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病请描述：什么是重症肌无力？ 西医认为重症肌无力是一种由神经肌肉接头传递功能障碍引起的获得性自身免疫性疾病，病变部位在神经-肌肉接头的突触后膜，该膜上的乙酰胆碱受体受到损害后，受体数目减少。中医认为重症肌无力往往为脾肾两脏反复受损，导致五脏气血失调，或痰浊阻络，气血运行不畅，继则肺、心、肝等脏腑也出现相应的病变。 临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳，活动后症状加重，经休息和应用胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻。重症肌无力的发病率为（8～20）/10 万，患病率约为 50/10 万。哪个年龄段是重症肌无力发病的高峰？重症肌无力有两个发病年龄高峰：20-40 岁和 40-60 岁，第一年龄段女性多发，第二年龄段多见于男性。 重症肌无力的早期症状有哪些？（1）全身无力：从外表看来好皮好肉的，也没有肌肉萎缩，好像没病一样；但病人常感到严重的全身无力，肩不能抬，手不能提，蹲下去站不起来，甚至连洗脸和梳头都要靠别人帮忙。病人的肌无力症状休息一会儿明显好转，而干一点活又会显著加重。这种病人大多同时伴有眼睑下垂、复视等症状。（2）眼睑下垂：又称耷拉眼皮，据报道以眼睑下垂为首发症状者高达 73%，可见于任何年龄，尤以儿童多见。（3）复视：即视物重影。用两只眼一起看，一个东西看成两个；若遮住一只眼，则看到的是一个。年龄很小的幼儿对复视不会描述，常常代偿性地歪头、斜颈，以便使复视消失而看得清楚，严重者还可表现为斜视。（4）吞咽困难：没有消化道疾病，胃口也挺好，但好饭好菜想吃却咽不下去，甚至连水也咽不进去。喝水时不是呛入气管引起咳嗽，就是从鼻孔流出来。有的病人由于严重的吞咽困难而必须依靠鼻饲管进食。（5）咀嚼无力：牙齿好好的，但咬东西没劲，连咬馒头也感到费力。头几口还可以，可越咬越咬不动。吃煎饼、啃烤肉就更难了。（6）声音嘶哑：就像患了伤风感冒似的。有的病人开会发言或读报时，头几分钟声音还可以，时间稍长，声音就变得嘶哑、低沉，最后完全发不出声音了。打电话时一开始还可以，时间一长别人就听不清他说的什么。这是由于咽喉肌的无力所致。（7）面肌无力：由于整个面部的表情肌无力，病人睡眠时常常闭不上眼。平时表情淡漠，笑起来很不自然，就像哭一样，又称苦笑面容。这种面容使人看起来很难受，病人也很痛苦。（8）颈肌无力：严重的颈肌无力表现比较突出，患者坐位时有垂头现象，用手撮着下巴才能把头挺起来，若让病人仰卧（不枕枕头）他不能屈颈抬头。重症肌无力的眼部症状有哪些？（1）眼睑下垂：早期多为一侧，晚期多为两侧，还有不少病人一侧的眼皮瞪上去时，另一侧的眼皮又耷拉下来，即出现左右交替睑下垂现象；（2）斜视；（3）复视；（4）眼球运动障碍。重症肌无力患者肌无力有哪些特点？