病请描述：韩先生，60岁，安徽黄山人，体检发现升主动脉扩张而就诊。检查心脏彩超发现，先天性主动脉瓣二叶畸形，轻中度反流，升主动脉扩张。全主动脉CTA可见升主动脉瘤样扩张，主动脉弓、降主动脉内径基本正常。 明确病情后，韩先生和家属很关心两个问题。 第一， 能够保守治疗吗？ 答：升主动脉瘤，虽然叫瘤，但它跟肿瘤性质完全不同，只是外观像肿瘤而已。像肿瘤，除了手术，还有化疗、放疗、免疫治疗等，但动脉瘤只有手术和不手术两个选项。而且动脉瘤会不断扩张，最终会出现压迫症状，甚至破裂。 第二， 需要手术治疗吗？ 答：做心外科手术，无非有三个目的：1. 改善症状，提高生活质量；2. 延长寿命；3. 预防猝死。当医生推荐手术时，需要问能不能达到这3个目的，或其中的某个目的。韩先生是体检发现升主动脉瘤的，所以不存在为了改善症状推荐手术的说法。那如果不手术，有可能猝死吗？是有这个可能的。因为随着升主动脉瘤的进一步扩张，后期可能发生急性主动脉夹层，如果发病，有可能来不及送到医院就有生命危险，即使送到医院，急诊手术也是风险很高，花费很大。所以，我们建议韩先生进行择期手术。 最近，韩先生在我们医院接受了升主动脉瘤切除联合人工血管置换手术，术后康复很快，5-6天就出院了，经济花费也在预算之内，非常满意。
张步升 2024-11-06阅读量3362
病请描述： 10月23日晚，第八届芝加哥大学医学中心(下称UCM)—上海蓝十字脑科医院【同济大学附属上海蓝十字脑科医院(筹)】(下称蓝十字)神经医学国际高峰论坛在热烈的氛围中拉开帷幕。UCM及国内神经医学领域的专家、学者通过线上或线下的方式，共同就神经医学局灶性脑皮质发育不良、颅内动脉瘤、癫痫性脑海绵状瘤等疾病前沿进展及诊疗展开了深度探讨交流。蓝十字副院长潘耀良、学术副院长兼4A脑血管病一科主任席刚明、神经外科学术副院长兼6A神经外一科主任于耀宇共同主持会议。 ▲ 论坛在热烈的氛围中拉开帷幕 UCM立体定向与功能性神经外科主任Peter Warnke、癫痫研究部主任Naoum Issa、颅底和神经血管实验室神经血管外科项目副主任Sean P.Polster，蓝十字神经外科学术副院长兼6A神经外一科主任于耀宇、7B神经内五科主任李修彬作精彩的学术报告。UCM国际项目市场部总监裵荣柱，上海蓝生脑科医院投资股份有限公司(下称蓝生)总经理刘轶永，蓝十字书记朱敏、院长项耀钧等领导嘉宾出席会议并致辞。120余位专家学者、医护骨干齐聚一堂，共同进行讨论与交流，线上参会人数2000余人。 晚上7：30，论坛开幕。蓝十字项耀钧院长和UCM裴荣柱总监先后致辞。 ▲ 蓝十字项耀钧院长致开幕词 项耀钧院长对与会嘉宾的支持表示诚挚感谢。他细数了UCM及蓝十字志同道合、携手五年来取得的成绩，谈及了共建癫痫诊疗中心的洽谈进展，双方的合作开启了新的篇章。项院长表示，希望双方继续秉承创新精神，深化合作，携手共进，进一步优化医疗服务流程、提升医疗服务质量、培养更多优秀人才，共同为患者健康贡献更多力量。最后他预祝本次论坛圆满成功。 ▲ UCM裴荣柱总监致辞 裴荣柱总监致辞，代表UCM致谢。他说，多年来，UCM与蓝十字始终保持密切合作，今年以来更是成功举办了三届论坛，聚焦脑机接口、脑出血清除、记忆障碍刺激干预等主题进行了深入探讨交流。本届论坛，又有三位专家将在激光消融、颅内动脉瘤等方面进行精彩演讲，相信丰富的交流讨论，不仅能拓展视野，也将促进学术合作、提升技术水平。 学术报告环节，来自UCM和蓝十字的五位专家学者开展了五个主题的精彩报告。 ▲ UCM Peter Warnke教授作报告 ▲ UCM Naoum Issa博士作报告 UCM立体定向与功能性神经外科主任Peter Warnke和癫痫研究部主任Naoum Issa分别以“Epileptogenic Cavernomas–Treatment with Interstitial Laser Ablation”和“The Treatment of Epileptogenic Cerebral Cavernomas with Laser Ablation”为题作开场报告。Peter Warnke教授结合丰富病例及影像资料，着重介绍了激光消融术(LITT)的优势。Naoum Issa博士阐述了脑海绵状血管瘤与癫痫的关系，介绍了LITT治疗一系列癫痫性脑海绵状瘤的结果，讨论了LITT前视觉皮层组织定位的方法。 ▲ 蓝十字于耀宇学术副院长作报告 蓝十字神经外科学术副院长兼6A神经外一科主任于耀宇带来“颅内复杂动脉瘤PED治疗策略”的报告，对颅内动脉瘤疾病进行概述，分享PED临床应用要点与经验技巧，并结合一些典型病例及回顾性与前瞻性研究阐述PED的优势，解析颅内动脉瘤诊疗策略。 ▲ 蓝十字李修彬主任作报告 蓝十字7B神经内五科主任李修彬分享了“一例局灶性脑皮质发育不良(FCD)患者治疗经过及文献复习”，以典型病例治疗经过为切入点，对FCD的机制、表现、病理改变及分型、影像、治疗等各个方面给予介绍，全方位阐述FCD的诊治要点。 ▲ UCM Sean P.Polster博士作报告 关于未破裂颅内动脉瘤(UIA)，一直存在争议。不进行干预会担心动脉瘤破裂，而干预的过程可能也会带来并发症等问题。UCM颅底和神经血管实验室神经血管外科项目副主任Sean P.Polster以“Multidisciplinary Care and the Treatment of Intracranial Aneurysms”为题，通过梳理分析相关早期及前瞻性研究等，结合临床体会，带来UIA处理经验技巧和未来方向建议。 ▲ 与会人员积极发言，深入交流 五位专家学者结合自身体会与学科发展前沿，为大家带来了既有理论深度、又富有实用性的学术报告。浓厚的氛围促进了思想的碰撞、智慧与经验的交融。学术交流环节，与会同仁积极发言，围绕报告主题并结合各自在临床中的难点进行了深入交流，反响热烈。 UCM裴荣柱总监致闭幕词，以“受益匪浅，荣幸成为活动的一份子”对论坛的圆满成功表示肯定。他谈到，论坛前，为拓宽合作领域，双方开展了务实深入的探讨，取得了新的进展。下届论坛将在明年2月举办，期待持续推进双方互促、共进、有效的合作，期待下次相聚。 ▲ 蓝十字朱敏书记致辞 朱敏书记致辞，对与会人员及会务组工作人员表示感谢，对论坛的圆满成功表示祝贺。朱敏书记对历届论坛持续迸发出蓬勃生机活力，拓宽临床视野及思辨方式，将神经医学向更深层次、更高质量的场域推进给予肯定，表示，将不断深化与UCM的交流和合作，希望大家常沟通、多交流、谋发展、共提升，期待大家凝心聚力、守正创新、携手并进，在神经医学研究和诊疗领域中有更多的创新和突破，造福更多患者。 ▲ 蓝生刘轶永总经理致辞 最后，刘轶永总经理致辞，代表蓝生对论坛的圆满举办表示热烈祝贺，称“和大家一起又共同见证了一场精彩的学术盛宴”。刘轶永总经理指出，自2019年双方共建国际合作医院以来，在远程医疗、临床技术指导、学术论坛、诊疗技术分享等很多方面开展了卓有成效的合作，论坛是其中重要成果之一。他表示，不断深化与UCM的交流与合作是蓝生及蓝十字高质量发展的重要内容。展望未来，希望通过不断拓展合作领域、深化交流，积极借鉴UCM先进的国际经验和学术成果，共同推动神经科学的发展。他亦表示，相信大家共同努力，一定能够取得更辉煌的成绩。 ▲ 合影留念 至此，论坛历时3个小时，圆满结束。
上海蓝十字脑科医院 2024-10-30阅读量3995
