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病请描述： 为提高普通大众对口吃的认知，国际口吃联合会和各国口吃联合会共同决定自1997年将每年的10月22日定为“国际口吃日”，并决定每3年举行一次口吃者世界大会。据美国口吃基金会的数据，全世界约1％的人，超过7000万人，有口吃问题，在我国有超过1800万人口吃。目前国内对于口吃的正确认知相对匮乏，从事口吃干预治疗的言语治疗师资源匮乏是此现象的重要因素。随着国家在康复医疗上的大力投入，国民生活质量要求不断提高，言语语言治疗也得以重视以致不断地高速发展，口吃患者也正逐渐受到国内各方面的关注，未来口吃的诊断评估和干预治疗必将得到重视和发展。此文将带领大家认识和了解口吃。 什么是口吃？口吃是一种疾病吗？ 口吃俗称为“结巴”，一般意义上口吃并不是一种疾病。口吃是最常见的言语流畅性障碍，以说话时音节、音位和词语的重复（我一一要回家）、拉长（我一---奥回家）、中断（我一…奥回家）或震颤为核心特征。口吃发生的时候可能伴随不自然的面部和身体动作，产生逃避口吃发生的行为，累积口吃带来的负面情绪，因此，从广义上说，口吃是一种广泛的生活问题，如紧张与挣扎、回避、情绪与认知反应、沟通困难等。 什么会导致口吃？ 口吃的成因是多因素的，涉及神经-运动、环境-社会、认知-心理、基因-遗传等诸多层面问题，且各因素间存在复杂的交互作用，其诊断评估和干预治疗存在相当的难度，是一类复杂的言语障碍。 基因：口吃存在一定的家族遗传性，口吃的孩子存在口吃家族史的比例较高，基因完全一致的同卵双胞胎比异卵双胞胎更容易同时出现口吃问题。口吃对男性的影响大于女性，男性儿童比女性儿童口吃的发生率更高，且女性成年后口吃概率远低于男性。一些研究发现AP4E1基因和GNPTAB基因异常口吃的发生发展具相关性，但目前还未发现口吃具有明确特定的致病基因，如21号染色体异常导致唐氏综合征。 神经生理：口吃者大脑中负责语言区域的运作方式与正常人相比有一定差异。大脑成像研究的结果表明，口吃成年人说话时右半球活动较多，而通常负责说话的左半球活动较少。另外，口吃者在处理听觉信息方面更困难，在感觉运动任务上的反应时间也更慢。 情绪和成长环境：当儿童说话时出现不流利现象，会产生一定与说话有关的负面情绪，随着这种情况的进一步加深，周围环境的压力等多种因素的糅合（父母对孩子的指责、同学的嘲笑、同事不可言说的目光等），进一步加重口吃行为。性格较为敏感的儿童在说话时可能会比其他人经历更多的负向情绪和焦虑。情绪因素很难衡量，也不能被认为是口吃的主要原因。然而，在语言发展的关键时期，负面情绪可能会给口吃的儿童带来额外的认知负担。 以上三个被认为是口吃产生的最主要诱因，但口吃的出现往往夹杂着多种复杂的原因，因此在评估和治疗时要多角度全面观察，消除所有潜在因素。 如何治疗或改善口吃问题？ 虽然没有完全治愈口吃的方法，但一些方法可以缓解口吃。有些方法侧重于减少不流畅现象的发生，而另一些方法侧重于接受口吃和减少沟通焦虑。口吃的干预多元和复杂，对一个口吃者有效的方法可能不适用于所有口吃者！为口吃者设计个性化的干预方案非常重要。 对于儿童，特别是学龄前儿童的口吃干预，家庭干预处于核心位置，家长需要建立“正常的不流畅”和“口吃式的不流畅”的鉴别能力。而目前一些普遍错误的做法是，当儿童出现言语的不流畅，家长会把孩子送去诸如“小主持人班”等高语言压力的环境下，背诵很难的绕口令等等，配合过于严厉的教育风格，导致儿童的“发展程度”与“能力要求”失衡，是慢性口吃的高危因素。父母要学习做一个好的倾听者，安排时间和孩子愉悦地相处，让孩子知道自己是被爱的，不要以“口吃”吸引家长的关注。 当遇到成人口吃者，与他们交流时耐心倾听，不要吝啬自己的关爱，给予他们理解和鼓励的眼神，保持眼神的接触，避免露出不安或难受的表情，耐心地、平静地等待，直到口吃者把话说完，不要急于帮助口吃者把话说完，或者补充他所中断的词语。此外，让口吃者觉得你所关注的是他所讲的内容，而不是他讲话的方式。 口吃从来没有离我们很远，宣传口吃知识，让更多人流利的开口说话。 王馨玉 龚婷
龚婷 2026-02-10阅读量539