（1）全身骨骼肌易疲劳或肌无力呈波动性；（2）多数表现为肌肉持续收缩后出现肌无力甚至瘫痪，休息后减轻或缓解；（3）晨轻暮重：表现为晨起时肌力正常或肌无力症状减轻，而在下午或傍晚肌无力明显加重；（4）首发症状常为一侧或双侧眼外肌麻痹，如上睑下垂、斜视和复视；（5）四肢肌肉受累以近端（近躯干侧肌肉受累）为重，表现为抬臂、梳头、上楼梯困难，腱反射（指快速牵拉肌腱时发生的不自主的肌肉收缩）通常不受累，感觉正常；（6）首次采用抗胆碱酯酶药物治疗都能缓解肌无力的症状，是该病突出的特点。什么是重症肌无力危象？重症肌无力危象是指重症肌无力患者在病程中由于某种原因突然发生的病情急剧恶化，呼吸困难，危及生命的危重现象。根据不同的原因，重症肌无力危象通常分三种类型：（1）肌无力危象：大多是由于疾病本身的发展所致。也可因感染、过度疲劳、精神刺激、月经、分娩、手术、外伤而诱发。临床表现为患者的肌无力症状突然加重，出现吞咽和咳痰无力、呼吸困难，常伴烦躁不安、大汗淋漓等症状。（2）胆碱能危象：见于长期服用较大剂量的「溴吡斯的明」的患者，或一时服用过多，患者肌无力加重，并出现肌肉纤颤表现，发生危象之前常先表现出恶心、呕吐、腹痛、腹泻、多汗、流泪、皮肤湿冷、口腔分泌物增多、肌束震颤以及情绪激动、焦虑等精神症状。（3）反拗危象：「溴吡斯的明」的剂量未变，但突然对该药失效而出现了严重的呼吸困难。也可因感染、电解质紊乱或其他不明原因所致。 重症肌无力的病因有哪些？引起重症肌无力的病因有两大类：（1）第一类是先天遗传性，极少见，与自身免疫无关；（2）第二类是自身免疫性疾病，最常见。发病原因尚不明确，普遍认为与感染、药物、环境因素有关。同时，重症肌无力患者中有80%以上的患者胸腺不正常，65%胸腺增生，10%-20%患者为胸腺瘤。重症肌无力的诱发因素有哪些？（1）环境因素：某些环境因素，主要包括化工厂、重金属生产地、粉尘噪声等，环境污染造成免疫力下降而容易诱发重症肌无力的发生；（2）食物污染与中毒：是引起重症肌无力的主要病因，部分患者是吃了不洁食用油炸的油条，被化学品污染的劣质饮料而发病的。（3）营养因素：很多患者家庭条件都比较贫困，可能与长期营养不足、劳累有关。（4）精神紧张，过度劳累：一些重症肌无力患者常由于长时间的玩麻将，玩电脑游戏后发病的，因此要劳逸结合，保持心情舒畅。重症肌无力疾病是否遗传?重症肌无力是人类疾病中发病原因研究得最清楚、最具代表性的自身免疫性疾病，是由于神经肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体受累引起的。正因为重症肌无力是自身免疫性疾病，因此重症肌无力有一定的遗传易感性，有一部分患者有阳性家族史。胸腺瘤与重症肌无力有什么关系？胸腺瘤与重症肌无力之间的关系非常密切：（1）75%-80% 的重症肌无力患者存在胸腺异常，其中 60% 为胸腺增生，约有 12% 的重症肌无力患者伴发胸腺瘤。（2）约20%-25%胸腺肿瘤患者，可出现重症肌无力症状。（3）胸腺瘤患者的胸腺细胞通常不表达乙酰胆碱受体，但血清中乙酰胆碱受体抗体滴度升高并存在数种细胞内肌肉蛋白的抗体，从而产生重症肌无力。（4）一般胸腺切除后症状大多能得到改善或缓解，这与切除胸腺组织减少了胸腺素的分泌有关。为何胸腺摘除术后也易出现重症肌无力？（1）手术作为诱因，使原潜在的重症肌无力表现出来。