香港大学深圳医院在国内率先成立成骨不全多学科治疗中心,根据整合医疗的理念,由骨科牵头,在杜启峻教授带领的团队下 联合内科、耳鼻喉科、口腔科、儿科、眼科、医学影像科、麻醉科、物理治疗部等相关科室,共同为患者制定综合性、个性化的治疗方案, 集合患者治疗所需的各个科室,提供一站式服务,应对成骨不全涉及的所有身体问题,免去患者奔波之苦,治疗也更全面、更彻底。
任秀智,毕业于浙江医科大学临床医学系,大学本科,学士学位,副主任医师,现为关节矫形科医学顾问。2005年赴美国马里兰大学,师从世界著名矫形专家Dror Paley教授,主攻肢体延长与畸形矫正。熟练掌握发育性髋关节脱位、Perthes病、先天性马蹄内翻足、儿童骨折与脱位等疾病的诊断、保守治疗和手术治疗,尤其微创一期手术同步矫正儿童下肢成角畸形合并肢体不等长。近五年承担科研课题九项,完成新技术引进、填补空白2项。自2001年开始,在国内开展了成骨不全症的药物治疗和手术治疗,已经治疗人数达2000余例,平均每年完成成骨不全症手术例数450余例。引进并改良可延长型髓内固定系统,获得国家实用新型专利2项。曾被评为天津市“残疾孤儿手术康复明天计划”先进个人和天津市2010以及2014年度人民满意好医生等。曾任天津医学会骨科分会青年委员、中华小儿外科学会骨科专业学组委员,现任中国医师协会骨科医师分会外固定与肢体重建工作委员会委员、国际肢体延长与重建学会国际Ilizarov技术研究与应用学会中国部副秘书长、中国医师协会骨科分会外固定与肢体重建工作委员会小儿骨科学组委员、中国残疾人康复协会儿童青少年肢体残疾康复学组委员、中国残疾人康复协会肢残康复专业委员会Ilizarov技术组委员、山东省医学科学研究院客座教授、太阳语罕见病心理关怀中心医学顾问、天津脑瘫之家医学顾问。
骨质疏松症、低磷性骨软化、畸形性骨炎、骨硬化、成骨不全等代谢性骨病及糖尿病、甲状腺、垂体肾上腺疾病、代谢综合症等内分泌疾病的诊治。
邱文娟,上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科。博士,主任医师/研究员,硕士生导师。中国医师协会医学遗传医师分会临床生化学组及青春医学委员会临床验证学组委员、上海医学会罕见病分会委员、上海医学会儿科分会小儿内分泌遗传代谢专业组、肝病分会遗传及儿科学组委员。长期从事儿科内分泌遗传代谢病的临床诊治,对多种先天代谢异常的发病机制和生化分子诊断进行了深入的研究。承担2项国自然面上项目以及多项上海市教委和卫计委科研项目。以通讯/第一作发表论文约50篇,其中SCI 10篇,参编专著4部,获国家级、市级科技奖7项。矮小症、性早熟、不明原因智力落后和多发畸形、糖原累积病、脂肪酸代谢病、有机酸代谢病、先天性肾上腺疾病、骨病(佝偻病、成骨不全等)、溶酶体病(庞贝病、粘多糖病、法布雷病)的临床诊治;遗传病的分子诊断、产前诊断和遗传咨询。
邱文娟,上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科。博士,主任医师/研究员,硕士生导师。中国医师协会医学遗传医师分会临床生化学组及青春医学委员会临床验证学组委员、上海医学会罕见病分会委员、上海医学会儿科分会小儿内分泌遗传代谢专业组、肝病分会遗传及儿科学组委员。长期从事儿科内分泌遗传代谢病的临床诊治,对多种先天代谢异常的发病机制和生化分子诊断进行了深入的研究。承担2项国自然面上项目以及多项上海市教委和卫计委科研项目。以通讯/第一作发表论文约50篇,其中SCI 10篇,参编专著4部,获国家级、市级科技奖7项。矮小症、性早熟、不明原因智力落后和多发畸形、糖原累积病、脂肪酸代谢病、有机酸代谢病、先天性肾上腺疾病、骨病(佝偻病、成骨不全等)、溶酶体病(庞贝病、粘多糖病、法布雷病)的临床诊治;遗传病的分子诊断、产前诊断和遗传咨询。