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病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量6939
病请描述： 受孕是一个复杂的生理过程，必须具备下列条件：卵巢排出正常的卵子，精 液中含有正常活动的精子，卵子和精子能够在输卵管内相遇并结合成为孕卵，并 被输送入子宫腔，子宫内膜适合于孕卵着床。这些条件只要有一个条件不正常就 能阻碍受孕，导致不孕症的发生。现代生殖医学已经阐明来自男性的精子经女性 阴道、子宫，到达输卵管壶腹部，在此处与来自女性卵巢经输卵管伞而至的卵子 相遇， 精卵结合形成受精卵，受精卵再不断分裂并经输卵管到达子宫，种植于 子宫内膜在此继续分化形成胎儿。 研究表明生育力正常的夫妇在不避孕的情况下1年受孕的机会为85％，2 年为 93％。世界卫生组织编印的《不育夫妇标准检查与诊断手册》中将婚后有 正常性生活未避孕，同居一年未受孕者称为不孕症。最新流行病学统计数据表明： 在100对已婚夫妇中就有大约15对夫妇遭遇不孕、不育的痛苦。 婚后未避孕而从未妊娠者称为原发性不孕，曾有过妊娠而后未避孕连续 1 年不孕者称为继发性不孕。 不育的病因通常有以下四个方面：1、女性的原因；2、男性的原因；3、男 女双方共同的原因；4、不明原因。 1、 女性的原因主要有： （1） 输卵管因素：输卵管受损或阻塞，阻碍了卵子与精子的遇合。 （2） 卵巢因素：排卵异常或各种卵巢肿瘤性病变。 （3）宫颈因素：子宫颈发育及腺体分泌不良或子宫颈各种炎症及肿瘤。 （4）子宫因素：先天发育不良、畸形、子宫肿瘤及子宫内膜异位症、子宫内膜 增殖症、子宫内膜炎症及粘膜下肿瘤。 （5） 阴道因素：外阴阴道发育异常、外阴阴道炎症以及外阴阴道瘢痕等造成不孕 。 ２、男性不育的原因主要有： （1）精子数量不足：正常男子每毫升精液能产生至少2千万个精子，如果少于 2 千万个精子则为数量不足。 （2）精子活力不足：前向运动精子少于25％。 （3）精子形态不良：畸形精子大于70％。 （4）无精子或精子完全缺乏：睾丸功能衰竭、输精管堵塞及双侧输精管缺如。 （5）性功能障碍：射精障碍或阳痿。 （6）死精子症、逆行射精及血精子症。 （7）内分泌功能异常。 3、男女双方因素：夫妇双方缺乏性生活的基本知识，双方盼孕心切导致精神过 度紧张，以及免疫因素导致精子卵子不能结合。 4、原因不明的不孕：夫妇双方经不孕检查，结果均正常而不孕者。 其中，不孕症中 35％是女性因素，35％男性因素，20％是男女共同因素， 10-17％为不明原因不孕。所以男女双方共同检查是非常必要的。 什么时候应该做不孕检查？ 如果你已经打算怀孕1年以上仍没有结果，就应该去做不孕检查或咨询。但如果 男方有明确或可疑的少精症，或是女方超过30岁，有过盆腔炎、痛经、复发性 流产、月经不规律病史，应尽快治疗。 女性不孕常见检查项目： (1) 病史：详细地询问结婚年龄及健康状态，性生活情况，有无避孕措施，具体 方法和时间; 月经的周期、经期、有无痛经。过去史则着重了解有无炎症、结 核，特别是生殖系统的结核，治疗经过有无其它内分泌疾病。如系继发不孕症， 应了解以往流产史、分娩史及有无产褥感染和治疗经过。 (2) 体格检查：注意有无全身疾患，如结核、炎症、肿瘤和畸形等，有无内分泌 失调体征，诸如多毛、肥胖、脱发、体重增加、第二性征发育异常等。 (3)妇科检查：需作内、外生殖器官的详细检查，注意有无发育异常、畸形、炎 症、包块或肿瘤等。 (4) 排除全身疾病的检查：血、尿常规，胸透，血沉等，如怀疑有甲状腺、垂体 或肾上腺疾病，则相应地做有关的功能检查如T3、T4、蝶鞍X线摄片、血泌乳 素、尿17酮、尿17羟及血皮质醇等测定。 (5) 卵巢功能检查：常用的有： ①基础体温测定； ②子宫颈粘液结晶检查； ③阴道脱落细胞周期性涂片； ④诊断性刮宫或经期取子宫内膜； ⑤垂体或卵巢激素测定。 (6)输卵管通畅性试验：输卵管通液术、输卵管通气术或子宫输卵管碘油造影术。 (7)子宫腔镜检查：可了解子宫腔内情况，诸如有无子宫畸形、息肉、粘连或粘 膜下肌瘤等，还可在宫腔镜下进行简单的手术治疗。 (8)腹腔镜检查：本法能较为直接地观察到腹腔内有无粘连，子宫、卵巢和输卵 管的情况。并可作相关的手术操作，如在腹腔镜下做输卵管通液术，盆腔粘连分 离术等。 男性不育患者常见的检查项目 ： （1）与男性不孕不育有关的微生物检查：男性泌尿、生殖系统感染常常导致男性 不孕不育，与男性泌尿、生殖系统感染有关的病原微生物有细菌、病毒、螺旋体、 支原体、衣原体等，常见有淋球菌、乳头状瘤病毒、腺原体、沙眼衣原体等。 （2）与男性不孕不育有关的遗传学检查：男性相关染色体及基因的正常是维持正 常生殖功能的基础，染色体及基因的异常对导致性分化异常和(或精子生成障碍， 从而严重影响生殖功能，可能会导致男性不孕不育。因此，对现有性别分化异常 或身体有其他遗传缺陷、无精症和严重少精症、有遗传病家族史、习惯性流产夫 妇做染色体及基因检查，有着十分重要意义。 （3）精液常规检查：这是测定男性生育力的最基本、最重要的临床指标，有关精 液的参数是医师最先需要了解的，男性不孕不育患者要注意的是：3-5天不同房去检查；最好用体外射精方法取标本；要能保证获得全部精液；2周内复查1-2次。 （4）与男性不孕不育有关的内分泌检查：生殖内分泌功能障碍影响男性的性功能 和生殖功能，是男性不孕不育的一个重要原因，内分泌检查主要是有关性激素T、 FSH、LH、PRL、E2的测定和各种激发试验，如HCG刺激试验等。 （5）精浆生化检查：对精浆的化学成分分析有助于对附睾、前列腺、精囊腺功能 的了解。男性不孕不育患者有精液量少、无精症、少精症、不明原因的精子活动 力下降、附属性腺先天缺陷及附属性腺疾病等情况时，可作精浆生化检查，常见 有果糖、肉毒碱、酸性磷酸酶等。 （6）前列腺液检查：前列腺炎可导致男性不孕不育。前列腺液检查可为前列腺炎 的诊断提供依据。 不孕不育的治疗 目前中国有约1亿育龄期家庭, 按现有研究数据报告的将近10%的不育症发 生率计算,我国约有 1000 万不育家庭, 这个数字显然大得惊人, 而在儒家思想的 影响下,很多家庭都有迫切的生育愿望。在所有不育症患者中,有70%可通过较简 单治疗后成功妊娠, 比如无排卵的女性患者服用促排卵药, 输卵管炎症患者通过 中西药、理疗治疗, 精子活力不够的男性服用药物治疗等，而剩下的30%则需要 接受辅助生殖技术治疗。 何谓辅助生育技术？ 辅助生殖技术简单来说就是医学助孕，它是一种专门针对不育夫妻生育的技 术，辅助生殖技术主要包括人工授精和“试管婴儿”技术两大类。人工授精是通过 人工方法用器皿而不是通过性交的方式将精液放入女性生殖道内。包括使用丈夫 精液人工授精（AIH）和使用供精者精液人工授精（AID）两种。 体外受精技术(IVF)俗称“试管婴儿”，“试管婴儿”并不是真正在试管里长大的 婴儿，而是从卵巢内取出卵子，在实验室里让它们与男方的精子结合，形成胚胎， 然后转移胚胎到子宫内，使之在妈妈的子宫内着床，妊娠。