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病请描述：遗传性代谢病又叫先天性代谢缺陷，是因参与体内代谢的酶、受体或载体等的遗传物质也就是编码基因发生突变，使体内相关蛋白质的结构和功能发生变化，引起人体生化代谢紊乱，中间代谢产物堆积，或者因最终有用的代谢产物缺乏而引起的一类疾病。这类疾病病种多达几千种，常见的就有500-600种。多数遗传性代谢病属于常染色体隐性遗传，也就是说父母看起来一切正常，但是他们携带着异常基因会传给孩子；少数叫常染色体显性遗传，也就是说可以父母二人都患病，或者其中一方患病；还有一种X连锁伴性遗传，其发病与性别有关，男性发病更多见。遗传性代谢病常在新生儿期、婴幼儿期发病，宝宝得病后症状会越来越重，如未及时诊断和治疗，常早期夭折或产生神经、智力异常等终身残疾，对家庭及社会造成很大负担。面对这类危害严重的疾病，是等待疾病发生造成严重后果再去治疗？还是早点采取预防措施，在疾病发作前进行筛查和早点治疗？全球许多国家的遗传代谢病防治经验告诉我们预防所获得的效益远远高于发病后的治疗费用，而预防的重点是在新生儿期，早期诊治可有效地降低宝宝伤残率。我国最早筛查的代谢病是苯丙酮尿症(PKU)，新生儿期筛查苯丙酮尿症(PKU)为遗传性代谢病的防治提供了典范。经过几十年的发展，新生儿疾病筛查的概念被普遍认可，也逐步由发达国家向发展中国家普及。近年来，随着新技术在临床中被广泛应用，为遗传性代谢病的筛查和诊断带来了革命性进展，使筛查病种由最初一种高苯丙氨酸血症增加到现在的几十种。开展和推广新生儿疾病筛查对提高儿童健康水平具有重要的社会效益和经济效益。在宝宝出生后立即作出疾病诊断并且进行必须的治疗，这些宝宝的智能发育和体格发育基本上可达到或者接近正常儿童水平。这不仅能避免患儿个人的不幸，还可有效地减轻家庭和社会的经济负担。因此开展新生儿疾病筛查非常重要，早期发现和早期干预，可避免和降低残疾儿童的发生，对提高人口素质，推动国民经济发展有着重要的意义。转载自袋鼠妈咪
母婴育儿健康号 2020-11-26阅读量1.3万
病请描述：羊膜腔穿刺术，大家通常简称为“羊水穿刺”。是临床上最常使用的获得胎儿细胞的方法，进而可根据需要进行相关项目检测，以达到“产前诊断”的目的。羊膜腔穿刺术检测目的：主要为除外遗传病或亲子鉴定。遗传病检测包括“染色体病”和“单基因病”。河北省人民医院生殖遗传科张宁染色体病：如常见的21-三体（唐氏综合征）、18-三体、13-三体、45，XO（特纳综合征）、47，XXY（克氏综合症）等。此类遗传病往往没有家族史。染色体病检测较为简单，也是我们临床中最常使用的检测方法。单基因病：进行性肌营养不良，苯丙酮尿症，地中海贫血，多囊肾，软骨发育不全，先天性耳聋，色盲等。此类疾病检测费用昂贵往往有家族史，分为“显性遗传”及“隐性遗传”。羊膜腔穿刺术适应症：2 预产期年龄超过35岁（含35岁）的高龄孕妇。2 产前筛查胎儿染色体高风险的孕妇。2 曾生育过染色体病患儿的孕妇。2 孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。2 产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。2 夫妇一方为染色体异常携带者。2 亲子鉴定。2 医生认为有必要进行产前诊断的其它情形。羊膜腔穿刺指征及结果异常风险：产前诊断指征结果异常风险与胎儿染色体病相关异常：胎儿患染色体病风险高龄孕妇（预产期年龄≥35岁者）＞0.5% （随年龄增高递增）既往曾分娩染色体病后代（如21-三体、18三体等）1~2%孕妇血清学产前筛查高风险2%无创产前基因检测高风险＞99%父母一方为染色体结构平衡易位：12~15%父母一方为染色体结构罗伯逊易位1~3%超声结构发现胎儿结构严重或多发畸形25~30%超声结构发现胎儿结构小畸形1~3%与胎儿单基因病相关异常：胎儿患单基因病风险单基因病显性遗传50%单基因病隐性遗传25%表格中数据摘自人民卫生出版社《产前诊断》381页羊膜腔穿刺禁忌症：2 不明原因阴道流血，阴道流液，或有连续宫缩。2 羊水过少或极少。2 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃。2 有出血倾向（血小板≤100×109/L，凝血功能检查异常）。2 中度以上贫血，血红蛋白HGB＜90 g/L。2 有盆腔或宫腔感染征象，或血常规白细胞＞15×109/L。2 无医疗指征的胎儿性别鉴定。羊膜腔穿刺术过程解读：在穿刺前孕妇进行排尿，平躺。穿刺过程无需进行麻醉，因为整个过程很快，1分钟之内即可完成，麻醉可能带来更多的不适。穿刺过程中，首先通过超声选取“适合的穿刺点”，避开胎儿和脐带。局部消毒后，穿刺针从腹部进针进入羊膜腔，抽取20ml羊水。然后通过离心羊水从中提取胎儿脱落的细胞，然后将细胞培养、固定、染色后在显微镜下对（胎儿）细胞进行染色体核型检测。羊膜腔穿刺术风险诠释：羊膜腔穿刺在大多数的情况下是相对安全的，其导致流产的风险从1~5‰均有报道，远低于孕16周时2~3%的自然流产风险。双胎羊水穿刺流产率较单胎高，流产率从5~30‰均有报道，但随近年来穿刺技术的广泛开展，流产率逐渐下降。羊水穿刺造成的“羊水渗漏”是相对常见的并发症，其发生率为1~2%，但其临床意义较低且一般在48~72小时内就能痊愈。但罕见“持续的羊水渗漏”可导致羊水过少，从而影响胎儿发育。羊水穿刺术后出现“严重的羊膜腔炎”的几率约为1‰。偶有导致孕妇DIC的报道。羊水穿刺在超声引导下操作，很少出现穿刺针损伤胎儿的现象，但曾有相关报道。