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病请描述：5岁就要查基因？这种“家族癌”盯上甲状腺！90%患者中招 作者：费健上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师 | 从医30年 | 线上科普超10万粉丝推荐理由：结合国际最新指南，教你用“最小代价”锁定遗传肿瘤风险！ 大家好，我是费健医生。在瑞金医院普外科工作的30年里，我既拿手术刀，也做微创消融，更坚持做科普——因为有些疾病，早一步发现就能改写整个家族的命运。今天要聊的 “多发性内分泌腺瘤病1型”（MEN1） ，就是这样一个“沉默的遗传刺客”。 一、什么是MEN1？身体里的“多米诺骨牌效应” 想象一下：甲状腺、胰腺、垂体（大脑里的内分泌总司令）同时长出肿瘤！这不是电影剧情，而是MEN1患者的真实困境。 核心病因：人体MEN1基因突变（遗传率高达50%！）。 恐怖数据： 90%患者出现甲状旁腺肿瘤（紧贴甲状腺，控制血钙） 80%患者有胰腺/十二指肠肿瘤（可能引发致命低血糖或胃溃疡） 50%患者垂体长瘤（导致不孕、视力骤降、巨人症等） 💡 关键提示：这类肿瘤生长慢、症状隐蔽，很多人拖到转移才发现！ 二、这5类人必须警惕！基因筛查能“救命” 根据2025年国际最新指南，以下人群建议做基因检测（抽血即可）： 年轻肿瘤患者： 30岁以下患甲状旁腺肿瘤 40岁以下患胰腺神经内分泌肿瘤 儿童期出现垂体瘤 家族成员： 父母或兄弟姐妹确诊MEN1 子女5岁起需评估风险（即使无症状！） 多器官肿瘤患者：同时累及甲状腺+胰腺/垂体 ✅ 筛查的意义：若基因阴性 → 解除警报，免去终身频繁检查！若基因阳性 → 精准监控，把肿瘤扼杀在萌芽期！ 三、身体发出这些信号，马上就医！ MEN1的肿瘤像“潜伏特工”，但会留下蛛丝马迹： ⚠️ 特别提醒：儿童生长异常（如8岁突然猛长或停止发育）可能是早期征兆！ 四、确诊后怎么办？最新指南3大“生命防线” 防线一：终身监控计划 儿童：5岁启动临床评估 → 10岁起每1-3年查血钙/泌乳素 → 15岁起做垂体MRI 成人：每年查血钙+胃泌素 → 每2-3年查腹部MRI → 每3-5年查胸部CT 好消息：75岁后无异常可停垂体扫描！ 防线二：手术“黄金时机” 甲状旁腺肿瘤：血钙超标1mg/dL必须手术！ 胰腺肿瘤：≤2cm且生长慢可暂观察，＞2cm考虑切除 关键原则：找年手术量＞40例的专家操刀！ 防线三：全家基因“联防” 患者所有一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）必须检测基因 阴性者→回归常规体检 阳性者→立即启动专属筛查表 五、我的临床忠告：别让恐惧耽误生机 曾有一对母女同时确诊MEN1：母亲因胃溃疡查出胰腺瘤，女儿基因筛查发现早期甲状旁腺肿瘤。如今两人定期随访，生活如常。记住3句话： 1️⃣ 家族多人患内分泌肿瘤？快查基因！2️⃣ 孩子5岁就可评估风险，越早越主动！3️⃣ 即使确诊，规范管理下寿命接近常人！ 健康路上，你从不孤单。我是费健，用心守护每个家庭的“生命密码”。 本文依据：2025年《多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）国际指南》科普宣言：每多1人看到，可能挽救1个家族！
费健 2025-07-08阅读量3495