所以“试管婴儿”可以 简单地理解成在实验室完成的受精过程（代替输卵管的功能），因而称为“试管婴 儿”。 哪些夫妇需要应用辅助生殖技术？ 人工授精中的夫精人工授精主要适用于男性因少精、弱精、液化异常、性功 能障碍、生殖器畸形等不育，女性宫颈因素不育、生殖道畸形及心理因素导致性 交不能等不育、免疫性不育、原因不明不育等。供精人工授精适用于绝对性男性 不育，如男方无精子症、严重少弱畸精子症、男方有遗传性疾病，夫妇间因特殊 血型导致严重母婴血型不合经治疗无效者。供精人工授精涉及到社会伦理问题， 国家对其实施有严格的规定。 “试管婴儿”技术主要适用于输卵管因素造成的不孕、原因不明包括部分免疫 性不孕、妇女体内存在抗精子抗体及异常宫颈等因素造成的不孕症、男性因精液 异常、少精、弱精或无精子等造成的不孕、子宫内膜异位症，经药物或手术治疗 后仍不能受孕、夫妇双方有一方生殖细胞缺如或有某种遗传病、多次用丈夫精液 人工授精(AIH)或用供精者精液人工授精(AID)失败、卵巢发育不良、早衰、使用 供者卵子受精等。 怎样预防不孕不育症？ 1、积极了解有关疾病的科普教育知识，对受孕道理要有一定的掌握：由于 现在的生活越来越开放，所以一些性方面的知识已不再是神秘羞耻之事，因此关 于性方面的教育应向人们作广泛宣传，使之了解性知识，减少疾病的发生，尤其 是减少性器官方面疾病的发生，为妊娠创造有利条件。 2、发现身体异常要及早的进行防治：在生活中并不是所有的不孕不育患者 都是先天性，往往是因为一些疾病而引起的，倘若面对这些疾病一定要及早的发 现，及早的采取措施治疗，就不会发展成不孕症。如盆腔炎，在急性期如能得到 彻底的治疗就不会变成慢性盆腔炎，如果慢性盆腔炎能及时认真彻底治疗，不一 定会造成输卵管不通，也不会因此而不孕。再如男性患腮腺炎往往会引起睾丸炎， 如能及早治疗，注意休息，可避免睾丸炎的发生，就不会影响精子的发生，有利 于受孕。 3、要尽可能的避免人流，减少手术，重视第一胎孕育：主要就是因为怕一 些手术不洁或是手术后的调理不恰当容易引发一些感染，出现发热，以致输卵管 炎、子宫内膜炎，或形成附件炎性包块，而致不孕。有些不孕患者曾因诊刮、人 流或子宫颈息肉摘除等手术，而引起月经不调或宫腔粘连等，这些病证均影响生 育。减少手术，重视第一胎的人流，对预防不孕是有积极意义的。 4、在生活中要尽可能的保持开朗的心情，减少精神紧张：一般生儿育女就 是夫妇婚后人生的希望，然而有时往往却因为盼子太心切，反而不会怀孕。特别 高龄者或结婚数年未孕者心情更加紧张，从而干扰了神经内分泌功能。 5、要加强自我保护的意识，减小不孕症发生的几率：如有些人由于从事一 些特殊工作，如接触放射线、某些有毒物质，从事高温工作等，应按照劳动保护 条例的规定，认真采取措施，自我保护，将导致不孕的因素降低到最低限度。 6、对孕育的知识要多加了解：节制性生活有利于孕育种子，对预防不孕是 极为重要的。但也不可间隔过久，否则有潴留的精液存在，精子运动会受到影响。 宜选用女方排卵期同房，以增加受孕机会。
伍园园 2024-06-18阅读量7731