也曾有穿刺后广泛绒毛膜腔内出血，导致胎膜早破及早产的报道。年龄大于40岁，术前有过阴道流血病史和多次流产史可能提高羊膜腔穿刺术的危险性。近年来经过羊水穿刺术后长期大量的多中心研究，到目前为止没有出现严重的后遗症，没有发现任何一种远期的对胎儿不利的副作用。羊水穿刺本身风险很小，只是我们不愿意将胎儿置于风险当中，我认为这是完全可以理解的。河北省人民医院生殖遗传科（原“三优中心”）羊膜腔穿刺术流程安排：来我中心进行羊水穿刺请挂专家号，周二李亚丽主任出诊，周三高健主任出诊。 我中心每周二周三下午进行羊膜腔穿刺。孕妇在怀孕18~24周（即孕4个半月到6个月）之间检测。整体就诊费用约2000元（含术前化验）。羊水穿刺无需麻醉，过程不会十分痛苦，感觉就好像打针时进皮的感觉，可能比打针稍微痛一些，里边不会有太多的不适。每个人对疼痛的敏感度不同，在穿刺过程中尽量“放松心情，勇敢面对”，这样就不会因为我们的情绪去加重这种疼痛。穿刺抽取20ml羊水量对于胎儿来说很少，机体几个小时就可以完全代偿。我们在穿刺过程中尽量避开胎盘，但现在没有数据表明羊水穿刺时通过胎盘会导致流产风险增加，且羊水渗漏的几率反而降低。羊水穿刺感染的风险不大。目前我中心在羊水穿刺术后也没有常规给予抗生素口服。我中心羊水穿刺术后胎儿染色体核型检测报告25天出结果，如结果异常可能提前数日会和您取得联系。取结果时请提供“病例号”与“孕妇姓名”以核对信息。于周一至周五挂专家号（二诊室）领取结果，由副高级以上职称医师结合胎儿具体情况诠释报告结果。目前结果不能邮寄，可由人代取，孕妇本人可以不到场。羊膜腔穿刺术前需提供化验包括：1) 乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体（6个月之内检测报告）；2) 血常规、凝血四项（1个周之内检测报告）；3) 血型（ABO+Rh）。 采血室位置：门诊楼，乘扶梯到二楼，右转大约走110~120步右手边即是采血室。到达采血室后在采血室分诊台刷卡缴费。上述化验穿刺术当天上午10点前采血即可，采血无需空腹，当天下午穿刺前可以取得报告（共四张报告），不影响当天穿刺。外院结果需要三级医院报告。乙肝、丙肝、梅毒、艾滋抗体的检测主要是为了排除母体有传染病携带，母体的循环系统和胎儿的循环系统是相对独立的，通常怀孕的情况下，一些病毒不能轻易的通过母体胎盘传播给胎儿。但是在羊膜腔穿刺术中，有可能损伤到母体的血管，从而构成母体血液中携带的病毒传播给胎儿的风险。带有乙肝病毒的孕妇需进行乙肝DNA检测以确定传染性，在穿刺术前注射“乙肝免疫球蛋白”。血型的检查主要是为了除外RH阴性血型患者，避免因为穿刺刺激母体产生抗体造成胎儿溶血的发生。血常规检测除外感染和严重贫血的情况。凝血四项除外孕妇凝血障碍的情况。术前超声需提前缴费预约。超声预约在三优中心诊区的“分诊台”预约。为了方便，可以将超声与羊水穿刺安排到一天。超声需要本中心的报告主要原因是羊水穿刺有流产的风险，在穿刺之前我们要超声确定胎儿的情况，还有一些在基层医院检查的胎儿情况，有些数据测量不准确或发生变化，有时候就没有必要进行羊膜腔穿刺了。如果来我院进行超声不便，外院三级医院超声报告要求十天之内的报告，但需在穿刺当天于我中心重新超声检测脐动脉血流，核实胎盘位置等。对于预产期年龄在35岁及以上的孕妇，需要提供身份证复印件。目的是为了证明您的年龄，因为年龄大于35岁的孕妇，国家是建议进行羊水穿刺查进行产前诊断的。年龄35岁就是我们给您做穿刺的指征，这个需要在病例中体现。请您放心，我们以人格保证这个和计划生育政策无关。您在提供身份证复印件时可以在上面注明“仅提供河北省人民医院用于产前诊断”，以保证自己的权益。羊膜腔穿刺术前需有丈夫或男方家属签字。丈夫对羊膜腔穿刺有知情权。对于因父母一方为“染色体结构易位”（如：平衡易位或罗伯逊易位）的患者，即使您有了外院的检测结果，同样需要在进行产前诊断时再次采血进行外周血染色体核型检测。因受限于实验室条件，不同的实验室在染色体显带上可能有差距，因此按目前诊疗流程，需要将胎儿染色体核型同“易位者”核型进行比对，以避免漏诊遗传物质的部分缺失。羊膜腔穿刺术当天于一诊室测量体温、脉搏、血压。测量后将结果交给接诊医生。因我中心为门诊科室，门诊工作量大，所以请大家耐心等待，有序排队，礼让孕妇。羊膜腔穿刺术后注意事项： 穿刺后一周禁剧烈运动、重体力劳动，一般活动不受影响。术后一个月禁性交及盆浴。注意有无阴道流血，阴道流水，宫缩、腹痛等现象。如果有上述情况必须马上去医院就诊。需要开假条的我们可以开具诊断证明，一般假条不超过一个星期。我中心羊水穿刺术后常规给予“利托君”口服，利托君是一种抑制宫缩的药物，预防早产。用法：术后10分钟口服一片，晚上睡觉前口服一片，第二天后每6~8小时一次，一次一片，吃完一盒（2天半）即可。该药物的主要副作用为心慌，如果吃一片有心慌等症状再次口服时可以口服半片即可，如果口服半片仍然心慌不能耐受则可以停止服用。对于不能耐受的孕妇如果出现宫缩再使用，没有宫缩可以不使用。做完后休息30分钟，会有护士按名字给进行胎心检测，没有问题后即可离开。预产期年龄小于35岁的孕妇朋友在24~28周进行胎儿系统彩超（又称四维或三维彩超）再次排畸。此次超声属于常规检测范围。对于预产期年龄大于35岁的孕妇，在24~28周复查胎儿系统彩超，同时加行胎儿心脏彩超。胎儿心脏彩超与四维彩超是两个完全不同的彩超。我院胎儿心脏彩超在门诊楼二楼采血室对面“功能科”进行检测，功能科电话：0311-85988942。我院四维彩超和胎儿心脏彩超均需要提前预约。羊膜腔穿刺术的常见问题：羊膜腔穿刺术检查的是什么？