病请描述： 对于脑肿瘤，很多人觉得离自己非常遥远，很少或者一点都不了解，可是一旦确诊脑肿瘤的那刻却又慌了神，其实，脑肿瘤离我们并不遥远，如果大家生活中不注意饮食起居或者各种各样的原因都会引起颅内肿瘤的发生，那么患者朋友应该如何就医？ 一、脑肿瘤的类型 脑肿瘤即指大脑中异常增殖的细胞。虽然这种异常生长的细胞被普遍称之为脑肿瘤，但并非所有脑肿瘤都是癌症。癌症是对恶性肿瘤的特定术语。恶性肿瘤快速地生长和扩散，侵占健康细胞的生存空间、血供和营养物质(就像人体的所有细胞，肿瘤细胞也依靠血液和养分生存)。 那些并不播散或转移的肿瘤则被称为良性肿瘤。一般来说，良性的肿瘤并没有恶性肿瘤造成的危害严重。然而大脑中的良性肿瘤仍会导致不少问题。 1、原发性脑肿瘤 大脑是由许多不同类型的细胞组成的。当一种类型的细胞从正常特征转变时，脑肿瘤便形成了。一旦发生转变，细胞便以一种异常的方式生长增殖。这些异常的细胞生长成为一个肿块，或肿瘤。 以这种异常方式转变并生长的脑细胞形成的肿物被称之为原发性脑肿瘤，因为它们起源于脑组织本身。最常见的原发性脑肿瘤包括神经 胶质瘤，脑膜瘤，垂体腺瘤，听神经瘤和原始神经外胚层肿瘤(髓母细胞瘤)。神经胶质瘤包括星形细胞瘤，少突胶质细胞瘤，室管膜瘤，脉络丛乳头状瘤。其中大多数脑肿瘤是根据它们的起源部位或起源细胞命名的。 2、转移性脑肿瘤 转移性脑肿瘤是身体其他部位肿瘤的癌细胞转移至脑所致的。癌细胞从身体其他部位至脑细胞的过程称为转移。约25%的身体其他部位的肿瘤可转移至脑。 二、脑肿瘤的病因 像身体其他部位的肿瘤一样，脑肿瘤的确切病因尚不清楚。遗传因素，各种环境毒素，辐射，吸烟均与脑肿瘤的发生有关，但在大多数情况下，未能找到明确的病因。 原发性脑肿瘤的危险因素包括：①对头颅部的辐射，②特殊的遗传体质，③艾滋病病毒(HIV)感染。然而这些因素是否真正增加了你罹患脑肿瘤的风险是不确定的。 三、脑肿瘤的症状 并非所有的脑肿瘤都会产生症状，有些(如垂体瘤)常在死后才被发现。脑肿瘤的症状很多但都并非特异，这就意味着它们也可见于其他多种疾病。明确是什么导致了临床症状的唯一途径就是进行诊断学试验。 一些症状的产生是由于肿瘤的压迫或对大脑其他部分侵犯，影响了正常组织的工作。一些症状的产生是由于肿瘤本身或其周围的炎症引起的脑水肿所致。原发性脑肿瘤与脑转移瘤所产生的症状相似。 1、脑肿瘤最常见的症状如下： 头痛、无力、行为笨拙、行走困难、癫痫发作。 2、脑肿瘤非特异性症状如下： 精神状态的改变，集中力，记忆力，注意力及神志的改变；恶心，呕吐——尤其是在早晨；视觉异常；言语困难；进行性智力减退或情绪变化。 对大多数人来说，这些症状的出现非常缓慢，可能被脑肿瘤患者本人及其家人忽视。然而有时，这些症状出现得非常之快。在某些情况下，患者的表现就像是罹患了中风。 3、您有任何以下症状请立刻向您的医生寻求帮助： 不明原因的持续呕吐；复视或原因不明的视力模糊，尤其是一侧；嗜睡或睡眠时间延长；新出现的癫痫；新出现的头痛。 虽然头痛被认为是脑部肿瘤的常见症状，它们可能不会出现直至疾病晚期。如果您头痛的性质发生了显著的改变，这提示您需要去医院作进一步检查。如果您已经罹患脑肿瘤，任何新出现的症状以及原有症状相对突然或迅速恶化，应及时前往就近医院急诊室就诊。 4、以下新的症状有提前的认识： 癫痫发作；精神方面的改变：如过度嗜睡，记忆力障碍，或无法集中精神；视觉改变和其他感觉异常；言语不利或语言表述障碍；行为及人格改变；笨拙或行走困难；恶心或呕吐(尤其是在中年或老年人)；突然发烧，尤其是化疗后。 