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病请描述：肚子剧痛像刀割？当心是胰腺在“自残”！JAMA最新指南教你保命秘诀 大家好，我是费健，上海瑞金医院普外科的医生。拿着手术刀和消融针在临床干了30多年，也拿过些医学奖项，但我觉得啊，把复杂的医学知识掰开揉碎讲给大家听，让更多人远离疾病，可能更有意义。所以我也爱在线上做科普，希望能成为大家手机里那位靠谱的“医生朋友”。 今天想和大家聊一个听起来就挺“凶险”的毛病——急性胰腺炎。别被名字吓到，咱们今天就用“唠家常”的方式，把国际顶级医学期刊《JAMA》（美国医学会杂志）最近一篇重磅综述的精髓，给大家说明白。为啥要看《JAMA》？简单说，它就是医学界的“顶刊”之一，发表的文章都是最前沿、最靠谱的临床知识！ 胰腺炎？胰腺为啥会“发炎”？ 想象一下，你身体里有个默默工作的“消化工厂”——胰腺。它平时分泌消化酶（就像强力清洁剂）帮我们分解食物。但有时候，这些“清洁剂”在工厂里（胰腺内部）被错误地提前激活了！好家伙，这下它不分解食物，开始“消化”自己的胰腺组织了！这就是可怕的“自体消化”，也就是胰腺炎的本质。 别小看它，真的很常见！ 在美国，它是导致肠胃病住院的“头号选手”之一，每年急诊人次超过30万！虽然大多数（约80%）是轻中度的，但每5个重症患者里，就有1个可能面临生命危险（死亡率约20%），这可不是闹着玩的。 什么会让胰腺“想不开”开始“自残”？两大“元凶”最常见： ✅ 胆结石作祟 (胆源性)： 小石头堵住了胰液流出的管道，压力一大，“清洁剂”就漏出来搞破坏了。这是最常见的病因之一。 ✅ 酒精刺激 (酒精性)： 喝多了，酒精直接伤害胰腺细胞，或者干扰了细胞内的正常工作流程。这也是复发和变成慢性胰腺炎的大隐患。 其他“帮凶”： 甘油三酯高到“爆表”（>1000 mg/dL） 血钙太高 (高钙血症) 某些药物 (真的有不少药可能诱发) 病毒感染、遗传因素、甚至一些检查操作（像ERCP）也可能诱发。 怎么知道是胰腺炎在作怪？记住这“三板斧”： ✅ 痛！剧痛！ 上腹部持续性的、刀割样的剧痛，常常向后背“窜”，吃饱了、躺平了可能更痛。还常伴有恶心、呕吐、发烧。 ✅ 血液“警报”： 抽血查淀粉酶和脂肪酶，这俩指标常常飙升到正常上限的3倍以上！ ✅ 影像“证据”： 比如增强CT或MRI，能看到胰腺发炎、肿胀的样子。 医生诊断时，通常需要上面3条里至少满足2条。大部分情况（80%）靠前两条就能锁定目标。 病情轻还是重？关键看“器官累不累”！ 胰腺炎凶不凶险，核心在于它有没有连累到其他重要器官（比如肺、肾、心脏），以及这个“连累”持续了多久。 轻度： 器官没事，自己就能好，通常一周内出院。 中度： 器官功能短暂出问题（48小时内能恢复），或者有些局部并发症（比如胰周积液）。 重度： 器官功能衰竭超过48小时！这才是最危险的情况，需要住进ICU严密监护。 为了快速判断病情有多重，医生们开发了一些评分工具，比如BISAP评分（一个相对简单快速的床边评估表）。这些工具就像“预警雷达”，能帮医生更早识别高风险患者，决定是住普通病房还是进ICU，提前做好准备。但记住，工具是辅助，医生的经验和判断永远是最重要的！ 救命的关键两步：补液 + 喂食！ 一旦确诊，医生会立刻做两件非常重要的事，这是治疗的基石： ✅ 拼命“补水”（液体复苏）： 为什么？ 