羊膜腔穿刺抽出的羊水中含有胎儿脱落的细胞。和普通采血一样，是获取胎儿标本的一种方法，抽出的标本可以根据不同的需要进行不同的检测项目，通常检测的项目包括胎儿染色体核型和相关疾病基因。目前本中心常规检测的项目主要是胎儿的染色体病。包括常见的21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、特纳综合症、克氏征等各种染色体结构和数目的异常。但是染色体的微小缺失不在检测范围中。如果有特殊需要，比如家庭有遗传病家族史，如先天性耳聋，肌营养不良，肝豆状核变性，多囊肾等情况可对指定疾病进行基因检测或者亲子鉴定。如果进行基因检测或者亲子鉴定的朋友可以提前在孕16周后即可进行羊膜腔穿刺术。通常来就诊的患者中，产前筛查高风险、年龄大于35岁、或超声检测有可疑异常者常规检查的是胎儿染色体。基因检测价格昂贵，且技术上还有不足之处，因此单基因病检测通常在有家族史的情况下才会进行检测。羊膜腔穿刺可以查胎儿智力吗？关于各器官功能的问题，是没有办法通过羊水穿刺检查的。胎儿智力的问题，也是没有办法检查的。但是经常有患者听到医务人员建议去查查你的孩子是不是“先天愚型”或者“智力有问题”。这只是一种通俗的说法。跟大家解释一下，我们常规检查的是“染色体病”，是遗传病中的一类，而这一类遗传病往往没有家族史。染色体病有些会影响到患儿的“智力”，有些是“致死性”的，有些会影响到患儿的“生育”。我们进行的羊水穿刺不是直接去检查胎儿智力，而是从染色体核型检测入手，通过查“导致胎儿智力异常的染色体病”，来避免“先天愚型”的出生，而这里提到的“先天愚型”特指“唐氏综合症”（即：21-三体患儿）。在此，除外染色体病即可，而孩子智力如何我们是没有办法回答的。为什么在孕18~24周进行羊膜腔穿刺？羊水穿刺最早可在16周后进行。而我中心选择18~24周进行羊水穿刺，是保障后期进行胎儿染色体检查时，羊水中有足够的用于胎儿染色体核型分析的胎儿脱落细胞。胎儿染色体核型检测应当进行“20个以上细胞核型分析”。穿刺时间过早可能无法获得足够的羊水，或羊水中没有足够胎儿脱落细胞用于染色体核型检测。而羊水穿刺在孕26周后，孕周越迟细胞培养相对越困难，有可能细胞培养失败而不能拿到检测报告。如果进行羊水穿刺是为了进行单基因病检测或亲子鉴定，孕16周以后都可以检测。为什么要对胎儿染色体进行检测？我们家族没有遗传病是否还需要进行胎儿染色体检测？首先我们要明白遗传病的定义，遗传病是指“遗传物质发生改变而导致的疾病”，而不是特指由父母遗传给孩子的疾病。遗传病分为染色体病，单基因病，多基因病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。其中单基因病和多基因病往往会有家族史。而染色体病与卵子或精子在发育过程中形成的错误，或精子和卵子在结合过程中形成的错误有关。染色体病往往没有家族史。在染色体异常的胚胎中，94%会在孕期发生自然流产，尤其是孕12周之前，但是仍然有6%可以存活到足月并分娩。染色体病在活产儿中的发病率为5~8‰。其中最常见的染色体病为“唐氏综合症”（21-三体），自然界发病率约为1/800，且发生率随孕妇年龄增高而上升，当孕妇年龄在35岁时唐氏儿的发病风险为1/355，在40岁时则高达1/97，而这只是其中最常见的一种染色体病。这就是我们进行胎儿染色体检测的意义。母亲年龄与21-三体综合征（唐氏综合症）发病风险相关性：母亲年龄（岁）发病风险15~191/1560201/1540211/1520221/1490231/1450241/1410251/1350261/1280271/1200281/1110291/1010301/890311/775321/660331/545341/445351/355361/280371/220381/170391/130401/97411/73421/55431/41441/30451/23461/17我国母婴保健法规定，预产期年龄≥35岁者，医务人员必须建议其孕期进行产前诊断（羊水穿刺）。但孕妇有选择是否接受的权利。因此年龄大于35岁者再进行普通的“产前筛查”就没有了意义。也就是说如果您年龄＞35岁，即使进行产前筛查为低风险，医务人员也必须建议您做产前诊断。但并不是所有国家都建议将35岁作为进行羊膜腔穿刺术的界限年龄。在欧洲某些国家，高龄孕妇进行产前诊断的费用是由财政拨款来支付，而政府认为针对37岁以上的孕妇进行产前诊断性价比最高，因此将产前诊断的界限年龄放到了37岁。活产婴儿中常见的染色体异常的发生率：疾病名称发生率常染色体异常21三体综合征（唐氏综合症）1/800 （严重智力低下）18三体综合征1/5000 （致死性畸形）13三体综合征1/15000 （致死性畸形）性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性，不能生育)47，XYY综合征1/1000 （男性）47，XXX综合征1/1000 （女性）Turner综合征（45，X）1/1500 （女性，不能生育）人类共有22对常染色体与1对性染色体。在常染色体非整倍体异常中，一般认为只有21-三体，18-三体，13-三体，三种非整倍异常胎儿可以出生，其其它常染色体非整倍体异常会表现为孕期流产。性染色体异常中47，XYY综合征、47，XXX综合征日后对胎儿智力、性生活和生育没有影响。47，XXY表现为男孩，小睾丸，青春期后睾丸不发育，但性生活不受影响，不能生育。其中只有极少数患者能在精液中找到少许精子，这部分患者可以通过“试管婴儿”技术解决生育要求。Turner综合征（45，XO），缺少一条性染色体，表现为女孩，至青春期没有性发育，卵巢早衰。