知识库 > 儿科 > 小儿内分泌科 > 唐氏综合征 > 医生

唐氏综合征医生

评分:10
问诊量:497
遗传咨询,(唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断)报告单解读,染色体病(唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、外胚层发育不良、血友病等)以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓等遗传学诊断与产前诊断。
评分:10
问诊量:487
从事本专业临床工作近30年,同时兼做优生遗传产前诊断方面的工作20多年,对疑难和危重症孕妇的抢救诊治有丰富的临床经验,手术娴熟。对复发性流产的病因检查和保胎治疗,优生遗传咨询和产前诊断手术有丰富的经验。
评分:9.5
问诊量:852
高危妊娠、双胎妊娠、胎儿发育异常、遗传病产前诊断
评分:9.8
问诊量:84
血友玻耳聋、苯丙酮尿症、白化玻进行性肌营养不良、唐氏综合征等1000余种家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、产前诊断。
评分:10
问诊量:1448
产前胎儿细胞遗传等相关疾病,染色体病、地中海贫血、胎儿异常等诊断与评估。
评分:9.7
问诊量:226
产前筛查及诊断、胎儿宫内治疗、优生优育研究,为我省产前诊断中心创始人,在甘肃省内推广产前筛查技术,率先开展了羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取样术,并将胎儿系统超声检查、孕早期超声筛查技术引入我省。
评分:9.9
问诊量:43905
高危妊娠的诊治、剖宫产、难产的处理、产后出血、子痫等急救处理、运用中药保胎、产后调理、月子病的治疗
评分:9.9
问诊量:124
一、孕期和哺乳期用药、辐射、感染。二、胎儿结构异常:1、先心病:室缺、房室间隔缺损、法四、大动脉转位、右室双出口、肺动脉狭窄或闭锁,肺静脉异位引流、胎儿心率失常等;2、神经系统:脑积水、胼胝体发育不全、Dandy-Walker畸形等;3、呼吸系统:肺囊腺瘤、隔离肺、膈疝;4、泌尿系统:肾积水、多囊肾、肾缺如、异位肾、重复肾、巨膀胱等;5、骨骼系统:足内翻、脊柱裂、半椎体、侏儒等;6、消化系统:脐膨出、消化道闭锁、胆道闭锁等;7、颌面头颈:唇腭裂、颈部水囊瘤、小下颌、小眼、小耳。三、胎儿生长落后、生长过度、羊水量异常:1、胎儿宫内生长受限、小头畸形、四肢骨短、脐动脉血流异常;2、巨大儿;3、羊水过多和羊水过少。四、遗传病的产前筛查及产前诊断。1、染色体疾病:唐氏综合征、Turner综合征、克氏综合征、XXX综合征、XYY综合征、染色体微缺失微重复。2、单基因疾病:SMA 、DMD、地中海贫血、耳聋、遗传性代谢病、血友病、脆性X综合征、遗传性共济失调、自闭症等。五、双胎和多胎:双胎输血综合征、选择性生长受限,双胎反向动脉灌注序列、双胎贫血多血质序列、双胎之一结构异常或胎死宫内、多胎减胎;六、胎儿水肿:胎儿胸腔积液、腹腔积液、心包积液、皮肤水肿。
评分:10
问诊量:195
1、从医32年,一直从事妇产科、产科工作, 2008年任江门市中心医院产科主任,是江门地区产科学术带头人,对产科各种疑难、危急重症的救治及复杂的产科手术有丰富的临床经验,经常出诊参加及指导江门地区兄弟医院的危急重症孕产妇的救治工作;2、在产前诊断、优生优育、遗传咨询等学科领域同样具备丰富的临床经验。在院领导的支持下,1993年主持建立我院细胞遗传室;2002主持成立江门市首家产前诊断中心,在江门地区首先开展羊水、脐血、绒毛活检,唐氏综合征、地中海贫血以及多种先天性畸形的产前诊断工作;2012年开展江门地区首例产时胎儿手术。3、带领江门市中心医院产科团队,2011年获得首批广东省临床重点专科;2014年成立江门市孕产妇危急重症救治中心;2016年12月成立产科基因检测中心,开展基因芯片、高通量测序,大大提高了胎儿出生缺陷、先天性畸形、智障等疾病的诊治水平。
评分:10
问诊量:1432
优生遗传咨询,早孕期超声筛查,各种介入性产前诊断手术,异常胎儿的宫内治疗