发炎会让身体大量液体渗漏到“第三间隙”（比如胰腺周围），加上呕吐、不能吃喝，身体严重“缺水”！这会导致血液循环不足，器官“渴坏了”就衰竭了。 怎么补？ 首选像乳酸林格液这样的等渗液体，在急诊就要开始快速大量地输液（专业说法叫“积极复苏”），目标是把心率、血压、尿量等指标拉回正常范围。补多少、补多快？医生会根据你的具体情况（比如有没有心脏病、肾病）精细调整，既要补足，又不能补过头导致肺水肿。 ✅ 尽早“开饭”（营养支持）： 为什么？ 身体在炎症风暴下消耗巨大，急需能量！更重要的是，肠道在缺血缺氧时，屏障功能会受损，细菌容易“跑”到血液里引发更严重的感染。肠内营养（通过鼻子插管到胃或小肠，或者能自己吃就吃） 是首选！它能给身体供能，更能保护肠道屏障，减少感染风险。 什么时候吃？ 越早越好！ 研究表明，24-72小时内开始肠内营养好处多多，能显著降低器官衰竭和死亡风险！别等肚子完全不痛了才吃。能自己吃？那就吃（低脂饮食开始）！吃不了？插管喂！实在连肠子都不工作了？才考虑静脉输营养液（肠外营养）。 传统观念要颠覆： 以前怕吃东西刺激胰腺分泌，现在证据确凿：早期肠内营养利远大于弊！ 治好了就完事？预防复发更重要！ 急性胰腺炎像个“捣蛋鬼”，赶跑了还可能再来。怎么防止它“杀回马枪”？关键看病因： ✅ 胆结石惹的祸？切胆囊！ 轻症患者：强烈建议在第一次住院期间就切掉胆囊，或者在出院后2-4周内尽快切。拖得越久，复发风险越高（研究显示，5年内没切，约五分之一的人会复发）！ 中重度或重症患者：如果胰周还有积液或坏死，需要等积液稳定吸收（大约6周后）再手术更安全。 ✅ 喝酒喝出来的？赶紧戒！ 酒精性胰腺炎复发风险极高，也是进展成慢性胰腺炎和胰腺功能衰竭（消化不良、糖尿病）的“罪魁祸首”。住院时医生就会跟你谈戒酒的重要性，出院后更需要长期坚持，可能需要专业帮助。 ✅ 高血脂引起的？控血脂！ 饮食调整、药物（如贝特类）都要跟上。 ✅ 其他病因？ 比如高钙、药物引起的，就得针对性地处理这些“根子”问题。 费医生的贴心总结与叮嘱： 急性胰腺炎这病，来得急，变化快，轻重悬殊。但抓住几个核心点，就能大大提高救治成功率： ✅ 识别要快： 剧烈上腹痛向后背放射 + 恶心呕吐，赶紧就医查血（淀粉酶/脂肪酶）！ ✅ 评估要准： 医生会用专业方法（包括评分）判断病情轻重，决定治疗方案。 ✅ 治疗要早： 早期足量补液 + 早期肠内营养 是两大救命法宝！ ✅ 病因要除： 该切胆囊别犹豫，该戒酒时要狠心！ 这是预防复发的关键。 ✅ 定期随访： 即使是轻症，也要留意有无消化不良（脂肪泻）、血糖异常等问题，及时处理。 虽然我是普外科医生，平时聊甲状腺比较多，但胰腺健康同样关乎生命质量！希望这篇来自《JAMA》前沿综述的科普，能让大家对这个“沉默杀手”有更清晰的认识。记住，预防大于治疗，健康的生活方式（比如别暴饮暴食、限制饮酒、控制血脂）就是最好的“护胰符”！如果出现可疑的剧烈腹痛，别扛着，及时就医才是王道！ 我是费健，关注我，一起学习更多守护健康的实用知识！ 文章出处： 本文核心知识提炼自国际顶级医学期刊《JAMA》(美国医学会杂志) 2025年4月发表的权威综述《Acute Pancreatitis: A Review》。作者介绍： 费健，上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师，从医30余年，精通外科手术与微创消融。