（2）原有重症肌无力不明显而漏诊，因发现胸腺瘤而进行胸腺摘除，但由于胸腺摘除不彻底，或有异位胸腺（在身体其它位置生长了胸腺组织），等病情重到一定程度时再就诊，才做出重症肌无力的诊断，所以给人一种错误的印象，好像是胸腺摘除术后才发生重症肌无力，其实不然。（3）去除抑制：原来胸腺瘤存在时可能使机体本身处于免疫抑制状态，当胸腺瘤摘除后会使这种抑制状态的异常免疫表现出来，临床上会出现重症肌无力的症状及体征。（4）其他因素，即胸腺外因素在重症肌无力发病机理中的作用。 重症肌无力的检查有哪些方法?（1）药物试验：①新斯的明试验；②氯化腾喜龙试验。（2）神经肌肉电生理检查：重复神经电刺激为具有确诊价值的检查方法。典型改变为低频（2-5 Hz）和高频（>10 Hz）重复刺激尺神经、面神经和副神经等运动神经时，出现动作电位波幅的递减，且低频刺激递减程度在 10%-15% 以上，高频刺激递减程度在 30% 以上，则测为阳性，即可支持本病的诊断；另外重症肌无力患者的肌电图常提示肌收缩力量降低，振幅变小。肌肉动作电位幅度降低，单纤维兴奋传导延缓或阻滞。 重症肌无力可以彻底治愈吗?眼肌型的重症肌无力患者中，10%-20%可治愈，20%-30%肌无力的症状可以控制在眼外肌，而在其余的50%-70%中，绝大数患者可能在起病三年内逐渐累及延髓和肢体肌肉，发展成全身重症肌无力。重症肌无力虽然治疗难度大，但并不代表是「不治之症」，健脾舒肌汤专家认为大部分病人经过积极的治疗，病情都是可以控制良好或者治愈的，但关键是需要早发现，早治疗。重症肌无力不治疗有什么后果?随着机体受累状态的轻重，对患者的健康影响也是多种不一，具体有：（1）延髓肌、吞咽肌受累：出现吐字不清，言语不畅，说话鼻音，舌头不灵活，导致食物在口腔内搅拌困难。说话的音量会随讲话的时间越变越小，严重时只见唇动而听不到声音，进食困难，喝水容易呛咳等。（2）全身骨骼肌肉受累：其中以眼外肌最常见。重症肌无力患者会出现眼睑下垂、复视等表现。（3）面部表情肌和咀嚼肌受累：出现闭眼不紧、苦笑面容。患者常常面无表情，就像带了面具一样，不能鼓腮、吹气，吃东西的时候没有力气嚼，尤其是干食最明显。（4）四肢肌群受累：上肢受累会导致两臂不能上举，梳头、刷牙、穿衣都会成为难事；下肢受累会出现上楼腿软，提东西下肢疲劳，上台阶或上车困难、蹲下起立困难等危害。重症肌无力应如何控制病情，延长生存期？重症肌无力虽然治疗难度大，但并不代表是「不治之症」，临床中有很多的病人经过中药汤剂治疗可得以恢复，但关键是需要早发现，早治疗。（1）及时专业检查，以免「误诊」耽误病情；（2）发现病情要及时治疗，不要让「病情」缩短寿命；（3）选择正确的治疗方法，不要让错误的疗法耽误治疗最好时机。重症肌无力的治疗方法有哪些？（1）药物治疗①胆碱酯酶抑制剂：是对症治疗的药物，应从小剂量渐增，常用的有甲基硫酸新斯的明、溴吡斯的明；②肾上腺皮质激素：抑制自身免疫反应；③免疫抑制剂：适用于肾上腺皮质激素疗效不佳或不能耐受，或不能使用的患者；（2）血浆置换：通过以患者血液中乙酰胆碱受体抗体去除的方式，暂时缓解重症肌无力患者的症状，如不辅助其他治疗方式，疗效不超过 2 个月。（3）静脉注射免疫球蛋白：人类免疫球蛋白中含有多种抗体，可以中和自身抗体、调节免疫功能。其效果与血浆置换相当。（4）胸腺治疗①外科胸腺切除手术：可去除患者自身免疫反应的始动抗原。