病请描述： 生育是家庭幸福的重要组成部分，但并非所有夫妇都能顺利实现这一愿望。男性不育是导致生育困难的常见原因之一，而少精症则是男性不育中的一个重要因素。本人苏州看男科的老中医，下文将探讨少精症的危害及其对个人和家庭的潜在影响。 1. 生育困难 精子数量不足会降低受孕的几率，导致夫妇长时间无法自然怀孕，生育困难。 2. 心理压力 面对生育问题，男性可能会承受巨大的心理压力。这种压力可能来源于对自身能力的怀疑、对未来家庭的担忧，以及与伴侣的关系紧张。 3. 家庭关系紧张 生育问题往往会影响到家庭关系，特别是当夫妻双方对生育有不同期待时。这可能导致夫妻间的矛盾和不和。 4. 经济负担 为了解决生育问题，家庭可能需要承担昂贵的医疗费用，包括药物治疗、辅助生殖技术等，这无疑增加了家庭的经济负担。 5. 社会歧视 少精症患者可能会遭受来自社会的歧视和偏见，影响其社交生活和心理健康。 自我介绍： 本人苏州看男科的老中医沈利华，为上海交通大学附属第九人民医院中医科副主任医师，上海宝山区中西医结合医院肿瘤科任副主任医师，苏州国医堂名医便民工作室专家，上海中医药学会肿瘤会分会委员，上海市男性病研究中心委员。曾跟随临床大家“现国医大师”上海著名中医肿瘤专家刘嘉湘、上海著名肿瘤专家徐振晔教授学习诊治肿瘤经验，深受启蒙。钻研中药抗瘤40多年,在《中医杂志》等国内外期刊发表专病论文数十篇。曾任上海中医药学会肿瘤会分会委员；上海市男性病研究中心委员；曾获全国中青年医生科研成果奖和上海市十佳抗癌明星等荣誉称。
沈利华 2024-10-12阅读量3880
病请描述： 精索静脉曲张需要做手术的原因主要是因为它可能导致疼痛不适和进行性睾丸功能减退，是男性不育的常见原因。 具体来说，手术通常是针对以下情况的患者：成年男性不育患者、精液质量异常的患者、症状严重且影响生活质量的患者、中度或重度精索静脉曲张患者，以及血清睾酮水平明显下降且排除其他疾病的患者。对于青少年患者，手术适应症包括中度或重度精索静脉曲张、患侧睾丸容积低于健侧20%、睾丸生精功能下降、精索静脉曲张引起较严重的临床症状，以及双侧精索静脉曲张。 手术治疗的目的是解决精索静脉曲张造成的睾丸血液循环问题，从而改善睾丸营养供应，保护生精功能，减轻或消除疼痛症状。然而，需要注意的是，并非所有精索静脉曲张患者都需要手术，手术是否进行应根据患者的具体情况和医生的建议来决定。
宁晶 2024-09-23阅读量4495
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量6931
病请描述：男科疾病种类繁多，涉及男性生殖系统的各个方面。以下是几种常见的男科疾病： 前列腺炎：表现为尿频、尿急、尿痛等症状，严重时可影响性功能。多由细菌感染或不良生活习惯引起。 性功能障碍：包括勃起功能障碍（ED）、早泄等。勃起功能障碍是指阴茎无法持续达到或维持足够的勃起以完成满意的性生活；早泄则是指阴茎在插入阴道之前或刚插入即射精。 男性不育症：指夫妻同居一年以上，未采取任何避孕措施而女方未怀孕。原因多样，包括精子质量问题、输精管阻塞等。 生殖系统感染：如尿道炎、附睾炎等。多由细菌或病毒感染引起，表现为局部疼痛、肿胀、分泌物增多等症状。 泌尿系统结石：如肾结石、输尿管结石等。表现为腰腹部疼痛、血尿等症状。
宁晶 2024-09-13阅读量6663
