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病请描述：专家介绍：武欣，复旦大学附属妇产科医院主任医师，博士，复旦大学附属妇产科医院门诊-住院一体化优秀手术团队诊疗组骨干成员。复旦大学附属妇产科医院宫颈癌学组成员。致力于最前沿的宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌及癌前病变的手术结合辅助治疗的系统治疗。具有妇科四级腔镜手术资质(最高级别)及机器人手术国际资质。曾获第二届GESEA妇科腔镜手术大赛全国总冠军。卵巢癌是病死率最高的女性生殖系统恶性肿瘤，由于早期症状不明显，发现时病情往往已处于中晚期，其首选治疗模式为肿瘤细胞减灭术联合以铂类为基础的化疗。即通过手术尽可能切干净所有的病灶，降低肿瘤负荷，同时在手术后辅以化疗，再次杀灭肿瘤细胞，降低复发的概率。大多数患者在经过初始治疗后可获得临床缓解，但仍有部分患者在5年内因卵巢癌复发转移及无药可医离开人世。近年来，PARP抑制剂的问世为卵巢癌的治疗带来了重大变革。PARP抑制剂已经在晚期初治卵巢癌和铂敏感复发性卵巢癌维持治疗中体现出优异的疗效和可接受的安全性。什么是PARP抑制剂？适合哪些人群呢？PARP是定位在细胞核内，与应激条件下DNA损伤修复密切相关的一种酶。它能够对损伤的DNA的进行修补，促进细胞存活。BRCA是另一种参与DNA损伤修复的酶，包括BRCA1及BRCA2，当卵巢癌基因突变时，这个途径的DNA 修复就无法完成。此时癌细胞会依靠PARP途径进行DNA修复，如果PARP酶被抑制了，BRCA缺失的癌细胞会由于缺乏足够的修复异常DNA的能力而死亡。PARP抑制剂通过抑制PARP途径的DNA修复而发挥作用，其前提条件是肿瘤细胞携带有BRCA1/2突变或具有其他同源重组相关基因发生突变或功能缺失，这样，PARP抑制剂与突变的基因之间存在“合成致死”效应，进而发挥作用。国际NCCN指南推荐每一个卵巢癌患者在初次病理确诊时接受基因检测，以评估其BRCA状态及是否含有其他同源重组基因缺陷。携带BRCA（可能）致病性突变的患者是可以通过口服PARP抑制剂获益的人群。同源重组基因缺陷是口服PARP抑制剂的另一个适应症。总体而言，进过三期临床试验，PARP抑制剂安全有效。最近文献报道，长期应用PARP抑制剂，可能出现罕见和延迟的不良事件（贫血、血小板减少、中性粒细胞减少），包括骨髓增生异常综合征（MDS）和急性髓性白血病（AML），值得关注。因此患者最好向正规医院、经验丰富的专家咨询。
武欣 2021-04-19阅读量1.0万
病请描述：肾血管平滑肌脂肪瘤 肾血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipma,AML）又称肾错构瘤，是一种由血管、平滑肌和脂肪组织组成的肾脏良性肿瘤，以中年女性多见，发病年龄多为30-60岁。约有20%-30%的肾血管平滑肌脂肪瘤合并结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）。约50%的结节性硬化症患者会伴发AML，但在我国肾血管平滑肌脂肪瘤患者绝大多数并不伴有结节性硬化症。 【病理】肾血管平滑肌脂肪瘤在肾皮质和髓质内均可发生。肿瘤大小不一，切面呈灰白、灰黄或混杂黄色，有些可见出血灶，向肾脏外或集合系统生长，缺乏完整包膜，但界限清楚。肿瘤由血管、平滑肌和成熟的脂肪组织以不同比例构成，也可混有纤维组织。肿瘤出血的病理基础是因为肿瘤富含血管，且血管壁厚薄不一缺乏弹性，血管迂曲形成动脉瘤样改变，在外力作用下容易破裂。 【临床表现】 1.泌尿系统表现：肾血管平滑肌脂肪瘤缺乏特异性表现，肿瘤较小可无任何症状，大部分患者常因体检或其他原因就诊时行B超或CT意外发现。如肿瘤内部出血可出现突发局部疼痛；如大体积的肿瘤突发破裂出血，可出现急性腰腹痛、低血容量性休克、血尿、腹部包块等表现。 2.肾外表现：伴发结节硬化症者可伴有面部蝶形分布的皮脂腺腺瘤、癫痫、智力减退等。 【诊断】肾血管平滑肌脂肪瘤的诊断一般可以通过B超、CT或MRI明确诊断，主要需要与肾恶性肿瘤相鉴别。 1.B超：肾血管平滑肌脂肪瘤内含有脂肪组织，脂肪与周围组织声阻差大，所以B超表现为强回声；肾癌因不含脂肪组织，B超检查则多表现为低回声。 2.CT：表现为单侧或双侧的肾脏增大或局部突出，内见类圆形或分叶状不均匀肿块，其中可见斑片状或多灶性低密度脂肪影（CT值＜-20HU）,境界一般较清楚。增强扫描中脂肪病灶无明显强化，脂肪间隔的平滑肌、血管部分的病灶可有不同程度的强化（CT值升高约20-30HU），强化程度低于正常肾实质，与正常肾脏分界清楚。 3.MRI：肾血管平滑肌脂肪瘤的脂肪组织在T1WI、T2WI上表现出中、高信号灶，T2WI抑脂像呈现低信号或信号明显下降，这是与肾癌鉴别最具特征性的征象。上述特征性改变在富含脂肪组织的肾血管平滑肌脂肪瘤中具备较为特征性的改变，但在乏脂型的肾血管平滑肌脂肪瘤中B超、CT或MRI都可能与肾癌具有类似表现，导致误诊。 4.肾动脉造影：可见瘤体内血管壁厚薄不一、缺乏弹性、血管迂曲形成动脉瘤样改变等，约50%的肾血管平滑肌脂肪瘤患者通过造影可以发现动脉瘤样扩张。 【治疗】肾血管平滑肌脂肪瘤的治疗需要考虑疾病的自然病程，尤其是出血的风险。无论采取何种治疗方式，均应把肾功能的保留放在首要位置。具体包括： 1.观察等待：对于＜4cm的肿瘤建议密切观察，每6-12月监测肿瘤变化。 2.手术治疗：肿瘤＞4cm，发生破裂出血的风险上升，可考虑行保留肾单位手术。肿瘤破裂出血无条件行肾动脉栓塞止血时选择行手术治疗，手术应尽可能在止血、切除肿瘤的基础上保留正常肾组织。 3.介入治疗：肾错构瘤破裂出血，常可保守治疗。但急性、可能危及生命的出血采用手术探查时常常需要切除肾脏。因此，对于破裂大出血，应当考虑行选择性肾动脉栓塞。而对于合并结节性硬化症、双侧病变、肾功能不全患者也可行选择性肾动脉栓塞。
叶华茂 2019-07-11阅读量1.8万