术后约 70% 的患者症状可缓解。②胸腺放射治疗：主要用于治疗不适合做胸腺切除者。 （5）中医治疗 重症肌无力的中医治疗越来越受到重视。重症肌无力属“痿症”范畴。根据中医理论，在治疗上用健脾舒肌汤中药，可以减少免疫抑制剂带来的副作用，在重症肌无力的治疗上起着保驾护航的作用，而且能重建自身免疫功能之功效。哪些重症肌无力患者可以考虑做胸腺切除手术？重症肌无力患者 90% 以上有胸腺异常，胸腺切除是重症肌无力有效治疗手段之一。（1）适用于在 16～60 岁之间发病的全身型、无手术禁忌证的重症肌无力患者，大多数患者在胸腺切除术后可获显著改善。（2）重症肌无力合并胸腺瘤的患者占 10%～15%，是胸腺切除术的绝对适应证。重症肌无力的预后怎样？重症肌无力患者预后一般较好，小部分患者经治疗后可完全缓解，大部分患者可药物维持改善症状，绝大多数疗效良好的患者能进行正常的学习、工作和生活。但重症肌无力危象的死亡率较高。重症肌无力会复发吗？重症肌无力属于自身免疫性疾病，这类疾病的特点之一就是病程呈慢性迁延性，缓解与恶化交替，大多数病人经过治疗可以得到控制，即病人的临床症状和体征消失，和正常人一样能正常生活、学习、工作，并停止一切治疗重症肌无力的药物。但需了解引发症状反复的诱因，才能采取相应的预防措施和积极治疗，从而避免或减少重症肌无力症状的反复。重症肌无力患者应用激素治疗有什么副作用？（1）消化道溃疡：为预防胃溃疡的发生，每次服用激素前可服用抗酸药物，如硫糖铝等。平时注意观察大便颜色，若有黑便应及时报告医生。以往有胃溃疡或消化道出血病史者最好改用其他疗法，避免用激素。（2）糖尿病：因激素有升高血糖作用，故可引起糖尿病，开始治疗前应普查血糖，开始治疗后应定期复查，一旦发现了糖尿病应积极采用降糖措施，甚至可并用胰岛素疗法。（3）骨质疏松症：可适当服用钙剂和维生素 D。（4）股骨头坏死：成年人大剂量应用激素时应高度警惕股骨头坏死的可能。应早期并用一些降血脂和活血的药物，肌无力症状改善后应及时减少激素剂量。若发生坏死，应停用激素并减少活动。（5）白内障：长期服用激素的患者应定期到眼科检查，如果发生了白内障则激素应减量。（6）肾上腺功能不全：既往按 1 日 3 次服用激素的方法很容易引起肾上腺功能不全，故现在特别强调激素应每日 1 次，早饭后顿服。（7）感染。病人容易发生感染，这是因为激素可以降低病人的身体免疫力。长期大量使用皮质类固醇激素可以降低机体的抵御疾病的能力，增加了细菌和真菌的感染机会。由此可见，激素治疗重症肌无力虽然有一定的作用，但是激素是一把双刃剑，既能够为人们治疗疾病，又可能会把病人带向深渊。所以，在使用激素治疗疾病的时候一定要把握好度，需要专业的医护人员全程指导。 重症肌无力患者生活中应注意哪些?（1）起居有常，安排好一日生活，按时睡眠，按时起床，不要熬夜，要劳逸结合。（2）防感冒，肌无力患者抵抗力较差，感冒不仅会促使疾病复发或加重，还会进一步降低机体对疾病的抵抗力。（3）饮食要有节，不能过饥或过饱，要有规律，有节度，同时各种营养要调配恰当，不能偏食。（4）注意适量运动，锻炼身体增强体质，但不能运动过量，特别是重症肌无力病人运动过量会加重症状，所以病人要根据自己的情况选择一些有助于恢复健康的运动。