病请描述：保胎还是保肾——精湛微创技术助您好“孕” 在精准医学时代背景下，学科亚专科的不断细化，成为掌握层出不穷的突破性技术、提升专业化诊疗水平的关键。为紧跟精准医学发展趋势，加快医院高质量发展，近日，福建省南安市医院正式签约上海新华医院泌尿结石专家黄云腾主任，成立名医工作室。 编辑 编辑签约后，黄云腾主任立即投入工作，深入到泌尿外科病房进行会诊、手术。当天成功完成6台泌尿系结石微创手术，包括经皮肾镜肾结石钬激光碎石术，经输尿管镜、经一次性输尿管软镜肾输尿管结石钬激光碎石术等。｜保胎&保肾｜保胎还是保肾？该如何抉择？患者：女，26岁G3P1孕16周+该名患者孕前已于外院行该类手术，术后复发疼痛，输尿管结石呈“石街”形态，且合并肾脏结石。 编辑术前彩超报告因现处于妊娠状态，经多次咨询外院，均建议长期留置输尿管内支架管（DJ管）待产后再处理结石，或仅处理输尿管结石、肾结石不做处理。患者受肾绞痛和尿路感染的反复侵扰，长期服用抗生素和止痛药影响胎儿安全。因此，外科手段干预结石有必要性和迫切性。选择在待产后处理结石，那么长期肾积水的状态下，对结石一侧的肾脏将造成不可逆的损害；选择单纯长期置管近五个月以上，鉴于上次手术放管后出现的各种不适反应，如反复疼痛、血尿、尿频、尿路感染，整个孕期将可能相当痛苦；如仅处理输尿管结石，那么很可能肾内多发结石还会反复掉到输尿管内再次引起梗阻症状。万般无奈之下，患者考虑终止妊娠治疗结石。 “小孩子”才做抉择 “成年人”两个都要 南安市医院泌尿外科团队将具体病情汇报黄云腾主任，在充分考虑患者情况，拟保胎并预防后续孕期可能出现的情况，制订了详尽的手术方案。患者于3.3在腰麻下行手术治疗。手术历时1小时。 编辑期间，通过采用负压吸引鞘和一次性软镜钬激光碎石技术，软镜下观察到肾内结石已全部被彻底清除。 编辑肾盏内活动性大结石肾盏内活动性大结石，随时有可能降至输尿管导致孕妇疼痛。 编辑活动性大结石后隐藏着多发小结石经过精细的手术操作，整个手术过程进展顺利，且患者在术后的恢复阶段表现良好。 编辑手术中的黄云腾主任 编辑完全清除出的碎石不仅要保胎 我们还要减少患者痛苦 为了减轻患者的痛苦并避免不必要的再次住院，我们决定在术后一周将尿管及输尿管双J管同时拔除。这一决策基于患者的恢复情况和医疗团队的专业评估，旨在为患者提供更为舒适和高效的医疗服务。 编辑经过本次诊疗，患者及其家属对黄云腾名医工作室以及南安市医院泌尿外科团队的专业服务表示高度满意，并特意赠送锦旗以表达深深的感激之情。 编辑专家介绍： 编辑黄云腾 主任医师上海交通大学医学院附属新华医院泌尿外科主任医师，医学博士，硕士研究生导师，新华医院泌尿外科结石亚专业医疗组组长，新华医院“匠心医者”。学术任职 ：担任国际尿石症联盟（IAU）委员；中国医师协会泌尿医师分会(CUDA)感染学组委员；中国医促会泌尿健康分会（CUPA)青年委员及“华佗工程”泌尿核心技术培训中心导师；上海市医学会泌尿外科分会结石学组委员；中国尿石症联盟-EMS结石培训学院讲师；中山大学孙逸仙纪念医院-德国铂立泌尿结石整体微创治疗方案大中华区培训中心特聘客座教授；中华医学会泌尿外科分会《儿童泌尿系结石诊疗中国专家共识》专家组成员；《泌尿外科杂志》(电子版)编委；美国克利夫兰医学中心高级访问学者。科研成果 ：以课题第1责任人完成省部级课题2项，厅局级课题1项。科研成果：国家发明专利两项，实用新型专利十项。以通讯作者/第一作者发表SCI论文和中文核心期刊论文数十篇。医疗专长 ：从事泌尿结石临床工作20余年，新华医院泌尿外科结石亚专业医疗组组长，荣获2020年度新华医院“匠心医者”称号。擅长各种泌尿泌尿系结石的腔内微创治疗，包括输尿管软、硬镜碎石术，经皮肾镜取石术，以及各种复杂性泌尿结石的综合处理。熟练掌握目前国际上最主流、最新的结石微创技术。