病请描述：根据权威机构统计，我国10%至15%的成年人患有颈椎疾病，10%以上的成年人同时患有脊柱、腰颈椎疾病。随着经济发达的程度正在迅速增加，颈椎病人总数预计在5000万人以上，同时正在以每年300万人以上的速度增加。截至目前，脊柱、腰颈椎疾病，总患者数接近8000万人。 许多人以为累了一天 往床上一躺 怎么舒服就怎么睡 却没想到 不正确的睡姿 可能对脊柱、颈椎 带来不可预料的影响 近日，18岁女孩小丽，常常出现腰痛、颈发酸等症状，酸痛情况逐渐严重，其前来就诊，X光片显示，腰椎向右侧弯、旋转，脊柱也向右发生明显侧弯，问诊发现竟然是因为其睡眠姿势不对。 当侧卧时，身体侧向一边，重力中心变高，会形成一种不稳定的状态，且接触面积变小，身体重力集中在肩膀和臀部两个主要区域，椎间盘压力增大，压力比较集中，局部压力也会增加。 人体自然寻求“舒服”与平衡，就会将上面的腿放到身前一侧，就形成了错误的侧卧睡姿。 这样错误的睡姿就会导致原有正常的脊柱在日积月累的错误睡姿中逐渐失衡，骨盆与脊柱位置变化，脊柱就发生了侧弯。 不少人表示自己晚上睡觉经常喜欢用同款睡姿！！ 1.什么是脊柱侧弯 脊柱侧弯又称脊柱侧凸，是一种脊柱的三维畸形，包括冠状位、矢状位和轴位上的序列异常，是一种常见的骨骼问题。在站姿下，不管从正面或背面看，正常的脊椎排列应该是身体左右两边对称，并且正常的脊椎排列从上到下是呈一直线的。如果从正面看有双肩不等高或后面看到有后背左右不平，就应基本诊断脊柱侧弯。 2.脊柱侧弯的危害 影响脊柱外形和功能 脊柱侧弯导致脊柱变形、肩背部不平、胸廓畸形、骨盆倾斜、长短腿、姿势不良等异常形态，同时影响活动度等功能。 影响生理健康 脊柱变形易导致肩背部、腰部顽固性疼痛，严重者甚至出现神经受损、神经受压、肢体感觉障碍、下肢麻木、大小便异常等症状。 影响心肺、消化功能 脊柱侧弯多发生在胸腰段，可能导致胸廓畸形及容积下降，从而引起胸闷、心慌和气促等症状，也可能会引起食欲不振、消化不良等胃肠系统反应，甚至由于骨盆倾斜，影响女性月经及生育功能，导致男性不育等。 引发慢性疼痛 脊柱侧弯会导致脊柱的不对称负重，造成椎间盘和韧带承受压力不均，影响脊柱平衡，久而久之会引起颈肩、腰背和四肢等部位的慢性疼痛。 3.什么样的睡姿最合适呢 王医生建议，入睡时应尽量遵循“仰睡为主，侧睡为辅”的原则，想保护脊柱和颈椎，睡觉时应选择硬度适中的床垫和能够托住颈椎的枕头。 仰卧睡姿 仰睡可以让人感到非常放松。因为保持这样的睡姿身体和床垫有最大面积接触，对于身体背侧各部位有完整的支撑，皮肤受到体重的压强也最小，也最具有稳定性。 另外可以在膝部下垫枕头，能帮助维持一个健康的脊柱曲线，缓解椎间盘压力。对于睡眠中翻身较多的人，可用被子把自己裹起来，这在一定程度上能限制自己的活动。 侧卧睡姿 侧睡时床垫对于人体的支撑主要集中于头部、肩部、髋部、和下肢。 选择一个高度适当的枕头非常重要，可以保持侧卧位睡觉时头部在冠状面上处于正中位置，这时颈椎、胸椎、腰椎在矢状面上不受重力作用，可以保持脊柱在矢状位上正常的生理曲度。 另外，可以在双腿间夹被子或者枕头，最好是两边换着睡，避免长期单侧睡一边，否则容易出现脊柱侧弯。 4.脊柱侧弯运动的注意事项
王明杰 2024-09-06阅读量3791
病请描述： 少精症，作为男性不育的常见病症之一，指的是精液中精子数量低于正常生育标准。那么得了少精症怎么办？中医对少精症的治疗强调辨证施治，即根据患者的具体症状和体质差异，采取不同的治疗策略。下面为大家介绍中医对少精症的治疗。 1. 肾阳不足型 肾阳不足型的少精症患者，常表现为精液清冷、精子活力低。治疗上以温补肾阳为主。 2. 肾阴亏虚型 肾阴亏虚型患者，常见腰膝酸软、五心烦热、口干舌燥等症状。治疗宜滋养肾阴。 3. 肾精亏虚型 肾精亏虚型患者，主要表现为精子数量减少、精液稀薄。