档→双方接受术前宣教、签署知情同意书→试管婴儿/人工授精治疗 一、初诊：建议带好手里有的就诊的报告，比如子宫输卵管造影报告、宫腹腔镜出院小结、性激素、妇科B超、精液检查报告、曾经促排/试管/人授治疗记录等。 二、术前检查：建议夫妻双方在女方月经中期（任何时间都可以）、3-7天不同房、空腹，一起来体检。大部分报告一周内出来。有半年内的体检报告可带来经医生确认后可不必重复检查。备齐两证（原件+1份复印件）：①夫妻双方有效期内身份证/护照（复印正面+反面）；②结婚证（复印印章页+照片页）；注：人授、取卵、胚胎移植等手术治疗前均会再次核对两证原件，建议尽量就诊随身携带。 三、建档：1. 备齐两证及双方体检资料后，双方一起建档。2. 建档包括双方身份信息核对、证件核对、拍照、录指纹，录入的信息在人授、取卵、胚胎移植等手术治疗前均会再次核对，一旦发现异常或假冒等将立即终止治疗。 3.签署相关知情同意书，术前宣教，电子病史录入等。 四、试管婴儿/人工授精治疗： 1.医生会根据患者的情况决定治疗方案， 试管婴儿一个治疗周期从进入促排到胚胎移植后验孕成功治疗时间在一到2个月时间。2．来院次数大约在6-10次不等。3.费用在2-3万左右。人工授精一个治疗周期从进入开始监测排卵到人授后验孕成功时间是1个月，来院次数大约在4-5次等，费用在1-2千左右。建议大家严格遵医嘱，放松心情，都会好孕的！ （1）超促排卵1.超促排卵一般在女方月经出血第1-3天开始，医生会根据患者情况决定促排方案。2.从促排开始到取卵时间大概需要10-15天，一般需要每天或者隔天打针，或者口服药物，打针可以在我院或者附近医院进行，有些药物可自行注射。来院复诊次数一般在3-6次之间。3.在促排卵过程中，医生会根据需要通过阴道超声、性激素监测评估卵泡发育情况，进而调整促排卵药物、决定取卵时间等。4.促排期间避免剧烈运动，多使用高蛋白食物，喝牛奶及矿物质饮料以减轻有可能因促排引起的腹部不适等。5. 卵泡成熟后，当大部分卵泡直径在18mm时，就需要“打夜诊”来促进卵泡成熟，通常是打HCG或者曲谱瑞林扳机，一般在晚上20：00点到22：00点之间。切记，夜诊一定一定要保证按时打！特别提醒：1.手术当天夫妻双方带好身份证、结婚证原件。手术当日8：00到生殖中心，并带好白色手术发PIAO。2.全麻患者需在术前一日晚十点以后禁食禁水。局麻者可吃早餐，但少喝水。3.手术当日不可化妆、不可涂口红、不可喷香水、不可涂指甲油、不可戴金银首饰、不可戴隐形眼镜。 （2）取卵1.取卵一般是在静麻下进行的，如果卵泡比较少或者不想静麻者可考虑局部麻醉或者不麻醉。2.取卵过程大多需要5-15min。在确认女方取到卵子后，男方需要排精自慰。如果取精有困难需向男科医生求助，必要时行睾丸穿刺取精。供精者不需要取精子，但需要提前买好精子。3.取卵术后，需观察至少1-2小时，麻醉清醒后如无恶心、明显头晕等症状后可少量进食。术后需自行解小便观察小便及阴道流血情况，一般不会有出血，医生复查B超确认无异常后方可离开。4.取卵后可能会出现轻微腹胀不适，属正常现象，如有腹胀严重、阴道出血量多、尿量减少等不适，及时告知医务人员并及时医院就诊。5.为避免高燃，术后至少2周禁止洗盆浴与同房，遵医嘱用药，多吃高蛋白食物，避免剧烈活动。（3）移植1.一般在取卵后2-3天看胚胎结果，医生会根据患者的胚胎、激素、子宫内膜、卵巢情况等综合决定患者是否做鲜胚移植、囊胚培养或者胚胎冷冻等。如不适合鲜胚移植，则考虑冻胚移植。2.移植后不需要每天都躺在床上，适当的活动、放松心情，好孕自然来！特别提醒：手术当天夫妻双方带好身份证、结婚证原件。 （4）确认怀孕1.胚胎移植后14天或者囊胚移植后12天，即可到医院抽血β-hCG确定是否妊娠，在移植后28天，阴道超声检查确认孕囊数目、胎芽胎心等情况。2.确认怀孕后如果阴道有少量褐色分泌物或者轻微的腹部不适，不必担心。如出现阴道出血量多或者腹痛严重务必及时到医院就诊！