身材矮小，不能生育。智力正常。一般认为性染色体异常与孕妇年龄相关性较小。羊水穿刺是否可以排除母体“孕期用药”或“接触X线检查”导致胎儿出生缺陷的风险？关于“孕期用药、X线辐射或其它环境因素”是否导致胎儿缺陷的问题，至今是没有办法进行检查的，除非导致胎儿器官结构出现异常。其余功能的异常不论是羊水穿刺还是脐带血穿刺或胎儿超声都是检查不出来的。但是在此提醒大家，孕期用药、X线辐射、环境等因素导致胎儿致畸只是“相对风险”，远小于自然界4~5.6%的出生缺陷风险。通过各级检查及预防，我国出生缺陷总发生率为13.07‰。而药物及环境因素导致的胎儿出生缺陷约占所有出生缺陷的1%。我认为：“上述因素给胎儿带来的潜在致畸风险与自然界本身出生缺陷率相比可以忽略不计，如果我们因此放弃了一个生命，那下次再怀孕时面临胎儿出生缺陷的风险几乎相等。目前我们的医学研究资料已经证实，孕期母体接受X光片，CT检查折合到宫内胎儿所承受的辐射剂量都不足以达到胎儿致畸的剂量。而核磁更是没有辐射的。如果你不信这些数据我们也是没有办法的。胎儿染色体核型检查正常是不是就会生出一个正常的宝宝？胎儿染色核型检查正常并不代表的您会出生一个完全正常的宝宝，因为胎儿染色体病只是出生缺陷中的一种。以先天性心脏病为例，总体发生率约为活产儿的8‰，其中约有30%左右会合并染色体的异常，并不是所有患有先天性心脏病的胎儿都会同时合并染色体的异常。再有就是唇腭裂、神经管发育缺陷（无脑儿、脊柱裂）、肢体缺陷、足内翻或外翻的患儿，这些大部分不会合并有染色体的异常。这些后期需要继续超声检查。胎儿出生缺陷涉及方面较多，层面不同，而目前我们医疗技术发展有限，多种检查手段相结合，才是预防胎儿出生缺陷的有效办法。所以即使您在羊膜腔穿刺术后拿到了染色体核型正常的报告，依然要进行后期常规检查。后期排畸检查项目包括：1) 24~28周胎儿系统彩超（或称三维、四维彩超）；2) 24~28周胎儿心脏彩超（年龄≥35岁者，或普通超声检查考虑胎儿心脏发育异常可能者，或夫妇一方有先天性心脏病，或有先天性心脏病家族史，或曾妊娠先天性心脏病患儿，或母亲孕早期接触过可能致畸的药物或病毒感染，或夫妇一方染色体异常）；3) 32周超声观察羊水变化、胎儿骨骼发育、宫内发育迟缓等情况。超声检查正常的胎儿是不是就不用进行羊膜腔穿刺术检查了呢？超声检查的是胎儿各器官发育结构和形态的异常，如脑积水，消化道梗阻，肾缺如，肾积水，腹裂，脐膨出，宫内发育迟缓等。羊膜腔穿刺检查的是胎儿遗传物质。胎儿有染色体病的情况下有时会合并一些超声异常。但胎儿超声检查正常并不能代表胎儿染色体核型正常。因为有些染色体异常的特殊表现会在不同时期表现出来。也有可能是一过性的表现。超声检查并不能代替染色体检查。有些染色体异常要到成年后才会表现出来，比如一些特纳综合症（45，X），克氏征（47，XXY）等关于生殖系统发育异常的染色体病要到青春期后才会被发现。大多数情况下，超声只是做为染色体病的“筛查工具”， 我们可以理解为胎儿超声没有发现问题时患染色体病的几率会降低。超声检查只能用于风险的评估，当超声发现一些可疑异常所见时选择进一步检查。而羊水穿刺最后拿到的报告是对染色体病的一个“诊断报告”。染色体病的诊断只能靠染色体核型检测来确诊。那是不是所有产前筛查高风险的孕妇必须做羊膜腔穿刺术查胎儿染色体呢？答案当然是否定的。产前筛查高风险的孕妇胎儿真正有染色体问题的几率约为2%。这个概率对于一个特定的孕妇而言当然是不高的。但是放到整体人群中这个数字就不小了。因此这就是我们做产前筛查的意义。产前筛查漏诊21三体患儿（唐氏综合症）的几率约为30~40%。所以即使筛查低风险的孕妇后期进行超声再次筛查就显得尤为必要了。对于产前筛查高风险的孕，根据母婴保健法规定，医务人员必须建议孕妇进一步检查，但是孕妇有权利选择是否进一步检查。如果您产前筛查高风险也无需太过紧张，在羊水穿刺之前我们可以再次进行超声检查来评估胎儿患有染色体病的风险。如果超声检查没有问题不愿意进行羊水穿刺者可以进一步通过抽取孕妇静脉血进行无创产前基因检测。无创产前基因检测的准确率在21三体，18三体，13三体方面接近羊水穿刺，在性染色体异常方面的检出率尚不能保证。无创产前基因检测我们可以看做是一个针对特定染色体异常的“高精准的筛查”，来弥补普通产前筛查的不准确性。但在染色体病检测的全面性上仍不能完全替代传统的羊膜腔穿刺术。无创产前基因检测在产前诊断方面的应用仍需要国家层面的政策支持。羊水穿刺后进行胎儿染色体核型检查是否可以知道胎儿性别？受国家法律法规规定，我们的胎儿染色体检测会对性染色体进行检测，除外性染色体异常。但是报告中是不予进行提示的。但性染色体正常并不意味着胎儿不会存在生殖器发育异常的情况。因为生殖器发育异常和一些遗传代谢病相关，而此类疾病多和“基因异常”相关。为什么我们的胎儿检测报告提前出了？在染色体标本制备后，实验室人员会对制备标本着色情况进行预览，大致了解标本情况，而此时如果偶然发现标本存在异常，会将可能有问题的标本拿出，提前阅片。再者每周标本数目不固定，因此存在标本时多时少的情况，当标本量少时，如果发现胎儿染色体核型异常，也有可能提前出报告。曾发生过发现胎儿染色体核型异常后提前出报告而患者夫妇认为结果不可靠的情况。情感上不愿意接受胎儿异常的事实是可以理解的，但请您放心，我们出具的报告是“诊断报告”，肯定会对报告结果负责。在穿刺术后请您尽量保持手机通畅，同样发生过胎儿染色体报告有问题，而无法和孕妇取得联系，且无人来取报告的情况。因此如果您没有接到我们的电话请您于25天后来取结果，确认报告正常，同时进行相关遗传咨询。羊水穿刺穿刺失败了怎么办？