治疗上以填补肾精为主。 4. 气血两虚型 气血两虚型的少精症患者，常伴有疲乏无力、面色苍白等症状。治疗上宜补益气血。 5. 湿热下注型 湿热下注型患者，可能表现为阴囊潮湿、尿黄等症状。治疗上以清热利湿为主。 6. 痰湿内阻型 痰湿内阻型患者，常见形体肥胖、胸闷等症状。治疗上以化痰利湿为主。 7. 肝气郁结型 肝气郁结型患者，常表现为情绪抑郁、胸闷不舒。治疗上以疏肝解郁为主。 自我介绍： 得了少精症怎么办？本人沈利华，为上海交通大学附属第九人民医院中医科副主任医师，上海宝山区中西医结合医院肿瘤科任副主任医师，苏州国医堂名医便民工作室专家，上海中医药学会肿瘤会分会委员，上海市男性病研究中心委员。曾跟随临床大家“现国医大师”上海著名中医肿瘤专家刘嘉湘、上海著名肿瘤专家徐振晔教授学习诊治肿瘤经验，深受启蒙。钻研中药抗瘤40多年,在《中医杂志》等国内外期刊发表专病论文数十篇。曾任上海中医药学会肿瘤会分会委员；上海市男性病研究中心委员；曾获全国中青年医生科研成果奖和上海市十佳抗癌明星等荣誉称。
沈利华 2024-09-04阅读量3291
病请描述： 少精症，即精液中精子数量低于正常生育标准的情况，是导致男性不育的重要原因之一。那么少精症是怎么回事，是什么原因导致的呢，本人苏州看男科的老中医。下面从中医的角度为大家介绍。 在中医理论中，少精症属于"精亏"的范畴。中医认为，精是构成人体和维持生命活动的基本物质，与肾气密切相关。肾藏精，主生长、发育和生殖，肾精的盛衰直接影响到精子的数量和质量。 少精症的病因病机 中医认为少精症的病因主要包括以下几点： 1.肾精不足：先天不足或后天失养，导致肾精亏损。 2.气血两虚：气血不足，无法滋养肾精，影响精子生成。 3.湿热下注：湿热邪气侵犯下焦，影响精子的正常生成和活动。 4.情志内伤：长期情志不畅，影响肝气疏泄，进而影响肾精。 5.饮食不节：饮食不当，损伤脾胃，导致气血生化功能减弱。 中医治疗少精症的优势 中医治疗少精症不仅关注局部问题，更注重整体的平衡和调和，通过调整身体的整体状态来改善精子的数量和质量。治疗多采用天然草药，较少使用化学合成药物，减少了药物的副作用和依赖性。通过长期调理可以达到持续改善的效果，减少病情的复发。 自我介绍： 本人苏州看男科的老中医沈利华，为上海交通大学附属第九人民医院中医科副主任医师，上海宝山区中西医结合医院肿瘤科任副主任医师，苏州国医堂名医便民工作室专家，上海中医药学会肿瘤会分会委员，上海市男性病研究中心委员。曾跟随临床大家“现国医大师”上海著名中医肿瘤专家刘嘉湘、上海著名肿瘤专家徐振晔教授学习诊治肿瘤经验，深受启蒙。钻研中药抗瘤40多年,在《中医杂志》等国内外期刊发表专病论文数十篇。曾任上海中医药学会肿瘤会分会委员；上海市男性病研究中心委员；曾获全国中青年医生科研成果奖和上海市十佳抗癌明星等荣誉称。
沈利华 2024-08-28阅读量2349
病请描述： “我妹妹2年前间断头疼，也没重视，最近半年多视力下降，感觉手脚变大，去医院检查出垂体瘤，需要手术。她看了好几个大医院，后来听说唐都医院神经外科非常权威，就慕名到唐都看，在唐都医院也看了好几个大教授，看了赵天智主任后，感觉他很护专业，也很耐心。在他的门诊，找他看的病人超级多，别的医生都按时下班了，赵主任把病人看完都晚上7点了，我们是最后一个看的，他仍然很耐心、细致的给我们讲，让我们感受到他非常敬业负责。手术，赵主任给我妹妹做了4个多小时，肿瘤切除很干净，恢复也快，视力明显看东西清楚了很多，没有后遗症，非常满意，非常感谢！” 