夏烨 2021-10-11阅读量1.5万
病请描述：首先，给大家还是普及耳熟能详的药物治疗（1）抗氧化剂治疗：氧化应激是特发性弱精子症的重要病因之一。抗氧化剂治疗能阻止及清除活性氧自由基对精子活力造成的影响，改善精子参数，提高自然妊娠率及辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）的妊娠率及活产率［30-31］（2B）。常用的口服抗氧化剂主要有以下几种：N-乙酰半胱氨酸、维生素E、维生素C、辅酶Q10、左卡尼汀等，一般抗氧化治疗周期为3~6个月［30-33］。现在有一些药物是大杂烩，囊括了很多东西，看起来贵，实际上比较省心。（2）抗感染治疗：附属性腺感染是男性不育的潜在可治愈的病因之一，抗感染治疗的效果取决于感染的病因。对疑似由性传播疾病引起的生殖道感染的患者及其性伴侣进行评估和治疗［30］。对于特定微生物，抗生素治疗可以提高白细胞精液症治愈率，改善精子质量，并可能会改善生育结果［30，33］（2B）。一般现在精子都会带上感染检查一起查，有感染问题就率先解决感染问题！（3）促性腺激素治疗：重组促卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone， FSH）或尿促性激素（human menopausal gonadotropin， hMG）适用于血清FSH正常的少弱精子症和特发性少弱畸精子症（idiopathic oligoasthenoteratozoospermia）。FSH和hMG适用于血清FSH正常的伴有DFI升高的特发性弱精子症患者，能提高精子数量和活力，降低精子DFI（碎片率），提高妊娠率［34］（2D）。与安慰剂或者不治疗相比，FSH和hMG治疗后能改善精子数量及质量，提高自然妊娠率和ART妊娠率（2D）。不推荐使用雄激素治疗弱精子症，因为荟萃分析证明其对精子参数没有改善作用［30］（1A）。（4）其他可供选择的药物：胰激肽原酶可以改善男性生殖器官微循环障碍，改善精子成熟环境，促进精子ATP酶的活性，提高精子活力［35］。补充叶酸和锌可以增强抗氧化能力，降低DFI，改善精子活力及自然妊娠率［33，36］。己酮可可碱是一种竞争性的非选择性磷酸二酯酶抑制剂，提高细胞内环磷酸腺苷水平，从而改善精子活力［33］（2D）。这些可供选择的药物在临床使用比较广泛，但已开展的部分临床随机对照研究认为和安慰剂相比，其疗效差异并没有显著统计学意义［36］。2. 中西医结合治疗：部分特发性弱精子症可以考虑进行中医药治疗或中西医结合治疗。辨病和辨证相结合，首辨虚实，次辨阴阳，指导选择合适的中成药或中药汤剂。治疗原则为虚证当补肾、健脾、益气、养血；实证应活血化瘀、清热利湿。3. 手术治疗（1）VC手术：VC结扎术是治疗临床型VC的方法，对并发临床型VC且未检测到其他病因的弱精子症或少弱精子症的男性不育患者有效。常见术式主要包括传统开放手术、显微外科手术、腹腔镜手术及精索静脉介入栓塞术等；其中显微外科手术（经腹股沟/腹股沟下）是最有效的方法，与非显微手术相比，显微精索静脉结扎术成功率高（VC消失）、并发症（VC复发、鞘膜积液和睾丸萎缩）发生率低［30-31］。适应证：①临床型VC伴弱精子症或少弱精子症的不育男性，治疗后能提高其自然妊娠率（1B）。②临床型VC伴弱精子症及精子DFI增高或ART失败，包括反复妊娠丢失、胚胎着床失败患者（2B）。③临床型VC，如暂无生育要求，但精液参数异常，或患侧睾丸萎缩（相较于对侧绝对值缩小超过2 mL，或者相对值缩小超过20%），伴有或不伴有曲张相关疼痛［30-32，37］（2C）。VC造成的不育与弱精子症及精子DFI升高，其治疗结局可能取决于睾丸损伤程度。经过上述适应证严格筛选的患者VC结扎后，可以改善精液质量和精子DNA完整性，妊娠率高于未手术者［30-32，37］。