复发性流产、杜氏肌营养不良、耳聋、苯丙酮尿症等常见遗传病的诊断及遗传咨询

小儿内分泌、遗传代谢病，尤其是各型高苯丙氨酸的诊治、糖尿病、性早熟、矮小症等

专业方向为先天性出生缺陷、新生儿遗传代谢病筛诊治

常见新生儿疾病筛查相关疾病:苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症等。

遗传代谢、维生素、营养代谢性疾病早期筛查和诊治（苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、G6PD缺乏症、脑白质髓鞘发育不良、各种氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病、维生素代谢病、生长发育迟缓）。

孤独症，自闭症，语言和智力发育迟缓。基因报告和串联质谱解读，先天遗传代谢病、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症。

儿科常见病、多发病及小儿先天性遗传代谢病诊治如苯丙酮尿症等疾病的诊断治疗

主要从事儿童糖尿病、低血糖、肥胖症、矮小症、性早熟、青春发育延迟、性发育异常、甲状腺功能疾病、肾上腺皮质疾病的诊治，以及遗传代谢病方面，专注于甲基丙二酸血症、糖原累积病、苯丙酮尿症等疾病的早期筛查，诊断以及治疗。

(1) 儿童内分泌相关的疑问或咨询(身材矮小、性早熟、小阴茎、小睾丸等)； (2) 儿童遗传代谢病相关的疑问或咨询（甲低、苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、脑白质发育不良等）； (3) 染色体病相关的疑问或咨询(唐氏综合征、猫叫综合征、DiGeorge综合征等染色体病、染色体遗传多态、染色体检测技术、异常核型判读及妊娠结局)； (4) 印记基因缺陷病相关的疑问或咨询（Prader-Willi 综合征、Angelman 综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Russell-Silver综合征等）； (5) 神经肌肉遗传病相关的疑问或咨询（进行性肌营养不良、脊肌萎缩症）； (6) 皮肤遗传病相关的疑问或咨询（先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良等）； (7) 先天性骨骼发育不良相关的疑问或咨询（软骨发育不良、脆骨症等）； (8) 产前诊断相关问题及咨询(如羊水穿刺胎儿染色体核型分析、遗传病基因诊断报告解读及预后)； (9) 儿童智力发育迟缓相关的疑问或咨询。

儿科常见病、多发病的诊断与治疗、儿科急危重症的识别与抢救、丹佛尔智能发育筛查、婴幼儿营养膳食指导、微量元素缺乏及铅中毒的防治、对新生儿疾病筛查、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症及遗传代谢病的早期筛查、诊断与治疗有较丰富的经验