羊水穿刺的成功率在99%以上。一次进针未达羊膜腔或抽不出羊水，可进行第二次穿刺，但一般不超过两次。需两次穿刺的文献报道约占2%。为什么羊水穿刺术后不一定能拿到结果？羊水穿刺后，要对羊水中的细胞进行培养，因此就有细胞培养失败的可能。正常情况下细胞培养失败率约为千分之几的概率。但是每份羊水标本中所含细胞数量是不同的，因个体差异羊水中含细胞较少的标本检测结果易受到影响。从技术上讲16周后即可进行羊膜腔穿刺术，但我们放在18周之后进行穿刺的目的就是此时羊水中胎儿脱落细胞的含量较高，以降低出不了结果的风险。如果孕妇抽取羊水后，发现羊水标本呈褐色或淡绿色（正常情况下为淡黄色），其发生率约为1~6%，则说明羊水本身有问题。可能存在宫内感染或出血。羊膜腔穿刺术前曾出现阴道流血可能是羊水受污染的预兆。这样穿刺后不能出结果的风险就会大大增加。如果细胞培养失败我们通常会及时和您取得联系，以便及时为您安排进一步检查。 医院杂谈：因为有很多外地来的患者来我中心进行产前诊断，故写此文方便患者提前准备。最后和大家说几句题外话。石家庄目前修地铁交通压力较大，而我院正在盖新病房楼停车位也较紧张。希望大家尽量选择公共交通工具，医院附近有4路、5路、20路、88路、76路、34路的站牌。对于非冀A的车牌号码，石家庄早晚高峰限行。晚17:00~19:30二环及二环之内限行。扣3分罚款100元。对于开车前来的朋友尽量把车停在医院北门前（和平西路路南）的自行车道上，一天5块钱。7:50后进入医院内停车场很难找到停车位了。或者在医院东侧水源街的便道上，这里也有人收费。为减少缴费的繁琐，目前医院施行了储值卡。患者来诊后先在收费处办理储值卡，里边存2000元即可。在缴费后刷出的缴费条会被医务人员拿走用于医院核算。如果大家对就诊花费有不清楚的地方可以在就诊结束后在收费处统一打印发票，进行核对。 在我院进行乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体、凝血四项、血型（ABO+Rh），血常规检测的患者，可在门诊大厅一楼服务台打印化验单。我们要把这些化验单黏贴在病例中存档，经我们与医院沟通，来我中心进行产前诊断的患者可以说明是三优中心的患者在一楼多打印一份化验单带走，因为这些化验单您在住院分娩时依然有用。 如果有需要住宿的朋友我院东侧有七天快捷酒店。西行大概300米路南有如家酒店。 中午吃饭的问题，医院北门口有肯德基与真功夫等快餐。出了北门东行不到100米，在水源街与和平路交叉口东南角，七天酒店地下有一个乐橙美食还不错，里边好多小吃价格还比较实惠。再远一点往东走在路北，要提前过马路，因为有护栏。红军街口有一家饭店叫做红尖椒，是连锁饭店，价格很公道，味道也很好。就是要走10分钟才能到。医院北门对面有全聚德，但是饭菜价格较贵。如果大家在整个就诊过程中有任何不满，请不要给我们科室前台的小姑娘（导医）发脾气。因为她们就是我们医院的临时工，她的工作很繁琐，也很多。她每天总是提前5~10分钟开工。她在我们医院也是最没有地位的一部分群体，她没有资格，也不敢说任何一个医务人员。她的事情很多，负责找病例，约超声，挂号，缴费等。如果她不在，一定是有事情，请耐心等待。而她每个月的工资是1300元，没有任何保险，她33岁，已经是一个孩子的妈妈了。有一次一个患者家属因为约不上超声把我们的导医骂哭了，我很生气，有本事去骂做超声的医生。 如果大家在就诊过程中有任何不满，请去一楼门诊大厅，最西侧，门诊办公室进行投诉。或者找我们科室负责人高健主任沟通。关于报告单不能邮寄也不能在网上查询的问题大家可以跟她反应。医院这个地方类似机关很迂腐，想改变些很难。至于我性格比较急躁的问题希望大家谅解，所以也希望你们找其它医生就诊。也不是单纯没有诊费造成心理扭曲。即使你们做羊水穿刺在我们医院消费了2000元，和我的收入也就是10几块钱的事情。我最受不了的是患者来医院看病，挂了专家号，什么也没看明白，最后拿着专家开的一堆单子来找我要解释，你们有问题应该和首诊医生沟通好。反而成了专家开单子普通号解读。之前我是很勤奋工作的，没有人愿意写病例，我就使劲写病例，最后换来的还是病人不停的催。曾经有一次一个病人跟我说你为什么中午这么长时间没有把病例写好？你怎么知道我中午没有写，我凭什么中午休息时间加班给你写？每个人都说自己家住的远。平均一个病人会问我三遍今天我们能做上吗？我现在一看见做羊水穿刺的就头大。我没有资格保证你今天能做上，但是一般当天都是可以做上的。希望大家就诊之前摆正态度，不要觉得来医院看病是给医生送钱来了。也不用提你认识我们医院谁，就是我们医院的谁来我这里也得排队。有些人对医疗环境不满意，没本事改变医疗现状，就拿医生的态度说事，使劲搅合，就等医生有句话说错了就抓住不放。我们医院偌大个三优中心就两个医生出门诊，这个不是我安排的工作。所以消化能力有限，所以我在这里提前声明你来这里看病是需要耐心等待的。羊水穿刺术后有什么疑问或者问题大家可以通过这个平台和我沟通，包括报告结果的查询与咨询问题。
张宁 2018-11-26阅读量1.2万