病情较重的病人或长期卧床不起的病人，应给予适当的按摩防止发生褥疮。（5）在治疗上病人应有良好的心态与康复的信心。鼓励病人应该有积极乐观的治疗信心，减少病人的心理负担，避免精神刺激和过度脑力（体力）劳累。（6）注意各种感染，生活保持有规律，饮食方面应多食富含高蛋白的食物如：鸡、鸭、鱼、瘦肉、豆腐、黄豆、鸡蛋、植物蛋白与动物蛋白以及新鲜蔬菜水果，营养搭配对病人来讲非常重要，注意食物的易消化性。（7）忌食生、冷及辛辣食物，避免烟酒刺激。重症肌无力患者家庭应急处理措施有哪些？（1）轻者应避免过度劳累，受凉、感染、外伤和激怒等，不宜在烈日下太久，以防肌无力危象发生。（2）肌无力发作时，应卧床休息，保持镇静和安静，保持室内空气通畅，及时清除鼻腔及口腔内分泌物，保持呼吸道通畅。（3）重症肌无力危象时，应尽快送往医院抢救。同时注意确保呼吸通畅，必要时进行人工呼吸。
王炎林 2024-04-11阅读量53
病请描述： 2024年3月5日是全国第61个“学雷锋纪念日”，也是第25个“中国青年志愿者服务日”。为进一步弘扬“雷锋精神”及“奉献、友爱、互助、进步”的志愿精神，积极学习和践行社会主义核心价值观，连日来，上海蓝十字脑科医院公益志愿服务队走进闵行区古美街道古美公园、七宝镇七宝老街等地，积极投身多场大型学雷锋志愿服务活动，用爱和奉献传承雷锋精神，以仁心仁术守护公众健康。 古美公园活动现场 龙腾汇聚志愿季 文明实践我践行 3月3日上午，由古美路街道社区党群办、古美路街道社区党群服务中心、古美路街道新时代文明实践分中心、古美路街道社区志愿服务中心等部门主办的“龙腾汇聚志愿季，文明实践古美行”学雷锋主题志愿服务活动在古美公园举办。此次活动涵盖医疗咨询、家电维修、公益理发、环保咨询等内容。 活动当天一大早，上海蓝十字脑科医院余志良主任一行来到活动现场，为居民提供医疗健康咨询及血压测量等服务。 ▲ 余主任在耐心解答马奶奶健康咨询 马奶奶今年81岁，有血压高的老毛病，一直在吃珍菊降压片降压，平时血压还是会有些波动，现场测量血压后显示有些偏高。针对马奶奶的咨询，余主任解答道珍菊降压片是一种比较老的降压药，价格低廉，但容易产生副作用，建议她进一步完善检查，遵医嘱尝试调整用药，同时注意生活调理，让血压更加平稳。 ▲ 薛阿姨在向余主任进行健康咨询 63岁的薛阿姨，有视力模糊的问题。之前在山西晋城老家做过白内障手术，术后视力依然模糊，吃药后依然不见改善。看到当天的公益活动，薛阿姨便向余主任进行咨询，根据薛阿姨的情况，余主任分析可能存在眼底部小血管堵塞的问题，建议她前往专业医院进一步检查，并针对性开展治疗。 “血压高该如何调理?”、“睡眠不好该如何改善?”……活动现场，面对居民们大量的健康咨询，余主任一一给予耐心的解答、专业的指导，热情耐心的服务受到大家广泛好评。 ▲ 余主任与护士合影留念 七宝老街活动现场 风雨无阻 “医”心为民 3月5日上午，由中共上海市委宣传部主办，七宝镇精神文明建设委员会、上海世纪出版集团党群工作部协办，闵行区七宝镇七宝老街新时代文明实践“益空间”承办的新时代文明新风尚文化公益市集(分会场)成功举办。 上海人民出版社、七宝工会、七宝镇侨联等二十余家单位和组织的志愿者，在七宝老街为广大市民提供爱心便民志愿服务。