VC显微结扎术可优化合并VC的不育夫妇所需的ART等级。（2）精道内镜手术：适用于射精管不完全阻塞患者，典型表现为精液量少、精子活力下降、精浆果糖含量减少或缺乏以及pH值降低，典型的影像学表现为精囊（前后径>15 mm）和射精管（宽度>2.3 mm）扩张。精道内镜探查术+经尿道射精管切除术可用于炎症后或囊性精道远端梗阻。如果是前列腺内囊肿引起的梗阻，囊肿切开、去顶或抽吸。手术治疗解除射精管不全梗阻可以改善精子活力，精道内镜探查同时还可以冲洗清除结石或淤积的精液，也可治疗血精。对于其治疗效果评价，目前缺乏荟萃分析或前瞻性随机对照研究，现有研究样本量较小，随访时间较短，且手术过程存在不确定性，其疗效仍需要大样本长时间随访研究以证实［30-32，38］（2D）。4. ART（辅助生殖，试管婴儿）：弱精子症患者经上述常规治疗方法无效时，推荐采用ART助孕（1A）。应根据弱精子症程度分级、病因以及是否合并少精子症或畸形精子症，同时考虑不育年限、女方年龄和女方生育力情况等，选择合适的ART方案。可参考精液处理后的TPMSC而定，处理后低TPMSC（≤5×106）宫腔内人工授精（intrauterine insemination， IUI）的活产率（5.5%）显著低于高TPMSC（15×106~20×106），但TPMSC≤1×106的活产率也有5.1%［39］。标准体外受精（in vitro fertilization，IVF）与卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection， ICSI）的选择没有明确的TPMSC参考值。国内的胚胎实验室专家共识认为，标准IVF需要在30~50 μL的液滴内加5000~10 000条精子，或在1 mL的培养液内加15万~30万条精子［40］。受精方式的选择不能机械地看TPMSC，需要参考原发/继发不育、精子形态等综合判断。、100%精子不动可能与不全射精管梗阻、精子鞭毛超微结构异常有关，应明确其病因并尽可能纠正其潜在原因。在ICSI周期取卵日出现精液中精子100%不动，如考虑输精管道梗阻因素，则可以实施附睾或睾丸取精。如非输精管道梗阻因素，建议再取一份精液判断有无活动精子，两份精液均没有活动精子则可通过以下方法挑选存活精子：①己酮可可碱体外处理［41］；②精子尾部柔韧性试验［42］；③低渗肿胀试验［43］；④通过非接触式1.48 mm激光打靶系统辅助选择［44］。以上方法无法挑选出存活精子时，可以选择睾丸取精ICSI或供精助孕［45］。ICSI治疗结局与精子来源以及挑选方法密切相关，挑选出存活精子能够提高ICSI受精率、卵裂率及妊娠率，但目前还没有证据证实哪一种挑选方法更有优势［46-48］。需要强调的是，由于弱精子症大多数病因未能查明，通过ART能获得自己的子代，但并非解决不孕不育的最佳途径。ART特别是ICSI的子代安全性问题也一直受到密切关注，使用ICSI助孕可能会增加子代心血管、骨骼神经、泌尿生殖等系统出生缺陷率，甚至增加自闭症风险［49］。ART时代，男科医生更不能忽视弱精子症的病因检查和常规治疗。5. 必要的遗传咨询：需要行遗传咨询的弱精子症主要有以下几种，①染色体结构异常，如平衡易位、罗伯逊易位等；②Y染色体AZFc缺失；③其他单基因突变疾病。该类患者虽然可以通过ART生育子代，但子代可能出现相同症状或携带其他缺陷，所以对于施行ART的夫妇来说，遗传咨询是必要的，有条件的可行遗传学检测［29］。在明确基因诊断结果和临床意义后，对于符合指征的患者可建议产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing， PGT）。总结：弱精症的治疗方式也是通过检测所指向的！需要通过检测有的放矢的去治疗！
夏烨 2021-08-30阅读量1.1万