病请描述：冠状动脉异常扩张 1812年，Bougon首先描述了冠状脉异常扩张； 1953年，Trinidad等人发表了49例“冠状动脉瘤”； 两个术语被交替使用来表示冠状血管的动脉瘤样扩张； 冠状动脉瘤样扩张(coronaryarteryaneurysms,CAAs)被定义为冠状动脉扩张节段的直径是其正常相邻节段血管直径的1.5倍以上。在成人中,如果冠状动脉扩张节段血管直径是正常相邻参考血管直径的4倍以上或扩张节段直径大于20mm,称为巨大冠状动脉瘤(coronaryarteryaneurysm,CAA)。CAA通常用于表示局限性的冠状动脉扩张,扩张血管节段涉及血管总长度的三分之一以下,而冠状动脉扩张CAE则用于表示更长、更弥漫的动脉扩张,扩张血管长度超过所在血管总长度的三分之一。 报道的冠状动脉瘤发病率范围广泛从0.3%到5%； 男性高； 冠状动脉床的近端比远端多； 右冠状动脉通常是最受影响的动脉(40%)，其次是左前降支(32%)，左主干是受影响最小的动脉(3.5%)。 从病理上，CAAs患者可以分为三组，动脉粥样硬化组、炎症组以及非炎症组。动脉粥样硬化组或炎症组血管扩张常常累及一支或者一支以上的冠状动脉,而先天性的或者医源性的CAAs通常只累及一支冠状动脉。 动脉粥样硬化是成人CAAs最常见的原因。大约有50%的CAAs患者合并动脉粥样硬化。 炎症性疾病(血管炎和结缔组织疾病):如川崎病(Kawasakidisease,KD)、马凡综合征、狼疮都可以导致CAAs。其中KD是儿童CAAs最常见的原因,KD患儿患CAAs的概率可达15%~25%。 非炎症等其他方面:包括介入操作相关、感染、毒物中毒、先天性均可造成冠状动脉异常扩张。 可能的风险因素： 临床表现及评估 大多数CAAs在临床上是无症状的，仅在冠状动脉造影或计算机断层扫描时偶然发现。然而，临床症状可由以下原因之一引起: 1)伴有阻塞性动脉粥样硬化疾病可导致心绞痛或急性冠状动脉综合征; 2)大动脉瘤腔内局部血栓形成可导致远端栓塞和心肌梗死(MI); 3)一些CAA和SVGA的大量增大会导致相邻结构的压缩; 4)动脉瘤破裂虽然罕见，但可引起急性心包填塞; 5)即使在没有明显冠状动脉狭窄的情况下，微血管功能障碍引起的应激性心肌缺血。 哪些检查有用？ 造影不一定能看清楚； IVUS有用：它能更好地描绘血管壁结构，并有助于区分真动脉瘤、假性动脉瘤和由于斑块破裂或邻近狭窄而出现动脉瘤样外观的节段；便于辅助PCI； CTA有用； OCT在评估CAA中的使用受到红外光扫描直径的限制. 药物治疗有哪些？ 控制动脉粥样硬化危险因素； 抗血小板/抗凝治疗目前仍在研究；没有高质量的证据支持或反对在这些患者中使用升级的抗血小板或抗血栓治疗方案； 最近的一项研究表明，在CAE和急性冠状动脉综合征患者中抗凝治疗可能具有优势。目前的指南建议抗凝治疗只适用于有较大或迅速扩大CAA的川崎病患者。目前的指南只建议华法林用于大型和巨大CAA的川崎病患者； 硝酸盐等血管扩张剂不能用：已被证明会加剧孤立性大CAA或CAE患者的心肌缺血，因此建议避免使用。在CAAs患者治疗中使用β受体阻滞剂仍然是一个有争议的问题,即使它们可以降低心肌的氧需求量,但也可能导致血管痉挛； 在川崎病患者中使用静脉免疫球蛋白可导致较高的CAA消退率和较低的MACE发生率； 血管紧张素转换酶抑制剂和他汀类药物可能有助于治疗和预防CAAs的进展。钙通道拮抗剂的使用由于其抗痉挛作用,会改善CAAs患者慢血流的情况。 冠脉介入治疗 1.研究比较少； 2.动脉瘤状/扩张为罪魁祸首血管PCI：手术成功率低，无复流高以及远端栓塞风险高； 3.更高的死亡率和支架内血栓。 