病请描述：注：下列医院排名不分先后 北京市 1.中国人民解放军总医院（301医院） [简介]：中国人民解放军总医院儿内科是解放军总医院儿童医学中心的一部分，与301儿外科、304儿科共同担负着总医院的医疗、教学、科研、保健四大任务。为解放军进修学院和南开大学的儿科学博士和硕士学位研究生培养点，以及儿科学博士后科研工作站培养点（军队和地方）。[地址]：北京市海淀区复兴路28号[治疗特色]：擅长小儿血液肿瘤、小儿神经疾病、新生儿疾病、肛门直肠畸形（尤其肛门失禁）、先天性髋关节脱位、注射性臀大肌挛缩、儿童股骨头缺血性坏死、先天性马蹄内翻足及四肢骨折等的诊治。[相关专家]：小儿内科 小儿外科 2.中国人民解放军第306医院 [简介]：中国人民解放军第306医院儿科是集儿童躯体疾病、儿童保健、儿童心理三位一体并兼有新生儿监护、儿童过敏、哮喘、包茎治疗、儿童康复、儿科留观等特色的立体交叉的系统儿科。是总装计划生育优生优育技术指导中心、全军儿童过敏性疾病组长单位。承担首都临床特色专项等科研课题。[地址]：北京市朝阳区德胜门外安翔北里9号[治疗特色]：擅长新生儿监护、儿童过敏性疾病、哮喘、包茎治疗、儿童康复等的诊治。[相关专家]：儿科 3.北京中日友好医院 [简介]：北京中日友好医院儿科是集医、教、研于一体的中西医结合科室，长期承担北京大学医学部、北京中医药大学、中国科技大学等临床教学任务，为中国协和医科大学博士、硕士研究生培养点，北京中医药大学硕士研究生培养基地。[地址]：北京市朝阳区樱花东路2号[治疗特色]： 擅长小儿癫痫、小儿多发性抽动症、多动症、苯丙酮尿症、哮喘、反复呼吸道感染、小儿内分泌、肾脏病、早产儿、危急重新生儿疾病等的诊治。[相关专家]：儿科 上海市 1.复旦大学附属儿科医院 [简介]：复旦大学附属儿科医院创建于1952年，系国家卫计委预算管理单位、三级甲等医院，是集医、教、研、防为一体的综合性儿童专科医院，全国儿科学重点学科、国家“211工程”和“985”工程建设单位，最早被国家授予儿科学硕士、博士学位授权点、临床医学博士后流动站。医院有2个省部级重点实验室，分别为卫生部新生儿疾病重点实验室和上海市出生缺陷防治重点实验室，且其儿科位居全国前列。医院是国内首个通过第五版JCI认证的儿童专科医院。[地址]：上海市闵行区万源路399号；上海市徐汇区医学院路130号（枫林路门诊部）[治疗特色]：擅长儿内科（新生儿、呼吸、消化、血液、肾脏风湿、神经、内分泌、免疫、遗传等）、儿外科（普外、泌尿、骨科、新生儿外科、肿瘤、神经外科）、心血管中心、感染传染科、重症医学科、中医科、儿保科和康复科等的诊治。[相关专家]：小儿内科 小儿外科 新生儿科 神经内科 内分泌科 中医科 2.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 [简介]：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心是上海市人民政府与美国世界健康基金会（Project HOPE）的合作建设项目。医院坐落于浦东东方路上，是一所集医疗、科研、教学于一体的儿科医院，医院具有完善的儿科师资队伍，儿内科、小儿外科是上海市住院医师规范化医师培训基地。[地址]：上海市东方路1678号[治疗特色]：擅长小儿心血管疾病、小儿血液肿瘤、儿童保健等的诊治。[相关专家]：小儿内科 小儿外科 心血管专科 血液专科 儿童保健科 3.上海交通大学医学院附属新华医院 [简介]：上海交通大学医学院附属新华医院儿内科是国家重点学科，教育部211重点建设学科和上海市教委重点学科。其儿童呼吸专业被评为国家临床重点专科，儿内科进入全国最佳专科声誉排行榜前列。[地址]：上海市杨浦区控江路1665号[治疗特色]： 擅长小儿呼吸、神经、急救、肾脏、血液、风湿免疫、消化和感染等的诊治。[相关专家]：小儿内科 小儿外科 小儿心血管 小儿内分泌 小儿骨科 小儿神经外科 新生儿科 4.上海交通大学医学院附属第九人民医院 [简介]：上海交通大学医学院附属第九人民医院儿科始建于1952年，首任科主任万正华，现任科主任林珍、查健忠。主要研究方向为新生儿/儿童急危重症救护、小儿哮喘及围产医学。近几年来在临床医疗、学科建设、科学研究及人才培养等方面取得了快速发展和进步。2008年被上海市卫生局确定为上海市六大危重新生儿抢救会诊中心之一。 [地址]：上海市黄浦区制造局路639号（南院）；上海市黄浦区瞿溪路500号（新门诊楼）；上海市宝山区漠河路280号（北院）[治疗特色]：擅长小儿呼吸、小儿消化、小儿多动症、小儿疑难杂症等的诊治。[相关专家]：儿科 儿科（北院） 5.上海市儿童医院 [简介]：上海市儿童医院是一所集医疗、保健、教学、科研、康复于一体的三级甲等儿童医院，遗传学是国家重点学科，儿童重症医学是国家临床重点专科建设项目，是我国第一家专科儿童医院。2003年成为上海交通大学附属儿童医院。是上海医学遗传研究所、上海市儿童保健所、上海市儿童急救中心、上海市新生儿筛查中心、上海市儿童康复中心、上海市听力障碍诊治中心、上海市新生儿先心筛查诊治中心所在地。设有博士、硕士专业点及博士后流动站。[地址]：上海市静安区北京西路1400弄24号（北京路院区）；上海市普陀区泸定路355号（泸定路院区）[治疗特色]：擅长儿童遗传病、儿童重症医学、儿童急诊医学、呼吸系统疾病、心血管病、血液病等的诊治。[相关专家]：小儿外科（北京路院区） 小儿内科（北京路院区） 小儿外科（泸定路院区） 小儿内科（泸定路院区） 重庆市 1.重庆医科大学附属儿童医院 [简介]：重庆医科大学附属儿童医院于1956年由上海医学院儿科系迁渝创建，是集医教研为一体的国家三级甲等综合性儿童医院，最早被国家授予儿科学硕士、博士学位授予点、博士后流动站，是首批儿科学国家重点学科、教育部重点实验室、国家级国际科技合作示范基地、国家精品课程、国家级教学团队、国家食品药品监督管理局药物临床试验机构；拥有重庆市两个重点实验室、重庆市干细胞治疗工程中心。[地址]：重庆市渝中区中山二路136号；重庆市渝北区两江新区金渝大道20号（礼嘉分院）[治疗特色]：擅长小儿临床免疫、儿童保健、儿童呼吸病、泌尿外科、新生儿病、神经内科、心血管内科、儿童肿瘤等的诊疗。