中华医学科技奖、华夏医学科技奖、上海市科技进步奖、上海医学科技奖获得者。致力于专业医学科普，全网粉丝超百万，线上咨询超十万，以专业和精准著称。推荐理由： 这篇《JAMA》综述由国际权威专家撰写，全面、及时地整合了急性胰腺炎诊治的最新证据和最佳实践，尤其强调了早期液体复苏、早期肠内营养、精准风险分层和病因根除（如胆囊切除、戒酒）等关键环节，对临床医生和患者都具有极高的指导价值。
费健 2025-07-15阅读量4203
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量6839
病请描述：一般措施：1.鼓励努力戒烟戒酒。2.建议慢性胰腺炎患者摄入低脂饮食，少食多餐，减少每餐份量，多饮水，避免脱水。慢性疼痛的治疗1.排除其他病因的影像学检查：腹痛的慢性胰腺炎患者开始治疗前，必须做包括CT、磁共振在内的影像检查，以确认症状是慢性胰腺炎引起而不是其他病因。2.腹痛的内科治疗–大多数慢性胰腺炎引起疼痛的患者需要镇痛药治疗。建议采取升阶梯式治疗策略，避免一开始就应用强力的止痛药。慢性胰腺炎所致腹痛的初始治疗为对乙酰氨基酚和/或非甾体类抗炎药(NSAID)，比如布洛芬、依托考昔、塞来昔布、双氯芬酸钠等。一旦此类药物效果不佳，就建议咨询专业的疼痛科医生和外科医生了，因为一方面需要评估病情，另一方面，强力的镇痛药需要专科医生才有权限开立。3.药物治疗失败的患者–慢性胰腺炎引起疼痛的患者药物治疗无效时，需要看胰管是否有扩张。--胰管未扩张的患者：可以采取腹腔神经丛阻滞或手术切除病变的胰腺。--胰管扩张或难治性疼痛的患者：可选择内镜引流或者外科手术（包括胰腺切除或者胰管空肠吻合）胰腺外分泌功能不全（消化功能不良、脂肪泻）：可以服用胰酶治疗。糖尿病：咨询内分泌科医生，按照糖尿病来系统治疗。 总之，慢性胰腺炎的治疗需要专业性很强的专科医生来进行，所以所有治疗方案都需要咨询专业的医生。
孟凡斌 2024-09-02阅读量6721
病请描述：腹泻，也叫拉肚子，日常生活中很常见，几乎每个人都出现过，但是大多数人都是偶尔的情况，或者短时间内有限的几次罢了，但是有一种情况还是需要注意的，就是长时间拉肚子，经常拉肚子也称为慢性腹泻，病因有可能是肠道病变，也可能是肠道外病变导致。需根据具体情况具体分析，若怀疑或不能排除肠道病变，一定首选结肠镜检查。主要有以下几种情况： 1.如果出现腹泻、同时伴有脓血便，腹痛，或伴有贫血、消瘦等，这种情况需排查有无溃疡性结肠炎，结直肠肿瘤等肠道病变，需行结肠镜检查进行诊断。 2.如果是中青年人，反复发作腹泻，排便前伴有腹痛不适，排便后缓解，无纳差、消瘦、贫血等，反复大便常规及隐血化验均为阴性，并且无结直肠肿瘤家族史，这种情况肠易激综合征的可能性大，一般建议可以考虑行结肠镜检查，但如果年龄超过45岁，还是强烈建议结肠镜检查，筛查有无结直肠息肉等癌前病变。 3.如果患者有慢性胰腺炎，糖尿病，甲状腺功能亢进等疾病，经常拉肚子考虑与原发病有关，首先建议治疗原发病，注意复查大便常规及潜血，若有异常，可考虑行结肠镜检查。 总之，结肠镜检查是肠道器质性病变的重要检查 手段，但经常拉肚子的病因不一定全是结直肠器 质性病变导致，因而，需具体分析而定。
邹常林 2024-08-12阅读量4566