方案建议 CAA罪犯血管时，恢复血流为主；由于缺乏支持性数据，对无急性冠脉综合征患者进行CAA干预的决定相当复杂； 血栓抽吸； 糖蛋白IIb/IIIa抑制剂等； 囊状动脉瘤和小假性动脉瘤不累及主要侧分支可采用覆盖支架治疗； 囊状或梭状动脉瘤累及主要侧分支时，可采用球囊或支架；对于SVGAs较大或迅速扩张的患者，或引起症状性外压的患者，使用Amplatzer闭塞器经皮闭合或弹簧圈(伴或不伴PCI)对原生血管进行栓塞是一种可行的手术替代方法。 辅助线圈栓塞或手术 由于缺少大规模的循证医学证据,CAAs相关的手术治疗规范主要基于回顾性病例研究以及专家共识。 目前推荐的外科治疗适应证有:(1)合并严重或者弥漫性冠状动脉狭窄;(2)位于左主干或大分支分叉附近的CAAs;(3)多发或巨大的CAAs(直径＞20mm,或病变直径＞参考直径的4倍);(4)CAAs具有严重的机械并发症(压迫心脏以及邻近大血管、瘘管形成、瘤体破裂、瘤体巨大血栓);(5)破裂高风险,如动脉瘤体积迅速增大;(6)冠状动脉介入术后发生的任何类型的动脉瘤等。CAAs的外科手术治疗包括动脉瘤切除或排除、重建、补片或混合修复、结扎合并CABG。 处理流程图 覆膜支覆膜支架运送的挑战:覆膜支架很硬，通过大的冠状动脉引导导管或导管鞘运送，这增加了手术并发症的风险(支架迁移、夹层、穿孔等)，特别是在弯曲的血管中。它们也限制了侧分支的进入，并可能不完全覆盖动脉瘤，在动脉瘤囊中留下持续的泄漏。在这种情况下，由于严重的扭曲，钙化，或害怕侧分支，不可能放置覆膜支架 支架辅助线圈栓塞技术：一种常用的技术，在治疗脑动脉瘤，可以使用。 支架辅助线圈技术：使用这种技术，通常在支架植入前在动脉瘤内放置微导管，然后在低压下将冠状动脉支架放置在动脉瘤段，然后线圈可以通过微导管包裹支架。然后进行支架后扩张。如果需要，额外的线圈可以通过支架支架推进，但这可能是困难的，通常不是必要。 未满足的需求及展望 以上来源于正规文献，知网和PUBMED搜索获取。
李永光 2024-10-28阅读量5446
病请描述：microRNA 与 腹主动脉瘤 (2-1) 腹主动脉瘤(AAA)占所有主动脉瘤的70-90%。它最常位于肾动脉下方，定义为主动脉直径扩大大于或等于30毫米，可通过超声或计算机断层扫描测量。这些动脉瘤扩张可能是动脉在其三层血管壁（内膜，中膜和外膜）上的弱化和不可逆扩张的结果。 在过去10年中，因这种病理导致的死亡人数增加了25%。高龄、男性、吸烟、高血压、动脉粥样硬化和遗传缺陷等风险因素都与此有关。已经描述了AAA形成的病理生理过程，其中结缔组织蛋白的变化、慢性炎症伴随细胞因子的释放和金属蛋白酶的活性、结缔组织蛋白的早期凋亡和随后的变化最为突出。 2023年，Mulati及其合作者在体内和体外研究了动脉壁变性和随后的扩张过程中平滑肌细胞分化和增殖以及细胞外基质结构变化的一些模式。然而，AAA发展的具体机制尚未完全确定，这就是为什么分子研究及其在这些动脉瘤形成和发展中的参与被深入研究的原因，这是最近研究的亮点——microRNAs。 2006年，诺贝尔医学奖颁给了两位博士：Andrew Fire和Craig Mello，由于在这些RNA中发现了RNA干扰(RNAi)，也实现了对microRNA (miRNA)、siRNA(小RNA干扰)和piwi相关RNA (piRNAs)的鉴定。在所有这些研究中，基因沉默的能力都是通过与信使RNA (mRNA)互补的单链来鉴定的，最近人们对其在不同血管病变中的潜在积极参与作用以及可能的治疗靶点和生物标志物的鉴定产生了兴趣。 Andrew Fire 和 Craig Mello 2024年诺贝尔生理学或医学奖共同授予了Victor Ambros 和 Gary Ruvkun，因为他们发现microRNA及其在转录后基因调控中的作用。 Victor Ambros 和 Gary Ruvkun