[相关专家]： 内科 心血管内科 神经内科 肿瘤外科 内科（礼嘉分院） 外科（礼嘉分院） 心血管内科（礼嘉分院） 神经内科（礼嘉分院） 2.第三军医大学大坪医院 [简介]：第三军医大学大坪医院儿科建于上世纪六十年代初，1979年建立儿科遗传实验室。现为全军优生优育技术指导中心、大坪医院新生儿救治中心、博士学位授予点。[地址]：重庆市渝中区大坪长江支路10号[治疗特色]：擅长危重新生儿、小儿哮喘、儿童保健等的诊治。[相关专家]：儿科 湖北省 1. 华中科技大学同济医学院附属同济医院 [简介]：华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科是集医、教、研、防为一体的，拥有包括新生儿、儿童重症医学、儿童遗传代谢内分泌呼吸、儿童感染消化、儿童血液肿瘤以及儿童肾脏免疫心血管专科等六大专科以及儿童独立门诊大楼在内的综合性儿童专科。新生儿专科、消化专科为卫生部重点专科，儿科遗传代谢实验室为湖北省重点实验室-湖北省神经系统重大疾病实验室的重要组成部分。是最早被国家授予儿科学硕士、博士学位授权点、临床医学（儿科学组）博士后流动站单位。[地址]：湖北省武汉市解放大道1095号[治疗特色]：擅长儿科内分泌遗传代谢呼吸病、儿科血液病、儿科肾病免疫心脏病、儿童重症医学科（PICU）、儿科感染消化、新生儿专科、儿童保健等的综合诊治。[相关专家]：儿科 2. 华中科技大学同济医学院附属协和医院 [简介]：华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科是协和医院临床四大主干科室之一，是院内首批博士点也是国务院1986年第二批批准的临床博士点授予单位。目前已经形成拥有血液病专科病房、新生儿重症监护病房、儿童重症监护病房、普通病房和各专科实验室为一体的儿科诊疗中心。[地址]：湖北省武汉市江汉区解放大道1277号[治疗特色]：擅长血液遗传、心血管、新生儿、感染、消化、呼吸、神经、肾脏、内分泌、儿童保健等的综合诊治。[相关专家]：儿科 湖南省 1.中南大学湘雅二医院 [简介]：中南大学湘雅二医院儿童医学中心由我国著名的儿科专家严淑芳教授创建于1958年。1978年为全国首批硕士点，1986年被评定为博士点，2000年建立博士后流动站。2001年被批准为湖南省重点学科。2004年被评为全国首家儿科学国家精品课程，同年成立中南大学儿科学研究所。是卫生部专科医师培训基地之一。拥有湖南省小儿肾脏病临床中心，湖南省先心病介入治疗中心；小儿肾脏病、小儿心血管病、新生儿疾病、小儿脑发育和脑损伤等4个研究室；小儿呼吸、小儿血液、儿童保健等3个实验室。[地址]：湖南省长沙市人民中路139号[治疗特色]：擅长小儿肾脏病、小儿心血管病、新生儿疾病、小儿脑发育和脑损伤、小儿呼吸、小儿血液、儿童保健等的诊治。 [相关专家]：儿科 2.湖南省儿童医院 [简介]：湖南省儿童医院于1987年开院，1995年成为国内首批三级甲等综合型儿童专科医院。2016年获批国家爱婴医院、国家级儿童早期发展示范基地，成为中国出生缺陷干预救助基金会湖南省项目管理机构。儿科重症是国家临床重点专科，儿内科、外科、感染、康复和护理是新一轮省级临床重点专科，拥有湖南省儿童急救中心、省儿童脑瘫治疗康复中心、省青春期医学中心、省儿童眼视光弱视斜视防治中心和省儿童肝病诊疗中心六大医疗中心。是湖南省儿科医疗质量控制中心、湖南省儿童重症临床医疗技术研究中心。[地址]：湖南省长沙市雨花区梓园路86号[治疗特色]：擅长儿科重症医学、儿童急诊医学、儿童脑瘫康复、儿童眼视光弱视斜视、儿童肝病等的诊治。[相关专家]：小儿内科 小儿外科 肝病中心 康复科 江苏省 1.南京市儿童医院 [简介]：南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红十字儿童医院，是一所集医疗、科研、教学、康复、保健为一体的三级甲等儿童医院。小儿消化科为国家级临床重点专科，小儿心胸外科为江苏省"科教兴卫工程"医学重点学科，小儿肾脏科为江苏省"科教兴卫工程"医学创新团队，儿童保健科为江苏省妇幼保健重点学科。[地址]：江苏省南京市广州路72号；江苏省南京市江东南路8号（河西分院）[治疗特色]：擅长小儿消化科、小儿心胸外科、新生儿科、小儿呼吸内科、小儿肾脏科、小儿外科、急诊医学科、小儿心血管内科等的诊治。[相关专家]：小儿内科 小儿外科 小儿内科（河西分院） 小儿外科（河西分院） 2.苏州大学附属儿童医院 [简介]：苏州大学附属儿童医院 （苏州市儿童医院）建于1959年，在原苏州医学院附属第一医院儿科基础上独立组建。血液内科、新生儿科、小儿骨科、小儿普外科、小儿神经内科和小儿肾脏内科为江苏省临床重点专科，小儿呼吸科、感染性疾病科、泌尿外科为苏州市临床重点专科。[地址]：江苏省苏州市景德路303号[治疗特色]：擅长血液内科、新生儿科、小儿骨科、小儿普外科、小儿神经内科和小儿肾脏内科、小儿呼吸科、感染性疾病科、泌尿外科等的诊治。[相关专家]：小儿内科 小儿外科 新生儿科 山东省 青岛大学附属医院 [简介]：青岛大学附属医院儿童医学中心已有110多年历史，1900年医院成立即设小儿科，1978年成立儿科系，为硕士学位及博士学位授予点。儿科学为省教育厅重点学科、省医药卫生重点学科、省临床重点学科。[地址]：山东省青岛市江苏路16号（市南院区）；山东省青岛市崂山区海尔路59号（崂山院区）[治疗特色]：擅长心肾免疫病、神经内分泌病、新生儿病、血液病、急诊医学等的诊治。[相关专家]：小儿内科（市南院区） 小儿外科（市南院区） 小儿内科（崂山院区） 河南省 1.