病请描述：生殖与遗传不可分割，随着辅助生殖技术（试管婴儿）的临床日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)技术迎来了快速的增长和发展。 PGD/PGS将传统产前诊断技术提前到植入前，指的是体外受精过程中，对具有单基因病及染色体非整倍性遗传风险的胚胎，行单细胞扩增，选择无特定基因异常、染色体结构和数目正常的胚胎植入母体子宫，从而提高患者的临床妊娠率，降低流产率及子代出生缺陷风险的技术。下面讲的是关于PGD/PGS大家比较关注的一些问题的专家共识。 1、PGD/PGS，继常规体外受精(IVF) 和卵胞浆内单精子注射(ICSI)后，俗称三代试管，PGD/PGS周期普遍建议采用ICSI授精方式，以最大限度地减少母源颗粒细胞和父源精子对下游遗传学检测准确性的干扰，也就是说在二代试管的基础上做三代试管。 2、目前，普遍采用第五天（D5）囊胚期活检，第五天（D5）活检检测优于第三天（D3）：第一，D5较D3染色体整倍性比例高，D5检测减少了嵌合带来的误诊，结果更可靠；第二，胚胎发育基本无不利影响；第三，临床妊娠率较高，活产率增加。 3、PGD的适应证 染色体异常：夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。如唐氏综合征、爱德华氏综合征，Digeorge综合征、猫叫综合征等。 单基因遗传病：具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确。如DMD、地中海贫血、苯丙酮尿症等。 具有遗传易感性的严重疾病：夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。 人类白细胞抗原(HLA)配型：曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。 有以下情况之一者，不得实施PGD技术：目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病；非疾病性状的选择，如性别、容貌、身高、肤色等。 对于常见的染色体多态：如1qh＋、9qh＋、inv(9)(p12q13)、Yqh＋等，不建议PGD。 4、PGS的适应证 女方高龄：女方年龄38岁及以上。 不明原因反复自然流产：反复自然流产2次及以上。 不明原因反复种植失败：移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4～6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。 严重男性不育症 5、遗传咨询和知情同意 行PGD/PGS检测后的胚胎，建议行单胚胎移植。 染色体非整倍性胚胎具有自我修复的能力，所以当本周期无完全正常的可移植胚胎时，患者经遗传咨询和知情同意后，可自愿选择移植非整倍体嵌合体异常胚胎，并依顺序优先选择移植不良风险较小的嵌合型胚胎。 在对单基因疾病实施PGD时，携带致病基因突变但很可能不发病的胚胎可作为备选移植胚胎。 非100%妊娠，和IVF，ICSI、自然受孕一样，存在其他方面（如甲状腺疾病、免疫、内膜等）导致的早期流产和出生缺陷的风险；PGD胚胎移植后获得持续妊娠者，孕中期需进行绒毛或羊水侵入性产前诊断，现阶段不建议采用无创产前筛查的方法，并应随访妊娠的结局以及新生儿的情况。 最后，患者夫妇在选择实施PGD/PGS前，最好要接受遗传咨询，医生会询问疾病史、生育史、专科检查；然后结合家系调查和遗传检测结果，以及相关疾病的一般遗传发病规律，充分评估再生育风险，这样才能充分了解自身的生育和遗传风险，知晓现阶段可能的医学干预措施及其利弊。
遗传咨询 2024-08-06阅读量4257
