遗传咨询 羊水穿刺 报告咨询 染色体芯片 基因测序结果 遗传病 染色体病 罕见病 胎儿异常超声报告 。专注于遗传病携带者筛查+三代试管婴儿/产前诊断，未来遗传性出生缺陷预防的主流方向！

产科检查、产前诊断，产科的病发症处理、剖腹产等

(1) 儿童内分泌相关的疑问或咨询(身材矮小、性早熟、小阴茎、小睾丸等)； (2) 儿童遗传代谢病相关的疑问或咨询（甲低、苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、脑白质发育不良等）； (3) 染色体病相关的疑问或咨询(唐氏综合征、猫叫综合征、DiGeorge综合征等染色体病、染色体遗传多态、染色体检测技术、异常核型判读及妊娠结局)； (4) 印记基因缺陷病相关的疑问或咨询（Prader-Willi 综合征、Angelman 综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Russell-Silver综合征等）； (5) 神经肌肉遗传病相关的疑问或咨询（进行性肌营养不良、脊肌萎缩症）； (6) 皮肤遗传病相关的疑问或咨询（先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良等）； (7) 先天性骨骼发育不良相关的疑问或咨询（软骨发育不良、脆骨症等）； (8) 产前诊断相关问题及咨询(如羊水穿刺胎儿染色体核型分析、遗传病基因诊断报告解读及预后)； (9) 儿童智力发育迟缓相关的疑问或咨询。

主要从事遗传咨询门诊、独立开展介入性产前诊断手术、产前胎儿超声检查、胎儿超声心动图检查。

小儿脑性瘫痪、生长发育迟缓、语言发育迟缓、自闭症、脑发育不良、脑外伤后遗症、唐氏综合征、脑发育不全、足内翻、足外翻、脑炎后遗症、神经损伤、斜颈、中医针灸以及各种小儿神经系统疾病。

能熟练掌握围产期各种常见病、多发病的诊治。

孕前、产前咨询;介入性产前诊断技术;早孕期超声筛查技术。

孕前、孕期优生咨询，孕期胎儿发育异常、遗传病的咨询及产前诊断

地中海贫血，及唐氏综合征的产前诊断。孕期超声结果异常及胎儿生长发育的处理

产前诊断和新生儿疾病筛查