郑州大学第一附属医院 [简介]：郑州大学第一附属医院儿科学专业是河南省重点学科，国务院1978年首批确认的硕士学位授予点，2006年新增为儿科学博士点，现有盛光耀教授、刘玉峰教授两位博士生导师。“河南省儿童血液病诊治中心”、“河南省儿童重症救护中心”、“河南省儿童肾脏病诊治中心”、“全国小儿血液疾病防治委员会出凝血疾病研究分中心”、“国际癌症协会小儿肿瘤研究中心”、“郑州大学儿童血液/肿瘤研究所” 均设在本学科,新生儿科目前是中国新生儿协作网副理事长单位。[地址]：河南省郑州市建设东路1号[治疗特色]：擅长血液系统疾病、新生儿重症医学、遗传神经性疾病、心血管疾病、呼吸系统疾病、肾脏疾病等的诊治。[相关专家]：儿科 2.郑州大学第三附属医院 [简介]：郑州大学第三附属医院（暨河南省妇幼保健院）是1986年经河南省人民政府命名的集医疗、保健、教学、科研、培训和指导六位一体的河南唯一一家省级妇产儿童专科医院，也是郑州大学附属妇产儿童医院、河南省儿童脑瘫康复医院。其综合实力在全国省级妇幼保健机构综合实力排名中名列前茅，成功跃居全国一流妇幼保健院行列。[地址]：河南省郑州市康复前街7号；河南省郑州市康复前街54号。[治疗特色]：擅长小儿重症医学、小儿心血管疾病、小儿神经内科、儿童康复治疗、新生儿疾病等的诊治。[相关专家]：小儿内科 小儿外科 广东省 1.中山大学附属第三医院 [简介]：中山大学附属第三医院儿科是以医疗、教学、科研为一体的综合性学科。是广东省重要的儿童疾病治疗和预防保健康复中心。也是中山大学的硕士生培养基地，招收和培养来自全国各地的研究生。[地址]：广东省广州市天河区天河路600号（院本部）；广东省广州市黄埔区开创大道2693号（岭南院区）[治疗特色]：擅长小儿血液病、小儿哮喘、小儿佝偻病、儿童生长发育障碍及行为异常、新生儿脑病、儿童癫痫、儿童肾病婴儿肝炎等的诊治。[相关专家]：儿科（天河院区） 儿科（岭南院区） 2.暨南大学第一附属医院 [简介]：暨南大学第一附属医院（即广州华侨医院） 儿科是广东省临床重点专科。1989年被国务院学位委员会批准为儿科硕士学位授予点，2012年被国务院学位委员会批准为儿科博士学位授予点。。[地址]：广东省广州市天河区黄埔大道西 613 号[治疗特色]：擅长小儿遗传代谢疾病、小儿肾病、小儿神经与行为发育及新生儿疾病等的诊治。[相关专家]：儿科 *图片来自123RF正版图库
就医指导 2017-04-14阅读量5.2万
病请描述： 孕育一个健康、聪明的宝宝，是每位准爸妈的甜蜜愿望。然而，这个愿望并非一帆风顺。当前，出生缺陷问题已经成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。预防出生缺陷，关键趁早。 一级预防措施：补充叶酸和孕前体检很重要 1.补充叶酸 孕妇体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因。此外，还可导致眼、口唇、腭、胃肠道、主动脉、肾、骨骼等器官的畸形率增加。 此外还发现，孕妇缺乏叶酸与胎盘早剥、自发性流产、先兆子痫、胎儿发育不良和低出生体重等疾病有关。严重叶酸与维生素b12缺乏还可引起大细胞性贫血，影响母婴健康。 因此，预防胎儿神经管畸形，需要在怀孕前3个月到怀孕头3个月补充叶酸增补剂，每日补充叶酸0.4毫克，最大剂量不超过每日1毫克。 2.孕前体检（孕前优生健康检查） 孕前优生健康检查是指对准备怀孕的夫妻进行身体检查和一系列优生保健服务。包括病史询问、孕前优生健康检查和优生咨询指导。 1）优生健康检查需在孕前3~6个月进行 孕前3~6个月无论从营养方面，还是接种疫苗方面以及补充叶酸等，都留有相应的时间，一旦孕前检查发现其他问题，还可以有时间进行干预治疗。 女方的孕前检查时间最好是在其月经干净后3~7天内进行，在检查期间要节制性生活3天。男性精液检查在同房后2~7天内，最好早点检查。如有异常，可及时治疗。 2）男性也要参加孕前优生健康检查 人们往往有一个误区，认为只要准妈妈做检查就行，准爸爸就不用了，殊不知，无精子症等疾病自身并不一定有不适感觉。众所周知，健康宝宝首先必须是健康的精子和卵子结合的结晶。因此男士孕前检查和女士一样重要。 二级预防措施：产前筛查须及时 产前筛查时间：孕早期9～13孕周+6天（最佳时间10～12孕周）；孕中期15～20孕周+6天（最佳时间16～19孕周）。 目前产前筛查方法：抽孕妇静脉血3～4ml(空腹最好)，通过时间分辨荧光免疫分析系统，定量测定母血中的papp-a、afp、free-βhcg、ue3等指标，再结合孕妇本身的详细准确信息，得出发生先天愚型以及神经管畸形的风险率。 三级预防措施：新生儿疾病筛查不可少 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测，筛查孩子是否患有先天性遗传代谢性疾病，对筛查（包括听力筛查）出的异常病例进行早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体格发育障碍甚至死亡，促进残疾儿的康复，可达到降低残疾儿的目的。新生儿疾病筛查是一种简易、快速和经济的血斑采集检测。 目前，可免费筛查的四种新生儿遗传代谢性疾病：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）。听力筛查也属于免费范围。 另外，还可提供血清促甲状腺激素测定等29个筛查项目，最好也一并进行筛查。 *本文为微医原创，未经授权不得转载。 图片来源：123RF正版图库
健康资讯 2016-07-05阅读量1.3万