吕平 2024-10-15阅读量2720
病请描述：microRNA与腹主动脉瘤 (2-2A) MicroRNAs是一类小的非编码RNA，在生理条件和某些病理中负责调节基因表达。它们在细胞的产生、分化、发育、衰老和凋亡中起作用。一些microRNA在AAA的发展中起着重要作用，其中miR-29家族包括：miR-29a、miR29b和miR-29c，它们与一些细胞外基质蛋白编码减少有关。如弹性蛋白、原纤维蛋白和胶原I和III。 Boon等研究表明，主动脉中miR-29浓度较高，导致细胞外基质受到更大的破坏，并增加其对扩张的易感性。然而，在Plana等人进行的一项研究中，他们选择了microRNA作为AAA可能的生物标志物，他们发现最常与血管病变相关的miRNA是miR-27b-3p，显示出与过程的关系。炎症、脂质代谢和血管生成。它的靶标蛋白包括参与脂蛋白重塑的血管生成素样蛋白3型(ANGPTL3)，甚至可能通过低密度脂蛋白(LDL)等靶标影响胆固醇稳态，这可能提供一种可能作为病理生物标志物的方法。 在分子水平上，miRNA是高度稳定的，通过在新鲜或固定组织、血浆、尿液、唾液和血清中收集，可以获得更好的处理。因此，实现可重复的水平并使其量化成为可能，从而可以将其转化为有用的诊断性生物标志物，从而可以将健康患者与病理患者样本中存在的miRNA进行比较，评估其概况和表达水平。miRNAs影响信号通路和基因的表达；此外，还发现在体内使用反义寡核苷酸antiMicroRNAs对它们的抑制是成功的。 这些antiMicroRNAs的使用最初是由Krutzfeldt等人描述的，他们试图沉默在大鼠肝脏中大量发现的MicroRNA-122家族，在静脉注射MicroRNA-122家族特异性的antiMicroRNAs后，在肝脏、肺、肠、心脏、皮肤、肌肉等组织中观察到MicroRNA-122水平的显著降低。这代表了一个有效的和特定的结果，可以用作治疗靶点。
吕平 2024-10-15阅读量1723
病请描述：microRNA与腹主动脉瘤 (2-2B) MiRNA和AAA miRNA起源于细胞核的初始加工，最终在细胞质中完成成熟，并在细胞质中发挥其功能。RNA聚合酶II负责转录，随后产生一种被称为初级microRNA的长RNA分子，形成发夹茎环结构，通过核酸内切酶RNAse III将其不对称地从链上剪切下来。在发夹状结构的底部，产生60-70个核苷酸的产物，称为前microRNA。pre-microRNA随后会通过主动运输与export-5复合物一起输出到细胞质中。 一旦到达并释放到细胞质中，该分子就会被内切酶RNase III切割，形成称为microRNA双链的双链分子，其中一条链分离后，将产生成熟的microRNA，最终被纳入“RNA沉默复合物”中。尽管microRNAs与上述不同的炎症和病理过程有关，但它们在血管病理和AAAs中的作用仍有待探索。最初，已经描述了5种与可能形成AAA相关的miRNAs: miR-21, miR-24, miR-29b, miR-712和miR-205。 2012年，Pahl等人通过比较健康的腹主动脉组织和腹主动脉瘤患者组织中miR-21的过表达，首次对人类AAA中miRNA的差异表达进行了研究，并通过颈动脉损伤模型证明了miRNA-21在调节平滑肌细胞增殖方面的作用是通过抑制磷酸酶和紧张素同源物(PTEN)。同样，在AAA的进展过程中，miRNA表达增加。而miRNA抑制降低了其临增殖作用，导致动脉瘤大小显著增加。 同样，不同的研究也讨论了miR-29及其调节不同分子表达的功能，其中细胞外基质，如胶原蛋白和弹性蛋白，起着重要作用。同样，其治疗抑制作用被发现有利于改善血管壁的结构和完整性。