赵天智主任介绍：在临床中，原本精致的五官变得粗大，是因为吃多了不运动而发胖吗？月经不调四处看妇科却一直无法改善、视力却渐渐模糊……出现这些症状，很有可能是因为脑子里长了瘤。 垂体瘤是一组从垂体前叶和后叶及颅咽管上皮残余细胞发生的肿瘤。可分为功能性垂体瘤和无功能性垂体瘤，前者会分泌激素，后者不分泌激素，只压迫神经，根据分泌乳素的不同，又可分为多种，分泌激素最常见的三种：分泌生长激素、泌乳素、促肾上腺皮质激素，患者出现的症状也不相同。 垂体瘤有哪些症状？ 容貌越长越丑——垂体生长激素瘤如果发生在成年人，会导致肢端肥大，表现为手脚、头颅、胸廓及肢体进行性增大，手足掌肥厚，手指增粗，远端呈球形，前额隆起，眼眶、颧骨即下颌明显突出，牙缝增宽，口唇变厚，鼻梁宽而扁平，耳廓变大等。如果发生在少年儿童(多在15岁以前)，则会导致巨人症，患者不仅有上述肢端肥大症的表现，还表现出生长迅速，身高最终可达1.8m（女）-2.0m（男）以上。因此，患有分泌生长激素的垂体瘤患者，经常描述自己是越长越丑，越长越粗暴，哪儿都又大又凸。 体型越来越胖——垂体促肾上腺皮质激素瘤的患者往往表现为向心性肥胖，即脸部及躯干部胖，但四肢包括臀部不胖。满月脸、水牛背、悬垂腹和锁骨上窝脂肪垫是库欣综合征的特征性临床表现。除了越来越胖的外观表现，患者常常还会出现糖尿病、高血压、低血钾、骨质疏松、生长发育障碍、女性月经紊乱、男性阳痿等诸多健康问题。 大姨妈越来越“不准时”——垂体泌乳素瘤发生在青春期前女性，表现为青春期延迟、生长发育迟缓及原发性闭经。若发生在青春期后女性，表现为经期缩短、经量稀少或过多、月经延迟、性欲减退或缺如、性感丧失、交媾痛、流产、不孕、非哺乳期乳汁分泌等。垂体泌乳素瘤在男性患者中较为少见，主要临床表现为完全性或部分性性功能减退，如性欲减退、阳痿、男性乳腺发育、男性不育症、精子数目减少等。 视力越来越差——垂体瘤压迫视交叉会造成视野缺损，患者早期表现为双眼外上视野缺损，逐步扩大，最终失明。 经常感到头疼——垂体瘤生长造成脑膜受牵拉而产生头疼。早期患者表现为持续钝痛，可呈胀痛伴阵发性加剧。突然严重头痛伴恶心、呕吐及意识障碍可能是由于肿瘤出血梗死，需立马送至医院抢救。 当出现了上述症状的类似情况，提醒大家一定要及时去正规肿瘤医院进行诊治，警惕垂体瘤的发生，可到医院做以下的检查：视力视野检查、垂体瘤内分泌检查、影像学检查（如CT、MRI等）。 垂体瘤及时治疗，患者需坚持随访 如果患者不及时治疗垂体瘤，会对人体产生很大的危害，一方面是激素水平异常升高所造成的危害，如轻者导致体力精力下降、不孕不育、性功能障碍等生活质量不佳，重者导致糖尿病、心血管疾病、呼吸系统疾病等严重后果。另一方面是大的肿瘤会对周围组织产生压迫或侵犯，最常见的就是对视神经的压迫。 此外，垂体瘤长到一定程度可以往上下、左右、前后、周围扩散，而且在垂体周围都是脑的中央部位，还有中枢神经最重要的那些结构都在附近。所以，及时诊断与治疗垂体瘤是非常关键。
赵天智 2024-08-21阅读量4330
病请描述：生殖与遗传不可分割，随着辅助生殖技术（试管婴儿）的临床日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)技术迎来了快速的增长和发展。 PGD/PGS将传统产前诊断技术提前到植入前，指的是体外受精过程中，对具有单基因病及染色体非整倍性遗传风险的胚胎，行单细胞扩增，选择无特定基因异常、染色体结构和数目正常的胚胎植入母体子宫，从而提高患者的临床妊娠率，降低流产率及子代出生缺陷风险的技术。下面讲的是关于PGD/PGS大家比较关注的一些问题的专家共识。 