病请描述：唐氏综合征与身高发育的奥秘 小美，一个年仅6岁的小女孩，面临着许多孩子未曾遇到的挑战。她出生时身高和体重均低于正常标准，而且她的父母身高也不高。更严重的是，经过医生检查，小美被诊断为唐氏综合征。这种疾病是由于染色体异常引起的，会导致身高发育受限。 唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，它源于21号染色体的额外拷贝。这种额外的染色体会导致一系列的生理和发育问题，其中就包括身高发育受限。对于小美这样的孩子来说，这意味着她的身高发育可能会比同龄孩子慢，甚至可能永远无法达到正常的成年身高。 然而，小美并没有放弃。她需要接受康复训练和适当的药物治疗，以改善身高和健康状况。康复训练可以帮助她提高肌肉力量、平衡感和协调能力，这对于她的身高发育和日常生活都是非常重要的。此外，适当的药物治疗也可以帮助改善她的身高和健康状况。 除了接受治疗，小美也需要接受定期监测和评估。定期监测可以确保她的身高发育和健康状况得到及时关注和处理。通过评估，医生可以了解她的生长发育情况，以及治疗效果如何。这样可以帮助医生及时调整治疗方案，确保小美的健康得到最大程度的保障。 小美的故事提醒我们，身高发育不仅仅是一个生理过程，还涉及到许多复杂的因素。对于那些面临身高发育问题的孩子来说，他们需要得到更多的关注和支持。通过科学的治疗和合理的护理，他们也可以像其他孩子一样健康成长。 对于家长来说，定期监测孩子的身高发育是非常重要的。如果发现孩子身高发育迟缓或者其他异常情况，应及时寻求医生的帮助。早发现、早治疗是提高治疗效果的关键。 同时，我们也需要更加关注唐氏综合征等染色体异常疾病。这些疾病虽然无法根治，但是通过科学的治疗和合理的护理，患者可以获得更好的生活质量。为了更好地帮助这些患者，我们需要不断深入研究染色体异常疾病的发病机制和治疗方案。 此外，社会应该更加包容和关爱这些特殊儿童。他们同样是社会的成员，同样拥有享受生活和成长的权利。我们应该为他们提供更多的机会和支持，让他们能够像其他孩子一样快乐地成长。 小美的故事是一个关于挑战、勇气和希望的故事。她用自己的经历告诉我们，无论面临何种困难，只要不放弃、勇敢面对，总会找到属于自己的成长之路。让我们一起为小美和所有的特殊儿童加油，祝愿他们都能拥有一个美好的未来！
生长发育 2024-03-19阅读量6442
病请描述：助力儿童健康成长:聊聊生长发育专科门诊 “孩子7岁了，身高还不到一米三，怎么办？” “男孩喜欢喝豆浆、蜂蜜，也喜欢吃零食，会不会容易性早熟啊？” 上个月，笔者去在基层社区做了一次科普义诊，宝爸宝妈问了很多类似的问题，很多家长并不知道，生长发育门诊可以看什么、能帮助孩子解决哪些问题？ 本文就介绍一下什么是儿童生长发育专科，能帮助家长和孩子们解决什么问题。 生长发育专科门诊是专门针对儿童和青少年的生长发育问题进行诊断和治疗的儿童专业门诊。在这个门诊中，医生们可以诊断和治疗多种与生长发育有关的疾病和问题。 以下是一些常见的在生长发育专科门诊中可能看到的疾病： 1. 儿童生长发育迟缓：这是指儿童身高和体重增长速度明显低于同龄人的情况。生长发育迟缓可能与多种因素有关，包括遗传、营养不良、内分泌紊乱、慢性疾病等。 2. 儿童矮小症：矮小症是指患者的身高明显低于正常同龄人的情况，可能是由于生长激素缺乏、甲状腺功能减退、骨质疏松等原因引起。 3. 青春期发育异常：青春期发育异常包括早熟和迟发育两种情况。早熟是指女孩在7.5岁之前、男孩在9岁之前就开始出现性征发育的现象，而迟发育是指性征发育较同龄人明显滞后。 4. 骨龄测定和身高预测：通过骨龄测定可以判断儿童的骨骼和生长潜力的发育情况，从而预测其未来的身高。 5. 儿童肥胖和相关并发症：肥胖在儿童中越来越普遍，可能导致多种健康问题，包括心血管疾病、糖尿病、高血压等。 6. 遗传性疾病：一些遗传因素会影响儿童的生长发育，例如Turner综合征、Down综合征、Marfan综合征等。 7. 儿童内分泌紊乱症状：儿童的内分泌系统可能出现各种异常，如甲状腺功能异常、肾上腺功能异常、生长激素缺乏或过度分泌等。 除了上述常见疾病外，生长发育专科门诊还可以诊治其他生长发育方面的问题，例如饮食营养不良、运动发育异常等。在门诊中，医生们会通过详细的病史询问、体格检查、实验室检查和影像学检查等手段来确诊并制定相应的治疗计划。 生长发育专科门诊的目标是帮助儿童和青少年达到健康的生长发育，确保他们能够获得适当的治疗和关怀，以便正常成长。
生长发育 2024-01-18阅读量7570