包括：标准通道 EMS 经皮肾镜取石术，超细经皮肾镜（UMP，带涡流冲石）、超微经皮肾镜（SMP， 带负压吸引），F4.8 可视经皮肾镜（Micro-perc，2 毫米以下通道），斜仰卧截石位双镜（输尿管软镜+肾镜）联合碎石手术，局麻下高危复杂肾结石的处理，小儿泌尿系结石的微创治疗等。门诊时间： 上海交通大学医学院附属新华医院 ： 周一下午泌尿系结石主任门诊 周二上午泌尿外科主任门诊 周二下午泌尿外科特需门诊 周四上午儿泌尿结石特需门诊 南安市医院江北院区： 坐诊时间：2024年3月17日（周日）上午8：00-9：00 挂号科室：泌尿外科结石亚专业 预约方式：关注南安市医院公W众X号→微医疗→预约挂号→泌尿外科诊室 编辑福建省南安市医院宣传、预约挂号、结果查询及微支付。温馨提示：专家坐诊时间具体以专家到院为准，请有需要的市民，提前预约。 南安市医院泌尿外科南安市医院泌尿外科目前拥有全面的泌尿外科临床技术项目，涵盖了多种开放性及微创手术，包括肾根治切除术、肾部分泌尿外科切除术、膀胱部分及根治性切除术、睾丸及阴茎部分及根治性切除术等。此外，科室还熟练掌握腹腔镜下隐睾下降固定术、泌尿系腔内碎石取石术、肾囊肿去顶术以及精索静脉曲张高位结扎术等先进技术。在尿道膀胱镜手术方面，科室采用TURP术治疗老年性前列腺良性增生前列腺癌及膀胱良恶性肿瘤，同时运用膀胱钦激光及弹道碎石术有效治疗尿道结石及膀胱结石。这些手术的开展，进一步提升了南安市医院泌尿外科的诊疗水平，为患者提供了更为安全、高效的治疗方案。泌尿外科手术治疗的主要方向涵盖了多个专业领域。目前，科室开展的专业技术包括以下几个方面：01 腹腔镜微创治疗领域腹腔镜微创治疗领域，我们专注于膀胱癌、前列腺癌、肾（盂）癌、输尿管癌的根治术，肾部分切除术，肾上腺肿瘤切除术，肾盂成形术，以及输尿管膀胱再植术等复杂手术。02 泌尿系结石的微创治疗方面在泌尿系结石的微创治疗方面，我们采用先进的经皮肾镜碎石取石技术，以及输尿管（软、硬）镜下激光、弹道碎石等先进手段，为患者提供高效、安全的治疗方案。03 男性不育问题针对男性不育问题，我们提供综合治疗方案，特别在显微外科和微创手术治疗方面有着丰富的经验，如输精管复通术、精索静脉结扎术等，旨在帮助患者恢复生育能力。04 经尿道手术方面经尿道手术方面，我们采用膀胱肿瘤、前列腺等离子电切术等先进技术，以提高手术效果和患者康复速度。泌尿外科始终坚持以标准化、专业化、学术化为特色，致力于救治患者生命、提高患者生活质量。我们综合应用内镜、微创、显微外科等新技术，不断提高诊断和治疗水平，竭诚为广大人民群众提供优质的医疗服务。名医工作室 为让南安民众能够不出远门就能享受著名外科专家高质量的诊疗，市委市政府为民办实事，柔性引进高层次卫生人才，在南安市医院成立泌尿外科“江玮名医工作室”、“黄云腾名医工作室”。邀请全国知名专家、福建省协和医院江玮主任、上海交通大学医学院附属新华医院黄云腾主任将定期到我院进行坐诊、手术等医疗活动。 编辑 编辑吴焕强副主任医师泌尿外科科室副主任，1994年毕业于福建医科大学临床医学专业，副主任医师，南安市医院胸外泌尿外科泌尿外科学科带头人，泌尿外科专业组组长。福建省医学会泌尿外科学分会第六届委员会委员。先后于福建医科大学附属协和医院、浙江大学附属第一医院进修先进泌尿外科新技术。擅长：擅长泌尿外科（包括男科）各种疾病诊治。尤其是肾癌、膀胱癌、前列腺癌等泌尿系规范化治疗。擅长于前列腺增生诊治，尤其是腔内泌尿外科微创治疗。每周一下午（江北院区门诊1楼泌尿外科诊室）每周二全天（新华院区门诊3楼泌尿科诊室）辑 黄利鹏副主任医师 泌尿外科副主任医师，门诊部副主任，2003年毕业于福建医科大学临床学系，先后往上海长海医院、福建医大附属二院进修学习。