1、PGD/PGS，继常规体外受精(IVF) 和卵胞浆内单精子注射(ICSI)后，俗称三代试管，PGD/PGS周期普遍建议采用ICSI授精方式，以最大限度地减少母源颗粒细胞和父源精子对下游遗传学检测准确性的干扰，也就是说在二代试管的基础上做三代试管。 2、目前，普遍采用第五天（D5）囊胚期活检，第五天（D5）活检检测优于第三天（D3）：第一，D5较D3染色体整倍性比例高，D5检测减少了嵌合带来的误诊，结果更可靠；第二，胚胎发育基本无不利影响；第三，临床妊娠率较高，活产率增加。 3、PGD的适应证 染色体异常：夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。如唐氏综合征、爱德华氏综合征，Digeorge综合征、猫叫综合征等。 单基因遗传病：具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确。如DMD、地中海贫血、苯丙酮尿症等。 具有遗传易感性的严重疾病：夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。 人类白细胞抗原(HLA)配型：曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。 有以下情况之一者，不得实施PGD技术：目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病；非疾病性状的选择，如性别、容貌、身高、肤色等。 对于常见的染色体多态：如1qh＋、9qh＋、inv(9)(p12q13)、Yqh＋等，不建议PGD。 4、PGS的适应证 女方高龄：女方年龄38岁及以上。 不明原因反复自然流产：反复自然流产2次及以上。 不明原因反复种植失败：移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4～6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。 严重男性不育症 5、遗传咨询和知情同意 行PGD/PGS检测后的胚胎，建议行单胚胎移植。 染色体非整倍性胚胎具有自我修复的能力，所以当本周期无完全正常的可移植胚胎时，患者经遗传咨询和知情同意后，可自愿选择移植非整倍体嵌合体异常胚胎，并依顺序优先选择移植不良风险较小的嵌合型胚胎。 在对单基因疾病实施PGD时，携带致病基因突变但很可能不发病的胚胎可作为备选移植胚胎。 非100%妊娠，和IVF，ICSI、自然受孕一样，存在其他方面（如甲状腺疾病、免疫、内膜等）导致的早期流产和出生缺陷的风险；PGD胚胎移植后获得持续妊娠者，孕中期需进行绒毛或羊水侵入性产前诊断，现阶段不建议采用无创产前筛查的方法，并应随访妊娠的结局以及新生儿的情况。 最后，患者夫妇在选择实施PGD/PGS前，最好要接受遗传咨询，医生会询问疾病史、生育史、专科检查；然后结合家系调查和遗传检测结果，以及相关疾病的一般遗传发病规律，充分评估再生育风险，这样才能充分了解自身的生育和遗传风险，知晓现阶段可能的医学干预措施及其利弊。
遗传咨询 2024-08-06阅读量4232
病请描述： “周日不打烊，健康守护不停歇”——为响应群众号召，满足患者需求，自即日起，七院男性病科开设周日门诊，为您的健康保驾护航！ 诊疗范围：男性性功能障碍（阳痿、早泄）、男性不育症、前列腺疾病、包皮龟头炎、男性亚健康中医调理等。
孙建明 2024-07-25阅读量4711