miRNA-29不仅作用于细胞外基质分子，还作用于抗凋亡蛋白BCL-1，在马凡病小鼠的研究中也发现，抗凋亡蛋白BCL-1减少，抑制miRNA-29可防止细胞凋亡，这可能有助于抑制miRNA-29的治疗效果。 然而，Boon等人发现miRNA-29过表达的患者与主动脉对动脉瘤形成更敏感的关系，并且在主动脉瓣患者的胸动脉瘤活检中也观察到类似的结果。在AAA中发现的与血管病变组织中microRNAs及其过表达相关的不同发现，加强了microRNAs在血管疾病病理生理中的重要性。此外，对其特异性靶点和基因调控途径的研究代表了诊断用途和潜在的治疗目的。 近年来，对microRNA与不同病理之间关系的兴趣引起了人们的关注，导致了新的研究和临床试验的发展，重点是创造和理解可能的治疗靶点。目前，绝大多数针对microRNA的药物仍处于临床试验阶段。 仅举几个例子，用于治疗丙型肝炎的药物Miravirsen和RG-101因其取得的成功而脱颖而出。近年来，antiMicroRNAs因其高亲和力、小尺寸和稳定性而受到广泛关注。虽然它们仍在开发中，但已描述了达到所需效果所需的多次剂量。 Kim等人在小鼠实验中证实，血管紧张素ii敏感的microRNA-712及其同系物microRNA-205刺激了AAA的炎症活性，导致其发育增加。把这个潜在的治疗靶点留给未来的研究。 总之，MicroRNAs为了解腹主动脉瘤相关的病理生理过程打开了一扇门，突出了它们作为生物标志物和治疗靶点的潜在用途，可能是血管病理学的关键。它在AAA形成和发展过程中调节基因表达和调节特定信号通路的能力可能提供新的诊断和治疗机会。 通过抑制microRNAs提出的新的治疗策略，有望减轻破裂的风险。然而，继续验证这些生物标志物以最终整合到临床实践中是非常重要的。 附：MicroRNAs在血管病理及其关联中的研究 (略)
吕平 2024-10-15阅读量2005
病请描述：颅内动脉瘤多为发生在颅内动脉管壁上的异常膨出，是造成蛛网膜下腔出血的首位病因，在脑血管意外中，仅次于脑血栓和高血压脑出血，位居第三。任何年龄可发病，多数好发于40至60岁中老年女性。青少年少见，其临床症状可根据出血位置不同而表现不一。蛛网膜下腔出血表现为剧烈头痛，这种头痛是瞬间、从未经历过的犹如晴天劈裂样的剧烈头痛。颅内动脉瘤最常见的发病方式是突发破裂出血后引起的剧烈头痛、恶心呕吐、神志改变，严重危及生命，是一种致残致死率高很高的疾病，治疗动脉瘤的方法有两种，一种是开颅夹闭，一种是血管内介入治疗。前者手术创伤较大，后者是一种微创治疗方法，具有微创、术后恢复快等诸多优点。被越来越多的患者接受，尤其是年龄偏大不能耐受开颅手术带来创伤的患者是绝佳适应症。
杨鹏全 2024-09-29阅读量6121
病请描述：脑血管造影一般是在右侧股动脉放置动脉鞘，通过动脉鞘选用不同的导管，在导丝的引导下，将含碘造影剂注入供应脑部的血管。通过电子计算机辅助技术连续摄片，在不同时期显示脑内动脉、回流静脉和静脉窦的形态、部位、分布和行进的一种显影技术。目前已被广泛应用于脑血管病检查，如对动脉瘤、动静脉畸形等进行定性定位诊断，同时对于缺血性脑血管病、脑出血、蛛网膜下腔出血等亦有较高的诊断价值。总之，脑 血管造影是诊断脑血管疾病的金标准。 适应证： ①怀疑血管本身病变或寻找脑血管病病因; ②怀疑脑静脉病变; ③脑内或蛛网膜下腔出血病因检查; ④头面部富血性肿瘤术前检查; ⑤了解颅内占位病变的血供与邻近血管的关系及某些肿瘤的定型; ⑥实施血管介入或手术治疗前明确血管病变和周围解剖关系; ⑦急性脑血管病需动脉溶栓或其他血管内治疗; ⑧头面部及颅内血管性疾病的治疗后复查。 禁忌症： ①对造影剂和麻醉剂过敏者； ②有严重出血倾向者。
杨鹏全 2024-09-29阅读量2670