擅长膀胱肿瘤、前列腺增生、泌尿系结石等泌尿系常见病的诊治。 每周四全天（上午江北院区门诊1楼泌尿外科诊室，下午新华院区门诊3楼泌尿外科诊室）(具体以公W众X号排班为准) 编辑黄国思副主任医师农工民主党员，1996年7月毕业于青岛大学临床医学专业本科毕业，现为南安市医院胸外泌尿外科副主任医师。业务专长：主要从事泌尿外科的临床工作与科研，擅长前列腺增生规范诊疗，擅长膀胱肿物经尿道诊断电切除术，精索静脉曲张高位结扎术，经腹腔镜无张疝修补术，经腹腔镜隐睾下降复位固定术，阴茎癌根治性切除术，尿道肉阜切除术等等。每周三全天（上午江北院区门诊1楼泌尿外科诊室，下午新华院区门诊3楼泌尿科诊室）
黄云腾 2024-03-19阅读量3545
病请描述：天赐小兄弟，造就了男性，若小兄弟不行，男性也会遭到致命打击，所谓小兄弟不行，其实就是勃起功能障碍（erectiledvsfunction，ED），一旦患上这种毛病，小兄弟在做爱做事的时候，就没办法站起，即使站起也保持不了足够的时间，就没有办法顺利的爱爱。我们的性功能障碍门诊，主要就是解决这些问题的。 那什么是ED呢？ED就是阴茎持续不能达到和维持足够的勃起以进行满意的性交。男性从产生性冲动到勃起有一个复杂的过程，需要神经、激素、血管等身体因素的协调，以及心理因素的配合，其中任何一个环节异常都有可能影响最终的表现，引起勃起功能障碍，也就是ED。 过去，往往将男子“性无能”泛称为“阳痿”，其科学界定不确切，并且带有歧视性贬义。直到1992年，美国国立卫生院经有关专家讨论，决定用勃起功能障碍（ED）一词代替阳痿。偶尔一次“不行”不属于病态，一般来说如果三个月连续不能充分勃起，性交失败率已经超过1/4，很不幸，说明你患上了ED，这不仅伤害了男性的自尊心，更可能导致男性不育，任何一项都可能导致破坏原本和谐的家庭。 这不27岁的IT精英小杨就遇到了“大麻烦”，最近3个月对自己的性生活格外的不满意，婚后曾避孕1年多，但是每日工作繁忙，性生活频率本来不高。在父母催促下开始准备生育，却发现勃起功能不佳，连连失败，越是着急准备，越不成功，溃不成军甚至开始逃避性生活，小杨慕名来找泌尿外科邓刚主任求诊。邓刚主任详细询问了病史、进行检查后，发现各项化验检查基本正常，诊断“功能性勃起功能障碍”。给予心理疏导，改善生活方式，辅助用药后恢复和谐性生活。 邓刚主任说，诊断ED还需要注意ED发生时的性欲如何？性刺激下阴茎能否勃起？硬度是否足以插入？能否维持足够时间？有无早泄等射精功能障碍？在时间上要了解ED发病是突然发生，还是缓慢发生，程度是否逐渐加重？在环境上注意ED是否与性生活情景相关？有无晨间勃起等？过去与现在有无夜间及晨醒时阴茎勃起，性幻想或视、听、嗅和触觉刺激有无阴茎勃起。 专家曾在我国北京、重庆及广州3个地区对2226位20岁以上男性的问卷调查中。ED患病率为28.33%，40岁及以上年龄段ED患病率为40.20%。另一组北京地区大样本调查显示，ED患病率为41.2%，也就是说平均每3个成年人里就有一个受到ED的困扰，然而患者的救治率仅为17%。一个难以启齿的疾病，难言之隐的痛，深深地挫伤男人的自尊心，也不求助医生。有的人有了ED，自己偷偷去药店购买药物来解决。 45岁黄老板是一个事业有成的中年人，常常喝酒应酬。但是最近两年觉得“性趣”减弱，一度以为是工作劳累。因为连续两年没有性生活，被妻子怀疑有了外遇，婚姻一度走到了边缘，真是有苦说不出。