四、脑肿瘤诊断与检查 脑肿瘤的患者往往存在其他医疗问题，因此，也可能进行常规实验室检查。包括血液分析，电解质，肝功能和血凝的检查。如果您以精神方面的改变为主要症状，血液和尿液的检查可排除药物使用所致。逐渐的，MRI扫描正取代CT扫描被用以怀疑脑肿瘤方面的诊断，这是因为MRI对于监测肿瘤的发生发展具有较高的灵敏度。不过现在，大多数机构还是将CT作为脑肿瘤的首选诊断性检查。颅骨X线已不再经常用于脑肿瘤的诊断。 五、脑肿瘤的治疗 脑肿瘤的治疗应该个体化：根据年龄，身体状况，肿瘤大小，部位和类型，个体化选择治疗方案。最常用的方法有手术，放疗和化疗，许多病例需要多种方法联合应用。首先手术尽可能的全部切除。
赵天智 2024-08-30阅读量3969
病请描述： 8月8日下午，上海蓝十字脑科医院【同济大学附属上海蓝十字脑科医院(筹)】大讲堂第十六期(2024年第九期)顺利开讲。神经外科学术副院长兼6A神经外一科主任于耀宇、7B神经内五科主任李修彬博士分别就“微创神经外科”和“癫痫的分类和诊断”两个主题进行了精彩讲解。潘耀良副院长出席讲座，医院临床科室主任、医护骨干近百人在线上线下踊跃参与。本次大讲堂由潘耀良副院长主持。 微创神经外科，亦称“微侵袭神经外科”，是研究采用相对最小的手术创伤，治疗神经外科疾病的前沿学科，体现了神经外科技术的不断进步。 神经外科学术副院长兼6A神经外一科主任于耀宇首先开门见山地讲解了微创神经外科的理念： ● 最小创伤：以最小的手术创伤达到治疗目的，减少患者病痛和术后恢复时间。 ● 最大功能保留：在手术中尽可能保留正常的脑组织功能，减少术后后遗症，提高患者生活质量。 ● 精准治疗：通过先进的影像导向技术和手术器械，实现精准定位、精准切除，提高手术效果。 ▲ 于耀宇主任正在讲课 随着技术的不断完善进步，微创神经外科已适用于绝大多数神经外科疾病。于耀宇主任结合其丰富的临床诊疗经验，介绍了显微神经外科、立体定向神经外科、血管内神经外科(亦称“介入神经外科”)、内镜神经外科、放射神经外科等技术的发展情况，以及神经外科手术中影像技术的应用。 他通过医院和科室开展过的成功手术病例，着重展示了脑胶质瘤、脑膜瘤、垂体瘤等颅内肿瘤切除;颅内动脉瘤介入栓塞、脑动脉畸形介入栓塞、颈动脉狭窄介入支架成形手术;帕金森病脑深部电刺激术、癫痫病灶切除术、三叉神经痛/面肌痉挛微血管减压术等常见微创神经外科手术的手术方法和技术要点。同时，提示手术禁忌症和常见手术风险，以及严格做好术前评估准备的重要意义。 于耀宇主任还就机器人辅助、激光、AI人工智能等前沿科技在微创神经外科手术中的应用前景，面临的伦理和法律问题等与大家进行了分享。 癫痫是常见的神经系统疾患，具有致残率高、病程长、反复发作的特点。因其病程长，还会导致心理、认知及精神问题，严重威胁患者生命健康。 7B神经内五科主任李修彬博士从癫痫的基本概念切入主题，归纳了癫痫发作的三大要素：临床表现包括感觉﹑运动﹑植物神经﹑意识﹑情感﹑记忆﹑认知及行为等障碍;起始和终止的形式包括突发突止﹑短暂一过性、自限性的特点，要根据行为或脑电图表现来判断;通过脑电图证实脑部异常过度同步化放电，是区别于其他发作性症状的最本质的特征。 ▲ 李修彬主任正在讲课 癫痫病的发病原因非常复杂，可能是由于遗传因素、先天性脑部发育异常、颅脑外伤、脑血管疾病、神经系统感染性疾病等多种原因引起。及早进行规范合理的诊断，对后续治疗和康复具有重要的意义。 