上海蓝十字脑科医院受邀参加活动。 虽然天公不作美，但连绵阴雨却浇不灭蓝十字志愿者团队医心为民的炽热之心。神经内科5A病区副主任孔祥玉医生和急诊科护士马垚垚放弃休息，在活动现场为居民提供医疗健康咨询及血压测量等服务。 72岁的姚奶奶有颈椎病。这段时间，她跟着别人一起晨练，改善效果并不理想，还感到明显的头晕。现场测量血压，其高压接近160mmHg。“血压这么高?医生，这跟颈椎病有关系吗?”姚奶奶担心地问道。 孔祥玉医生一边安抚姚奶奶，一边给她讲解道，颈椎病是可以引起高血压的，称为颈源性高血压，主要是交感神经型颈椎病引起，颈椎病刺激交感神经，引起交感神经兴奋性增加，出现血管收缩，造成血压升高。孔医生建议姚奶奶应务必保持良好的生活习惯，晨练体锻要合理适度。平日里要注意血压波动，积极治疗颈椎病，并建议到医院进一步明确诊断，是否有引起高血压的其他病因。 ▲ 测量血压、健康咨询的居民络绎不绝 “医生，我高血压吃了降压药却没什么好转，怎么办?”68岁的徐阿姨望着血压计上测得的172 mmHg高压值，无奈地向孔祥玉医生求助。当了解到徐阿姨自测血压偏高便自行服药控制时，孔医生严肃指出，高血压病因比较复杂，未经正规检查自行用药，很可能因为药物使用不当而增加对身体的伤害。 随后，孔祥玉医生将就医和日常生活中的相关注意事项，详细进行了告知。徐阿姨听了连连点头，对其周到的服务和专业的建议表示由衷感谢。 两个小时的活动中，蓝十字公益志愿服务队为周边地区30多位居民提供了测量血压和健康咨询。对于“家门口”能有这样专业细致的便民志愿服务，居民们交口称赞。 第一次参加医院“学雷锋”活动的护士马垚垚感慨道，当志愿者很忙碌也很辛苦，但看到大家更关注自身健康，学到很多有用的健康知识，身为一名护士感到特别自豪。她表示今后将积极投身志愿服务活动，为弘扬雷锋精神尽自己绵薄之力。 ▲ 志愿者合影留念 三月春风处处暖，雷锋精神代代传。长期以来，上海蓝十字脑科医院始终坚持开展多样化学雷锋志愿服务活动，在“服务社会、服务行业、服务患者”理念引领下，常态化深入社区开展科普讲座、健康咨询等公益活动，爱心献血、拥军优属等志愿服务工作有声有色，甘于奉献的理念深埋于全院职工心中。 今后，医院将一如既往以实际行动践行雷锋精神，传承发扬中华民族传统美德，为构建和谐社会贡献自己的力量。
上海蓝十字脑科医院 2024-03-07阅读量262
病请描述：对于患有强直性脊柱炎（AS）的人群来说，除了关注脊柱和关节健康外，还需要特别注意眼部问题。 有研究表明，大约 25% 的 AS 患者可能会出现葡萄膜炎，这是一种严重的眼部炎症，及时检查和治疗是关键！ 今天，黄闰月主任将带大家一起来了解一下~ 什么是葡萄膜炎？ 葡萄膜炎，又称色素膜炎，是一种涉及眼睛葡萄膜（包括虹膜、睫状体和脉络膜）的炎症性疾病。该病病因复杂，可能与感染、自身免疫、外伤等因素有关。 葡萄膜炎的症状主要包括眼部疼痛、畏光、流泪、视力下降等。如果不及时治疗，可能会引起严重的并发症，如青光眼、白内障、视网膜脱离等，甚至可能导致失明。 图片 AS 与葡萄膜炎的关系 AS 是一种慢性炎症性关节病，除脊柱、骶髂关节及外周关节受累外，还可出现关节外表现，其中以眼部病变最为常见，约 20% ～ 30% 的 AS 患者会伴发葡萄膜炎。 