单基因遗传病的基因诊断和产前诊断；染色体病的诊断；性分化异常。
小儿内分泌、遗传代谢疾病，尤其矮小、性早熟、糖原累积病、瓜氨酸血症（希特林蛋白缺乏症）、有机酸血症、脂肪酸、氨基酸代谢异常的诊断
矮小症、性早熟、糖尿病、肥胖症、乳房早发育、小阴茎、性发育迟缓、甲状腺功能减低症、甲状腺功能亢进症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原累积症、甲基丙二酸血症、戊二酸血症等等儿童内分泌遗传代谢病的诊治
常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，染色体异常的遗传咨询，胎儿超声异常的产前咨询，复发性流产及不良孕产史诊治等,熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。
遗传咨询，（唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断）报告单解读，染色体病(唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、外胚层发育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓等遗传学诊断与产前诊断。
在熟练处理儿科常见病和某些疑难病的基础上，侧重于遗传代谢内分泌疾病，如遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症)和软骨发育不全等遗传性侏儒，生长发育障碍、性早熟、矮小症、甲状腺功能亢进、甲状腺功能低下等。
小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病，甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症－I、II型及多种羧化酶缺乏症等有机酸血症，肉碱转运障碍、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症等脂肪酸代谢病
小儿感冒、腹泻、幼儿急疹、湿疹、尿布疹、尤其苯丙酮尿症、甲减、肾上腺皮质增生症等遗传代谢病治疗及遗传咨询。同时在新生儿黄疸，喂养、儿童营养与发育、儿童保健方面具有丰富的经验。
血友玻耳聋、苯丙酮尿症、白化玻进行性肌营养不良、唐氏综合征等1000余种家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、产前诊断。