李修彬博士详细介绍了癫痫诊断的五个步骤：确定发作性事件是否为癫痫发作;确定癫痫发作的类型;确定癫痫及癫痫综合征的类型;确定病因;确定残障(disability)和共患病。 他还精心准备了短视频，展示不同癫痫患者发病时的症状和EEG异常波图形，深入直观地讲解了常见癫痫发作类型表现及诊断要点。 一个半小时的大讲堂活动接近尾声，大家仍然意犹未尽，围绕相关临床问题，开展了热烈的互动交流和探讨，现场气氛十分活跃。 ▲ 现场交流 潘耀良副院长作总结讲话时表示，大讲堂主题紧扣神经内科和神经外科领域的热点，两位主讲专家既有理论知识传授，更分享了宝贵的临床经验，剖析了临床实际应用中面临的复杂问题，很好地拓宽了大家的学术视野。希望大家“教学相长、以学促进”，进一步提高诊疗水平能力，更好地为广大患者提供更优质的医疗服务。 ▲ 潘耀良副院长讲话 大讲堂活动持续开展以来，已成为医院加强学科建设的重要举措，为大家搭建了良好的学术研讨和交流的平台。激励着全体员工在学科建设方面勇于探索、积极创新，为助力医教研协同发展，打造学院派医院;不断提升临床科室诊疗服务能力，持续改善患者就医体验和医疗质量做出应有的贡献。
上海蓝十字脑科医院 2024-08-12阅读量3092
病请描述：导言： 性早熟是指儿童在年龄较小的时候就出现了性成熟的特征，如乳房发育、月经开始、男性生殖器发育等。在性早熟的患者中，垂体磁共振成为一种常用的诊断工具。本文将结合一个临床案例，探讨性早熟患者为什么需要进行垂体磁共振检查，并介绍垂体磁共振的作用、过程以及其在性早熟诊断中的重要性。 临床案例： 小明是一个7岁的男孩，他的父母注意到他最近几个月出现了乳房发育的迹象。他们带他去看了儿科医生，医生对他进行了全面的评估。经过评估，医生怀疑小明可能患有性早熟，一种在儿童时期出现的异常性成熟。为了确认诊断，医生建议小明进行垂体磁共振检查。 垂体磁共振的作用：评估垂体功能：垂体是位于脑下部的一个腺体，负责分泌多种激素，包括促性腺激素（GnRH）和性腺激素（如促卵泡激素和促黄体生成素）。垂体磁共振可以评估垂体的形态和功能，帮助医生确定是否存在垂体病变导致的性早熟。排除其他病因：性早熟可以由多种原因引起，包括垂体瘤、颅脑损伤和遗传性疾病等。垂体磁共振可以帮助排除其他潜在的病因，确定性早熟的确切原因。垂体磁共振的过程：垂体磁共振是一种无创的影像检查方法，通过磁场和无害的无线电波来生成详细的垂体图像。在进行垂体磁共振之前，患者需要脱去金属物品，如首饰和带有金属部件的衣物。然后，患者被要求躺在磁共振机的床上，头部被固定在适当的位置。在扫描过程中，患者需要保持静止，以确保图像的清晰度。 整个过程通常需要约30分钟至1小时。在扫描完成后，医生将评估图像，以确定垂体的形态和任何异常。回到小明的案例，经过垂体磁共振检查，医生发现他患有一种罕见的垂体瘤，导致性早熟的发生。基于这一诊断，医生制定了相应的治疗计划，包括手术或药物治疗，以控制垂体瘤的生长和恢复正常的性发育进程。 垂体磁共振在性早熟诊断中的重要性：通过垂体磁共振，医生可以评估垂体的形态和功能，确定是否存在垂体病变导致的性早熟。对于性早熟患者，垂体磁共振有助于排除其他潜在的病因，如垂体瘤和颅脑损伤。这对于制定适当的治疗计划和管理性早熟非常重要。 结论： 垂体磁共振在性早熟患者中具有重要的诊断价值。通过评估垂体的形态和功能，垂体磁共振可以帮助确定性早熟的原因，并排除其他潜在的病因。这对于制定适当的治疗计划和管理性早熟。
生长发育 2024-06-01阅读量3463