病请描述：科学家发现了一种主要影响女性的神秘血管疾病的潜在原因 2-1 ——后附：诊断与治疗方法 米国西奈山的研究人员已经确定了一种血管疾病的关键驱动因素，这种疾病被称为纤维肌肉发育不良(fibromuscular dysplasia, FMD)，它影响了高达5%的成年人，可以导致高血压、心脏病发作或中风。 米国西奈山伊坎医学院 在9月13日(当地时间)发表在《自然·心血管研究》(Nature Cardiovascular Research)上的一项研究中，研究小组表示，基因UBR4的变化在FMD的关键驱动因素中发挥了重要作用。他们认为，这一发现可能是开发这种疾病治疗方法的重要一步。 本研究论著通讯作者、西奈山伊坎医学院心脏病学教授、医学博士Jason Kovacic指出： 虽然纤维肌肉发育不良在80多年前就被发现了，但直到现在，人们对其原因、病理生物学或可能的治疗还知之甚少。 纤维肌肉发育不良主要有3种类型: A)内膜纤维发育不良，B)中膜纤维肌肉发育不良，C)动脉周围(外膜)纤维发育不良。 通过建立第一个小鼠模型，我们获得了触发FMD过程的关键见解，包括蛋白质编码基因UBR4及其调节体内血管功能的相关基因表达超网络的作用。 纤维肌肉发育不良涉及动脉壁的异常细胞生长，包括颈动脉、肾动脉和冠状动脉。尽管任何人都可能患上这种疾病，但它有明显的性别偏见，约90%的病例影响到女性。 中膜纤维增生型表现为向肾动脉腔内突入的迷失方向的中膜平滑肌图像(三色染色)。 与动脉粥样硬化等其他血管疾病不同，FMD不是由斑块形成引起的，而且许多人并不知道自己患有此病。 它可能导致的严重疾病包括动脉瘤(动脉膨出和减弱)、夹层(动脉壁撕裂)、中风和心脏病发作——取决于哪条动脉受到影响。FMD导致的血流受限也会导致高血压、搏动性耳鸣(每次心跳时耳朵里都有嗖嗖声)和偏头痛。 椎动脉纤维肌性发育不良(VA)，内膜型。右侧VA (A:苏木精-伊红，D:奥黄素，G:抗平滑肌肌动蛋白)染色作为对照。颅外(VAe;B、E、H)和颅内(VAi;C, F, I)左侧VA管腔狭窄，内膜纤维明显增厚，内弹力板断裂(E点箭头)，而平滑肌肌动蛋白免疫组织化学染色(I)未见中膜平滑肌增生。VAe免疫组织化学染色可见新生血管(星号)(B点箭头为矩形)。原始放大倍数，A-C ×10; D-I ×40。 科学家发现了一种主要影响女性的神秘血管疾病的潜在原因。 米国西奈山医院开展了DEFINE-FMD研究，以更好地了解这种被怀疑有很强遗传成分的疾病。 研究人员使用了83名FMD女性患者和71名健康女性对照的皮肤活检标本，以获取和培养成纤维细胞，然后对这些细胞进行基因测序，以查明患者和匹配的健康对照之间的基因差异。 应用被称为“系统生物学”的先进统计方法，科学家们创造了第一个重现人类疾病某些方面的小鼠模型，并发现了其因果途径和疾病驱动因素的重要见解。 研究论文合著者Jeffrey W. Olin是西奈山伊坎医学院心脏病学教授，也是血管医学领域的国际知名专家。Jeffrey W. Olin指出： 这些见解包括UBR4水平的变化——这导致与FMD相关的超级网络中其他基因表达水平的显著变化——共同导致血管细胞功能的主要变化。 这些改变反过来导致小鼠动脉明显增宽，这是人类FMD的特征之一。 通过鉴定一个基因及其基因调控网络，科学家们相信他们已经朝着治疗的解决方案迈出了重要的一步。 Kovacic博士强调： 我们的研究为UBR4及其疾病相关基因调控网络的靶向调节打开了大门，这可能为许多患有这种疾病的人，特别是女性，带来巨大的希望。 这些令人兴奋的发现鼓励我们继续与世界各地的同事合作，进一步了解这一迄今为止基本上是空白的疾病。
吕平 2024-09-23阅读量2122