自己私下服用一些壮阳药也无效果，终于鼓起勇气向妻子袒露心声，在妻子的鼓励下找到了邓刚主任，给予相关检查才发现血脂和血糖已经超出正常很多，他本人毫无察觉。 邓刚主任介绍说，ED分为心理性、器质性和混合性三种，器质性ED指的是由一些疾病导致的“不行”。心理性ED指的就是心理及精神障碍导致的“不行”或加重其病情；混合型顾名思义，就是两种因素都存在。其实ED是中老年男性的常见病，ED的发生不仅受到年龄、心血管疾病、糖尿病和高血脂症等躯体疾病以及性伴侣关系、家居状况等心理和环境因素的影响，还包括一些不良生活习惯、药物、手术等，发育过程有无消极影响与精神创伤，成年后有无婚姻矛盾，性伴侣不和，缺乏交流；意外坎坷，工作压力大，经济窘迫，人际关系紧张，性交时外界干扰；自身不良感受，怀疑自己的性能力，自卑；性无知或错误的性知识；宗教和封建意识影响等。这些因素中的任意一种异常都可能导致勃起障碍。 60后的男人同样不可或缺“性福”。52岁的吴先生是某事业单位职员，离异5年，常年熬夜上网打游戏，长期高血压，2年前突发脑梗塞，因为治疗及时，无运动后遗症。但从前更加不爱运动，自己注重加强饮食营养。与新女友相处1年，性欲很强，但是勃起功能似乎完全丧失。着急怕女友分手，遂来找邓主任治疗，给予相关检查，发现血、尿糖很高。给予降糖降脂并加强运动，按需口服万艾可，勃起功能恢复，喜结良缘，羡煞旁人。 我们按照ED的严重程度可分为轻度、中度和重度。按阴茎勃起硬度分级：1级，硬度像豆腐，阴茎只胀大但不硬为重度ED；2级，硬度不足以插入阴道，质地像剥皮香蕉，为中度ED；3级，能插入阴道但不坚挺，质地像带皮香蕉，为轻度ED；4级，阴茎勃起坚挺，质地像新鲜的小黄瓜，为勃起功能正常。 其实，ED并没有那么可怕，它和其他疾病一样，可以通过特殊检查、实验室检查、体检检查、相关的激素水平测定找到病因结果，然后得到针对性的治疗得到控制和恢复，千万别因为羞涩，难以开口，耻于求医。大家经过全面的检查，积极的治疗，就可以早日恢复，早发现，早诊治，早治疗，正视疾病，找出病因才是解决问题的正确态度。 而黄老板的病因就是因为躯体疾病中的糖尿病、高血脂影响自主神经系统、外周血管系统和精神神经系统而影响勃起功能，查明原因后，邓刚主任给予降糖降脂药物并配合对症规律服用PDE-5抑制剂后，在专业治疗下恢复了正常，重振雄风。 那我们平时生活中该如何预防ED的出现呢？邓刚主任这样说：首先要矫正危险因素：如吸烟、酗酒、高血脂、肥胖、药物滥用等；加强原发疾病治疗：如糖尿病、高血压、阴茎硬结症、内分泌系统疾病等；调整心理状态：解除焦虑、紧张、抑郁等；加强性医学教育；和谐夫妻感情：配偶参与，配偶鼓励。其次是要饮食调养，如新鲜蔬菜水果，补充坚果，牛肉，肌肉，山药，海参，墨鱼等，都有助于提高性功能，改善阳痿早泄。此外，规律运动是最好的壮阳药，让你在应付日常工作的同时，还能有剩余精力和爱的她颠鸾倒凤。要了解性知识，正确对待性欲，避免产生恐惧感，夫妻之间多交流，以消除双方不和谐的因素，这样更有助于一起愉快的玩耍，但以上这些只是预防和辅助治疗ED的一些手段，如果症状严重还是需要及时就医进行针对性治疗。 邓刚主任最后还告诉大家，性功能障碍门诊就诊的项目还有包括性欲减退或亢进、阴茎勃起功能障碍、异常勃起、早泄、不射精，逆行射精。 谁都可能有低迷、软弱的一天，逃避拖延并不可取，坦然面对才是解决问题最好的方式，不要跟着小广告走，积极就诊正规大型医院的男科门诊，不要耽误了快乐的自己，男同胞们应该勇敢地走出这一步。 最后祝天下所有的男同胞们，健康生活，做一个坚强勇猛的男人！
邓刚 2023-12-04阅读量3604