研究发现，AS 伴发葡萄膜炎的患者疾病活动度更强，功能损害更重，合并发生高血压、动脉粥样硬化风险性更高。其主要特点有以下几点： ● 绝大多数为中青年男性患者； ● 葡萄膜炎大多持续三周以上; ● 绝大多数为单眼发病或双眼交替发病，很少同时发作； ● 绝大多数表现为急性非肉芽肿性前葡萄膜炎，偶尔眼底受累; ● 绝大多数患者具有复发史，80%患者复发的间隔时间为半年以上； ● 90% 的患者 HLA-B27 为阳性。 目前尚不清楚 AS 伴发葡萄膜炎的具体病因，但研究发现这种炎症可能与免疫系统异常有关。 AS 患者体内的 HLA-B27 基因阳性率较高，而这种基因与免疫系统的异常调节密切相关。此外，AS 伴发葡萄膜炎患者的血液中可能存在一些特定的免疫细胞，如活化的 T 细胞、中性粒细胞等，这些细胞可能参与了炎症的发生和发展。 图片 中医认为，AS 属于“痹病”“骨痹”“大偻”等范畴。AS 伴发葡萄膜炎是大偻邪侵肝肺证候的表现，其中肾督亏虚是发病的根本。 基于“肝肾同源”和“金水相生”理论，肾阴虚引起肝肺阴液损伤，肝主眼窍，肺关联眼白。阴虚火旺上扰，影响眼窍，便会出现双眼眼白红赤、有红丝的症状。 AS 伴发葡萄膜炎的治疗 西医治疗 主要采用抗炎、免疫抑制和生物制剂等方法。 对于急性期葡萄膜炎，多采用糖皮质激素和免疫抑制剂治疗，如甲泼尼龙、环磷酰胺等； 对于慢性期葡萄膜炎，则采用局部抗炎治疗和免疫调节剂治疗。 此外，生物制剂如抗肿瘤坏死因子（TNF）抑制剂等也被广泛应用于治疗 AS 伴发葡萄膜炎。 中医治疗 主要采用辨证论治的方法，急则治其标，缓则治其本。 急性活动期：以祛风散寒、除湿通络为主，方以薏苡仁汤加减； 慢性缓解期：以补肾壮督为主，辅以蠲痹通络，以丸剂控制病情，巩固疗效。 黄闰月主任小贴士 葡萄膜炎是一种不容忽视的疾病，特别是对于 AS 患者来说，更应该重视定期的眼部检查，以便早期发现并治疗葡萄膜炎。 记住，早诊早治，健康常伴！ 温馨提醒：本文基于疾病科普分享，不能代替医院就诊。意见仅供参考，具体治疗方式请遵医嘱。 图片来源：摄图网 参考文献： [1]丛熙贤,于静,金明秀. 强直性脊柱炎伴发葡萄膜炎的中医研究进展 [J]. 风湿病与关节炎, 2023, 12 (07): 76-80. [2]丛熙贤. 强直性脊柱炎伴发葡萄膜炎中医证治规律研究[D]. 辽宁中医药大学, 2023. [3]王晶晶. 强直性脊柱炎伴葡萄膜炎的临床特征及危险因素分析[D]. 郑州大学, 2021. [4]李雅楠,高明利,李略. 强直性脊柱炎合并葡萄膜炎的中西医研究进展 [J]. 实用中医内科杂志, 2020, 34 (05): 52-54+112. [5]杨秀梅,陈竹. 强直性脊柱炎伴葡萄膜炎的临床特征及治疗 [J]. 国际眼科杂志, 2017, 17 (05): 968-969. [6]何东仪,程鹏 ,汪荣盛 等. 强直性脊柱炎中西医结合诊疗指南 [J]. 上海医药, 2023, 44 (13): 23-30+43.
黄闰月 2024-02-18阅读量308
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量551
